Estudio de marcadores moleculares en neoplasias mieloproliferativas

Las neoplasias mieloproliferativas (NM) son un grupo de enfermedades clonales de la célula hematopoyética madre. Entre las NM clásicas se encuentran la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis primaria (MFP). Durante muchos años el diagnóstico de estas patologías se hacía por exclusión utilizando biomarcadores de clonalidad poco específicos. En el año 2005, la descripción de la mutación JAK2V617F supuso un avance importante en el diagnóstico de estas patologías. Posteriormente, se han descrito mutaciones en otros genes como mutaciones en MPL, TET2, ASXL1, IDH1, IDH2, c-CBL, EZH2, IKZF1 y LNK, en distintas neoplasias mieloides y en porcentaje variable. Aun así, ninguno de estos genes son marcadores específicos de ninguna NM y todavía existe un porcentaje elevado de pacientes con TE y MFP sin un marcador de clonalidad conocido. Además, todos estos genes se han descrito como eventos genéticos implicados en la transformación de una NM a leucemia mieloide aguda. El objetivo de este proyecto fue estudiar varios marcadores moleculares en neoplasias mieloproliferativas Philadelphia negativas. En primer lugar, se estudió la modulación de la carga alélica JAK2V617F en pacientes con PV o TE que recibieron tratamiento citoreductor y a su vez se analizó la dinámica natural de la carga alélica en pacientes que no recibieron tratamiento. Posteriormente, se analizaron la presencia de alteraciones en los genes previamente mencionados, en distintos grupos de pacientes. En primer lugar, se analizó la presencia de mutaciones en TET2, ASXL1, IDH1, IDH2 y CBL en un grupo de pacientes JAK2 y MPL negativos, para determinar la frecuencia de alteraciones de estos genes en este grupo de pacientes y determinar su valor en el diagnóstico de estas patologías. En segundo lugar, se estudió la presencia de mutaciones en estos genes incluyendo EZH2, IKZF1 y LNK para estudiar la incidencia y el valor pronóstico de estas alteraciones en las NM que progresan a mielofibrosis.

Presencia de anti-SLA en una población en tratamiento con estatinas

Hipòtesis: la presencia d’auto anticossos contra selenoproteïnes (anti-SLA) podria afavorir la lesió muscular en pacients en tractament amb estatines. S’han avaluat 26 pacients sense tractament previ amb estatines, realitzant-se una analítica bassal, als 3 i als 6 mesos. No s’han observat anticossos anti-SLA en cap, augment estadísticament significatiu del títol d’ANAs als 3 (test de Wilcoxon, p=1.00) ni las 6 mesos (prova de Friedman, p=0.657), augment estadísticament significatiu dels nivells de CK als 3 (test de “t”, p=0.285) ni als 6 mesos (test de “t”, p=0.298), ni símptomes de miopatia al llarg del seguiment.

Eficacia y Seguridad del tratamiento con Tocilizumab en pacientes con Artritis Reumatoide

L'artritis reumatoide (AR) és una malaltia inflamatòria crònica de caràcter sistèmic que afecta de manera preferent a les articulacions. El tractament de l'AR ha canviat de forma radical en l'última dècada. Això és a causa del desenvolupament de nous tractaments biològics dirigits contra molècules directament implicades en la patogènesi de l'AR. Un d'aquests tractaments és el Tocilizumab (RoACTEMRA ®) un anticòs monoclonal humanitzat que bloqueja l'acció de la Interleucina-6. TCZ ha estat aprovat recentment per al tractament de l'AR. El present projecte té com a objectiu avaluar la seguretat i eficàcia de TCZ en pacients amb AR inclosos en l'assaig clínic ACT-SURE (MA21573), provinents de la consulta externa monogràfica de pacients amb AR de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron.

Los anticuerpos antinucleares en la artritis reumatoide: ¿factores predictores de ineficacia del tratamiento con anti-TNF?

L’objectiu de la recerca va ésser determinar si la preència de anticossos antinuclears (ANA) en els pacients amb artritis reumatoide (AR), condicionava una pitjor desposta al tractament amb anti-TNFα. Es va dissenyar un estudi observacional (cohorte retrospectiva) de 66 paciente que es disposaven a iniciar tractament amb anti-TNFα., i dels que es disposava d’una determinación basal de ANA. Es disposava en tots ells un index DAS-28 als 0, 3 i 6 mesos, amb el que es va avaluar la desposta segons els criteris EULAR: No s’observaren diferencies estaísticament significatives entre els pacients ANA-negatius i ANA-positius als 3 mesos de tractament. S’observà una tendència als 6 mesos de tractament entre els ANA-negatius a presentar millor resposta respecte als ANA-positius, sense poder establir-se diferències estadísticamente significatives

Estudio retrospectivo de la influencia de la respuesta al tratamiento quimioterápico de primera línea en pacientes con cáncer no microcítico de pulmón sobre la respuesta a la administración de factores estimulantes de la eritropoyesis en la anemia inducida por quimioterapia

S’analitza de manera retrospectiva la relació entre la resposta a la quimioteràpia i la milloria de l’anèmia induïda per la quimioteràpia amb factors estimulants de la eritropoesi en 57 pacients amb carcinoma no microcític de pulmó avançat que presentaren anèmia durant el tractament amb quimioteràpia. Els pacients amb progressió desenvoluparen anèmia significativament abans que els responedors y presentaren de forma significativa una menor tassa de resposta al tractament amb factors estimulants de la eritropoesi. La resposta a la quimioteràpia té un impacte directe en la efectivitat del tractament de la anèmia amb factors estimulant de la eritropoesi. Aquesta correlació pot valdre com marcador subrogat de resposta a la quimioteràpia. Paraules clau: Càncer no microcític de pulmó, anèmia induïda per quimioteràpia, factors estimulants de la eritropoesi, factor predictor de resposta

La leflunomida, una alternativa válida para el tratamiento de la uveítis crónica anterior asociada a la Artritis Idiopática Juvenil

Donada la manca de consens davant el tractament de la uveítis crònica anterior (UCA) associada a la artritis idiopàtica juvenil (AIJ), aquest treball té com a objectiu valorar la possible eficàcia de la leflunomida (LFN) en aquesta malaltia. Per a això es va valorar la resposta al tractament de forma retrospectiva de 13 pacients amb UCA associada a AIJ de la cohort de 417 pacients de l'Hospital Universitari Vall d´Hebron. Els resultats obtinguts suggereixen que la LFN pot ser una alternativa vàlida en pacients amb AIJ no només com a tractament de l'afectació articular sinó també de l'afectació ocular.

Gestor móvil de hábitos y rutinas en el tratamiento del dolor crónico

Fibroline es un proyecto multidisciplinar recién iniciado, cuyo objetivo es desarrollar una aplicación para dispositivos móviles capaz de cubrir buena parte de las necesidades de apoyo, seguimiento y asistencia que tienen los pacientes de Fibromialgia, haciéndolo además desde la comodidad e intimidad del hogar y evitando así en la medida de lo posible desplazamientos del paciente o molestas irrupciones en su vida cotidiana. El presente proyecto de final de carrera desarrolla un módulo fundamental de Fibroline: El Gestor de los Hábitos y Rutinas que el paciente debe ir incorporando a su vida durante su tratamiento.

Características clínicas y tratamiento de la ansiedad académica y ante los exámenes como fobia específica de tipo situacional

L'ansietat acadèmica i davant els exàmens com a fòbia específica de tipus situacional és un trastorn infantil i juvenil d'efectes pertorbadors i negatius que repercuteixen sobre la salut mental i emocional, el rendiment acadèmic i la integració social de l'estudiant que la pateix. En aquest treball s'especifiquen les seves característiques clíniques. Així mateix, s'inclou un cas clínic d'un adolescent de 14 anys que patia d'aquest trastorn fòbic escolar, acompanyat de baixa autoestima personal i dificultats d'adaptació amb el seu grup-classe. Se li va aplicar una avaluació i tractament de tall cognitiu-conductual que ha tingut com a finalitat la superació de la fòbia, i la millora del seu rendiment acadèmic i social. D'entre totes les eines terapèutiques utilitzades destaquen: l'exposició en viu, i l'aprenentatge i utilització de mecanismes de control de l'ansietat (la relaxació Jacobson i la reestructuració cognitiva). Finalment, assenyalar que aquesta intervenció terapèutica ha estat possible gràcies a la participació coordinada i cooperant de l'equip interdisciplinari.

Prevención de los comportamientos sexuales de riesgo en los adolescentes: SIDA, otras enfermedades de transmisión sexual y embarazos no deseados

En la actualidad, los adolescentes son uno de los grupos que por sus características conductuales, cognitivas y sociales, se encuentran en mayor riesgo frente al posible contagio con el VIH. Esta amenaza para la salud y el bienestar de los adolescentes, se ha venido a sumar a otros problemas ya existentes en este colectivo: los embarazos no deseados y las enfermedades de transmisión sexual (ETS), que también se derivan de la no utilización de precauciones en las relaciones sexuales. En este trabajo se exponen diversos factores biológicos, psicológicos (conductuales y cognitivos) y sociales que pueden facilitar, dificultar o impedir los comportamientos sexuales de prevención de los adolescentes, y se revisan y valoran algunas de las intervenciones preventivas realizadas. A partir de esta revisión se argumenta sobre la conveniencia de unificar los programas para la prevención simultánea de los tres trastornos, maximizando de esta forma los recursos disponibles

Eficacia de las terapias conductuales en el tratamiento de la migraña

Se presenta una revisión de las diferentes terapias psicológicas de orientación conductual utilizadas en el tratamiento de la migraña, y se valora su eficacia a partir de los resultados de las investigaciones realizadas por diversos autores

Estudio y propuestas de tratamiento de PPCP’s en aguas residuales

La reutilización de las aguas residuales es una parte esencial del uso sostenible del agua. Sin embargo, las actuales plantas de tratamiento no están preparadas para tratar determinados compuestos como los llamados “contaminantes emergentes”. Los hábitos de consumo actuales estan generando una serie de residuos o microcontaminantes que hace tan solo unos años no existian. Entre esas nuevas sustancias aparecen los PPCP’s (Pharmaceuticals & Personal Care Products) que son un amplio grupo de compuestos químicos utilizados en veterinaria, prácticas agrícolas, salut humana y cosmetología. El mayor problema que presentan estas substancias en la actualidad es el parcial desconocimiento sobre sus efectos, la ausencia de reglamentaciones que determinen las concentraciones máximas admisibles en los cauces de vertido, la reducción en procesos de depuración convencionales, así como los tratamientos específicos aplicables a su eliminación. Los objetivos del presente proyecto són: estudiar las tipologías de PPCP’s y sus influencias para la salud humana y el medio ambiente, estudiar los diferentes sistemas de tratamiento de aguas existentes en plantas depuradoras y evaluar su eficiencia en la depuración de PPCP

Programas de tratamiento y características de los internos penitenciarios ingresados por delitos de tráfico en Cataluña

La finalidad de la investigación es aportar información estructurada sobre las personas que se encuentran ingresadas en prisión por delitos relacionados con la seguridad vial, respecto a las características de los infractores, como los programas e intervenciones específicas que se les aplican, para que esta información pueda contribuir a mejorar la aplicación de las intervenciones que llevan a cabo los servicios penitenciarios. Los objetivos generales de la investigación son tres: 1 - Describir el tratamiento penitenciario de los infractores de tráfico y compararlo con las actuaciones a nivel español y en otros cuatro países europeos (Holanda, Alemania, Suecia y Reino Unido). 2 - Identificar las principales características sociodemográficas, personales y penitenciarias de una muestra de internos que hayan cometido algún delito relacionado con la seguridad vial. 3 - Identificar las posibles diferencias entre las características psicológicas, sociodemográficas y personales y el estilo de conducción de una muestra de internos con algún delito relacionado con la seguridad vial y una muestra de infractores condenados a una medida penal alternativa por el mismo tipo de delito. Podemos concluir que respecto a las variables psicológicas y el estilo de conducción hay algunas diferencias significativas entre los grupos analizados pero en general son pequeñas. Esto hace pensar que gran parte de estos casos podrían ser abordados desde el ámbito de las medidas penales alternativas. Otra conclusión importante es que el abordaje de estos infractores no se tendría que centrar tanto en el delito cometido como en las necesidades criminógenas individuales.

Aplicación web para la monitorización en el espacio-tiempo de enfermedades

Estudio sobre los sistemas de información geográfica y cómo aplicarlos en casos específicos. Concretamente se plantea cómo aplicar los conocimientos adquiridos sobre las tecnologías SIG en la realización de un análisis y la visualización sobre un mapa interactivo de los datos proporcionados por la Agencia de Salud Pública de Barcelona.

Tratamiento de las roturas crónicas del tendón de Aquiles mediante la plastia de Christensen

Entre el 20 y 30% de las roturas del tendón de Aquiles permanece sin diagnóstico ni tratamiento. El objetivo del trabajo es evaluar la técnica quirúrgica de Christensen conservando el tejido fibroso como opción terapéutica en el tratamiento de estas lesiones. Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo con seguimiento medio de 50 días. A los 4 meses de la intervención todos los pacientes habían recuperado la capacidad de caminar de puntas. No se reportaron complicaciones ni re-rupturas con un seguimiento de 30 semanas. La técnica descrita presenta buenos resultados funcionales y una reincorporación temprana a las actividades habituales.

La operación de Collis-Nissen en el tratamiento de la gran hernia de hiato y de la enfermedad por reflujo con acortamiento esofágico: Resultados clínicos, radiológicos y calidad de vida tras un año de seguimiento

La operación de Collis-Nissen se propone como técnica de elección en pacientes con acortamiento esofágico. Se ha realizado un estudio prospectivo en 32 pacientes intervenidos consecutivamente de Collis-Nissen vía laparoscópica o abierta, con una edad media de 70 años y que presentaban grandes hernias hiatales o recidivadas. Se realizó seguimiento clínico, radiológico, endoscópico y de calidad de vida con cuestionarios validados, durante los primeros 12 meses postoperatorios. Los resultados obtenidos muestran un buen control de síntomas, así como mejora de la calidad de vida, manteniendo una aceptable recidiva anatómica del 12,5% a corto plazo, sin que ello afecte la morbi-mortalidad.