Blood levels of brain-derived neurotrophic factor correlate with several psychopathological symptoms in anorexia nervosa patients

Background: Evidence of a role of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) in the pathophysiology of eating disorders (ED) has been provided by association studies and by murine models. BDNF plasma levels have been found altered in ED and in psychiatric disorders that show comorbidity with ED. Aims: Since the role of BDNF levels in ED-related psychopathological symptoms has not been tested, we investigatedthe correlation of BDNF plasma levels with the Symptom Checklist 90 Revised (SCL-90R) questionnaire in a total of 78 ED patients. Methods: BDNF levels, measured bythe enzyme-linked immunoassay system, and SCL-90R questionnaire, were assessed in a total of 78 ED patients. The relationship between BDNF levels and SCL-90R scales was calculated using a general linear model. Results: BDNF plasma levels correlated with the Global Severity Index and the Positive Symptom Distress Index global scales and five of the nine subscales in the anorexia nervosa patients. BDNF plasma levels were able to explain, in the case of the Psychoticism subscale, up to 17% of the variability (p = 0.006). Conclusion: Our data suggest that BDNF levels could be involved in the severity of the disease through the modulation of psychopathological traits that are associated with the ED phenotype.

Altered brain-derived neurotrophic factor blood levels and gene variability are associated with anorexia and bulimia

Murine models and association studies in eating disorder (ED) patients have shown a role for the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) in eating behavior. Some studies have shown association of BDNF -270C/T single-nucleotide polymorphism (SNP) with bulimia nervosa (BN), while BDNF Val66Met variant has been shown to be associated with both BN and anorexia nervosa (AN). To further test the role of this neurotrophin in humans, we screened 36 SNPs in the BDNF gene and tested for their association with ED and plasma BDNF levels as a quantitative trait. We performed a family-based association study in 106 ED nuclear families and analyzed BDNF blood levels in 110 ED patients and in 50 sib pairs discordant for ED. The rs7124442T/rs11030102C/rs11030119G haplotype was found associated with high BDNF levels (mean BDNF TCG haplotype carriers = 43.6 ng/ml vs. mean others 23.0 ng/ml, P = 0.016) and BN (Z = 2.64; P recessive = 0.008), and the rs7934165A/270T haplotype was associated with AN (Z =-2.64; P additive = 0.008). The comparison of BDNF levels in 50 ED discordant sib pairs showed elevated plasma BDNF levels for the ED group (mean controls = 41.0 vs. mean ED = 52.7; P = 0.004). Our data strongly suggest that altered BDNF levels modulated by BDNF gene variability are associated with the susceptibility to ED, providing physiological evidence that BDNF plays a role in the development of AN and BN, and strongly arguing for its involvement in eating behavior and body weight regulation.

A variant in the gene FUT9 is associated with susceptibility to placental malaria infection

Malaria in pregnancy forms a substantial part of the worldwide burden of malaria, with an estimated annual death toll of up to 200,000 infants, as well as increased maternal morbidity and mortality. Studies of genetic susceptibility to malaria have so far focused on infant malaria, with only a few studies investigating the genetic basis of placental malaria, focusing only on a limited number of candidate genes. The aim of this study therefore was to identify novel host genetic factors involved in placental malaria infection. To this end we carried out a nested case-control study on 180 Mozambican pregnant women with placental malaria infection, and 180 controls within an intervention trial of malaria prevention. We genotyped 880 SNPs in a set of 64 functionally related genes involved in glycosylation and innate immunity. A SNP located in the gene FUT9, rs3811070, was significantly associated with placental malaria infection (OR = 2.31, permutation p-value = 0.028). Haplotypic analysis revealed a similarly strong association of a common haplotype of four SNPs including rs3811070. FUT9 codes for a fucosyl-transferase that is catalyzing the last step in the biosynthesis of the Lewis-x antigen, which forms part of the Lewis blood group-related antigens. These results therefore suggest an involvement of this antigen in the pathogenesis of placental malaria infection.

A targeted association study of immunity genes and networks suggests novel associations with placental malaria infection

A large proportion of the death toll associated with malaria is a consequence of malaria infection during pregnancy, causing up to 200,000 infant deaths annually. We previously published the first extensive genetic association study of placental malaria infection, and here we extend this analysis considerably, investigating genetic variation in over 9,000 SNPs in more than 1,000 genes involved in immunity and inflammation for their involvement in susceptibility to placental malaria infection. We applied a new approach incorporating results from both single gene analysis as well as gene-gene interactionson a protein-protein interaction network. We found suggestive associations of variants in the gene KLRK1 in the single geneanalysis, as well as evidence for associations of multiple members of the IL-7/IL-7R signalling cascade in the combined analysis. To our knowledge, this is the first large-scale genetic study on placental malaria infection to date, opening the door for follow-up studies trying to elucidate the genetic basis of this neglected form of malaria.

Genome-wide screen of genes required for caffeine tolerance in fission yeast

Background: An excess of caffeine is cytotoxic to all eukaryotic cell types. We aim to study how cells become tolerant to atoxic dose of this drug, and the relationship between caffeine and oxidative stress pathways.Methodology/Principal Findings: We searched for Schizosaccharomyces pombe mutants with inhibited growth on caffeinecontainingplates. We screened a collection of 2,700 haploid mutant cells, of which 98 were sensitive to caffeine. The genes mutated in these sensitive clones were involved in a number of cellular roles including the H2O2-induced Pap1 and Sty1 stress pathways, the integrity and calcineurin pathways, cell morphology and chromatin remodeling. We have investigated the role of the oxidative stress pathways in sensing and promoting survival to caffeine. The Pap1 and the Sty1 pathways are both required for normal tolerance to caffeine, but only the Sty1 pathway is activated by the drug. Cells lacking Pap1 aresensitive to caffeine due to the decreased expression of the efflux pump Hba2. Indeed, ?hba2 cells are sensitive to caffeine, and constitutive activation of the Pap1 pathway enhances resistance to caffeine in an Hba2-dependent manner. Conclusions/Significance: With our caffeine-sensitive, genome-wide screen of an S. pombe deletion collection, we havedemonstrated the importance of some oxidative stress pathway components on wild-type tolerance to the drug.

El blat de moro transgènic a Catalunya

 Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2010. El treball El blat de moro transgènic a Catalunya és un treball ampli que tracta dels organismes transgènics des de diversos punts de vista. El seu principal objectiu és avaluar les diferències a nivell fisiològic que presenten els cultius de blat de moro transgènic respecte a les seves varietats isogèniques davant d'estressos hídrics i nutricionals. Un altre objectiu del treball és copsar el coneixement i la percepció que té la societat sobre aquests organismes, així com avaluar la informació que hi ha sobre aquest tema, per intentar valorar críticament els seus aspectes positius i negatius. La part central del treball és la recerca feta al centre d'IRTA - Mas Badia, integrada en els assajos que s'hi estan fent, i que va consistir en mesurar la resposta de diverses varietats de blat de moro transgènic i de les seves respectives isogèniques, a estressos abiòtics induïts. El treball també té una part de recerca bibliogràfica sobre aspectes generals dels organismes transgènics i sobre aspectes més concrets dels cultius de transgènics a Catalunya. També s'ha entrevistat a persones rellevants en aquest àmbit per conèixer opinions diverses de primera mà. La comparació de la resposta del blat de moro transgènic i no transgènic a estressos hídrics i nutricionals ha permès veure que no hi ha diferències significatives entre els dos tipus de cultius. Aquesta part experimental ha estat interessant tant pel resultat en si com per permetre conèixer de primera mà la recerca sobre transgènics que es fa al nostre país, i haver motivat el plantejament d'altres possibles línies d'investigació. El treball també ha permès tenir una visió àmplia sobre els transgènics i fer una valoració força crítica de la càrrega ideològica que hi ha rere la informació.

Anàlisi quantitatiu de la paraula i de la imatge en els programes informatius de televisió. Estudi del cas de L’Informatiu de TVE a Catalunya (1983-2003)

Televisió Espanyola va començar la producció de programes a Catalunya amb la inauguració del estudis de Miramar el dia 14 de juliol de1959. El primer programa emès des d’aquest centre va ser realitzat als jardins de l’edifici i presentat per José Luis Barcelona. Era l’inici d’una història que ha superat ja el cinquantè aniversari i de la qual encara queden moltes coses per conèixer i per explicar. Tota la programació dels primers anys era en llengua castellana, fins la primera emissió de televisió en català, el 27 d'octubre de 1964. Va ser el punt de partida de molts anys de programes en català. Un dels valors que aporta TVE a Catalunya és la contribució als informatius d’àmbit estatal. És en aquesta especialitat dels programes d’informació que tant Miramar com Sant Cugat tenen una llarga experiència. Un indicador per estudiar aquest camí llarg i no sempre fàcil de les emissions de TVE des de Catalunya i en llengua catalana pot ser l’anàlisi de l’evolució dels informatius al llarg del temps. Aspectes com l’hora d’emissió, la durada, el nombre de notícies, la forma de presentar-les, els recursos utilitzats i en definitiva tot allò relacionat amb l’estructura d’aquests programes. Ens proposem descobrir els canvis que han tingut aquests informatius en català en diferents èpoques. En la mesura que sigui possible, quantificar les variacions que s’hagin produït en diversos aspectes del seu contingut i característiques . En especial els relatius al text llegit i a la imatge. Aquest treball pretén ser una primera aproximació a l’estudi de les estructures dels programes informatius diaris, que certifiqui l’existència d’una línia d’investigació que es pugui seguir en el futur.

Susceptibilitat genètica al càncer gàstric: caracterització de les interaccions de segon ordre entre gens i variants identificades en l’estudi EPIC‐EURGAST

En aquest Treball de Final de Grau s’exposen els resultats de l’anàlisi de les dades genètiques del projecte EurGast2 "Genetic susceptibility, environmental exposure and gastric cancer risk in an European population”, estudi cas‐control niat a la cohort europea EPIC “European Prospective lnvestigation into Cancer and Nutrition”, que té per objectiu l’estudi dels factors genètics i ambientals associats amb el risc de desenvolupar càncer gàstric (CG). A partir de les dades resultants de l’estudi EurGast2, en el què es van analitzar 1.294 SNPs en 365 casos de càncer gàstric i 1.284 controls en l’anàlisi Single SNP previ, la hipòtesi de partida del present Treball de Final de Grau és que algunes variants amb un efecte marginal molt feble, però que conjuntament amb altres variants estarien associades al risc de CG, podrien no haver‐se detectat. Així doncs, l’objectiu principal del projecte és la identificació d’interaccions de segon ordre entre variants genètiques de gens candidats implicades en la carcinogènesi de càncer gàstric. L’anàlisi de les interaccions s’ha dut a terme aplicant el mètode estadístic Model‐based Multifactor Dimensionality Reduction Method (MB‐MDR), desenvolupat per Calle et al. l’any 2008 i s’han aplicat dues metodologies de filtratge per seleccionar les interaccions que s’exploraran: 1) filtratge d’interaccions amb un SNP significatiu en el Single SNP analysis i 2) filtratge d’interaccions segons la mesura Sinèrgia. Els resultats del projecte han identificat 5 interaccions de segon ordre entre SNPs associades significativament amb un major risc de desenvolupar càncer gàstric, amb p‐valor inferior a 10‐4. Les interaccions identificades corresponen a interaccions entre els gens MPO i CDH1, XRCC1 i GAS6, ADH1B i NR5A2 i IL4R i IL1RN (que s’ha validat en les dues metodologies de filtratge). Excepte CDH1, cap altre d’aquests gens s’havia associat significativament amb el CG o prioritzat en les anàlisis prèvies, el que confirma l’interès d’analitzar les interaccions genètiques de segon ordre. Aquestes poden ser un punt de partida per altres anàlisis destinades a confirmar gens putatius i a estudiar a nivell biològic i molecular els mecanismes de carcinogènesi, i orientades a la recerca de noves dianes terapèutiques i mètodes de diagnosi i pronòstic més eficients.

Intervenció psicopedagògica dels alumnes que presenten algun trastorn generalitzat del desenvolupament: anàlisi d'un cas

La principal idea que es planteja en el present Treball Final de Grau és conèixer com s’intervé en una aula amb un infant que pot presentar algun Trastorn Generalitzat del Desenvolupament (TGD). Concretament, a través de l’anàlisi d’un cas, on la hipòtesi diagnòstica actual és un retard cognitiu lleu, ja que no mostra un diagnòstic clar. No obstant, aquesta intervenció s’adequarà als símptomes i característiques de cada infant. Per tal de contemplar el desenvolupament de l’infant, s’han dut a terme diverses activitats referents a l’aprenentatge cooperatiu que han ajudat ha observar la interacció del nen amb els altres infants.

Propuesta de implementación del cultivo del manzano (Malus domestica) en la Vall d'Alinyà : análisis de viabilidad ambiental-económica y certificación de créditos voluntarios de carbono

El presente proyecto tiene por objetivo realizar una propuesta de cultivo de manzano (Malus domestica) en la Vall d’Alinyà para el desarrollo de un producto agroalimentario que contribuya a la revitalización de esta área rural y a la mitigación del calentamiento global. Para ello, se pretende proporcionar una metodología para calcular, con mayor precisión, el comportamiento de los cultivos como sumidero de carbono a partir del balance neto de gases con efecto invernadero (GEI) del sistema. Con tal de obtener las emisiones de GEI generadas por los cultivos se desarrolla un análisis del ciclo de vida (ACV), y para obtener la fijación de los cultivos, se realiza un análisis de su capacidad de absorción de dióxido de carbono en la biomasa de la plantación. Además, mediante el uso de sistemas de información geográfica (SIG), se determinaron los terrenos potenciales para el cultivo del manzano en la zona de estudio. Posteriormente, se verifica la certificación de créditos en el mercado de carbono voluntario y se analiza la viabilidad económica del proyecto, obteniendo así un producto (la manzana) con valor ambiental añadido. Como conclusión se obtuvo una viabilidad positiva de la verificación de créditos, puesto que el balance neto de carbono fue positivo, absorbiéndose 234,54 t CO2 en todo el territorio potencialmente cultivable (16,92 ha) y durante 15 años de actividad agrícola. Al mismo tiempo, la propuesta resultó viable económicamente, generándose unos beneficios ligados a la venta de producción frutícola y de los créditos de carbono de 79.484 € durante los 15 años de actividad productiva.

N-myc controls proliferation, morphogenesis, and patterning of the inner ear

Myc family members play crucial roles in regulating cell proliferation, size, and differentiation during organogenesis. Both N-myc and c-myc are expressed throughout inner ear development. To address their function in the mouse inner ear, we generated mice with conditional deletions in either N-myc or c-myc. Loss of c-myc in the inner ear causes no apparent defects, whereas inactivation of N-myc results in reduced growth caused by a lack of proliferation. Reciprocally, the misexpression of N-myc in the inner ear increases proliferation. Morphogenesis of the inner ear in N-myc mouse mutants is severely disturbed, including loss of the lateral canal, fusion of the cochlea with the sacculus and utriculus, and stunted outgrowth of the cochlea. Mutant cochleas are characterized by an increased number of cells exiting the cell cycle that express the cyclin-dependent kinase inhibitor p27Kip1 and lack cyclin D1, both of which control the postmitotic state of hair cells. Analysis of different molecular markers in N-myc mutant ears reveals the development of a rudimentary organ of Corti containing hair cells and the underlying supporting cells. Differentiated cells, however, fail to form the highly ordered structure characteristic for the organ of Corti but appear as rows or clusters with an excess number of hair cells. The Kölliker's organ, a transient structure neighboring the organ of Corti and a potential source of ectopic hair cells, is absent in the mutant ears. Collectively, our data suggest that N-myc regulates growth, morphogenesis, and pattern formation during the development of the inner ear.

El trastorn específic del llenguatge : més enllà del perfil psicololingüistic

El Trastorn Específic del Llenguatge (TEL) és un dètficit lingüístic que afecta el desenvolupament normal del llenguatge, en qui es poden veure implicades tant la comprensió com l'expressió, i en què es mostra un rendiment cognitiu superior al linguístic. L'objectiu d'aquest treball és estudiar el perfil psicolingüístic de nens amb TEL. S'hi estudien setze nens, vuit amb TEL i vuit que segueixen la pauta estàndard de desenvolupament del llenguatge (NP); tots els nens tenen entre 5 i 9;4 anys d'edat. Les diferències són notables entre els dos grups de nens estudiats, tant quantitativament com qualitativament. En l'estudi es pot observar que la comprensió es relaciona directament amb els errors gramaticals i sintàctics en el nens amb TEL. També es destaquen les relacions existents entre errors de formulació i errors gramaticals i sintàctics, d'una banda, i entre aquests dos últims, de ['altra. Les característiques que mostren els nens amb TEL comprometen el seu procés d'escolarització i la seva integració social.

Background, current status and future prospects of transgenic crop plant development

Les plantes transgèniques són una part integral de l’agricultura contemporània. Durant l’any 2006 més de noranta milions d’hectàrees de plantes transgèniques van ser cultivades en vint-i-un països. Des de la comercialització de la primera planta transgènica el 1996 els nivells d’adopció d’aquests cultius han augmentat anualment amb percentatges de dos dígits. El desenvolupament i la comercialització de les plantes transgèniques van lligats estretament al comerç mundial, a la globalització, a la disponibilitat de suficient menjar, a la protecció del medi ambient i del consumidor i a la propietat intel·lectual. En aquest article exposem els avenços més recents i les tendències actuals en el desenvolupament dels cultius transgènics i de la seva utilització. També ens fem ressò d’alguns assumptes no científics que s’han de solucionar abans que aquests cultius arribin al màxim del seu potencial, proporcionant una agricultura més sostenible i ecològica. Finalment, ressaltarem la importància de com les plantes transgèniques poden contribuir en la disponibilitat de menjar i en la millora de la pobresa en els països en vies de desenvolupament.

An activator/repressor dual system allows tight tetracycline-regulated gene expression in budding yeast

We have developed an activator/repressor expression system for budding yeast in which tetracyclines control in opposite ways the ability of tetR-based activator and repressor molecules to bind tetO promoters. This combination allows tight expression of tetO-driven genes, both in a direct (tetracycline-repressible) and reverse (tetracycline-inducible) dual system. Ssn6 and Tup1, that are components of a general repressor complex in yeast, have been tested for their repressing properties in the dual system, using lacZ and CLN2 as reporter genes. Ssn6 gives better results and allows complete switching-off of the regulated genes, although increasing the levels of the Tup1-based repressor by expressing it from a stronger promoter improves repressing efficiency of the latter. Effector-mediated shifts between expression and non-expression conditions are rapid. The dual system here described may be useful for the functional analysis of essential genes whose conditional expression can be tightly controlled by tetracyclines.

Facilitar la teoría de la mente en niños con alteraciones del lenguaje

The ability to recognize mental states in oneself and others, or the theory of mind, has been a widely studied topic in last years. Traditionally, these studies have focused on the understanding of false belief, one of the most important milestones in its development. Studies conducted with children with language difficulties suggest that they have a delay in false belief acquisition. On the other hand, numerous studies have established a relationship between the understanding of false belief and language skills. In particular, it has been suggested that training based in labelling objects with double perspective facilitates the understanding of false belief. The aim of the present study is to test the effect of the structuration level of labelling training in a group of children with difficulties in language development. A total of 14 children, aged between 58 and 107 months, were trained in 3 sessions, and a pre-test and a post-test were administered to evaluate the effects of the training. The results confirm a delay in false belief understanding in children with developmental language difficulties, and suggest that the structured labelling training is effective to improve this understanding