Avaluació de l’estructuració genètica humana a la Península Ibèrica i a d’altres regions del sudoest europeu: implicacions poblacionals i epidemiològiques

Els avenços en tècniques de genotipat de polimorfismes genètics a gran escala estan liderant una revolució en el camp de l’epidemiologia genètica i la genètica de poblacions humanes. La informació aportada per aquestes tècniques ha evidenciat l’existència d’estructuracions poblacionals que poden augmentar l’error en els estudis d’associació a escala genòmica (GWAS, genome-wide association studies). Estudis recents han demostrat la presència d’aquestes estructuracions a nivell interregional i intrarregional a Europa. El present projecte ha avaluat el grau d’estructuració genètica en poblacions de la Península Ibèrica i altres regions del sudoest europeu (Itàlia i França) per quantificar l’impacte que aquesta potencial estructuració pot tenir en el disseny d’estudis d’associació GWAS i reconstruir la història demogràfica de les poblacions de la Mediterrània. Per aconseguir aquests objectius, s’han analitzat mostres de DNA de 770 individus de 26 poblacions de la Península Ibèrica, França, Itàlia i d’altres països de la Mediterrània. Aquestes mostres van ser genotipades per 240000 SNPs utilitzant l’array 250K StyI d’Affymetrix en el marc d’aquest projecte o mitjançant altres arrays d’Affymetrix en els projectes internacionals HapMap i POPRES. S’han realitzat anàlisis estadístiques incloent anàlisis de components principals, Fst, identitat per descendència, desequilibri de lligament, barreres genètiques, etc. Aquests resultats han permés construir un marc de referència de la variabilitat en aquesta regió, avaluar el seu impacte en estudis d’associació i proposar mesures per evitar l’increment de qualsevol tipus d’error (tipus I i II) en estudis nacionals i internacionals. A més, també han permés reconstruir la història de les poblacions humanes de la Mediterrània així com analitzar les seves relacions demogràfiques. Donada la duració limitada d’aquesta acció (24 mesos, d’octubre de 2010 a setembre de 2012), els resultats d’aquest projecte es troben actualment en fase de redacció i conduiran a diverses publicacions en revistes internacionals i a la preparació de comunicacions a congressos.

Evaluación de la situación del Síndrome de Burnout, Reactividad al Estrés y Calidad de Vida Profesional de los residentes de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor en Cataluña

Tanto el estrés cómo el Síndrome de Burnout, condicionados por factores demográficos, económicos, sociales y profesionales, afectan especialmente al colectivo médico y sobretodo a residentes. Se recogieron 154 residentes de Anestesiología que cumplimentaron tres cuestionarios : Malasch Burnout Inventory, índice de Reactividad al Estrés y Calidad de Vida Profesional. El 49,3% presentó Agotamiento Emocional alto y el 53,3% alta Despersonalización, presentando Burnout el 66,4%. El 47,9% tenía un Probable Trastorno de Estrés, y su valoración global de Calidad de Vida Profesional fue del 6,17 en una escala del 1 al 10. La incidencia de Burnout entre los residentes de Anestesiología de Cataluña es elevada, y casi la mitad de ellos probablemente padecen un trastorno de estrés.

Rendimiento diagnóstico de la spect-tc post terapéutica en la estadificación inicial del cáncer diferenciado de tiroides

El rastreo corporal total (RCT) luego de la primera radioablación con 131I en pacientes diagnosticados de carcinoma diferenciado de tiroides (CDT) permite una re-estadificación de la enfermedad. Sin embargo, su información anatómica es escasa y la elevada actividad de los restos tiroideos puede interferir con la detección de adenopatías cervicales. En este estudio se determinó el valor diagnóstico de la SPECT-TC respecto al RCT, concluyendo que la misma aporta información relevante para determinar el compromiso ganglionar, resolviendo los patrones indeterminados observados en los estudios planares y permitiendo una mejor estadificación de los pacientes al final de su periodo de tratamiento.

Estudi de prevalença de la colonització per Staphylococcus aureus resistent a meticil•lina en una població humana i en una porcina

Analitzar la prevalença del MRSA i MRSA ST398 en porcs i en treballadors de granges de porcs. Estudi transversal de prevalença, a la comarca d’Osona. Es van seleccionar 16 granges. Les mostres, s’han processat al laboratori de microbiologia per identificar el MRSA ST398. Van resultar positius per MRSA, 20(64,5%) treballadors. Anys treballats en granges per als positius son 15 anys(p<0’05). De 468 frotis nasals de porcs, van resultar positius per MARSA 7(1,49). La prevalença de MRSA es elevada a la comarca d’Osona. Es importat realitzar un frotis nasal a tots els treballadors de granges de porcs que ingressen a l’Hospital.

Bloqueo facetario guiado por TC; eficacia diagnóstica, eficacia terapéutica e indicaciones radiológicas.

El origen del dolor lumbar puede ser diverso pero una de las principales causa es el síndrome facetario. Este estudio tiene como objetivo determinar la eficacia diagnóstica y eficacia terapéutica de los bloqueos facetarios mediante infiltraciones guiadas por tomografía computarizada (TC). Asimismo establecer posibles indicaciones o criterios diagnósticos radiológicos del síndrome facetario El bloqueo facetario guiado por TC es un procedimiento simple, seguro y mínimamente invasivo que puede ser una terapia adyuvante en el tratamiento no quirúrgico del dolor lumbar crónico. Es esencial realizar una correcta selección de pacientes que puedan beneficiarse de dicho tratamiento.

Marcadores de pronóstico neurológico en pacientes tratados con hipotermia moderada terapéutica después de una parada cardíaca extrahospitalaria

El trabajo actual describe las características demográficas y clínicas de una cohorte de 91 pacientes ingresados por parada cardíaca extrahospitalaria con un primer ritmo desfibrilable, y en situación de coma a su llegada al hospital. Se han identificado como principales predictores de mala evolución neurológica la elevación de enolasa y la aparición de actividad epileptiforme. Mediante análisis estadístico se ha conseguido estratificar el riesgo de mala evolución neurológica, lo que podría ser de utilidad clínica en el manejo de estos pacientes.”

"Blade Runner" o la pregunta por la dignidad humana

Al pensar en la relación entre el fundamento de la dignidad humana y la resolución de algunos problemas bioéticos, me vino a la cabeza Blade Runner, la película de Ridley Scott basada en un relato de Philip K. Dickque lleva el extravagante título de ¿Sueñan los androides con ovejas eléctricas? (extravagante si vemos la película pero no tanto si leemos el relato)...

La dignidad humana, los derechos humanos y los derechos constitucionales

Semblanza del concepto de Dignidad Humana en la legislación española y los derechos humanos.

El concepto de dignidad humana

La discusión pública en España sobre la legitimidad de la eutanasia puso de manifiesto que el término dignidad humana, tan traído y llevado por todo el mundo, cobija dos conceptos bien distintos de esa dignidad, en el fondo incompatibles. Para unos, aferrados a la concepción católica tradicional, la dignidad común a todos los seres humanos procede de su condición de hijos de Dios y reside en la capacidad de acatar y observar la ley moral, la cual de ninguna manera emana de los humanos mismos. La razón puede conocerla y de hecho la conoce -dicen- pero no la crea ni promulga, porque el deber procede de una instancia ajena, llámese ésta Dios, finalidad de la naturaleza, o como sea. Para otros, por el contrario, la dignidad humana consiste en la capacidad que tenemos los humanos de darnos ley moral a nosotros mismos. En la jerga kantiana, los primeros profesan heteronomía moral (ley de otro), mientras los segundos proclamamos la autonomía moral del ser humano (ley de uno mismo). Consiguientemente, laeutanasia es considerada inmoral por los primeros, en tanto no acata el precepto divino de no matar, mientras para los segundos es legítima una ley que la permita y, sin imponerla a nadie, por supuesto, exija garantías de plena libertad en quien la pida y en quien la lleve a cabo. Es claro que este debate particular ilustra sobre las dos concepciones morales entre las que nos movemos actualmente porque la discusión hace evidente que cuando afrontamos situaciones moralmente dudosas, dos concepciones distintas de la dignidad humana dan lugar a juicios y consecuencias prácticas profundamente divergentes. Remontándomepor tanto a la cuestión de principio, no discutiré aquí ni el problema de la eutanasia ni cualquier otra cuestión concreta.Trataré solamente de esclarecer el concepto de dignidad humana como verdaderamente básico en todas las discusiones morales.

Documento sobre congelación de ovocitos para la reproducción humana

Con este documento se pretende informar sobre la congelación de ovocitos para la reproducción humana y abordar el problema desde distintos punto de vista, con el fin de proporcionar argumentos y participar en el debate generado sobre el uso y aplicación de las técnicas de reproducción asistida y fomentar la necesaria actualización de una normativa que, si bien fue pionera en su momento, presenta hoy las carencias y contradicciones que el avance científico y el devenir social han ocasionado, y que requieren su puesta al día.

Evolución: de la especie humana al cyborg

Resumen: Gracias a la evolución biológica y cultural el ser humano ha sido capaz de adaptarse al ambiente. Una opción para mejorar las prestaciones humanas podría ser la obtención de un cyborg o ser humano biónico en el cual la parte inorgánica fuese un chip computacional conectado directamente al cerebro. Esta y otras posibilidades se debaten en el presente artículo. Palabras clave: Evolución biológica, selección natural, evolución cultural, cyborg, biónico, inteligencia.

Reflexiones sobre los cyborgs y los robots: evolucion humana y aumentacion

The human being has changed in time due to both, biological and cultural evolution. In a first step, biological evolution was the cornerstone of the changes in our species. However, cultural evolution was also a key element producing adaptations that allowed the evolution of modern human being. These adaptations include aspects as different as clothing, tools, reading and writing, calculation and some forms of rudimentary prosthesis. Technoscience has enhanced these adaptations that conduce to the concept of broad-sense cyborg. Present human society includes a huge proportion of these latter individuals. In this article we discuss this reality and the future of our society based on the interconnections between humans, cyborgs and robots.

Reproducción humana asistida: los problemas que suscita desde la bioética y el derecho

El artículo trata de los problemas éticos y jurídicos que surgen a raíz de la puesta en práctica de técnicas de reproducción asistida, al querer determinar la paternidad o poder elegir el sexo de un embrión viable, entre otros.

Filosofia, ciencia social y cognición humana

Tradicionalmente, las ciencias sociales se han fundado en categorías de sentido común para describir la realidad, de modo que aceptan tácitamente el principio de la folk psychology, según el cual las personas actúan para conseguir aquello que desean, dadas unas creencias. Sin embargo, aunque los deseos y las creencias puedan ser causas de la acción, no hay modo de definir de forma conceptualmente independiente cada uno de estos elementos con el fin de elaborar leyes de la acción que sean informativas y empíricamente corregibles o ajustables. Se hace necesario substituir este sistema explicativo por otro que «divida la naturaleza por sus articulaciones». Alejada del fallido programa de investigación conductista, la ciencia social puede explorar nuevas vías para convertirse en una disciplina rigurosa equipada con un conjunto de teorías que permitan reorganizar las valiosas observaciones disponibles y sugerir nuevas hipótesis interdisciplinariamente integradas. Sin embargo, esto no ocurrirá en la medida en que no haya forma de escapar a las limitaciones de la folk psychology. El presente artículo trata de mostrar cómo la psicología evolucionaria, centrada en los mecanismos evolucionados de procesamiento de información presentes en la mente humana, proporcionaría la conexión causal necesaria entre la biología evolucionaria y los complejos e irreductibles fenómenos sociales y culturales estudiados por sociólogos, economistas, antropólogos e historiadores.

"Blade Runner" o la pregunta por la dignidad humana

Al pensar en la relación entre el fundamento de la dignidad humana y la resolución de algunos problemas bioéticos, me vino a la cabeza Blade Runner, la película de Ridley Scott basada en un relato de Philip K. Dickque lleva el extravagante título de ¿Sueñan los androides con ovejas eléctricas? (extravagante si vemos la película pero no tanto si leemos el relato)...