A variant in the gene FUT9 is associated with susceptibility to placental malaria infection

Malaria in pregnancy forms a substantial part of the worldwide burden of malaria, with an estimated annual death toll of up to 200,000 infants, as well as increased maternal morbidity and mortality. Studies of genetic susceptibility to malaria have so far focused on infant malaria, with only a few studies investigating the genetic basis of placental malaria, focusing only on a limited number of candidate genes. The aim of this study therefore was to identify novel host genetic factors involved in placental malaria infection. To this end we carried out a nested case-control study on 180 Mozambican pregnant women with placental malaria infection, and 180 controls within an intervention trial of malaria prevention. We genotyped 880 SNPs in a set of 64 functionally related genes involved in glycosylation and innate immunity. A SNP located in the gene FUT9, rs3811070, was significantly associated with placental malaria infection (OR = 2.31, permutation p-value = 0.028). Haplotypic analysis revealed a similarly strong association of a common haplotype of four SNPs including rs3811070. FUT9 codes for a fucosyl-transferase that is catalyzing the last step in the biosynthesis of the Lewis-x antigen, which forms part of the Lewis blood group-related antigens. These results therefore suggest an involvement of this antigen in the pathogenesis of placental malaria infection.

El papel de la lengua en la construcción de la identidad: un estudio cualitativo con una muestra multicultural

En las últimas décadas ha incrementado considerablemente el contacto y la heterogeneidad de lenguas, culturas e identidades. La movilidad humana se ha convertido en una de las características estructurales de nuestras sociedades (Bauman, 1998) y la pluralización de las formas de vida (Berger y Luckman, 1997) en una de sus más destacadas consecuencias. El estudio que presentamos tiene el objetivo de explorar la función de la lengua en relación a la construcción narrativa de la identidad. Para ello se presentan diez historias de vida según la adaptación de la entrevista elaborada por Dan P. McAdams (2006). El análisis de los datos empíricos se ha realizado mediante el programa informático Atlas.ti (Muñoz, 2005). Se concluye que básicamente la lengua ejerce, en los sujetos entrevistados, tres funciones que responden a tres necesidades. Por un lado está la lengua familiar, identitaria o materna. Por otro, la lengua de intercomunicación sociolaboral que permite la comunicación en el trabajo o en los distintos escenarios socioculturales y, finalmente, la lengua de interconexión global, actualmente el inglés, presente en Internet y en los escenarios internacionales

Escala d'Intensitat dels Suports per a Infants i Adolescents : resultados de la prueba piloto

La actual concepción de discapacidad intelectual, de acuerdo con la American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), pone de manifiesto que la implementación de apoyos adecuados mejora el funcionamiento individual de las personas con discapacidad intelectual (DI). Con el fin de valorar las necesidades de apoyo que los niños y adolescentes con DI manifiestan en su vida cotidiana y, a partir de dicho conocimiento facilitar la elaboración de planes de apoyo individualizados, actualmente un grupo de trabajo internacional liderado por la propia AAIDD, entre los que se encuentra el grupo Discapacitat i Qualitat de Vida: Aspectes Educatius, está desarrollando la Supports Intensity Scale (SIS) for Children. El objetivo del presente artículo es dar a conocer el proceso de adaptación transcultural de la SIS for Children al contexto catalán, así como algunos resultados obtenidos en la prueba piloto que se ha llevado a cabo con una muestra de 33 niños y adolescentes de Cataluña, los cuales destacan la fiabilidad y validez del instrumento. Finalmente, el trabajo de validación de la escala actualmente en proceso, permitirá a los profesionales planificar y supervisar planes individualizados dirigidos a la promoción de experiencias de inclusión educativa y de integración a la comunidad.

Analysis of the mitochondrial DNA of Schizophrenia patients by next generation sequencing

Mitochondrial DNA (mtDNA), a maternally inherited 16.6-Kb molecule crucial for energy production, is implicated in numerous human traits and disorders. It has been hypothesized that the presence of mutations in the mtDNA may contribute to the complex genetic basis of schizophreniadisease, due to the evidence of maternal inheritance and the presence of schizophrenia symptoms in patients affected of a mitochondrial disorder related to a mtDNA mutation. The present project aims to study the association of variants of mitochondrial DNA (mtDNA), and an increased risk of schizophrenia in a cohort of patients and controls from the same population. The entire mtDNA of 55 schizophrenia patients with an apparent maternal transmission of the disease and 38 controls was sequenced by Next Generation Sequencing (Ion Torrent PGM, Life Technologies) and compared to the reference sequence. The current method for establishing mtDNA haplotypes is Sanger sequencing, which is laborious, timeconsuming, and expensive. With the emergence of Next Generation Sequencing technologies, this sequencing process can be much more quickly and cost-efficiently. We have identified 14 variants that have not been previously reported. Two of them were missense variants: MTATP6 p.V113M and MTND5 p.F334L ,and also three variants encoding rRNA and one variant encoding tRNA. Not significant differences have been found in the number of variants between the two groups. We found that the sequence alignment algorithm employed to align NGS reads played a significant role in the analysis of the data and the resulting mtDNA haplotypes. Further development of the bioinformatics analysis and annotation step would be desirable to facilitate the application of NGS in mtDNA analysis.

Estudio del desarrollo y conectividad de las neuronas vasotocinérgicas en el prosencéfalo de pollo

En este Trabajo de Fin de Grado se estudia el origen embrionario de las distintas poblaciones neuronales que forman la amígdala medial extendida. La amígdala es una estructura del cerebro anterior involucrada en otorgar un significado emocional a los estímulos ambientales y en el control de distintos aspectos del comportamiento social (p.ej. comportamientos sexual, maternal, agresivo y afiliativo). Ante dichos estímulos, la amígdala pone en marcha una serie de reacciones de carácter motor, autonómico y endocrino que constituyen la respuesta emocional. Algunos desórdenes de carácter neuropsiquiátrico en humanos están relacionados con una disfunción en el control de las emociones y del comportamiento social, y varios de ellos se asocian a alteraciones en el desarrollo de la amígdala. El objetivo del presente trabajo ha sido investigar el origen de las neuronas de la amígdala medial extendida en embriones de pollo (E15 y E18) mediante ensayos de inmunocitoquímica, técnica utilizada para localizar las células que contienen el neuropéptido vasotocina (AVT) y proteínas reguladoras del desarrollo (la producida a partir del gen Otp) para ayudar en la delimitación de los distintos dominios embrionarios del prosencéfalo y distintas subdivisiones de la amígdala extendida. Los resultados de estos ensayos se combinaron con ensayos de trazado de conexiones para analizar la conectividad de las neuronas vasotocinérgicas de esta estructura. Los resultados obtenidos sugieren que las neuronas AVT-positivas podrían derivar del dominio Supra-Opto-Paraventricular (SPV), y algunas poblaciones alcanzarían su posición definitiva dentro del propio dominio por migración radial, mientras que otras invadirían otros dominios cerebrales por migración tangencial. En conclusión, la investigación proporciona importantes datos que clarifican aspectos relevantes del desarrollo y organización adulta de la amígdala extendida, y ayuda a establecer las bases para una mejor comprensión del control neural de las emociones y el comportamiento social en condiciones normales y patológicas.

Estudi comparatiu de la qualitat de vida dels discapacitats intel·lectuals i del desenvolupament en els centres penitenciaris de Catalunya

El present estudi té com a objectiu principal conèixer la qualitat de vida que presenten les persones amb discapacitat intel·lectual i del desenvolupament (DID) que es troben complint condemna en els centres penitenciaris de Catalunya. També pretén explorar i descriure les característiques sociodemogràfiques i criminològiques dels interns amb DID que es troben ubicats als diferents centres penitenciaris, i a diferents unitats o mòduls residencials, així com comparar la qualitat de vida dels interns que estan en el Departament d’Atenció Especialitzada per la DID (DAE-DID) del Centre Penitenciari de Quatre Camins, en funcionament des de juny del 2013, amb la d’altres interns amb DID que es troben complint condemna a d’altres centres penitenciaris de Catalunya, i amb els quals s’intervé de forma menys intensiva. També s’analitzaran les diferències en la qualitat de vida dels DID que estan a presó i els DID amb trastorns de conducta que estan ingressats en centres residencials del medi comunitari. La mostra es va composar de 185 subjectes. Els professionals que tenen contacte amb ells van respondre l’Escala GENCAT (Verdugo, Arias, Gómez, Schalock, 2009). Les diferències trobades en aquest estudi indiquen que els interns amb DID que resideixen al DAE i aquells interns dels quals es té sospita de presència de discapacitat i que no es troben atesos pel programa Accepta presenten un nivells de qualitat de vida similars i significativament superiors als d’aquells interns amb DID atesos pel programa Accepta, apuntant en la línia que els interns ja diagnosticats amb DID estan millor si s’ubiquen en mòduls específics, al marge del funcionament ordinari del centre. Malgrat això, el nivell de qualitat de vida que presenten aquests dos grups no és superior a aquell que presenten els interns sense discapacitat. Tanmateix, el nivell de qualitat de vida dels discapacitats a presons és superior al d’aquelles persones discapacitades que es troben ingressades a centres de la xarxa comunitària. En l’estudi s’apunten alguns possibles factors que poden estar influenciant aquest resultat.

Estudio comparativo de la calidad de vida de los discapacitados intelectuales y del desarrollo en los centros penitenciarios de Cataluña

El presente estudio tiene como objetivo principal conocer la calidad de vida que presentan las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo (DID) que están cumpliendo condena en los centros penitenciarios de Cataluña. También se han explorado y descrito las características socio demográficas y criminológicas de los internos con DID que se hallan ubicados en los diferentes centros penitenciarios y en diferentes unidades o módulos residenciales, así como comparado la calidad de vida de los internos que están en el Departamento de Atención Especializada para la DID (DAE-DID) del Centro Penitenciario de Quatre Camins, en funcionamiento desde junio de 2013, con la de otros internos con DID que están cumpliendo condena en otros centros penitenciarios de Cataluña, y con los que se interviene de forma menos intensiva. También se han analizado las diferencias en la calidad de vida de los DID que están en prisión y los DID con trastornos de conducta que se hallan ingresados en centros residenciales del medio comunitario. La muestra se compuso de 185 sujetos. Los profesionales que tienen contacto con ellos respondieron la Escala GENCAT (Verdugo, Arias, Gómez, Schalock, 2009). Las diferencias halladas en este estudio indican que los internos con DID que residen en el DAE y aquellos internos de los que se sospecha presencia de discapacidad y que no son atendidos por el programa Accepta presentan unos niveles de calidad de vida similares y significativamente superiores a los internos con DID atendidos por el programa Accepta, apuntando en la línea de que los internos ya diagnosticados con DID están mejor si se ubican en módulos específicos, al margen del funcionamiento ordinario del centro. Sin embargo, el nivel de calidad de vida que presentan estos dos grupos no es superior a aquellos que presentan los internos sin discapacidad. A pesar de ello, el nivel de calidad de vida de los discapacitados en prisiones es superior al de aquellas personas discapacitadas que se hallan ingresadas en centros de la red comunitaria. En el estudio se apuntan algunos posibles factores que pueden estar influenciando este resultado.