Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética

La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes.

Mirar els veïns: actualitat (i necessitat) de la pedagogia comparada

Mai com ara els informes internacionals sobre els sistemes educatius havien tingut tanta repercussió mediàtica i havien estat tant de moda. Diversos són els factors que explicarien aquest fenomen, com ara l"exigència de la societat de passar comptes amb el sistema escolar o la gens menyspreable tendència a la uniformització dels sistemes nacionals, tot arraconant el"desinteressat interès" aventurer per conèixer altres mons, que caracteritzava els primers estudis internacionals en pedagogia. Les anàlisis i valoracions que se"ns mostren en el llibre que recomanem i que suscita aquestes reflexions, coordinat pels professors Joaquim Prats i Francesc Raventós1, de la Universitat de Barcelona, entronquen amb una tradició que ens ve de lluny per conèixer què s"hi fa en altres llocs: la pedagogia comparada té llarga prèdica entre nosaltres.

La ciutat democràtica i el dret al secret

Són moltes les veus que, des de la literatura i el pensament, alerten dels perills d"una concepció totalitària de l"espai comú, on l"expressió pública esdevé no pas un dret ciutadà, sinó una exigència comunitària. Si s"exigeix al ciutadà i a l"estranger que ho diguin tot, llavors a les ciutats democràtiques no queda lloc per a la diferència.

La ciutat democràtica i el dret al secret

Són moltes les veus que, des de la literatura i el pensament, alerten dels perills d"una concepció totalitària de l"espai comú, on l"expressió pública esdevé no pas un dret ciutadà, sinó una exigència comunitària. Si s"exigeix al ciutadà i a l"estranger que ho diguin tot, llavors a les ciutats democràtiques no queda lloc per a la diferència.

Finançament universitari

El govern espanyol va decidir, contra l'opinió de tothom, augmentar l'exigència per obtenir una beca universitària. Deien que això milloraria l'ús dels recursos i que això no atempta contra la igualtat d'oportunitats. Els rectors opinen el contrari, jo també. D'arguments, n'hi ha de tots colors i d'ideologies també. L'Estat espanyol i, especialment, Catalunya tenen uns preus de matrícula alts, molt alts a Catalunya. Una 'rara avis' a Europa, amb un sistema de beques miserable tot i el programa de beques Equitat de la Generalitat