Prominent use of distal 5’ transcription start sites and discovery of a large number of additional exons in ENCODE regions

This report presents systematic empirical annotation of transcript products from 399 annotated protein-coding loci across the 1% of the human genome targeted by the Encyclopedia of DNA elements (ENCODE) pilot project using a combination of 5' rapid amplification of cDNA ends (RACE) and high-density resolution tiling arrays. We identified previously unannotated and often tissue- or cell-line-specific transcribed fragments (RACEfrags), both 5' distal to the annotated 5' terminus and internal to the annotated gene bounds for the vast majority (81.5%) of the tested genes. Half of the distal RACEfrags span large segments of genomic sequences away from the main portion of the coding transcript and often overlap with the upstream-annotated gene(s). Notably, at least 20% of the resultant novel transcripts have changes in their open reading frames (ORFs), most of them fusing ORFs of adjacent transcripts. A significant fraction of distal RACEfrags show expression levels comparable to those of known exons of the same locus, suggesting that they are not part of very minority splice forms. These results have significant implications concerning (1) our current understanding of the architecture of protein-coding genes; (2) our views on locations of regulatory regions in the genome; and (3) the interpretation of sequence polymorphisms mapping to regions hitherto considered to be "noncoding," ultimately relating to the identification of disease-related sequence alterations.

Allele variants in functional MicroRNA target sites of the neurotrophin-3 receptor gene (NTRK3) as susceptibility factors for anxiety disorders

Genetic and functional data indicate that variation in the expression of the neurotrophin-3 receptor gene (NTRK3) may have an impact on neuronal plasticity, suggesting a role for NTRK3 in the pathophysiology of anxiety disorders. MicroRNA (miRNA) posttranscriptional gene regulators act by base-pairing to specific sequence sites, usually at the 3'UTR of the target mRNA. Variants at these sites might result in gene expression changes contributing to disease susceptibility. We investigated genetic variation in two different isoforms of NTRK3 as candidate susceptibility factors for anxiety by resequencing their 3'UTRs in patients with panic disorder (PD), obsessive-compulsive disorder (OCD), and in controls. We have found the C allele of rs28521337, located in a functional target site for miR-485-3p in the truncated isoform of NTRK3, to be significantly associated with the hoarding phenotype of OCD. We have also identified two new rare variants in the 3'UTR of NTRK3, ss102661458 and ss102661460, each present only in one chromosome of a patient with PD. The ss102661458 variant is located in a functional target site for miR-765, and the ss102661460 in functional target sites for two miRNAs, miR-509 and miR-128, the latter being a brain-enriched miRNA involved in neuronal differentiation and synaptic processing. Interestingly, these two variants significantly alter the miRNA-mediated regulation of NTRK3, resulting in recovery of gene expression. These data implicate miRNAs as key posttranscriptional regulators of NTRK3 and provide a framework for allele-specific miRNA regulation of NTRK3 in anxiety disorders.

La Contribución al desarrollo humano de las políticas públicas de TIC para la educación en los países del Cono Sur (Argentina, Chile y Uruguay)

Aquesta investigació estudia la contribució al Desenvolupament Humà de les polítiques publiques de TIC per a l’Educació als països del Cono Sur (Argentina, Xile i Uruguai). Aquests països van al capdavant de la regió en temes de TIC, Educació i Desenvolupament, així doncs l’objectiu final es veure si les polítiques publiques que enfatitzen en aspectes vinculats al Desenvolupament Humà afavoreixen el desenvolupament del països. Per a això s’han analitzat les Agendes Digitals dels països seleccionats en base a una matriu d’anàlisi creada específicamente per a aquesta investigación i construïda amb indicadors vinculats al Desenvolupament Humà

Ocenet Consulta, base de datos en línea para bibliotecas públicas y universitarias

Desde su presentación pública en septiembre de 2002, la base de datos Ocenet Consulta, del grupo editorial Océano, está presente en un número creciente de bibliotecas públicas y universitarias de España, América Latina y Estados Unidos, distribuida en este último país por Gale.

Promoción de la lectura en las bibliotecas públicas de Cataluña: evaluación y resultados

Se presentan los resultados de una encuesta realizada en 2009 entre las 320 bibliotecas públicas de Cataluña sobre las prácticas de evaluación de las acciones de promoción de la lectura. Los resultados se basan tanto en los datos cuantitativos como en las opiniones y las valoraciones del personal directivo de las bibliotecas en torno a estas actividades.

Internet, bibliotecas públicas y centros de atención primaria: información de calidad y formación al alcance de los ciudadanos

Propuesta de colaboración entre los centros de atención primaria y las bibliotecas públicas para dar respuesta a la demanda ciudadana de formación e información de calidad sobre salud en Internet. Se pretende optimizar así los recursos de estos dos servicios públicos en beneficio del paciente crónico.

Different modulation of adipocytokine expression in four main white adipose tissue sites in the rat: mesenteric, perigonadal, retroperitoneal and subcutaneous

White adipose tissue (WAT) is a disperse organ acting as energy storage depot and endocrine/paracrine controlling factor in the management of energy availability and inflammation. WAT sites response under energy-related stress is not uniform. In the present study we have analyzed how different WAT sites respond to limited food restriction as a way to better understand the role of WAT in the pathogenesis of the metabolic syndrome.

The development of a web page for lipid science and research. Main web sites of interest

En internet encontramos gran cantidad de información científico-técnica cuya validez no suele estar controlada por comités correctores. Para aprovechar estos recursos es necesario filtrar y facilitar el acceso del usuario a la información. En este artículo se expone la experiencia práctica en el desarrollo de una página WEB centrada en las actividades del grupo de investigación «Calidad Nutricional y Tecnología de los Lípidos». Los objetivos de esta página WEB fueron los siguientes: difusión de las actividades del grupo de investigación, aprovechar los recursos que ofrece internet y fomentar y facilitar su uso. Esta experiencia permitió presentar una metodología de trabajo eficaz para conseguir estos objetivos. Finalmente, se presentan un gran número de direcciones WEB agrupadas por apartados en el ámbito de los lípidos. Estas direcciones han sido rigurosamente seleccionadas, entre un gran número de referencias consultadas, siguiendo una serie de criterios que se discuten en este trabajo, para ofrecer aquellas que presentan un mayor interés práctico.

Los latinoamericanos y las instituciones públicas en España. Percepción social de colectivos extranjeros

A partir de la propuesta acerca de los componentes de la sociedad civil de Pérez Díaz, se analizan los migrantes extranjeros como partícipes en la sociedad española. El estudio de las formas de participación que se ha elegido es la inscripción administrativa y la relación con el estado. Se busca detectar y analizar las formas de respuesta de los inmigrantes internacionales en este ámbito. Constituye una forma de relación con las instituciones, independientemente de su situación con la autoridad y de la disposición o no de permisos de residencia. La distribución de los extranjeros es por continente de nacionalidad y se destaca netamente la participación de las personas de América. Las fuentes de datos son: el Censo de 2001, las Amnistías de 2000 y 2001 y los registros de Residentes. Especial mención merecen los resultados en Catalunya, además del análisis a nivel de España. Los latinoamericanos presentarían la mayor cantidad de personas pendientes de regularización, que, sin embargo, han realizado la inscripción voluntaria en el padrón. Las personas de otros continentes no realizan esta inscripción si su situación no es regular o, al menos, en la proporción que lo hacen las personas provenientes de América. En su caso, la forma de relacionarse con las autoridades es independiente de su situación administrativa (poseer o no el permiso de residencia).

Promoción de la lectura en las bibliotecas públicas de Cataluña: evaluación y resultados

Se presentan los resultados de una encuesta realizada en 2009 entre las 320 bibliotecas públicas de Cataluña sobre las prácticas de evaluación de las acciones de promoción de la lectura. Los resultados se basan tanto en los datos cuantitativos como en las opiniones y las valoraciones del personal directivo de las bibliotecas en torno a estas actividades.

Promoción de la lectura en las bibliotecas públicas de Cataluña: evaluación y resultados

Se presentan los resultados de una encuesta realizada en 2009 entre las 320 bibliotecas públicas de Cataluña sobre las prácticas de evaluación de las acciones de promoción de la lectura. Los resultados se basan tanto en los datos cuantitativos como en las opiniones y las valoraciones del personal directivo de las bibliotecas en torno a estas actividades.

ABS: a database of Annotated regulatory Binding Sites from orthologous promoters

Information about the genomic coordinates and the sequence of experimentally identified transcription factor binding sites is found scattered under a variety of diverse formats. The availability of standard collections of such high-quality data is important to design, evaluate and improve novel computational approaches to identify binding motifs on promoter sequences from related genes. ABS (http://genome.imim.es/datasets/abs2005/index.html) is a public database of known binding sites identified in promoters of orthologous vertebrate genes that have been manually curated from bibliography. We have annotated 650 experimental binding sites from 68 transcription factors and 100 orthologous target genes in human, mouse, rat or chicken genome sequences. Computational predictions and promoter alignment information are also provided for each entry. A simple and easy-to-use web interface facilitates data retrieval allowing different views of the information. In addition, the release 1.0 of ABS includes a customizable generator of artificial datasets based on the known sites contained in the collection and an evaluation tool to aid during the training and the assessment of motif-finding programs.

Sequencing human-gibbon breakpoints of synteny reveals mosaic new insertions at rearrangement sites

The gibbon genome exhibits extensive karyotypic diversity with an increased rate of chromosomal rearrangements during evolution. In an effort to understand the mechanistic origin and implications of these rearrangement events, we sequenced 24 synteny breakpoint regions in the white-cheeked gibbon (Nomascus leucogenys, NLE) in the form of high-quality BAC insert sequences (4.2 Mbp). While there is a significant deficit of breakpoints in genes, we identified seven human gene structures involved in signaling pathways (DEPDC4, GNG10), phospholipid metabolism (ENPP5, PLSCR2), beta-oxidation (ECH1), cellular structure and transport (HEATR4), and transcription (ZNF461), that have been disrupted in the NLE gibbon lineage. Notably, only three of these genes show the expected evolutionary signatures of pseudogenization. Sequence analysis of the breakpoints suggested both nonclassical nonhomologous end-joining (NHEJ) and replication-based mechanisms of rearrangement. A substantial number (11/24) of human-NLE gibbon breakpoints showed new insertions of gibbon-specific repeats and mosaic structures formed from disparate sequences including segmental duplications, LINE, SINE, and LTR elements. Analysis of these sites provides a model for a replication-dependent repair mechanism for double-strand breaks (DSBs) at rearrangement sites and insights into the structure and formation of primate segmental duplications at sites of genomic rearrangements during evolution.