Estudio clínico y mutacional de una cohorte de pacientes con mutación en el gen hnf1b

HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21.3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa. En el presente estudio, se realiza una descripción clínica y génètica de los pacientes identificados en nuestro centro con mutación en el gen HNF1b. Observamos, en consonancia con lo descrito en la literatura, una gran variabilidad interfamiliar y intrafamiliar, así como una ausencia de relación fenotipo-genotipo en cuanto la forma de presentación o evolución de la enfermedad. Se recomienda el estudio de HNF1b en pacientes pediátricos o adultos con patología estructural renal, especialmente si se asocia a diabetes tipo MODY, malformaciones genitales, hipomagnesemia, hiperuricemia o antecedentes familiares de nefropatía.

Oscil.lacions del nivell del mar i sediments associats durant l'Holocè a la Costa Brava Meridional (Girona)

Several marine deposits in the southern Costa Brava shoreline have been studied. They appear at different heights above and below the present sea level. Three groups are defined in relation to their origin: conglomerate levels at the bottom of the cliffs, not-cementedemerged beaches and cemented submerged beaches. The age of the emerged beaches has been accurately determined by means of the ceramic content and radiocarbon dating. Chronological succession of the deposits and their stratigraphic and paleontological characteristics allow to define a sequence of the sea level changes during the latest stages of the versiliane transgression in the studied area

Depósitos litorales y variaciones del nivel del mar durante el Holoceno en la Costa Brava (NE de Catalunya)

Se describe un conjunto de depósitos litorales localizados en la Costa Brava, que aparecen unos pocos metros por encima y por debajo del nivel del mar actual. En base a su génesis se han agrupado en niveles de conglomerados de pie de acantilado, playas levantabas sincementar y playas sumergidas cementadas (beachrock). Su edad se ha establecido apartir de los fragmentos de cerámica que contienen y de dataciones absolutas de 14C. Estos depósitos permiten detectaroscilaciones recientes del nivel del mar que se enmarcan en los últimos estadios de la transgresión Flandriense

Seguimiento continuo del proceso de gelificacion de alcoxidos de silicio y titanio mediante ensayos reologicos

En este trabajo se ha estudiado el proceso de gelificación desde un nuevo punto de vista: el seguimiento de la transición solgel mediante la evolución con el tiempo de la distribución de tiempos de relajación, que está directamente relacionada con la distribución de pesos moleculares. La técnica utilizada para la determinación de la distribución de tiempos de relajación es la reología. El proceso de gelificación se ha seguido de forma continua mediante dos ensayos reológicos distintos: (1) ensayos dinámicos u oscilatorios y (2) ensayos de retardo y recuperación, con el objetivo de caracterizar de forma completa la viscoelasticidad del sistema a lo largo de todo el proceso. El estudio ha abarcado todos los estadios de la gelificación: (a) el estadio pre-gel, (b) el propio estadio gel y (c) el estadio post-gel. Los procesos estudiados corresponden a soles poliméricos de titanio y de silicio. Los resultados obtenidos permiten evaluar la influencia de la composición de los soles, así como comparar los dos tipos de soles analizados. Además, permiten describir el tiempo de gelificación desde una nueva perspectiva, basada en la distribución de tiempos de relajación, ya que se observa que este momento corresponde a una distribución de polidispersidad máxima.

Estudio de la expresión de Stxbp3, Stxbp6 y Claudin F en la formación del lumen en el oído interno del Pez Cebra, Danio rerio

Durante los últimos años se ha fomentado la investigación mediante el pez cebra como modelo biológico gracias a las considerables ventajas que ofrece respecto a modelos utilizados habitualmente. Una de las aplicaciones más destacadas de este modelo es en el estudio de las células sensoriales en el oído interno, ya que tienen un gran parecido con las células sensoriales de los humanos. Gracias a la facilidad de visualización y estudio de estas células en el pez cebra, se han podido llevar a cabo numerosas investigaciones sobre enfermedades que afectan a este órgano sensorial, así como la sordera. No obstante, para poder analizar todas las estructuras y células que forman parte del oído interno, es importante entender la morfogénesis de este órgano. Este proyecto se basa en el estudio de la morfogénesis del oído interno, concretamente, en la formación de lumen, una estructura que se forma en el oído interno en estadios tempranos del embrión, y que a partir de la cual se forman las demás estructuras que constituirán el oído interno. Para poder entender la formación del lumen en estadios tempranos del embrión, es necesario la caracterización de proteínas que participen en este proceso. Por lo que el objetivo principal de este proyecto es el estudio de la de la expresión de los genes Stxbp3, Stxbp6 y Claudin F en la apertura del lumen en el oído interno del pez cebra.

Anàlisi de la motivació al canvi en subjectes que han realitzat un programa formatiu en violència domèstica

Aquesta recerca consisteix en l’avaluació de la motivació al canvi en un grup de 116 agressors que realitzen un programa formatiu en matèria de violència domèstica (VIDO) com a mesura penal alternativa. L’objectiu principal d’aquesta recerca és determinar en quin grau es produeix un canvi motivacional com a conseqüència de la participació en el programa formatiu. Amb aquest propòsit, s’avalua el risc dels individus (mitjançant l’avaluació de risc realitzada pels delegats judicials), les seves necessitats criminogèniques (mitjançant dades sociodemogràfiques i de carrera criminal), les característiques clíniques de personalitat mesurades amb l’Inventari d’Avaluació de la Personalitat (PAI) i la seva motivació per al canvi (a través de l’Escala d’Estadis de Canvi). Els resultats indiquen que els canvis en el nivell de motivació dels subjectes no es deuen a l’efecte del programa formatiu. No obstant això, es troben canvis significatius quan la motivació s’analitza en relació a les característiques del PAI. Aquests resultats suggereixen l’existència de diferents perfils de maltractadors de parella que s’han de tenir en compte a l’hora de planificar el programa formatiu per aconseguir la màxima eficàcia de les intervencions i el canvi terapèutic dels individus.

Catalogación y valoración de las webquests desde el área de educación física y el tratamiento de temáticas transversales

Gears of the current millennium have been activated by the hit entry into the information society that has generated a whole range of social and educational changes, it is difficult to stay out of their influence, such as: the dizzying presence of new technologies (NNTT) and the entrenchment of a crisis of values. Physical education has been affected by this avalanche of developments that have sparked the birth of original teaching and learning tools that can be applied in the classroom. In this sense, WebQuests have been configured as a unifying and educational activities that allow addressing the treatment of specific thematic area that we are dealing with the work of certain cross¿cutting. But how do you know what product we have before us, what is its effectiveness? What criteria will allow us to classify it as a fit and capable of being applied in our particular educational context? To clarify these and other issues that any teacher could arise before the election of a multimedia educational materials, our particular object of study has a double claim on the one hand, developing two tools: the card catalog and the heading of Valuation of WebQuests and secondly, to apply these tools in order to find out / determine the degree of quality of a sample of WebQuests. In this article sets forth, in summary form, the various stages of what our research has gone since the establishment of a synthesized theoretical basis, via the definition of the basic guidelines for the design of the exhibition and research results and ending with The list of the ideas and proposals arising from thework.

Fauna parasitoide de Phyllonorycter spp. en plantaciones de manzano de Lleida

Se ha estudiado en 1992, 1993 y 1996 la fauna parasitaria de Phyllonorycter corylifoliella (Hübner) y de Phyllonorycter mespilella (Hübner) existente en 4 parcelas de manzano situadas en la zona frutícola de Lleida. La incidencia de estas especies fue baja en todas las parcelas estudiadas. La tasa de parasitismo alcanzó valores del 35% cuando la población larvaria de las minadoras estuvo compuesta fundamentalmente por larvas del cuarto y del quinto estadios. En general, se observó una marcada preferencia por las larvas histófagas y una proporción de sexos siempre favorable a los machos. Básicamente, se encontraron las mismas especies en los distintos años y parcelas, aunque su abundancia relativa fue diferente. Las especies más abundantes y frecuentes fueron Sympiesis gordius Walker, Sympiesis sericeicornis Nees, Sympiesis acalle Walker (Eulophidae) y Pholetesor bicolor (Nees) (Braconidae).

Caracterización selvícola de las masas monoespecíficas de pino laricio en Cataluña

En el presente trabajo se ha abordado, a partir de la información suministrada por el Segundo Inventario Forestal Nacional, la caracterización de las masas monoespecíficas de pino laricio en Cataluña (NE de España), formalizándola en una tipología de enfoque silvogenético. Basándose en los resultados obtenidos del análisis factorial realizado sobre variables dasométricas, los categoremas de la tipología se articularon sobre aspectos concernientes a la distribución diamétrica y espesura del rodal, identificándose nueve tipos. El carácter irregularizado, presente en cinco de ellos aunque con rasgos diferentes, se examinó a través de la distribución de Weibull truncada. La tipología, que se maneja computando tan sólo el nivel de regenerado y los diámetros de los pies inventariables, contempla los distintos estadios evolutivos y permite diagnosticar situaciones comprometidas en cuanto a la persistencia de la masa, bien causadas por deficientes estados de espesura o por falta de regenerado.

Tipología selvícola para los abetales españoles de Abies alba Mill.

Se ofrece una tipología de naturaleza silvogenética para los abetales del Pirineo español, elaborada a partir de la información suministrada por el Segundo Inventario Forestal Nacional. Se han derivado nueve tipos, cuya diferenciación se articula en base al área basimétrica, la densidad, la distribución diamétrica de los pies presentes y el carácter puro o mixto de la masa. Se ha analizado comparativamente la estructura que conforman sus distribuciones diamétricas y el rol que las especies acompañantes del abeto desempeñan en aquélla, destacando cómo el carácter de irregularidad preside, aunque en grados diversos, la totalidad de las formas tipificadas. La tipología resulta de sencilla aplicación por parte del gestor forestal puesto que se maneja con tan sólo los diámetros inventariados de los pies existentes, y contempla los distintos estadios secuenciales y evolutivos de los abetales españoles que abarcan, desde la fase de instalación del abeto bajo la cubierta de otras especies, hasta las estructuras más capitalizadas y envejecidas.

Estudio comparativo sobre la variacion morfologica y fisiologica de Gelidium crinale y Gelidium spathulatum colectados en el Mediterraneo catalan

Se estudia fenológicamente dos especies de Gelidium durante el período comprendido entre abril 1980 y marzo 1981, con especial referencia a variaciones morfológicas, crecimiento, estadios reproductivos y de pigmentos.

Análisis de la motivación al cambio en sujetos que han realizado un programa formativo en violencia doméstica

Esta investigación consiste en la evaluación de la motivación al cambio en un grupo de 116 agresores que realizan un programa formativo en materia de violencia doméstica (VIDO) como medida penal alternativa. El objetivo principal de esta investigación es determinar en qué grado se produce un cambio motivacional como consecuencia de la participación en el programa formativo. Con este propósito, se evalúa el riesgo de los individuos (mediante la evaluación de riesgo realizada por los delegados judiciales), sus necesidades criminògenas (mediante datos sociodemográficos y de carrera criminal), las características clínicas de personalidad medidas con el Inventario de evaluación de la Personalidad (PAI) y su motivación para el cambio (a través de la Escala de Estadios de cambio). Los resultados indican que los cambios en el nivel de motivación de los sujetos no se deben a los efectos del programa formativo. Sin embargo, se encuentran cambios significativos cuando la motivación se analiza en relación a las características del PAI. Estos resultados sugieren la existencia de diferentes perfiles de maltratadores de pareja que se deben tener en cuenta a la hora de planificar el programa formativo para conseguir la máxima eficacia de las intervenciones y el cambio terapéutico de los individuos.

Magnetoestratigrafía de las sucesiones pliocénicas del Baix Llobregat: aproximación preliminar

El análisis estratigráfico de las sucesiones sedimentarias de la antigua bahía pliocénica del Baix Llobregat indica que su registro sedimentan~ a florante se depositó dentro de un único pulso trangresivo. El análisis paleomagnético realizado señala, además, que todas estas sucesiones muestran una clara polaridad inversa. Ello apoya su correlación e indica que fueron depositadas durante un único cron inverso. Los datos bioestratigráficos disponibles para el anclaje cronológico de esta única magnetozona inversa reconocida permiten descartar su atribución al cron C2Ar, y sugieren su correspondencia con la parte terminal del cron C3r (entre aproximadamente 5,32 y 5,23 Ma), o con alguno de los subcrones inversos de C3n (entre 4,98 y 4,29 Ma). Considerando las características del registro estratigráfico y la evolución regional del Mediterráneo durante el Plioceno inferior, la primera atribución se considera preliminarmente más plausible, y situaría íntegramente el registro pliocénico aflorante del Baix Llobregat en los estadios iniciales de la transgresión Zancliense

Características de la conducta de fumar en función de la fase de abandono en una muestra de personal de la Universidad de Girona

Objetivos: Determinar la prevalencia y las características de la conductade fumar y la distribución por estadios de abandono del tabaquismoentre el personal de la Universidad de Girona.Pacientes y método: Se diseñó un estudio descriptivo transversal.Para ello se realizó una entrevista sobre la conducta de fumar a una muestrarepresentativa de los 941 miembros del personal de la Universidadde Girona en el segundo semestre de 1999.Resultados: De los 281 participantes en el estudio, 77 (27,4%) eranfumadores, 67 (23,9%) exfumadores y 137 (48,7%) no fumadores. PorFacultades, la mayor prevalencia de fumadores se encontró en: Letras:38,9%; Ciencias de la Educación: 31% y Enfermería: 28,3%. La distribuciónde los sujetos por etapas de abandono fue la siguiente: precontemplación:36,8%; contemplación: 13,2%; preparación: 3,5%; acción:3,5% y mantenimiento: 43%. El consumo de tabaco light fue del49,1% en precontemplación, 47,1% en contemplación y 33,3% en preparación.Respondieron haber recibido consejo médico para dejar de fumar:precontemplación: 35,8%; contemplación: 52,6%, preparación:60%, acción: 20% y mantenimiento: 24,2%.Conclusiones: 1. Las Facultades relacionadas con el ámbito de lasalud, Ciencias de la Educación y Enfermería son, junto con las de Letraslas que presentan mayor consumo de tabaco. 2. Los fumadores en precontemplación,en comparación con los sujetos en contemplación y preparación,informan con mayor frecuencia de consumir tabaco bajo ennicotina y de no haber recibido consejo médico