ABS: a database of Annotated regulatory Binding Sites from orthologous promoters

Information about the genomic coordinates and the sequence of experimentally identified transcription factor binding sites is found scattered under a variety of diverse formats. The availability of standard collections of such high-quality data is important to design, evaluate and improve novel computational approaches to identify binding motifs on promoter sequences from related genes. ABS (http://genome.imim.es/datasets/abs2005/index.html) is a public database of known binding sites identified in promoters of orthologous vertebrate genes that have been manually curated from bibliography. We have annotated 650 experimental binding sites from 68 transcription factors and 100 orthologous target genes in human, mouse, rat or chicken genome sequences. Computational predictions and promoter alignment information are also provided for each entry. A simple and easy-to-use web interface facilitates data retrieval allowing different views of the information. In addition, the release 1.0 of ABS includes a customizable generator of artificial datasets based on the known sites contained in the collection and an evaluation tool to aid during the training and the assessment of motif-finding programs.

Mutation patterns of amino acid tandem repeats in the human proteome

Background: Amino acid tandem repeats are found in nearly one-fifth of human proteins. Abnormal expansion of these regions is associated with several human disorders. To gain further insight into the mutational mechanisms that operate in this type of sequence, we have analyzed a large number of mutation variants derived from human expressed sequence tags (ESTs).Results: We identified 137 polymorphic variants in 115 different amino acid tandem repeats. Of these, 77 contained amino acid substitutions and 60 contained gaps (expansions or contractions of the repeat unit). The analysis showed that at least about 21% of the repeats might be polymorphic in humans. We compared the mutations found in different types of amino acid repeats and in adjacent regions. Overall, repeats showed a five-fold increase in the number of gap mutations compared to adjacent regions, reflecting the action of slippage within the repetitive structures. Gap and substitution mutations were very differently distributed between different amino acid repeat types. Among repeats containing gap variants we identified several disease and candidate disease genes.Conclusion: This is the first report at a genome-wide scale of the types of mutations occurring in the amino acid repeat component of the human proteome. We show that the mutational dynamics of different amino acid repeat types are very diverse. We provide a list of loci with highly variable repeat structures, some of which may be potentially involved in disease.

An efficient algorithm to perform multiple testing in epistasis screening

Background: Research in epistasis or gene-gene interaction detection for human complex traits has grown over the last few years. It has been marked by promising methodological developments, improved translation efforts of statistical epistasis to biological epistasis and attempts to integrate different omics information sources into the epistasis screening to enhance power. The quest for gene-gene interactions poses severe multiple-testing problems. In this context, the maxT algorithm is one technique to control the false-positive rate. However, the memory needed by this algorithm rises linearly with the amount of hypothesis tests. Gene-gene interaction studies will require a memory proportional to the squared number of SNPs. A genome-wide epistasis search would therefore require terabytes of memory. Hence, cache problems are likely to occur, increasing the computation time. In this work we present a new version of maxT, requiring an amount of memory independent from the number of genetic effects to be investigated. This algorithm was implemented in C++ in our epistasis screening software MBMDR-3.0.3. We evaluate the new implementation in terms of memory efficiency and speed using simulated data. The software is illustrated on real-life data for Crohn’s disease. Results: In the case of a binary (affected/unaffected) trait, the parallel workflow of MBMDR-3.0.3 analyzes all gene-gene interactions with a dataset of 100,000 SNPs typed on 1000 individuals within 4 days and 9 hours, using 999 permutations of the trait to assess statistical significance, on a cluster composed of 10 blades, containing each four Quad-Core AMD Opteron(tm) Processor 2352 2.1 GHz. In the case of a continuous trait, a similar run takes 9 days. Our program found 14 SNP-SNP interactions with a multiple-testing corrected p-value of less than 0.05 on real-life Crohn’s disease (CD) data. Conclusions: Our software is the first implementation of the MB-MDR methodology able to solve large-scale SNP-SNP interactions problems within a few days, without using much memory, while adequately controlling the type I error rates. A new implementation to reach genome-wide epistasis screening is under construction. In the context of Crohn’s disease, MBMDR-3.0.3 could identify epistasis involving regions that are well known in the field and could be explained from a biological point of view. This demonstrates the power of our software to find relevant phenotype-genotype higher-order associations.

Application of Multi-SNP Approaches Bayesian LASSO and AUC-RF to Detect Main Effects of Inflammatory-Gene Variants Associated with Bladder Cancer Risk

The relationship between inflammation and cancer is well established in several tumor types, including bladder cancer. We performed an association study between 886 inflammatory-gene variants and bladder cancer risk in 1,047 cases and 988 controls from the Spanish Bladder Cancer (SBC)/EPICURO Study. A preliminary exploration with the widely used univariate logistic regression approach did not identify any significant SNP after correcting for multiple testing. We further applied two more comprehensive methods to capture the complexity of bladder cancer genetic susceptibility: Bayesian Threshold LASSO (BTL), a regularized regression method, and AUC-Random Forest, a machine-learning algorithm. Both approaches explore the joint effect of markers. BTL analysis identified a signature of 37 SNPs in 34 genes showing an association with bladder cancer. AUC-RF detected an optimal predictive subset of 56 SNPs. 13 SNPs were identified by both methods in the total population. Using resources from the Texas Bladder Cancer study we were able to replicate 30% of the SNPs assessed. The associations between inflammatory SNPs and bladder cancer were reexamined among non-smokers to eliminate the effect of tobacco, one of the strongest and most prevalent environmental risk factor for this tumor. A 9 SNP-signature was detected by BTL. Here we report, for the first time, a set of SNP in inflammatory genes jointly associated with bladder cancer risk. These results highlight the importance of the complex structure of genetic susceptibility associated with cancer risk.

Aprender a ser docente en un mundo en cambio. Simposio internacional

[spa] Este texto recoge el conjunto de contribuciones presentadas al simposio internacional Aprender a ser docente en un mundo en cambio, que tuvo lugar en Barcelona el 21 y 22 de noviembre de 2013, un acto organizado por los grupos de investigación consolidados Esbrina - Subjetividades y entornos de aprendizaje contemporáneos (2009SGR 503) de la Universidad de Barcelona y ELKARRIKERTUZ (IT-563-13) de la Universidad del País Vasco.El simposio nos dio la oportunidad de debatir con la comunidad educativa el sentido de ser docente en el mundo actual y nos permitió presentar y debatir los resultados del proyecto de investigación coordinado La construcción de la identidad docente del profesorado educación infantil y primaria en la formación inicial y los primeros años de trabajo (Identidoc) (Ministerio de Economía y Competitividad. EDU2010-20852-C02-01/EDU2010-20852-C02-02), e intercambiar con otros colegas conocimientos y reflexiones en torno a estos temas.[cat]Aquest text recull el conjunt de contribucions presentades al simposi internacional Aprender a ser docente en un mundo en cambio, que va tenir lloc a Barcelona el 21 i 22 de novembre de 2013, un acte organitzat pels grups de recerca consolidats ESBRINA - Subjectivitats i entorns educatius contemporanis (2009SGR 503) de la Universitat de Barcelona i ELKARRIKERTUZ (IT-563-13) de la Universitat del País Basc.El simposi ens va donar l'oportunitat de debatre amb la comunitat educativa el sentit de ser docent en el món actual i ens va permetre presentar i debatre els resultats del projecte de recerca coordinat La construcción de la identidad docente del profesorado educación infantil y primaria en la formación inicial y los primeros años de trabajo (Identidoc) (Ministeri d'Economia i Competitivitat. EDU2010-20852-C02-01/EDU2010-20852-C02-02), i intercanviar amb altres col·legues coneixements i reflexions al voltant d'aquests temes.

Aprender a ser docente en un mundo en cambio. Simposio internacional

[spa] Este texto recoge el conjunto de contribuciones presentadas al simposio internacional Aprender a ser docente en un mundo en cambio, que tuvo lugar en Barcelona el 21 y 22 de noviembre de 2013, un acto organizado por los grupos de investigación consolidados Esbrina - Subjetividades y entornos de aprendizaje contemporáneos (2009SGR 503) de la Universidad de Barcelona y ELKARRIKERTUZ (IT-563-13) de la Universidad del País Vasco.El simposio nos dio la oportunidad de debatir con la comunidad educativa el sentido de ser docente en el mundo actual y nos permitió presentar y debatir los resultados del proyecto de investigación coordinado La construcción de la identidad docente del profesorado educación infantil y primaria en la formación inicial y los primeros años de trabajo (Identidoc) (Ministerio de Economía y Competitividad. EDU2010-20852-C02-01/EDU2010-20852-C02-02), e intercambiar con otros colegas conocimientos y reflexiones en torno a estos temas.[cat]Aquest text recull el conjunt de contribucions presentades al simposi internacional Aprender a ser docente en un mundo en cambio, que va tenir lloc a Barcelona el 21 i 22 de novembre de 2013, un acte organitzat pels grups de recerca consolidats ESBRINA - Subjectivitats i entorns educatius contemporanis (2009SGR 503) de la Universitat de Barcelona i ELKARRIKERTUZ (IT-563-13) de la Universitat del País Basc.El simposi ens va donar l'oportunitat de debatre amb la comunitat educativa el sentit de ser docent en el món actual i ens va permetre presentar i debatre els resultats del projecte de recerca coordinat La construcción de la identidad docente del profesorado educación infantil y primaria en la formación inicial y los primeros años de trabajo (Identidoc) (Ministeri d'Economia i Competitivitat. EDU2010-20852-C02-01/EDU2010-20852-C02-02), i intercanviar amb altres col·legues coneixements i reflexions al voltant d'aquests temes.

Aprender a ser docente en un mundo en cambio. Simposio internacional

[spa] Este texto recoge el conjunto de contribuciones presentadas al simposio internacional Aprender a ser docente en un mundo en cambio, que tuvo lugar en Barcelona el 21 y 22 de noviembre de 2013, un acto organizado por los grupos de investigación consolidados Esbrina - Subjetividades y entornos de aprendizaje contemporáneos (2009SGR 503) de la Universidad de Barcelona y ELKARRIKERTUZ (IT-563-13) de la Universidad del País Vasco.El simposio nos dio la oportunidad de debatir con la comunidad educativa el sentido de ser docente en el mundo actual y nos permitió presentar y debatir los resultados del proyecto de investigación coordinado La construcción de la identidad docente del profesorado educación infantil y primaria en la formación inicial y los primeros años de trabajo (Identidoc) (Ministerio de Economía y Competitividad. EDU2010-20852-C02-01/EDU2010-20852-C02-02), e intercambiar con otros colegas conocimientos y reflexiones en torno a estos temas.[cat]Aquest text recull el conjunt de contribucions presentades al simposi internacional Aprender a ser docente en un mundo en cambio, que va tenir lloc a Barcelona el 21 i 22 de novembre de 2013, un acte organitzat pels grups de recerca consolidats ESBRINA - Subjectivitats i entorns educatius contemporanis (2009SGR 503) de la Universitat de Barcelona i ELKARRIKERTUZ (IT-563-13) de la Universitat del País Basc.El simposi ens va donar l'oportunitat de debatre amb la comunitat educativa el sentit de ser docent en el món actual i ens va permetre presentar i debatre els resultats del projecte de recerca coordinat La construcción de la identidad docente del profesorado educación infantil y primaria en la formación inicial y los primeros años de trabajo (Identidoc) (Ministeri d'Economia i Competitivitat. EDU2010-20852-C02-01/EDU2010-20852-C02-02), i intercanviar amb altres col·legues coneixements i reflexions al voltant d'aquests temes.

Being Global? La crisis y los museos virtuales en arte público y diseño urbano

Este trabajo surge de la experiencia desarrollada en Barcelona, Zaragoza y Lisboa de puesta en marcha de los respectivos sistemas de información del Arte Público de estas ciudades, así como del desarrollo de investigación posibilitado por los proyectos BHA2002- 00520;HUM2005-00420;HUM2006-12803-C02-01, HAR 2009-13989-C02-01, del Ministerior de Ciencia e Innvoción español y de los proyectos 2005SGR00150 y 2009SGR903 de la Generalitat de Catalunya, así como de los distintos convenios entre la Universidad y el Ayuntamiento de Barcelona. Sorprendentemente, en el panorama de la innovación internacional, son proyectos del sur de Europa los que plantean por primera vez un uso sistemático de Internet para el mejor conocimiento y difusión de esta parte del patrimonio que es el Arte Público de las ciudades, una historia escrita en bronce y piedra que forma parte de la herencia cultural, de las raíces identitarias y del orgullo de ciudad Sin embargo, la crisis internacional supone un frenazo importante a estos proyectos y a la posibilidad de desarrollar un Museo Virtual del Arte Público y el Diseño Urbano.