Degeneració Lobular Fronto-Temporal. Fenotips Clínics i Evolució

Estudi retrospectiu de recollida de dades clíniques i de neuroimatge de pacients diagnosticats, em La clínica diària, de Degeneració Lobular Fronto-Temporal (DLFT) entre gener de 1996 i Marc de 2008. Es descriuen dades demogràfiques i clíniques i es classifiquen en fenotips al diagnòstic inicial segons variants de: DFT-vc (Demència fronto-temporal variant de conducta), APNF (Afàsia Progressiva no fluent) DS (Demència Semàntica) SCB (Síndrome Còrtico-Basal) y PSP (Paràlisis Supranuclear Progressiva). Es descriuen els canvis clínics durant el seguiment i s’analitzen els patrons radiològics en les neuroimatges disponibles. S’inclouen també dades d’ApoE i l’estudi anatomopatològic realitzat a 17 d’ells.

Execució penal de sancions a conductors sota els efectes de drogues d’abús basats en estudi de saliva: ingerència i repercussió futura en el Codi penal

El consum de drogues no institucionalitzades té una important dimensió epidemiològica. En l'actualitat augmenta el consum de cocaïna i de cànnabis i s'estabilitza o disminueix el de opiacis. En la majoria dels països hi ha una relació entre la drogoaddicció i el delicte. Objectius: 1) Obtenir dades sociodemogràfiques en una població detinguda en els jutjats de guàrdia que passen a disposició judicial; 2) Obtenir dades sanitàries referents a infecció per VIH, VHC I VHB; 3) Obtenir dades de consums de cocaïna, haxis, heroïna, benzodiazepines i drogues de síntesis; 4) Conèixer la correlació o concordança clínico-analítica i, 5) Valorar la relació de l'addicció a drogues amb la delictologia. Subjectes i Mètodes: Estudi realitzat en una població de 151 subjectes consumidors de drogues il·legals detinguts a disposició judicial al Jutjat de guàrdia de la ciutat de Barcelona. Temps de l'estudi: 1,5 anys. Mètodes: Administració d'un qüestionari amb dades sociodemogràfiques, sanitàries i de consums de tòxics. Obtenció d'una mostra d'orina que es va analitzar per immunoassaig en l'analitzador AsXym (*Abbot). Els resultats es van interpretar com positius o negatius segons el punt de tall establert per al mètode. Resultats: El perfil de la mostra és un home solter, edat mitjana de 31.4 anys, amb estudis primaris i sense professió qualificada. La droga il·legal més consumida és la cocaïna, 77,5%, seguida dels opiacis 62,9%, del cànnabis 60,3% i benzodiazepines 61.6% (auto-medicades 40,9%). La prevalença de HIV va ser del 16,7%, VHC 37,9% i VHB 19,1%. La via intravenosa és utilitzada pel 46% dels cocainòmans i pel 53.8% del heroinòmans. Un 45.5% tenen signes compatibles amb UDVP. Només un 14.2% presentava signes de deteriorament físic i un 23.1% una clara síndrome d’abstinència. Existeix un 74.3% de correlació o concordança clínico-analítica. El delicte més relacionat amb el consum de drogues va ser els delictes contra la propietat. Conclusions i Discusió: Es detecta un alt consum de cocaïna i disminució de l'heroïna. El consum de cànnabis i benzodiazepines és elevat. Els delictes contra la propietat estan associats al consum de drogues il·legals. Propostes: L'estudi té aplicabilitat en medicina forense. El screening rutinari d'orina en població detinguda és una mesura d'utilitat. Permet obtenir dades objectives quan se sol·liciten informes de drogoaddicció als perits. Els detinguts poden beneficiar-se de circumstàncies modificadores de la responsabilitat criminal en cas de ser consumidors de tòxics, d’acord amb la legislació actual. Els lletrats i l'autoritat judicial tindran una prova objectiva en les seves actuacions per poder resoldre amb més coneixement els procediments on es troben implicats els consumidors de drogues d'abús.

Estudio comparativo de los valores de difusión por RM de las radiaciones ópticas en pacientes diagnosticados de síndrome clínico aislado con pacientes controles.

Diversos estudis han demostrat que, en pacients amb esclerosi múltiple, existeixen alteracions als paràmetres de difusió mesurats amb Resonància Magnètica als tractes de substància blanca que es mostren aparentment normals en les seqüències convencionals. Amb l’objectiu de demostrar si aquestes alteracions apareixen precoçment en la fase de síndrome clínic aïllada, es van analitzar una sèrie d’estudis de Resonància Magnètica cerebral amb seqüències potenciades en difusió i tractografia de les radiacions òptiques, de pacients amb el diagnòstic de síndrome clínic aïllada i pacients controls, mesurant en tots ells els valors dels paràmetres principals de difusió: coeficient de difusió aparent y fracció d’anisotropia. Amb aquestes exploracions no es van demostrar alteracions als paràmetres de difusió en fases tan precoces de la malaltia als pacients casos davant els controls.

Fascitis necrotitzant i miositis per streptococcus pyogenes

Existeixen tres tipus d'infeccions greus causades per Streptococcus del grup A (GAS): la fascitis necrotitzant (FN), la miositis i la síndrome de xoc tòxic estreptocòccica (SST). Es tracta d'un estudi retrospectiu en el qual es van revisar les històries clíniques de cinc casos de FN per Streptococcus pyogenes. Es descriuen dades epidemiològiques, característiques clíniques del pacient i de la infecció, paràmetres de laboratori, mètodes diagnòstics, tractaments rebuts i curs evolutiu dels pacients. Es va estimar la taxa de mortalitat de la cohort de pacients. El retard en el diagnòstic i tractament d'aquest tipus d'infeccions són les causes principals de mortalitat.

Actividad paroxística durante el sueño: Estudio Video PSGN

Estudi de pacients prèviament diagnosticats d’epilèpsia i pacients amb episodis nocturns a estudi que acudiren a la Unitat de la Son per somnolència diürna, episodis nocturns o estudi de l’activitat EEG durant la son. Paràmetres valorats: eficiència, temps total de son, percentatge de fases REM i NREM, tipus d´ episodis (motos en forma de crisi, parasomnias, o moviments periòdics de extremitats inferiors; o respiratoris en forma d’apnees e hipopneas), presentació d’activitat EEG paroxística durant l’estudi i la seua possible influència en l’estructura de la son.

Estudio descriptivo del Síndrome de Distrés Respiratorio del Adulto en el Paciente Politraumatizado.

La síndrome de distrés respiratori agut es caracteritza per hipoxemia, infiltrats bilaterals en la radiografia de tórax en absència de signes d'insuficiència cardíaca. Les teràpies destinades al tractament no han tingut resultats esperançadors per la impossibilitat de detectar precoçment la població en risc. El nostre objectiu és fer una anàlisi descriptiva i prospectiu dels pacients politraumatizats que van ingressar en la Fe de València durant 2009. Analitzant diverses variables: APACHE, pH, Làctic, etc; mesurant-les a l'ingrés, a les 12, 24 i 48h. Concloent que els únics factors amb significació estadística van ser l'A. Làctic i el pH a les 12h

Estudio de la alineación rotacional en la artroplastia total de rodilla mediante tomografía computarizada

L'alineació rotacional a l'astroplàstia total de genoll es refereix a la posició dels implants en el pla axial. Un mínim desplaçament afectarà la distribució de la càrrega y variarà l'estabilitat, l'alineació i la cinemàtica de l'articulació. Tot i que hi ha un consens pel que fa als efectes adversos d'una alineació rotacional incorrecta, encara no està clar quines són les referències anatòmiques que cal utilitzar. Les mesures de l'alineació rotacional requereixen un estudi d'alta qualitat. La TC és la modalitat d'imatge d'elecció per a l'estudi postoperatori de l'artroplàstia total de genoll. L'objectiu d'aquest treball es avaluar la capacitat diagnòstica de la TC per a l'estudi de l'alineació rotacional postoperatòria en l'artroplàstia total de genoll i presentar les variacions en el protocol de TC que minimitzen l'artefacte metàl•lic. Aquest estudi avalua la reproductibilitat de l'angle condili posterior, format per l'eix epicondili quirúrgic i la línia bicondilia posterior, mesurant la correlació entre dos observadors. El coeficient de correlació de Pearson mostra una forta correlació positiva (R=0.84) entre els dos observadors. La mitja d'error de les mesures adquirides és de -0.14º amb una desviació estàndar de 2.06º (-0.14 ± 2.06), per la qual cosa la modificació dels paràmetres tècnics de la TC per a la minimització dels artefactes metàl•lics és eficaç per l'avaluació rotacional. No obstant, l'alta magnitud de l'error indica que el radiòleg ha de ser prudent en el diagnòstic de mínimes variacions angulars que impliquin canvis en l'actitud mèdica i terapèutica.

Lupus eritematoso túmido. Estudio clínico, microscópico y fotobiológico

Hem realitzat un estudi retrospectiu de les característiques de 25 pacients amb lupus eritematós túmid (LET) i hem dut a terme un estudi fotobiológic en 9 pacients. Resultats: tots els pacients presentaren les lesions característiques de LET. Només un 20% associaren ANA positius i tan sols un pacient anti Ro positius. Cap pacient presentà complicacions sistèmiques. El 40% de les biòpsies mostraren alteracions epidérmiques lleus, sent el més freqüent la vaquolització de la basal. Estudi fotobiológic: fou positiu en el 55’5% dels pacients, amb un 80% de lesions provocades per UVB. Conclusions: El LET és una variant de LEC amb unes característiques clíniques i evolutives particulars. Microscòpicament, la presència d’alteracions epidérmiques lleus és molt més habitual del que alguns treballs reflecteixen. La fotoprovocació fou positiva en un percentatge significatiu de casos, predominantment dins de l’espectre UVB.

Estudio de los pacientes con diagnóstico de bronquiectasias, que siguen control en el servicio de neumología del Hospital Son Llátzer. Palma de Mallorca

L'objectiu de l'estudi ha estat conèixer l'etiologia,característiques clíniques, tractament i evolució dels pacients diagnosticats de bronquiectàsies i controlats en el Servei de Pneumologia de l'H Llàtzer. Des de gener 2003 fins juny 2009 s'identifiquen 48 pacients, amb edat mitjana de 60 a. i predomini de dones. L'etiologia més freqüent va ser la post-infecciosa i P. aeruginosa el germen més habitual. El patró ventilatori dominant va ser el obstructiu. Després de 45 mesos de seguiment no es va apreciar deteriorament de la funció pulmonar, probablement relacionat amb el tractament antibiòtic i antiinflamatori en la colonització / infecció bronquial crònica. Paraules clau: bronquiectàsies, Pseudomona aeruginosa, Tomografia computada (TC) de tòrax.

Factores de riesgo cardiovascular en una población de trasplantados hepáticos con supervivencia superior a diez años. Estudio específico de la hipertensión arterial.

Introducció: Els factors de risc cardiovascular originen un problema de salut pública important. El transplant hepàtic pot ocasionar una modificació del seu desenvolupament degut a la immunosupressió, però hi ha pocs estudis que evaluen estos aspectes en pacients amb una supervivència llarga. El nostre objectiu es analitzar l'efecte de la hipertensió arterial (HTA) posttrasplantament sobre la supervivència a llarg termini d'una cohort de pacients trasplantats amb més de deu anys de seguiment. Metodologia: S'estudiaren restrospectivament els pacients trasplantats al nostre centre per totes les causes, des de 2001 fins 2007, amb una supervivència mínima de deu anys. S'analitzaren dades demogràfiques, clíniques, analítiques e histològiques del pre i/o postrasplant. Resultats: La prevalència dels factors de risc cardiovascular va ser molt freqüent durant el primer any: obesitat 24.5%, HTA 67%, diabetes 22.5%, dislipèmia46.5% i insuficiència renal crónica 28%. La HTA es el factor de risc més prevalent i la seua incidència augmenta amb el temps de 67% al 72,5% entre el primer i desè any. La HTA pareix asociar-se a una major mortalitat posttrasplantament i a una major incidència d'enfermetat cardiovascular (p&0.005). Els factors de risc asociats amb el desenvolupament de HTA en la nostra població son l'edat, l'obesitat i la dislipèmia. Conclusió: Es important disenyar estratègies per al millor control de la HTA des del posttrasplantament inicial, degut a la seua repercusió negativa sobre les enfermetats cardiovasculars i la supervivència, així com per a l'obesitat i la dislipèmia, ja que son co-factors de desenvolupament de l'HTA.

Leucemias agudas secundarias a tratamiento con quimioterapia y/o radioterapia: estudio de 23 pacientes en un solo centro.

L’ús d’agents citotòxics ha incrementat la incidència de leucèmies agudes secundàries (LAS). De 23 LAS diagnosticades en 20 anys, s’analitzaren els agents citotòxics, caraterístiques clínico-biològiques, tractament i pronòstic. Els agents rebuts a la neoplàsia prèvia fóren: alquilants, inhibidors de la DNA topoisomerasa II, antitubulina i radioteràpia. El 95% de les LAS presentàven alteracions citogenètiques. Tretze pacients reberen quimioteràpia intensiva (amb un trasplantament de progenitors hematopoètics [TPH] en 3) i 10 només suport (supervivència mediana de 3 en front a 0,079 anys, p=0,004). El pronòstic i la resposta al tractament fóren dolents, però associaciar quimioteràpia i TPH podria perllongar la supervivència.

Estudio de marcadores moleculares en neoplasias mieloproliferativas

Las neoplasias mieloproliferativas (NM) son un grupo de enfermedades clonales de la célula hematopoyética madre. Entre las NM clásicas se encuentran la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis primaria (MFP). Durante muchos años el diagnóstico de estas patologías se hacía por exclusión utilizando biomarcadores de clonalidad poco específicos. En el año 2005, la descripción de la mutación JAK2V617F supuso un avance importante en el diagnóstico de estas patologías. Posteriormente, se han descrito mutaciones en otros genes como mutaciones en MPL, TET2, ASXL1, IDH1, IDH2, c-CBL, EZH2, IKZF1 y LNK, en distintas neoplasias mieloides y en porcentaje variable. Aun así, ninguno de estos genes son marcadores específicos de ninguna NM y todavía existe un porcentaje elevado de pacientes con TE y MFP sin un marcador de clonalidad conocido. Además, todos estos genes se han descrito como eventos genéticos implicados en la transformación de una NM a leucemia mieloide aguda. El objetivo de este proyecto fue estudiar varios marcadores moleculares en neoplasias mieloproliferativas Philadelphia negativas. En primer lugar, se estudió la modulación de la carga alélica JAK2V617F en pacientes con PV o TE que recibieron tratamiento citoreductor y a su vez se analizó la dinámica natural de la carga alélica en pacientes que no recibieron tratamiento. Posteriormente, se analizaron la presencia de alteraciones en los genes previamente mencionados, en distintos grupos de pacientes. En primer lugar, se analizó la presencia de mutaciones en TET2, ASXL1, IDH1, IDH2 y CBL en un grupo de pacientes JAK2 y MPL negativos, para determinar la frecuencia de alteraciones de estos genes en este grupo de pacientes y determinar su valor en el diagnóstico de estas patologías. En segundo lugar, se estudió la presencia de mutaciones en estos genes incluyendo EZH2, IKZF1 y LNK para estudiar la incidencia y el valor pronóstico de estas alteraciones en las NM que progresan a mielofibrosis.

Estudio comparativo de RM perfusión en pacientes diagnosticados de hidrocefalia normotensiva con pacientes controles.

Diversos estudis han demostrat que existeix una disminució en la irrigació de la substància blanca periventricular en pacients diagnosticats d’hidrocefàlia normotensiva quan es comparen amb subjectes normals. Amb l’objectiu de demostrar aquestes troballes, pacients afectes d’aquesta patología es van sotmetre a una RM cerebral morfológica, un estudi de dinàmica de fluxe de LCR i un estudi de perfusió. Amb aquestes exploracions es va demostrar un augment en l’índex d’Evans i una disminución dels valors de VSC (Volum Sanguini Cerebral) de la substància blanca periventricular als pacients casos enfront dels controls.

Hipotiroidisme i Síndrome de Down

Estudi descriptiu retrospectiu per caracteritzar l’hipotiroidisme d’una població de nens i adolescents amb síndrome de Down. Es van identificar a 137 pacients sobre 1903 històries clíniques revisades, 71 nens i 66 nenes, amb una edat mitja al diagnòstic de 5.9 anys. En un 98.5% dels casos, es tractava d’una alteració en fase subclínica. En un 33.8% l’hipotiroidisme es va resoldre espontàniament sense tractament en un temps mig de 12.9 mesos, i fins en un 73.1% en els pacients menors de 5 anys. La resolució va ser significativament superior en el grup sense goll i amb anticossos antitiroidals negatius

Estudio prospectivo caso control de los factores de riesgo y pronósticos de la neumonía nosocomial en los enfermos no ventilados

Es tracta d'un estudi prospectiu cas-control realitzat a l'Hospital Germans Trias i Pujol, amb l’objectiu de determinar la incidència, els factors de risc i el pronòstic de la pneumònia nosocomial en pacients no ventilats. Els factors de risc associats a la pneumònia nosocomial van ser la insuficiència renal crònica, la malnutrició, l'anèmia, la infecció nosocomial prèvia així com el ingrés hospitalari en el darrer mes i el previ a la UCI. La malaltia de base, el risc d'aspiració, el tractament antibiòtic i la presència de complicacions es van associar amb un pitjor pronòstic.