Amiloidosis diagnosticada mediante punción aspiración de grasa subcutánea en un servicio de Medicina Interna.

La amiloidosis es una enfermedad por depósito de amiloide en diferentes tejidos, produciendo su disfunción. Es infrecuente, con elevada mortalidad y escasas opciones terapéuticas. La punción de grasa subcutánea (PAG) es segura y sensible para diagnosticarla, pero por su clínica inespecífica, es necesario sospecharla. Estudio retrospectivo de las PAGs en 22 años de un Servicio de Medicina Interna. La quinta parte resultaron positivos. Se describen sus características clínicas y mortalidad, señalando las enfermedades predisponentes y parámetros del laboratorio más característicos. Se analiza la ecocardiografia en el diagnóstico y la dificultad de la PAG en pacientes con escaso panículo adiposo.

D’Ermua a Patxi López (1997-2009): la complicitat de la premsa amb la política espanyola al País Basc

“D’Ermua a Patxi López (1997-2009): la complicitat de la premsa amb la política espanyola al País Basc” versa sobre la connivència de determinats mitjans de comunicació escrits a Madrid, principalment, amb una estratègia política d’Estat. Una estratègia instigada pels governs del Partit Popular (1996-2004) que perseguia estigmatitzar el conjunt del nacionalisme basc associant-lo al terrorisme de l’organització ETA. Es tractava d’una campanya d’intoxicació de l’opinió pública per desacreditar el govern del PNB a Vitòria i, així, fer possible l’alternança política. Tanmateix, el fracàs del tàndem PP-PSE a les eleccions basques de 2001 dóna pas al perfeccionament de l’alternança, per mitjà de l’aprovació de la Llei de Partits Polítics (2002) que possibilità la posterior il•legalització de l’esquerra abertzale, tot fent-la fora del joc parlamentari.

Resultados de la cirugía de rescate tras el fracaso loco-regional en pacientes con carcinoma de cabeza y cuello tratados con quimioterapia

Amb l'augment de l’ús de la quimioradioteràpia concomitant (CCRT) al tractament del carcinoma avançat de cap i coll, la cirurgia ha perdut terreny com a primer tractament i s’ha reservat pel tractament de rescat en cas de recidiva loco-regional. L’objectiu de l’estudi es revisar la nostra experiència en pacients amb recidiva local o regional després del tractament amb CCRT i als que se’ls hi va realitzar cirurgia de rescat. El 83% del pacients amb cirurgia de rescat en el lloc del tumor primari van requerir algun tipus de reconstrucció amb penjalls regionals o lliures microanastomosats.

Essential role of the N-terminal region of TFII-I in viability and behavior

Background: GTF2I codes for a general intrinsic transcription factor and calcium channel regulator TFII-I, with high and ubiquitous expression, and a strong candidate for involvement in the morphological and neuro-developmental anomalies of the Williams-Beuren syndrome (WBS). WBS is a genetic disorder due to a recurring deletion of about 1,55-1,83 Mb containing 25-28 genes in chromosome band 7q11.23 including GTF2I. Completed homozygous loss of either the Gtf2i or Gtf2ird1 function in mice provided additional evidence for the involvement of both genes in the craniofacial and cognitive phenotype. Unfortunately nothing is now about the behavioral characterization of heterozygous mice. Methods: By gene targeting we have generated a mutant mice with a deletion of the first 140 amino-acids of TFII-I. mRNA and protein expression analysis were used to document the effect of the study deletion. We performed behavioral characterization of heterozygous mutant mice to document in vivo implications of TFII-I in the cognitive profile of WBS patients. Results: Homozygous and heterozygous mutant mice exhibit craniofacial alterations, most clearly represented in homozygous condition. Behavioral test demonstrate that heterozygous mutant mice exhibit some neurobehavioral alterations and hyperacusis or odynacusis that could be associated with specific features of WBS phenotype. Homozygous mutant mice present highly compromised embryonic viability and fertility. Regarding cellular model, we documented a retarded growth in heterozygous MEFs respect to homozygous or wild-type MEFs. Conclusion: Our data confirm that, although additive effects of haploinsufficiency at several genes may contribute to the full craniofacial or neurocognitive features of WBS, correct expression of GTF2I is one of the main players. In addition, these findings show that the deletion of the fist 140 amino-acids of TFII-I altered it correct function leading to a clear phenotype, at both levels, at the cellular model and at the in vivo model.

Informe de resultats de la recerca: "Avaluació dels continguts especí­fics de la formació del mestre d'educació musical de la Universitat de Barcelona: punts forts i punts febles"

Aquest informe és un resum dels resultats obtinguts pel grup de recerca GREMI de la UB. Aquests resultats mostren el perfil de l'alumnat i del professorat tutor del pràcticum II de la titulació de Mestre en Educació Musical a la UB i les seves opinions respecte als continguts musicals treballats durant aquests estudis i llur aplicabilitat a l'escola primària

Martín,A.; Buxó,R,; López,J.B.; Mataró,M. (2000): Excavacions arqueològiques a l'Illa d'en Reixac (1987-1992). Monografies d'Ullastret 1. Girona.

Pese a que ya en algunos trabajos de fines del siglo XIX se cita la existencia de materiales arqueológicos en el Puig de Sant Andreu (Ullastret), y al hecho de que a instancia del Institut d'Estudis Catalans el enclave fuese incluido en el Registre del Patrimoni Historie, Artístie i Arqueologie de Catalunya l'any 1936 (DOGC de 08/07/1936), no fue hasta 1947 en que Miquel Oliva, animado por el Dr. Lluís Pericot, Comisario Provincial de Excavaciones en Gerona, inició las intervenciones sistemáticas en el yacimiento, realizando una labor ininterrumpida hasta su fallecimiento en 1974.

López Domech, Ramón: La región oretana. Anejos de Antigüedad y Cristianismo, III.

Digamos en primer lugar que nos encontramos ante una obra interesante. El autor nos ofrece una visión general de aspectos económicos, sociales y religiosos de la Oretania preromana y romana que cubre de manera más que correcta un hueco en la bibliografía existente. Ésta, protagonizada por José Mª Blázquez, estudiaba todo tipo de aspectos económicos y sociales, pero sin realizar una visión de conjunto que, en una sola obra y de modo unitario, expusiera al lector la evolución de esta región de la Alta Andalucía. Suponemos que el lector universitario agradecerá su aparición. Tenemos que lamentar que la publicación de este trabajo, resultado de una tesis doctoral leída en 1991, se haya retrasado hasta 1996, aunque la bilbiografía reciente aporte relativamente poco.

Cava (Spanish sparkling wine) aroma: composition and determination methods

Cava (Spanish sparkling wine) is one of the mostimportant quality sparkling wines in Europe. It is produced by thetraditional method in which a base wine is re-fermented and agedin the same bottle that reaches the consumer. The special ageing incontact with lees gives the cava a particular bouquet with toasty,sweet or lactic notes. These nuances could be related with thechemical composition of aroma. The methods required to analyzethe flavor of cava are revised. Three approaches are necessary toobtain a wider profile: chemical, olfactometric and sensory.

La construcción de la identidad docente del profesorado de educación infantil y primaria en la formación inicial y los primeros años de trabajo (Identidoc). Síntesis y principales resultados y contribuciones

Los docentes de los distintos ciclos del sistema educativo que están comenzando su vida profesional,si permanecen en esta actividad, trabajarán durante los próximos treinta o cuarentaaños con personas que vivirán parte de su vida en el siglo XXII. Este hecho constituye un puntode reflexión para los educadores quienes recibimos nuestra formación básica en el sigloXX, estamos desarrollando nuestro trabajo en el XXI, y tenemos la responsabilidad de preparara individuos para que puedan construir un mañana que ya es hoy (Millán y Sancho, 1995).Aquí comienza el interés de nuestros grupos de investigación por explorar cómo los hombresy las mujeres que han salido en los últimos años de las facultades de formación del profesorado,con las especialidades de educación infantil y primaria, aprenden a ser docentes. Cómose han ido constituyendo y posicionando como maestros y maestras durante la formación inicial y los primeros años de su vida profesional...

La construcción de la identidad docente del profesorado de educación infantil y primaria en la formación inicial y los primeros años de trabajo (Identidoc). Síntesis y principales resultados y contribuciones

Los docentes de los distintos ciclos del sistema educativo que están comenzando su vida profesional,si permanecen en esta actividad, trabajarán durante los próximos treinta o cuarentaaños con personas que vivirán parte de su vida en el siglo XXII. Este hecho constituye un puntode reflexión para los educadores quienes recibimos nuestra formación básica en el sigloXX, estamos desarrollando nuestro trabajo en el XXI, y tenemos la responsabilidad de preparara individuos para que puedan construir un mañana que ya es hoy (Millán y Sancho, 1995).Aquí comienza el interés de nuestros grupos de investigación por explorar cómo los hombresy las mujeres que han salido en los últimos años de las facultades de formación del profesorado,con las especialidades de educación infantil y primaria, aprenden a ser docentes. Cómose han ido constituyendo y posicionando como maestros y maestras durante la formación inicial y los primeros años de su vida profesional...

La construcción de la identidad docente del profesorado de educación infantil y primaria en la formación inicial y los primeros años de trabajo (Identidoc). Síntesis y principales resultados y contribuciones

Los docentes de los distintos ciclos del sistema educativo que están comenzando su vida profesional,si permanecen en esta actividad, trabajarán durante los próximos treinta o cuarentaaños con personas que vivirán parte de su vida en el siglo XXII. Este hecho constituye un puntode reflexión para los educadores quienes recibimos nuestra formación básica en el sigloXX, estamos desarrollando nuestro trabajo en el XXI, y tenemos la responsabilidad de preparara individuos para que puedan construir un mañana que ya es hoy (Millán y Sancho, 1995).Aquí comienza el interés de nuestros grupos de investigación por explorar cómo los hombresy las mujeres que han salido en los últimos años de las facultades de formación del profesorado,con las especialidades de educación infantil y primaria, aprenden a ser docentes. Cómose han ido constituyendo y posicionando como maestros y maestras durante la formación inicial y los primeros años de su vida profesional...

Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas

Multiple osteochondromas is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by the formation of multiple cartilage-capped tumours. Two causal genes have been identified, EXT1 and EXT2, which account for 65% and 30% of cases, respectively. We have undertaken a mutation analysis of the EXT1 and EXT2 genes in 39 unrelated Spanish patients, most of them with moderate phenotype, and looked for genotype-phenotype correlations. We found the mutant allele in 37 patients, 29 in EXT1 and 8 in EXT2. Five of the EXT1 mutations were deletions identified by MLPA. Two cases of mosaicism were documented. We detected a lower number of exostoses in patients with missense mutation versus other kinds of mutations. In conclusion, we found a mutation in EXT1 or in EXT2 in 95% of the Spanish patients. Eighteen of the mutations were novel.

Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas

Multiple osteochondromas is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by the formation of multiple cartilage-capped tumours. Two causal genes have been identified, EXT1 and EXT2, which account for 65% and 30% of cases, respectively. We have undertaken a mutation analysis of the EXT1 and EXT2 genes in 39 unrelated Spanish patients, most of them with moderate phenotype, and looked for genotype-phenotype correlations. We found the mutant allele in 37 patients, 29 in EXT1 and 8 in EXT2. Five of the EXT1 mutations were deletions identified by MLPA. Two cases of mosaicism were documented. We detected a lower number of exostoses in patients with missense mutation versus other kinds of mutations. In conclusion, we found a mutation in EXT1 or in EXT2 in 95% of the Spanish patients. Eighteen of the mutations were novel.