La institucionalización de la Comunidad Regional Punilla (Provincia de Córdoba): estudio y promoción de metodologías de diseño participativo y gestión asociada de políticas públicas para el desarrollo. The institution of Punilla Regional Community: study and promotion of participative metodologies for the associated planning and management of development policies.

Durante el período 2006-2008, las actividades de investigación y asistencia técnica de este equipo enfatizaron en la necesaria práctica social y política de horizontalidad en las relaciones, en la 'dimensión intersubjetiva o relacional de la regionalización' (Cáceres, 2006) en el marco de la Comunidad Regional Punilla (CRP), considerando a la identidad regional como un condicionante relevante de la 'construcción de la región como unidad de acción(Boisier, 2003). Así, durante ese período, se ha ido conformando un espacio 'regional' de composición multiactoral, social y gubernamental, para el trabajo asociativo (PROFIM, SIP, UCC 2007, 2008). Con el propósito de profundizar el Programa, este proyecto propone el fortalecimiento institucional de la CRP a través de la formalización del escenario participativo regional (Poggiese, 2001, 2002) para el diseño y gestión asociada de políticas de desarrollo. Tales propósitos y mecanismos están previstos en la Ley Orgánica de Regionalización de la Provincia de Córdoba (9.206/04) y en las normativas regionales derivadas de ésta a través de la figura del 'Consejo de la Sociedad Civil'. Con base en la observación del proceso desarrollado en Punilla desde el año 2006, esta propuesta suscribe el carácter interdisciplinario e intersectorial de la red social y política en la que se sustentará el Consejo y la lógica 'procesal y consensual' de su construcción, considerando, además, la nueva configuración del mapa político de la CRP a partir de los resultados electorales del año 2008 en tanto cambios estructurales en la relación gobierno y oposición que se presentan como una oportunidad para desarrollar los espacios públicos participativos que la sociedad regional puede ocupar para canalizar institucionalmente sus demandas. El proyecto busca 'analizar' pero también 'promover' el proceso de cambio político y social en marcha para facilitar su 'ampliación democrática' (Redín y Moroni, 2003), reflexionado críticamente y poniendo en cuestión algunos de los supuestos que han caracterizado a la retórica de la regionalización provincial: la existencia de una sociedad civil debidamente organizada en cada una de las regiones, cuya concurrencia al proceso decisorio puede asegurarse una vez 'abiertos' -formalizados- los canales de participación; la superación de la dirección bottom up en los procesos de toma de decisiones y la preeminencia de modalidades de 'articulación intermunicipal' para la gestión de políticas allí donde la Ley y las ordenanzas locales declaran establecida una 'Comunidad Regional'. El cuestionamiento de dichos supuestos sustenta, en definitiva, las preguntas que delimitan los temas- problema que se abordarán a partir de este trabajo.

Investigación de defectos genéticos en el sistema de la fosforilasa hepática en pacientes argentinos. Definición nosológica mediante una estrategia de análisis molecular. Investigation of genetic defects in the hepatic phosphorylase system in Argentinean patients. Nosological definition by molecular analysis strategy.

Las Enfermedades de Atesoramiento de Glucógeno (EAGs) también llamadas Glucogenosis comprenden un grupo de entidades causadas por una deficiencia enzimática específica relacionada con la vía de síntesis o degradación de esta macromolécula. La heterogeneidad fenotípica de los pacientes afectados dificulta la identificación de las diferentes variantes de EAG y por ende la correcta definición nosológica. En el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, CEMECO, se fueron definiendo los diferentes tipos de Glucogenosis a través de una estrategia multidisciplinaria que integra distintos niveles de investigación clínica y complementaria, laboratorio metabólico especializado, enzimático, histomorfológico y de análisis molecular. Sin embargo, en algunos enfermos, entre los que se encuentran aquellos con defectos en el sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX), la exacta definición nosológica aún no está resulta. La EAG-VI se refiere a un defecto en la fosforilasa hepática, enzima codificada por el gen PYGL, mientras que la EAG-IX es causada por un defecto genético en una de las subunidades de la fosforilasa b quinasa hepática codicadas por los genes PHKA2, PHKB y PHKG2, respectivamente. El objetivo del presente trabajo es propender a la definición nosológica de pacientes con defectos en el sistema de la fosforilasa mediante una estrategia de análisis molecular investigando los genes PYGL, PHKA2, PHKB y PHKG2. Los pacientes incluidos en este estudio deberán ser compatibles de padecer una EAG-VI o EAG-IX sobre la base de síntomas clínicos y hallazgos bioquímicos. La metodología incluirá la determinación de la enzima fosforilasa b quinasa en glóbulos rojos y dentro del análisis molecular la extracción de DNA genómico a partir de sangre entera para la amplificación por PCR de los exones más las uniones exon/intron de los genes PHKG2 y PYGL y la extracción de RNA total y obtención de cDNA para posterior amplificación de los cDNA PHKA2 y PHKB. Todos los fragmentos amplificados serán sometidos a análisis de secuencia de nucleótidos. Resultados esperados. Este trabajo, primero en Argentina, permitirá establecer las bases moleculares de los defectos del sistema de la fosforilasa hepática (EAG-VI y EAG-IX). El poder lograr este nivel de investigación traerá aparejado, una oferta integrativa en el vasto capítulo de las glucogenosis hepáticas, con extraordinaria significación en la práctica asistencial para el manejo, pronóstico y correspondiente asesoramiento genético. Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are a group of disorders produced by a deficiency in a specific protein involved in the metabolism of glycogen causing different types of GSDs. Phenotypic heterogeneity of affected patients difficult to identify the different GSD variants and therefore the correct definition of the disease. In the “Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas”, CEMECO, were defined the different GSD types by a protocol which included complex gradual levels of clinical, biochemical, enzymatic and morphological investigation. However, in some patients, like those one with defects in the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD-IX) the exact definition of the disease has not yet been resolved. The GSD-VI is produced by a defect in the PYGL gen that encode the liver phosphorylase, while the GSD-IX is caused by a genetic defect in one of the Phosphorylase b kinase subunits, encoded by the PHKA2, PHKB and PHKG2 genes, respectively. The aim of the present study is to define the phosphorylase system defects in argentinian patients through a molecular strategy that involve the investigation of PYGL, PHKA2, PHKB and PHKG2 genes. Patients included in the present study must be compatible with a GSD-VI or GSD-IX on the bases of clinical symptoms and biochemical findings. The phosphorylase b kinase activity will be assay on in blood red cells. The molecular study will include genomic DNA extraction for the amplification of PHKG2 and PYGL genes and the total RNA extraction for amplification of the PHKA2 and PHKB cDNA by PCR. All PCR-amplified fragments will be subjected to direct nucleotide sequencing. This work, first in Argentina, will make possible to establish the molecular basis of the defects on the hepatic phosphorylase system (GSD-VI and GSD IX). To achieve this level of research will entail advance in the study of the hepatic glycogen storage disease, with extraordinary significance in the treatment, prognosis and the genetic counselling.