Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para establecer medidas de prevención y rehabilitación

Anomalías conotruncales – Hibridación in situ Fluorescente La microdeleción cromosómica 22q11.2, es la más frecuente en humanos. Se estima una prevalencia de 1 cada 4000 recién nacidos, presentando una variabilidad clínica que abarca: Síndrome de DiGeorge, Velo-Cardio-Facial, anomalías cardíacas conotruncales aisladas, entre otras, hasta la descripción de pacientes con microdeleción subclínica. Actualmente todos estos pacientes son denominados como Síndromes de Microdeleción 22q. Hipótesis de trabajo: existe en nuestro medio un subdiagnóstico atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica, sospechándose sólo los casos clásicos. Objetivos: -Estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. -Correlacionar los datos clínicos con la citogenética clásica y molecular. -Diagnosticar las formas heredables para realizar asesoramiento familiar.

Mecanismos de Fotopercepción No-Visual y Control Circadiano en la Retina Interna de Vertebrados en Condiciones Fisiológicas y en un Modelo Animal de Ceguera. Mechanisms of Non-visual Perception and Circadian Control in the Vertebrate Inner Retina under Physiological Conditions and in Animal Model of Blindness.

La retina juega un rol esencial en el funcionamiento del sistema circadiano de los vertebrados al ser la encargada de sensar las condiciones de iluminación ambiental que ajustan el reloj interno con el fotoperíodo exterior a través de un circuito no-visual. Este circuito es independiente de la vía de formación de imágenes e involucra a las células ganglionares retinianas (CGRs) que proyectan a varias estructuras no-visuales del cerebro; esta vía es la encargada de regular el reflejo pupilar, la sincronización de los ritmos diarios de actividad, el sueño y la supresión de melatonina pineal. La retina contiene además un reloj autónomo que genera ritmos diarios autosostenidos en distintas funciones bioquímicas y fisiológicas, que le confiere la capacidad de predecir el tiempo y anticiparse en su fisiología a los cambios lumínicos a lo largo del ciclo día-noche. Este laboratorio ha demostrado por 1ra vez que las CGRs de pollo poseen osciladores endógenos que generan variaciones diarias en la biosíntesis de fosfolípidos (Guido et al, J Neurochem. 2001; Garbarino et al., J Neurosci Res. 2004a) y de la hormona melatonina con niveles máximos durante el día (Garbarino et al., J Biol Chem 2004b). Aún más, cultivos primarios de CGRs responden a la luz a través de una cascada bioquímica de fototransducción similar a la de invertebrados y que involucra la activación de la enzima fosfolipasa C (PLC) (Contin et al., FASEB J 2006). Estos cultivos fueron obtenidos a estadios embrionarios muy tempranos en dónde solo las CGRs son postmitóticas y mayoritariamente maduras. A estos estadios, los cultivos expresan marcadores de especificación de células ganglionares (pax6, brn3), la proteina Gq y los fotopigmentos melanopsina y criptocromos con gran homología con marcadores descriptos para fotorreceptores rabdoméricos de invertebrados (Contin et al, 2006). Recientemente comenzamos a investigar la percepción de luz en pollos GUCY1*, un modelo de ceguera, en animales que carecen de células fotorreceptoras-conos y bastones-funcionales. Resultados preliminares indicarían que la retina interna, y potencialmente las CGRs de estos animales conservarían la capacidad de responder a la luz regulando el reflejo pupilar y sincronizando los ritmos diarios de alimentación. La convergencia de osciladores y fotopigmentos en la población de CGRs podría contribuir al control temporal de la fisiología del organismo y regulación de funciones no-visuales. Son objetivos de este proyecto: a) Investigar el rol de las CGRs en el sistema circadiano estudiando: i- su habilidad para sintetizar melatonina y, su regulación por luz y dopamina; ii- su capacidad fotorreceptora intrínseca, investigando la presencia de fotopigmentos y componentes de la cascada de fototransducción fundamentalmente la vía de los fosfoinosítidos y la activación de PLC, mediante ensayos moleculares, bioquímicos y farmacológicos; b) Extender estos estudios a cultivos primarios de CGRs inmunopurificadas midiendo la respuesta a la luz sobre la síntesis de melatonina, y los niveles de los mensajeros 2rios Ca2+ y AMP cíclico, la inducción de genes tempranos y la regulación de la actividad NAT, enzima clave en la síntesis de melatonina; y c) Investigar la percepción de luz en pollos GUCY1*(ciegos), sobre distintas funciones no-visuales tales como el reflejo pupilar, la sincronización de los ritmos diarios de alimentación, la síntesis de melatonina y la expresión génica en animales expuestos a estimulación lumínica de distintas intensidades y longitudes de onda. Estos estudios permitirán construir el espectro de acción de la respuesta a la luz en los pollos ciegos a fin de identificar el/los fotopigmentos intervinientes en este fenómeno. Este proyecto profundizará el conocimiento sobre la capacidad fotorreceptora-no visual de la retina interna y particularmente de las CGRs, de la naturaleza de la cascada bioquímica que opera en las mismas y de los mecanismos de regeneración del cromóforo utilizado.

CÓRDOBA EN EL BICENTENARIO. LOS RASTROS DE LA MEMORIA: EL PATRIMONIO HISTÓRICO DOCUMENTAL Y LA MEDIACIÓN DEL HISTORIADOR

Córdoba en el Bicentenario. Los rastros de la memoria: el patrimonio histórico documental y la mediación del historiador. El objetivo general de este proyecto es contribuir a la consolidación del proceso de preservación, conservación y difusión del patrimonio histórico documental como parte de la riqueza cultural que contribuye al permanente proceso de construcción de la identidad colectiva provincial. Si bien Córdoba tiene una larga tradición de responsabilidad en la custodia de su patrimonio histórico documental con un conjunto de instituciones de guarda consolidado y concentrado en la capital, es diferente la situación en el resto de la provincia. No existe información ni suficiente ni sistematizada sobre el estado y la disponibilidad de los archivos de los distintos departamentos y localidades, cualquiera sea la responsabilidad bajo la que se encuentren. El proyecto tiene como hipótesis que la ausencia de una política integral y del pertinente marco legal de incorporación, preservación y conservación del patrimonio documental impide implementar medidas adecuadas para intervenir en estas tres acciones y para garantizar el eficaz uso y difusión por parte de los investigadores y de la sociedad en general. Esto obedece en gran medida a la carencia de un registro exhaustivo de los fondos documentales existentes en los archivos de la provincia, cuya consulta permitiría reconstruir dimensiones no exploradas de la realidad histórica local y regional y de sus lazos con otras situaciones provinciales del país. Las ausencias mencionadas han tenido un impacto negativo sobre las asimetrías regionales respecto al acceso y participación en la sociedad del conocimiento y, por ende, en la adopción de políticas sociales que permitan revertir ese desequilibrio. Para cumplimentar con el objetivo general propuesto, se definen cuatro objetivos específicos: 1.- elaborar un registro informativo sistematizado del patrimonio histórico documental con la utilización adecuada de las nuevas TICS; 2.- realizar un diagnóstico de situación de los archivos de gestión pública y colecciones documentales privadas que permita diseñar, implementar y sostener en el tiempo políticas públicas adecuadas en materia de preservación y conservación de ese patrimonio; 3.- proponer estrategias adecuadas para su difusión; 4.- la producción de trabajos especializados que den cuenta de la utilidad y pertinencia de ese acervo histórico documental para la “reconstrucción” histórica de dimensiones de las realidades pretéritas provinciales poco o nada exploradas de acuerdo a los nuevos paradigmas de la disciplina. La recopilación y registro sistemático de la información sobre el estado y disponibilidad de los fondos documentales de diversa índole en el ámbito provincial capitalino y en cuatro localidades extracapitalinas, utilizará dos bases de consulta principales: 1.- las normas internacionales de registro archivístico ISAD (G); y al NODAC (Norma de Descripción Archivística de Cataluña), adaptando y/o creando los instrumentos que se revelen como más operativos para los repositorios a trabajar; 2.- los resultados parciales alcanzados en el Catálogo sobre la producción historiográfica de Córdoba, Córdoba, CEH, 2003 (CD) de B. I. Moreyra, et al. que contiene casi 2500 asientos bibliográficos sobre la historia provincial (siglos XVI-XX), clasificado y sistematizado con criterios cronológicos y temáticos de acuerdo con la unidad interna del proceso histórico. Se espera que los poderes públicos, en sus diversas instancias -provincial y municipal- y los particulares de los municipios donde se trabaje, se comprometan con la responsabilidad cívica de preservación, conservación y transmisión del patrimonio histórico documental local y contribuyan con políticas específicas sustentables en el tiempo. En síntesis, el proyecto operará como un campo de experimentación eficaz en la formación de recursos humanos y en la generación de nuevos conocimientos para el área disciplinar.