Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para establecer medidas de prevención y rehabilitación

Anomalías conotruncales – Hibridación in situ Fluorescente La microdeleción cromosómica 22q11.2, es la más frecuente en humanos. Se estima una prevalencia de 1 cada 4000 recién nacidos, presentando una variabilidad clínica que abarca: Síndrome de DiGeorge, Velo-Cardio-Facial, anomalías cardíacas conotruncales aisladas, entre otras, hasta la descripción de pacientes con microdeleción subclínica. Actualmente todos estos pacientes son denominados como Síndromes de Microdeleción 22q. Hipótesis de trabajo: existe en nuestro medio un subdiagnóstico atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica, sospechándose sólo los casos clásicos. Objetivos: -Estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. -Correlacionar los datos clínicos con la citogenética clásica y molecular. -Diagnosticar las formas heredables para realizar asesoramiento familiar.

Análisis armónico real

Se continuarán desarrollando y fortaleciendo las líneas de trabajo del grupo de Ecuaciones Diferenciales y Análisis de la FaMAF (Facultad de Matemática, Astronomía y Física) de la Universidad Nacional de Córdoba. Entre los problemas más estudiados en Análisis Armónico Clásico están los de determinar cuándo un operador de evolución es acotado de un espacio Lp en otro Lq. En el origen de esta teoría están los operadores clásicos, como la función armónica conjugada, los potenciales fraccionarios y las transformadas de Riesz. En los últimos años se ha puesto la atención en operadores con núcleos más singulares, como aquellos relacionados con la ecuación de ondas. Tratándose de operadores de convolución con medidas singulares y de soporte compacto, se utilizan técnicas más refinadas. (...) Nos proponemos analizar operadores de este tipo en el caso de que el soporte de m esté contenido en la superficie SÌIRn . Cuando la curvatura gaussiana de S es no nula en cada punto y m es la medida sobre IRn inducida por el elemento de área de S, la respuesta es conocida. Nuestro propósito es estudiar este problema para ciertas superficies S cuya curvatura gaussiana se anula en algunos puntos. En la próxima etapa nos proponemos tratar de generalizar el problema a dimensiones mayores (...). Por otro lado, se estudiarán algunas propiedades de las clases de pesos laterales. (...)

Técnicas Experimentales para Caracterizar Flujos Complejos. Experimental techniques for complex flows characterization.

En ambientes fluviales, la interacción del flujo con la geometría del cauce y con los sedimentos del lecho define una dinámica turbulenta compleja en permanente evolución. El nivel de complejidad del flujo aumenta ante la presencia de estructuras hidráulicas (pilas de puentes, protecciones contra erosión, etc.). La mayoría de los ríos, o canales naturales, presentan confluencias y bifurcaciones, en donde se genera una convergencia (o divergencia) del flujo con el resultado de un ambiente hidrodinámico complejo en la cercanía de las uniones (Kenworthy y Rhoads 1995). Bajo estas condiciones no es posible extrapolar las soluciones tradicionales básicas de las ecuaciones de gobierno desarrolladas para canales rectos y uniformes. Algunas investigaciones experimentales realizadas en estos sistemas son las de Best (1988), Rhoads y Sukhodolov (2001), Richardson et al. (1996); Richardson y Thorne (1998, 2001); Parsons et al. (2004); Szupiany et al. (2005).Por otro lado, la zona costera en ambientes marítimos se caracteriza por la existencia de diversos procesos dinámicos, entre los que se destacan la acción de olas, corrientes, interacción olas-corrientes, transporte de sedimentos y cambios batimétricos. Estos se manifiestan en una alteración morfodinámica de la playa generando superficies potenciales de erosión. Así, el diseño de las protecciones costeras (ya sean continuas, como escolleras o muros verticales; o discontinuas como espigones o diques externos) sometidas al clima marítimo bajo distintas condiciones de olas y mareas, alteran los patrones de circulación y de transporte afectando la morfodinámica en su zona de influencia y plantean, por ejemplo, la necesidad de ajustes de los coeficientes de estabilidad y pesos de los bloques de roca de las escolleras. Los problemas generados, son especialmente complejos ya que deben considerarse para su estudio, los niveles de turbulencia, la transmisión del oleaje sobre o a través de la estructura, difracción alrededor de la misma, refracción y shoaling sobre un fondo dinámico, reflexión en la estructura, etc. (Alsina et al., 2007) Revisiones bibliográficas previas muestran que, en ambos ambientes (fluvial y marítimo), es necesario optimizar las técnicas experimentales existentes para que ellas permitan caracterizar con precisión los flujos turbulentos complejos presentes. El objetivo general propuesto en esta investigación es contribuir a mejorar el conocimiento de los procesos hidrodinámicos de flujos turbulentos naturales con y sin la presencia de estructuras hidráulicas que den lugar a formaciones complejas (3D). Para alcanzar este objetivo se propone realizar una recopilación de antecedentes y un análisis crítico detallado de los equipos de ultima generación para mediciones de flujo con alta frecuencia y resolución disponibles en el Laboratorio de Hidráulica (LH) de la Universidad Nacional de Córdoba (UNC): ADV 3D (Acoustic Doppler Velocimeter de Sontek) y laser PIV 2D (Particle Image Velocimeter de Dantec). A estos equipamientos se le agrega un moderno equipo de generación bidimensional de oleaje con absorción dinámica (adquiridos a HR Ltd. en 2007 por el CAI 085 del FONTAR). Finalmente se prevé utilizar este equipamiento durante el desarrollo de experimentos y mediciones los cuales se realizarán sobre modelos físicos fluviales y costeros diseñados y construidos con y sin estructuras que interactúen con flujo turbulentos complejos. Los resultados obtenidos en este proyecto permitirá alcanzar una mejor comprensión de los procesos hidrodinámicos de los flujos turbulentos complejos, lo cual es necesario y de gran utilidad para realizar un manejo apropiado de los ambientes fluviales y marítimos, teniendo como campo directo de aplicación el correcto diseño de estructuras hidráulicas, asistiendo a la toma de medidas correctivas en sistemas naturales sometidos a procesos erosivos o de sedimentación, y contribuyendo de esta forma al manejo ambientalmente sustentable de los recursos.