25 resultados para HISTORIA CLÍNICA - ORGANIZACIÓN
em Cor-Ciencia - Acuerdo de Bibliotecas Universitarias de Córdoba (ABUC), Argentina
Resumo:
Existiría asociación en el desarrollo de tumores salivales, mamarios y prostáticos que debería alertar en el seguimiento de esos pacientes. Por ello, resulta indispensable la búsqueda de biomarcadores específicos a fin de diagnosticar precozmente un segundo tumor primario o una lesión metastásica.La relación dieta-cáncer es aún controvertida y poco estudiada en humanos. La influencia de ciertos compuestos dietarios sobre la tumorigénesis de diversos órganos lleva a plantear que el estado nutricional de un individuo puede ser un indicador de riesgo de desarrollar dicha enfermedad.Se trabajará con sujetos de ambos sexos que presenten diagnóstico reciente de tumores salivales, mamarios y prostáticos, sin tratamiento previo y proveniente de los hospitales Privado y Córdoba. El grupo control estará constituído por sujetos con características similares a las de los casos, aunque sin diagnóstico de tumores. El número previsto es de 20 casos por cada tipo de tumor -entre benignos y malignos- y 80 controles (relación 1:2, respectivamente) por año de trabajo.Para recolectar los datos se empleará una encuesta de frecuenvia alimentaria cuali-cuantitativa, además de una historia clínica. En muestras de saliva y sangre se analizarán biomarcadores tumorales como CEA, CA 15-3 y PSA y se identificarán y cuantificarán lípidos totales y ácidos grasos. En tejido tumoral se cuantificarán lípidos y marcadores tumorales.
Resumo:
Las investigaciones, tanto a nivel médico como odontológico, indican que la empatía ha estado relacionada, teóricamente o empíricamente, a diversos atributos, tales como el comportamiento prosocial, habilidad para recabar la historia clínica, aumento del grado de satisfacción del paciente y del médico, mejores relaciones terapéuticas y buenos resultados clínicos. El objetivo del proyecto es determinar y describir el nivel de empatía de los alumnos que cursan Odontología de algunas Universidades de Latinoamericana, según el nivel de enseñanza y el género. Esta investigación corresponde a un estudio no experimental y de carácter exploratorio. Este tipo de diseño es transversal, descriptivo y ex post facto causa y efecto (potencialmente correlacional). Este proyecto dará origen a un trabajo que se especializará en recolectar datos en un momento temporal determinado para describir en él las variables que se estudiarán, y analizar su comportamiento y posibles asociaciones existentes entre estas variables. La población comprende a los estudiantes pertenecientes a los niveles 1º a 5º de la carrera de Odontología de cada una de las Facultades o Carreras comprometidas en el estudio. La unidad de análisis es el sujeto estudiante de cada nivel antes señalado y en cada una de las poblaciones estudiadas. Se aplicará la Escala de Empatía Médica de Jefferson a todos los estudiantes comprometidos en este estudio, previa explicación detallada de los propósitos de esta investigación y de los objetivos de la misma, incluyendo su carácter confidencial.
Resumo:
Introducción: Existen evidencias epidemiológicas, funcionales y patológicas que vinculan las vías aéreas superior e inferior, reconocidas clínicamente como una vía aérea única. Objetivos: 1.Estudiar la enfermedad alérgica en la vía aérea. 2. Investigar el impacto pulmonar de la enfermedad de la vía aérea superior. 3. Comparar el efecto bronquial de la enfermedad de la vía aérea superior de etiología alérgica y no alérgica. Población y métodos: Estudio prospectivo, observacional, descriptivo y analítico. Se incluirán niños y adolescentes entre 6 y 18 años con síntomas de rinitis alérgica y no alérgica de diferentes grados de gravedad clínica, sin asma. Se establecerá por historia clínica, edad, sexo, índice de masa corporal y duración de la rinitis. Se realizarán pruebas cutáneas con aeroalergenos, espirometría por curva flujo-volumen y estudio de citología nasal, dosaje de inmunoglobulinas. Se calculará un tamaño muestral mínimo con un poder de 80%, una confianza de 95% y una precisión de 10%, para una prevalencia estimada de rinitis pura de 30% en 150 sujetos, aplicando la fórmula n=Zα2 p(1-p)/i2. Se realizará un muestreo no aleatorio sucesivo. Resultados esperados: La rinitis produciría alteraciones subclínicas en los parámetros de funcionalidad pulmonar. Dicho impacto podría variar de acuerdo al grado clínico de rinitis y su etiología. Utilidad potencial de los resultados: Profundizar el conocimiento de la fisiología de la vía aérea como una unidad y detectar el posible impacto funcional de la rinitis sobre la vía aérea inferior y sus potenciales implicancias terapéuticas.
Resumo:
La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluaran prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud. Pertinencia: en relación al tema “innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica” se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables
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La Enfermedad de Chagas, causada por el Tripanosoma cruzi es una parasitosis ampliamente difundida en los países latinoamericanos, constituyendo una patología con un intrincado problema bioecológico y político social. Dado que existen sólo dos drogas tripanocidas aprobadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) efectivas durante la fase aguda de la enfermedad (Nifrutimox, Benznidasol) y con un alto nivel de toxicidad, es que resulta de imperiosa necesidad la búsqueda de nuevos agentes terapéuticos que presenten menores riesgos y mayores beneficios para el paciente, así como para la quimioprofilaxis de la sangre a transfundir en zonas alejadas de centros de salud de complejidad. Hemos demostrado que algunas fenotiazinas, derivados tricíclicos y usados en la clínica psiquiátrica resultan letales sobre tripomastigotes y epimastigotes de T. cruzi, cepa Tulahuen, produciendo disrupción de membrana celular con liberación del contenido citoplasmático o disrupción de la mitocondria del parásito con la consiguiente alteración en la producción de ATP y la posterior muerte del mismo. Los ensayos "in vivo" han revelado ausencia o disminución de la parasitemia con importante sobrevida de los ratones infectados. El presente plan de trabajo tiene como objetivos: Continuar con los estudios de los efectos de derivados fenotiazínicos (Tioridazina) e iniciar el de otros compuestos (Propanolol), sobre la vitalidad del T. cruzi en diseños "in vitro" e "in vivo". El conocimiento de los mecanismos de acción de los compuestos señalados sobre la biología y composición química del parásito, así como sobre el huésped facilitará el hallazgo de potenciales agentes terapéuticos para la Enfermedad de Chagas experimental.
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Se propone aquí el estudio de materiales esqueletales ya excavados (Tilcara, Jujuy) y a ser excavados por nuestro equipo en la región de Valles y Quebradas del noroeste argentino (Yocavil Meridional). Se trata de importantes hallazgos de áreas de enterratorio directamente vinculadas con la existencia de poblaciones aborígenes prehistóricas (período agroalfarero), de contacto y postcontacto inicial. (...) Nuestro objetivo global es intentar la reconstrucción del comportamiento biosocial de los grupos bajo estudio y proporcionar una explicación general de la variación biológica observada así como de los ritos y prácticas funerarias, en términos de comportamiento biosocial que pueda ser utilizada como modelo teórico para interpretar las interacciones entre la biología de los individuos, la organización social y los medios naturales particulares. La investigación que se propone representa el primer intento de tratamiento sistemático de áreas de enterratorio del país. Los datos recolectados durante este proyecto proveerán información sobre una porción de la historia biológica de las poblaciones aborígenes de nuestro territorio hasta hoy pobremente conocida. Una combinación de excavación y prospección intensiva en los sitios seleccionados va a proporcionar datos esenciales para los estudios de anatomía funcional, estilo de vida y adaptación. Se abre de esta manera una promisoria línea de investigación para la interfase entre biología y cultura, especialmente en las interrelaciones entre Antropología Física y Bioarqueología, una disciplina surgente que pone el énfasis en el componente biológico del registro arqueológico.
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El proyecto busca contribuir al desarrollo de una "Teoría del público" y constituye una continuación y profundización conceptual y metodológica de los estudios que hemos dirigido y desarrollado en años anteriores acerca de los públicos de medios y productos culturales masivos. El proyecto se fundamenta en la necesidad de superar las perspectivas empiristas que han predominado en los estudios de comunicación, a fin de brindar un marco socio-histórico para la comprensión de las configuraciones culturales originadas en la transformación de los sujetos en públicos de los medios de comunicación. De ahí que el objeto de estudio a abordar sea el público de los medios masivos en su doble dimensión: como noción elaborada desde diversas disciplinas y como categoría social, es decir, como condición particular de los sujetos en las sociedades modernas. Consecuentemente, los objetivos del proyecto son: 1. Reconstituir el proceso histórico de constitución de los públicos ateniendo al desarrollo de las tecnologías y medios de comunicación y las condiciones socio-culturales que los posibilitaron y sobre las cuales incidieron. 2. Elaborar un modelo conceptual que de cuenta de los mecanismos que intervienen en el proceso de constitución de los públicos y permita sentar las bases metodológicas para su estudio particularizado. 3. Aplicar dicho modelo al análisis de la actual sociedad mediatizada. Metodológicamente el proyecto se inscribe en el marco de la sociología de la cultura que, retomando los postulados formulados por Raymond Williams, debe ser una "sociología histórica"y articular "los conceptos locales específicos con los conceptos generales".
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Se trata de establecer las bases de una historia de la ciudad cordobesa con un enfoque comprehensivo que caracterice los distintos períodos históricos de ocupación del territorio provincial desde la colonia hasta la ciudad moderna, los tipos de configuración físico funcional urbana predominantes, los fundamentos urbanísticos que enmarcaron su desarrollo y la identidad histórica consecuente con efectos de detectar la problemática derivada y orientar pautas de intervención que rescaten su significado cultural. (...) El plan de trabajo pretende así integrar los enfoques del Urbanismo, de la Arquitectura, como conformadora de los rasgos urbanos y de la Historia, en el análisis de los procesos de urbanización que han dado lugar a nuestras ciudades y a partir de éste, sentar las bases de una adecuada comprensión de nuestro desarrollo urbano actual y sus rasgos históricos. (...) Objetivos generales: Caracterizar los tipos de ciudades que la sociedad generó históricamente para la ocupación del territorio cordobés, estableciendo la evolución del pensamiento urbanístico-arquitectónico que definió sus configuraciones a efectos de detectar los rasgos de su identidad histórica y orientar pautas de intervención para su desarrollo futuro que rescaten su significado cultural. Contribuir a la formación de los lineamientos para una historia urbana de Córdoba. Objetivos específicos: Definir los tipos de estructura urbana predominantes por períodos históricos y por regiones y los fundamentos urbano-arquitectónicos de su concepción, como así identificar y diferenciar los centros urbanos atípicos. Caracterizar los rasgos urbano-arquitectónicos de su configuración, su paisaje y su identidad. Definir la problemática emergente para su identidad, de su configuración inicial y de su desarrollo hasta la ciudad moderna. Contribuir a clarificar los fundamentos de las posibles intervenciones para resolver aquella problemática.
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Se intenta que esta investigación contribuya a crear parte de las bases de una historia de la provincia de Córdoba, incorporando antecedentes de otros trabajos parciales ya realizados y complementándolo con el estudio de pueblos y ciudades que parezcan de interés y que aún faltan estudiar, en un trabajo integrado desde dos puntos de vista diferentes: el histórico que es el que aquí presentamos y el urbanístico del proyecto dirigido por la Arq. Foglia. (...) nos proponemos estudiar los significados de esas huellas físicas o vitales que a lo largo del tiempo la ciudad conserva, las que va generando en su proceso de crecimiento, en el hacer su propia identidad y su historia, construyendo así la base para recobrar la escena urbana, para sentirla como propia y permanente y sobre todo como principal centro de la actividad social. (...) Objetivos Generales * Caracterizar los tipos de ciudades que la sociedad generó históricamente para la ocupación del territorio cordobés, estableciendo la evolución del pensamiento urbanístico arquitectónico que definió sus configuraciones a efectos de detectar los rasgos de su identidad histórica ambiental y orientar pautas de intervención para su desarrollo futuro que rescaten su significado cultural. * Contribuir a la formulación de los lineamientos para una historia urbana de Córdoba. Objetivos Específicos * Caracterizar los rasgos urbano arquitectónicos y ambientales de las configuraciones urbanas, tanto a nivel total como de los espacios arquitecturizados, su paisaje y su patrimonio significativo. * Definir los distintos tipos de configuraciones comunes por períodos históricos y por regiones y los fundamentos históricos y culturales que contribuyeron a generarlos, analizándolos en relación a los rasgos particulares de cada uno de ellos. Estudiar los casos de centros urbanos no tipificables. * Analizar las respuestas que a modo de apropiación o no del espacio público han hecho los habitantes en cada período. * Definir posibles pautas de intervención desde el campo de la historia y compatibilizados con el equipo de urbanistas, contribuyan a conservar sus rasgos originales y/o adquiridos a lo largo de la historia que encaminen un desarrollo armónico.
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La investigación planteada intenta trazar un horizonte de la evolución histórica de la Facultad de Derecho y Ciencias Sociales de la Universidad nacional de Córdoba a través de la historia misma de sus Cátedras. Desde el inicio de la primera Cátedra de Instituta, que en las horas vespertinas del 22 de agosto de 1971, significó de la mano de su primer profesor, Victorino Rodríguez y su pasante Dámaso Xixena, el nacimiento de los estudios jurídicos en la Universidad de Córdoba, las cátedras constituyeron los núcleos fundamentales, el ámbito preciso, la geografía natural, donde creció y se fortificó la ciencia del Derecho. (...) La historia de la Facultad se alimenta a través de la historia de sus cátedras, una compleja armonía que no siempre pacífica que fundó la estructura intelectual de nuestra Casa. El trabajo pretende analizar la evolución histórica de la enseñanza del Derecho, en el ámbito de la Facultad de Derecho, partiendo del análisis de la labor cumplida en cada disciplina y su decisiva influencia en el Derecho Nacional. Se analizarán los sucesivos cambios de programa, la reinserción de las asignaturas en los distintos planes que se fueron sucediendo en la carrera de Abogacía y las nuevas corrientes de pensamiento que inspiraron el dictado de la materia. Se analizará las bibliografías utilizadas en cada una de las asignaturas para su estudio y aprendizaje y las modalidades impuestas en los trabajos prácticos y las investigaciones que se llevaron a cabo en el espacio de cada una de las cátedras. También se estudiará la vida y las obras de cada unos de los catedráticos que tuvieron a su cargo la enseñanza del Derecho en el cultivo de sus ramas. Una de las razones principales que nos llevaron a abordar este proyecto de investigación, es la ausencia de una investigación sistemática sobre el origen, desarrollo y evolución de los estudios históricos sobre la enseñanza del Derecho en la Universidad Nacional de Córdoba. (...) El objetivo general de la investigación que nos proponemos llevar a cabo está constituido por el propósito de realizar la Historia de la Facultad de Derecho y Ciencias Sociales de la Universidad Nacional de Córdoba a partir de la historia misma de sus cátedras de enseñanza del Derecho. El objetivo específico apunta a un estudio más puntual sobre la evolución histórica del Derecho en el ámbito señalado, en cada una de las ramas de su cultivo, analizando la labor cumplida por los profesores, su producción bibliográfica y su actividad docente, el impacto y evolución de las nuevas corrientes de pensamiento, sus transformaciones, sus consecuencias en la doctrina, legislación, estilo judicial, etc.
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En sus narrativas de base histórica, ciertas escritoras aprehenden los eventos colectivos del ámbito público a través de lo que éstos implican en el ámbito privado de la vida de una persona o familia. El patrón con el que estructuran su versión de la Historia es el de las memorias, las cuales representan al sujeto histórico en un discurso eminentemente dialógico, inserto en relaciones interpersonales desde las cuales se construye la vida cotidiana de la sociedad y la noción de identidad personal. De este modo las narrativas des-centran el discurso histórico institucionalizado, proponiendo otros sujetos y otras acciones como agentes y praxis de la Historia. Esta objetivación discursiva podría tener origen en un habitus común, en el cuan un generolecto determinado, al cual las memorias pertenecerían como estrategia discursiva propia, cumpliera un rol fundamental. En esta etapa de la investigación se hará análisis textual usando el instrumental metodológico de la narratología. Los datos así obtenidos serán interpretados desde el marco de teorías sociológicas, antropológicas y feministas sobre las prácticas de la vida cotidiana, especialmente aquellas que intervienen en la construcción del sujeto socializado. (...) El objetivo específico tiene dos etapas diferenciables y sucesivas: En primer lugar, describir el modo en que las memorias permiten ficcionalizar los llamados "hechos históricos" desde la esfera de las relaciones interpersonales. En segundo lugar, construir una explicación plausible sobre la intención estético-ideológica que fundamenta el proyecto descentralizador de la narración histórica y la selección de las memorias como estructura narrativa. En realidad, esta segunda etapa consistiría en comenzar a trazar el mapa del habitus desde el cual escriben estas mujeres, a partir de lo cual podría intentarse responder el interrogante principal: si el género de quien escribe condiciona la selección de estrategias narrativas. Para ello, habría que ver si todas o la mayoría de las escritoras comparten el mismo habitus y si un generolecto forma parte activa de él.
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El control de propiedades hidrodinámicas capaces de influir en la mecánica de ruptura y poración de sistemas lamelares o membranas es de fundamental interés para diferentes aplicaciones biotecnológicas. Resulta de particular interés la conexión entre los procesos microscópicos relacionados al tipo de moléculas o unidades básicas, el orden determinado en el auto-ensamblado de las mismas y la dinámica local del sistema, con las propiedades físicas que determinan el comportamiento macroscópico bajo estimulación acústica. Resultados logrados recientemente sugieren la existencia de resonancias hidrodinámicas que podrian ser utilizadas para lograr la inestabilidad del sistema a baja potencia acústica. Se realizaran estudios experimentales utilizando principalmente técnicas que combinan resonancia magnética nuclear (RMN) y la sonicación de la muestra. También se realizarán estudios teóricos y simulaciones numéricas que permitan modelar los sistemas bajo estudio. Se propone dar continuidad al desarrollo de una técnica de relaxometría magnética nuclear en la cual se estimula acústicamente a la muestra durante el proceso de relajación magnética nuclear, y continuar la implementación de técnicas de RMN con resolución espacial que permitan complementar los estudios mencionados. Se espera comprender los mecanismos físicos que determinan la estabilidad de fases lamelares, logrando un modelo verificable y consistente que permita relacionar las propiedades mecánicas e hidrodinámicas con las propiedades de orden y dinámica molecular. Asimismo, se espera lograr avances en el desarrollo de las técnicas experimentales involucradas. La importancia del proyecto radica en el enfoque del problema. A diferencia de casi la totalidad de los estudios reportados, nuestro interés se enfoca en mecanismos de interacción entre la membrana y el campo acústico que sean eficientes a baja potencia acústica, en un régimen donde los gradientes térmicos y la cavitación sean despreciables.
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Las transformaciones del mercado laboral, tanto de los países desarrollados como en vías de desarrollo, han sido importantes en las últimas décadas. Una de sus manifestaciones es la creciente expansión del trabajo organizado en torno a los micro-emprendimientos. Las investigaciones existentes a nivel internacional indican que la capacidad empresarial que debe poseer el emprendedor es un factor que resulta crucial para el desarrollo y sostenimiento de estas formas de producción. Por tal razón, el estudio de este aspecto y de su relación con los micro-emprendimientos es un tema que está concitando creciente atención y sobre el que existe un cuerpo teórico de literatura específica que ha comenzado a transferirse a los países en vías de desarrollo, donde la discusión es aún incipiente. Los estudios han observado que los micro-emprendimientos están normalmente muy ligados a la familia, esto hace que su desenvolvimiento y evolución resulten afectados por las características particulares de cada hogar. Se trata de un complejo conjunto de situaciones sociales que se generan a partir de estas nuevas formas de organización del trabajo, donde resulta dificultoso distinguir entre el micro-emprendimiento y la figura del emprendedor, lo cual ha llevado a que muchas veces las políticas públicas, sensibles a la necesidad de apoyar a los grupos poblacionales vulnerables, adquirieran un sesgo pro-pobre, en detrimento de su objetivo principal de incentivar el desarrollo sustentable de pequeñas unidades productivas. El equipo de investigación autor del presente proyecto concluyó recientemente, en el marco de un proyecto PICTOR II, un primer estudio sobre la temática de los micro-emprendimientos en Córdoba, analizando los factores que ayudan a comprender mejor las razones por las que algunos emprendedores alcanzan un mayor éxito que otros, a partir del cual surgieron nuevos interrogantes sobre el rol de la política pública en esta materia, a los que se intentará dar respuesta en esta oportunidad. Más concretamente, en esta investigación se abordarán, ahora con profundidad, diversas cuestiones importantes que analizan el vínculo entre la figura del emprendedor con el micro-emprendimiento que posee y con el efecto general de las políticas públicas en el sector. Uno de los temas es determinar hasta qué punto el comentado sesgo "pro-pobre" estuvo presente en el caso de las políticas públicas aplicadas en Córdoba y qué consecuencias tuvo sobre los micro-emprendimientos y su sustentabilidad. Este aspecto está directamente ligado a la necesidad de discernir acerca de si el fundamento teórico de las políticas públicas diferencia adecuadamente entre el micro-emprendedor y la micro-empresa. Otra importante cuestión a abordar es la de indagar sobre la relación entre capacidad empresarial, capital humano y nivel socio-económico del emprendedor. Resultará de sumo interés identificar los factores que estimulan e inhiben las manifestaciones de capacidad empresarial individual, y establecer su relación con las posibilidades de sustentabilidad del micro-emprendimiento, lo cual debería ser tomado en cuenta por las políticas públicas. El caso de los individuos que se convirtieron en micro-emprendedores como una estrategia para superar la situación de desempleo en que se encontraban, es un tema que será examinado en especial y a la luz de la performance observada del emprendimiento. Serán fuentes primarias de información la Encuesta llevada a cabo en el proyecto PICTOR II arriba mencionado y una re-encuesta a los micro-emprendedores que fueron oportunamente entrevistados. A ello se agregará un estudio de casos de emprendimientos muy exitosos. Los datos de fuentes secundarias surgirán del INDEC, de organismos oficiales y de instituciones no gubernamentales. Los principales métodos y herramientas de análisis a utilizar son los que proporcionan la Estadística, la Econometría y la Micro-economía.
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La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluarán prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud.Pertinencia: en relación al tema "innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica" se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables.