Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para establecer medidas de prevención y rehabilitación

Anomalías conotruncales – Hibridación in situ Fluorescente La microdeleción cromosómica 22q11.2, es la más frecuente en humanos. Se estima una prevalencia de 1 cada 4000 recién nacidos, presentando una variabilidad clínica que abarca: Síndrome de DiGeorge, Velo-Cardio-Facial, anomalías cardíacas conotruncales aisladas, entre otras, hasta la descripción de pacientes con microdeleción subclínica. Actualmente todos estos pacientes son denominados como Síndromes de Microdeleción 22q. Hipótesis de trabajo: existe en nuestro medio un subdiagnóstico atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica, sospechándose sólo los casos clásicos. Objetivos: -Estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. -Correlacionar los datos clínicos con la citogenética clásica y molecular. -Diagnosticar las formas heredables para realizar asesoramiento familiar.

Variables que influyen en la deserción de estudiantes universitarios de primer año. Construcción de índices de riesgo de abandono.

El presente artículo se enfoca en analizar la relación que existe entre la deserción de los estudios universitarios (durante el primer año cursado) y el comportamiento de ciertas variables específicas, medidas en los ingresantes a la Universidad Siglo 21 en Córdoba, Argentina. La investigación permitió desarrollar dos modelos de predicción del riesgo de abandono entre los estudiantes que ingresan a la universidad. Dichos modelos se denominan IRAP (Índice de Riesgo de Abandono Provisorio) e IRAD (Índice de Riesgo de Abandono Definitivo). Ambos se expresan en escalas de 5 categorías (desde riesgo muy bajo a muy alto). Los dos índices de riesgo se obtienen a partir de la aplicación de una serie de cuestionarios que miden diferentes variables con las cuales se construyen el IRAP y el IRAD. Ambos índices han sido desarrollados con el propósito de contar con herramientas de predicción de la deserción, lo cual permite trabajar sobre la prevención de la misma de modo anticipado. Entre las principales conclusiones que se obtuvieron en la investigación pueden señalarse la relación del rendimiento académico con la deserción y la capacidad predictiva del índice IRAD, dado que se observa que el 44% de los alumnos con riesgo alto y muy alto, no se reinscribieron en el segundo semestre de cursado.