5 resultados para Alcoholismo Casos, informes clínicos, estadística.
em Cor-Ciencia - Acuerdo de Bibliotecas Universitarias de Córdoba (ABUC), Argentina
Resumo:
La caracterizacin de nuevas patologas causadas por defectos en la glicosilacin de protenas se ha incrementado exponencialmente en los ltimos cinco aos. Los Desrdenes Congnitos de la Glicosilacin Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en ingls, CDG, comprenden defectos en la biosntesis de las glicoprotenas, ya sea en la va de la N-glicosilacin, como as tambin de la O-glicosilacin proteica. La presentacin fenotpica es multisistmica, existen ms de 500 genes que codifican para protenas implicadas en procesos de glicosilacin, poniendo de manifiesto la importancia crucial de la glicobiologa en los procesos celulares. La mayora de los CDG conocidos hasta el momento son defectos de N-glicosilacin (clasificadas CDG-Ia hasta CDG-Im y CDG-IIa hasta CDG-IIf), aunque estn siendo descritas alteraciones de O-glicosilacin, como causa primaria de diferentes distrofias musculares, condrodisplasias, mucolipidosis I y II; Sndrome de Exostosis Mltiple Hereditario (EMH), trastornos de la migracin neuronal e incluso existen defectos combinados de N- y O-glicosilacin. Presentan una mortalidad infantil elevada, de aproximadamente un 25% por infecciones graves o fallos orgnicos. Las principales manifestaciones clnicas son: retraso psicomotor, convulsiones, hipotona axial, estrabismo e hipoplasia cerebelosa, entre las caractersticas ms frecuentes, acompaadas en algunos casos por dismorfias, hepatopata, coagulopata, enteropata, entre otras manifestaciones, sin existir un patrn nico de expresin clnica y pudiendo observarse manifestaciones inusuales de la enfermedad. Existe en nuestro medio un sub-diagnstico de estas patologas, atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotpica y a la falta de metodologas para su diagnstico. El estudio de alteraciones de la glicosilacin proteica permitir la identificacin de diferentes clases de CDG como responsables de sndromes clnicos no explicados e incluso el hallazgo de nuevas variantes de estas patologas en nuestro medio. Como Objetivo General, se desea contribuir al desarrollo de un captulo indito en Latinoamrica, en el rea de las Enfermedades Metablicas Hereditarias, desde los diferentes aspectos: clnico, bioqumico y molecular, conjuntamente con la aplicacin de criterios cada vez ms amplios para la deteccin de CDG en nuestro medio y el conocimiento de los aspectos fisiopatognicos propios de estas enfermedades.
Resumo:
En la investigacin anterior -en la zona pampeana de la Provincia de Crdoba- se demostr terica y empricamente, que el desarrollo de la Sociedad Civil muchas veces libradas a su suerte y con limitaciones legales apoyan decididamente el desarrollo local, sin embargo han logrado solo parcialmente sus objetivos, por lo que es necesario comenzar un camino de fortalecimiento en los nuevos roles que deben asumir. Los gobiernos locales, a la vez, intentan trabajosamente con contados xitos detener el procesos de descapitalizacin social -financiera y humana- de sus comunidades locales y regionales, peregrinando con escaso xito a los centros concentrados del poder poltico y econmico, para procurar los recursos financieros y humanos necesarios que no alcanzan a reponer los que se fugan desde hace dcadas de sus localidades. Las empresas, con ciclos recurrentes de crecimiento y decrecimiento vinculados a los mercados en que colocan sus productos, tambin se debaten en la bsqueda de los escasos recursos, financieros y humanos, que les permitan consolidar un desarrollo a mediano y largo plazo. El desarrollo alcanzado en Sistemas de informacin, instrumentos de relevamiento, anlisis y elaboracin de propuestas para el Desarrollo Local, nos permite avanzar en: 1. La confirmacin emprica de las hiptesis iniciales - factores exgenos y endgenos - en la zona Norte y Serrana de la provincia 2. La validacin cientfica -mediante el Anlisis de ecuaciones estructurales. de tales supuestos, para el conjunto de las poblaciones analizadas en ambas etapas. 3. La identificacin de los problemas normativos que afectan el desarrollo de las Organizaciones de la Sociedad Civil (OSC). METODOLOGA Respecto la validacin emprica en la zona norte y serrana 1. Seleccin de las 4 localidades a relevar de acuerdo a las categoras definidas 2. Elaboracin de acuerdos con autoridades e instituciones locales. 3. Relevamiento cualitativo con lderes locales y fuentes de datos secundarias. 4. Adaptacin de instrumentos de relevamiento a las realidades locales y estudios previos 5. Relevamiento cuantitativo de campo, capacitacin de encuestadores y supervisores. 6. Procesamiento y elaboracin de informes finales locales. Respecto de la construccin de modelos de desarrollo 1. Desarrollar las dimensiones especificas y las variables (items) de cada factor crtico. 2. Revisar el instrumento con expertos de cada una de las dimensiones. 3. Validar a nivel exploratorio por medio de un Anlisis de Componentes Principales 4. Someter a los expertos la evaluacin de una serie de localidades que representan cada uno. Respecto de la identificacin de las normas legales que afectan a la Sociedad Civil 1.Relevamiento documental de normas 2. Relevamiento con lderes de instituciones de la Sociedad Civil 3. Anlisis de las normas vigentes 4. Elaboracin de Informes Finales y Transferencia a lderes e instituciones
Resumo:
El trabajo de investigacin se inscribe dentro del marco acadmico y de la metodologa abordada en los laboratorios taller de la Ctedra de Diseo Urbano 2 de la FA UCC. La problemtica que se explora es la construccin del hbitat urbano desde parmetros ambientales. La finalidad de esta investigacin es aportar premisas necesarias para el diseo de una normativa que lleve a la cualificacin del hbitat urbano. Esto posibilitar el diseo de una ciudad nueva a travs de ordenanzas que acompaen la renovacin en los procesos de evolucin urbana. El trabajo es abordado desde la relacin entre densidad poblacional sugerida por la volumetra edilicia implcita en los perfiles de la normativa vigente para determinados sectores de la ciudad de Crdoba y la calidad de vida resultante. El trabajo se estructura en 2 partes que se interrelacionan: Plataforma terica: Busca individualizar aquellas acciones que tienen un alcance de conformadoras del hbitat urbano a partir de la experimentacin proyectual y el anlisis crtico de casos y de bibliografa. Plataforma experimental: Tomando como caso de estudio un sector en particular, ser vista desde tres miradas: La actual, La prospectiva y La propositiva. La experimentacin proyectual de estos desarrollos volumtricos se presentan como simulaciones que ponen en prueba a modo de verificaciones las hiptesis iniciales.
Resumo:
Anomalas conotruncales Hibridacin in situ Fluorescente La microdelecin cromosmica 22q11.2, es la ms frecuente en humanos. Se estima una prevalencia de 1 cada 4000 recin nacidos, presentando una variabilidad clnica que abarca: Sndrome de DiGeorge, Velo-Cardio-Facial, anomalas cardacas conotruncales aisladas, entre otras, hasta la descripcin de pacientes con microdelecin subclnica. Actualmente todos estos pacientes son denominados como Sndromes de Microdelecin 22q. Hiptesis de trabajo: existe en nuestro medio un subdiagnstico atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotpica, sospechndose slo los casos clsicos. Objetivos: -Estimar la prevalencia relativa de microdelecin 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Nios de la Santsima Trinidad de Crdoba. -Correlacionar los datos clnicos con la citogentica clsica y molecular. -Diagnosticar las formas heredables para realizar asesoramiento familiar.
Resumo:
La enseanza de la estadística se puede complementar con herramientas computacionales. Este proyecto posee como objetivos desarrollar un programa de computacin (Applet) basado en interactividades como complemento tecnolgico de la Enseanza de la Estadística, crear la estructura de un programa Complemento Tecnolgico de la Enseanza de la Estadística, de modo tal que sea susceptible de incorporarse tantos mdulos como lo requiera e incorporar un primer mdulo referido a los Conceptos de Probabilidad y Variables Aleatorias. Para ello se realizar un relevamiento bibliogrfico y se crear dicho soft.
