Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la Ciudad de Córdoba

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluaran prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud. Pertinencia: en relación al tema “innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica” se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables

Evaluación genética del bienestar animal y eficiencia reproductiva con el aporte de la determinación de paternidades mediante técnicas de biología molecular en bovinos de carne

Buena parte de la producción bovina de carne de la provincia de Córdoba está incluida en áreas que sufren durante todo o parte del año de condiciones climáticas desfavorables. Las razas bovinas de origen índico y africano muestran mayor adaptación al estrés térmico, que se manifestaría en un mejor de desempeño en el aspecto reproductivo. Sin embargo existen dificultades de manejo de esas razas por su temperamento menos adecuado que las razas británicas. En explotaciones extensivas de nuestra Provincia no existe información genética relacionada con caracteres de comportamiento. En ese sentido una raza sanga de origen africano (Tuli) y sus cruzas se están ensayando en la Universidad Católica de Córdoba como parte de la búsqueda de soluciones a los problemas planteados anteriormente. No se disponen aún de parámetros poblacionales (fenotípicos y genéticos) de esta raza y sus cruzas. En la evaluación genética es indispensable el uso de mediciones con información genealógica, es decir, se debe identificar los padres de los individuos. El análisis de regiones altamente polimórficas del genoma (microsatélites) permite determinar el perfil genético de cada animal, para ser utilizado en la determinación de paternidades, en principio y luego con otras aplicaciones. Sobre el animal las mediciones relacionadas con la fertilidad son vitales y no es posible encontrar predictores de la fertilidad en toros en servicio natural múltiple, ya que no es posible identificarlos terneros en ese sentido. La forma de evaluar la fertilidad real, sería mediante la medición de la producción de terneros, además de la calidad seminal y circunferencia escrotal. Con respecto al nivel de estrés, se usará la evaluación del temperamento mediante ensayos de comportamiento, aunque la medición de hormonas esteroides sería una prueba complementaria

EVALUACIÓN DE LA CONSTANTE CINÉTICA k PARA EL EJERCICIO DE LA DBO EN EFLUENTES DE LA INDUSTRIA CHACINERA

La industria chacinera genera efluentes con alto contenido de materia orgánica, la cual puede evaluarse midiendo la demanda bioquímica de oxígeno (DBO). Conocer la velocidad a la cual es oxidada por vía biológica permite diseñar adecuadamente los sistemas de depuración, como así también evaluar el impacto que su vertido puede ocasionar sobre el ambiente. En el presente trabajo se determinó la constante de velocidad de reacción (k) y la demanda bioquímica de oxígeno última (L) para el efluente generado por un frigorífico faenador de porcinos y elaborador de chacinados, considerando que el ejercicio de la DBO es directamente proporcional a la concentración del sustrato (cinética de primer orden). Se evaluaron muestras del efluente recogidas en diferentes días de la semana, incubándolas durante diez días en condiciones estándar y se midió la DBO ejercida cada 24 horas. Con los valores encontrados se procedió a calcular los parámetros cinéticos k y L utilizando el método de los mínimos cuadrados. Se encontraron valores de k de 0,25 - 0,85 d-1 (rango 0,60 d-1) y L de 1578 – 3270 mg/l (rango 1692 mg/l). La DBO ejercida luego de 5 días de incubación (DBO5) osciló de 1328 – 2730 mg/l (rango 1402 mg/l). Los resultados de este estudio indican una importante variación en la carga contaminante del efluente medida en términos de DBO5, al igual que la velocidad de estabilización por vía biológica evaluada según los valores de k. Del mismo modo, la DBO5 expresa solo una fracción de la cantidad de oxígeno que se consumirá para la estabilización del residuo en un sistema de depuración o en el ambiente luego de su vertido. Estas situaciones influirán en la eficiencia de las plantas de depuración para este tipo de efluente a los efectos de lograr una adecuada depuración. Se considera conveniente conocer los parámetros cinéticos para optimizar el diseño de las instalaciones para el tratamiento del efluente generado por la industria chacinera y evaluar adecuadamente el impacto ambiental de este residuo.