Células Endoteliais e Recuperação Visual

Na revisão bibliográfica encontramos perdas de céluas endoteliais que vão dos 4 aos 25%. Os vários estudos comparam EEC com e sem OVD, EEC e facoemulsificação, cataratas de diferente "dureza", entre outras variáveis. Também a idade, a ruptura do saco ou a perda de vítreo influenciavam estes resultados. As novas tecnologias para facoemulsificação como a peça de mão Ozil torsional que como o nome indica tem a capacidade de movimento torsional lateral (que desbasta a catarata além do movimento longitudinal da peça de mão convencional que emulsifica) torna os gestos cirúrgicos mais eficazes e seguros, reduzindo o traumatismo endotelial. Os AA fizeram um estudo prospectivo em que distribuíram 40 olhos de forma aleatória em dois grupos: 20 olhos foram operados por faco torsional e as restantes 20 cataratas foram operadas por faco convencional. Neste estudo comparativo entre faco torsional e convencional, o primeiro necessitou de menos ultrasons (0,048 versus 0,083), obteve uma acuidade visual média ligeiramente melhor (0,63 versus 0,54) e menor perda celular endotelial (3% versus 6,9%), no 1º dia de pós-operatório. Como se sabe, são múltiplos os factores que influenciam o resultado cirúrgico: o local e tamanho da incisão, a composição das soluções salinas, os dispositivos visco-elásticos, os produtos potencialmente tóxicos aplicados intra-operatoriamente, o tempo de cirurgia, a dureza da catarata, além das técnicas cirúrgicas e dos aparelhos utilizados.

Avaliação da Estereopsia em Crianças sob Terapêutica Oclusiva por Ambliopia e Relação desta com a Acuidade Visual

Introdução: A ambliopia é a principal causa de diminuição da acuidade visual em crianças. O diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais para o sucesso terapêutico. A oclusão continua a ser o tratamento mais utilizado nesta patologia. Objectivos: Este estudo teve como objectivo a avaliação da estereopsia em crianças com ambliopia sob terapêutica oclusiva e a sua relação com a acuidade visual. Material e Métodos: Estudo prospectivo que incluiu 35 crianças com ambliopia, por anisometropia, estrabismo ou ambos, a fazer terapêutica oclusiva. Em cada consulta foi avaliada a melhor acuidade visual corrigida (MAVC) e a estereopsia para perto. Resultados: A idade média no início do estudo era de 6,17 anos (intervalo 3-9 anos) e o seguimento médio foi de 17 meses (intervalo 6-24 meses). Após tratamento com oclusão houve uma melhoria da MAVC média de 0,5 para 0,84 (p<0,001) e da estereopsia para perto de 1148 para 415 segundos de arco (p<0,001). Observou-se uma correlação linear significativa entre a melhoria da AV e da estereopsia (0,001visual está relacionada com uma melhoria da estereopsia.

Reconstruction of Large Defect of Foot with Extensive Bone Loss Exclusively Using a Latissimus Dorsi Muscle Free Flap: a Potential New Indication for this Flap

In cases of extensive damage to the foot, with significant bone loss, it is generally accepted that reconstruction must include bone flaps or grafts either in the emergency setting or subsequently. In this report, we describe the case of an 18-year-old student with an avulsion injury of the dorsum of his right foot. Consequently, he lost most of the soft tissue over the dorsum of the foot and the cuboid, navicular, and cuneiform bones. A latissimus dorsi free flap was used to reconstruct the defect. A functional pseudoarthrosis developed between the remaining bones of the foot, and the patient experienced satisfactory foot function after rehabilitation. For this reason, no additional reconstructive procedure was undertaken. This case suggests that it might be adequate to use the latissimus dorsi muscle flap more liberally than previously reported in the reconstruction of extensive defects of the dorsum of the foot, including cases with significant bone loss. This option could avoid the morbidity and inconvenience of a second surgery and the need to harvest a bone flap or graft.

Spectrum and Frequency of GJB2 Mutations in a Cohort of 264 Portuguese Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss Patients

OBJECTIVE: To assess the spectrum and prevalence of mutations in the GJB2 gene in Portuguese nonsyndromic sensorineural hearing loss (NSSHL) patients. DESIGN: Sequencing of the coding region, basal promoter, exon 1, and donor splice site of the GJB2 gene; screening for the presence of the two common GJB6 deletions. STUDY SAMPLE: A cohort of 264 Portuguese NSSHL patients. RESULTS: At least one out of 21 different GJB2 variants was identified in 80 (30.2%) of the 264 patients analysed. Two mutant alleles were found in 53 (20%) of these probands, of which 83% (44/53) harboured at least one c.35delG allele. Twenty-seven (10.2%) of the probands harboured only one mutant allele. Subsequent analysis revealed that the GJB6 deletion del(GJB6-D13S1854) was present in at least 7.4% (2/27) of the patients carrying only one mutant GJB2 allele. Overall, one in five (55/264) of the patients were diagnosed as having DFNB1-related NSSHL, of which the vast majority (53/55) harboured only GJB2 mutations. CONCLUSIONS: This study provides clear demonstration that mutations in the GJB2 gene are an important cause of NSSHL in Portugal, thus representing a valuable indicator as regards therapeutical and rehabilitation options, as well as genetic counseling of these patients and their families.