Testes Genéticos em Pediatria: Contributo para uma Reflexão Ética

A autora aborda a problemática da biotecnologia em Medicina, designadamente dos testes genéticos em Pediatria e das suas implicações individuais e sociais. Nesse sentido, fundamenta a necessidade ética e científica de reflectir o seu indiscutível interesse, numa perspectiva biológica, sem descurar os riscos inerentes. A Ciência deve servir o homem como um fim e à luz da discussão sobre as bases filosóficas subjacentes à prossecução do Conhecimento, a autora defende o direito a não saber numa perspectiva de Autonomia, Pri-vacidade e Confidencialidade, designadamente nas doenças de manifestação tardia, de que é exemplo a Doença de Huntington.

Valores de Referência de Robustez Óssea: Avaliados Próximo ao Nascimento por Ultrassonografia Quantitativa em Recém-Nascidos de Termo e Pré-Termo

Objectivo: Estabelecer valores de referência da robustez óssea nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos de termo e pré-termo adequados para a idade de gestação nascidos em Portugal. Métodos: Foi medida a velocidade do som (VdS) (m/s) por ultrassonografia quantitativa, numa amostra sistemática de recém-nascidos adequados para a idade de gestação, de termo e pré-termo, respectivamente nos primeiros dois e cinco dias após o nascimento. Foi avaliada a homogeneidade de valores entre géneros e entre grupos de idade de gestação. Resultados: A amostra constou de 158 recém-nascidos, 34 de termo e 124 pré-termo (idade de gestação entre 26 a 41 semanas), com peso de nascimento de 595 g a 4195 g, 84 do sexo masculino (53,2%) e 20 gémeos (10,8%). A média da VdS aumenta significativamente com a idade de gestação. São providenciados valores de referência da VdS para os percentis 10, 25, 50, 75 e 90, para grupos de idade de gestação, sem distinção para o género. Conclusão: São disponibilizados valores de referência de VdS nos primeiros dias de vida, de recém-nascidos adequados para a idade de gestação, de termo e pré-termo, nascidos em Portugal. Estes valores reflectem a robustez óssea intrauterina e servem de referência basal para estudos evolutivos realizados em Portugal.

Diagnóstico da Infecção VIH - o que Mudou em 10 Anos

Introdução: A infecção VIH/SIDA mantém-se uma importante causa de morbilidade e mortalidade nos países em vias de desenvolvimento, onde a terapêutica antiretroviral só está disponível para um número restrito de doentes. Nos países desenvolvidos, há tendência para estabilização da epidemia mas é ainda frequente o diagnóstico em fases tardias, com subaproveitamento dos benefícios do tratamento, aqui facilmente acessível. Em Portugal, país da Europa Ocidental com maior prevalência de infecção VIH, continua a verificar-se o aumento de novos casos. Objectivos e Métodos: Avaliação retrospectiva com caracterização e comparação de dois grupos de doentes com infecção VIH acompanhados em consulta de um hospital central de Lisboa - um com diagnóstico em 1997/1998, outro com diagnóstico em 2007/2008 – com o objectivo de analisar possíveis diferenças de “perfil” demográfico, epidemiológico, clínico-laboratorial e terapêutico. Resultados: Foram estudados 74 doentes com diagnóstico em 1997/1998 e 106 doentes com diagnóstico em 2007/2008. A idade média foi superior em 2007/2008. O sexo masculino predominou em qualquer dos períodos, sem diferença significativa. A raça negra e a origem não portuguesa tiveram maior representatividade em 2007/2008. Verificou-se um aumento da transmissão heterossexual e um menor número de casos associados ao uso de drogas endovenosas em 2007/2008. O estadio inicial não mostrou diferenças estatisticamente significativas nos dois períodos. Em 1997/1998 os esquemas terapêuticos envolveram maior número de comprimidos e maior número de tomas diárias. Conclusões: Parece-nos fulcral o investimento em estratégias de redução de riscos e de diagnóstico precoce, em cuja definição devem ser contemplados múltiplos factores, individuais, comportamentais e sociais. Com uma prevenção mais efectiva e início atempado da terapêutica, que se objectiva progressivamente mais potente, mais simples e mais bem tolerada, e se aspira de acesso universal, talvez um dia se alcance o tão desejável controlo da epidemia.

Congestão Nasal em Portugal - Epidemiologia e Implicações

A congestão nasal é o sintoma mais referido nas doenças inflamatórias e/ou infecciosas da mucosa nasal, sendo a rinite alérgica a sua causa mais frequente. Existindo deficiente informação epidemiológica sobre a problemática em discussão, o presente estudo avalia e caracteriza a prevalência da obstrução nasal na população adulta e a situação actual quanto à etiologia e tratamento deste sintoma tão frequente na prática c1ínica. Metodologia: 0 estudo foi realizado durante o primeiro trimestre de 2007, com base numa amostra representativa da população de Portugal, de idade igual ou superior a 15 anos. Foi aplicado um questionário para identificação de sete sintomas ocorridos nas duas últimas semannas e ainda a identificação de três sintomas ocorridos na última semana, sendo feitas avaliações funcionais, com medições do fluxo inspiratório máximo nasal (peak-flow nasal) numa sub-amostra da população. Foi criado um "índice de congestão nasal global", com base nas sete perguntas do questionário, através da transformação do indicador das respostas num índice. Resultados: Dos 1037 inquiridos, cerca de 9,5% afirmaram ter dificuldades em trabalhar, aprender na escola ou fazer as suas actividades por causa dos sintomas nasais. Cerca de 2/3 da população não apresentou congestão nasal (grupo A, 65,6%), 16,4% revelou queixas pouco significativas (grupo B), 13,3% apresentou congestão nasal ligeira a moderada e cerca de 4,6% apresentou congestão nasal grave. Cerca de 17,9% da população estudada tem queixas significativas de congestão nasal. Os indices de congestão nasal foram significativamente mais elevados nas mulheres e nos indivíduos que referiram dificuldades em trabalhar/estudar/fazer alguma actividade devido aos sintomas nasais. Na análise dos três sintomas ocorridos durante a última semana, os doentes com índices de congestão mais elevados apresentavam significativamente mais queixas de "acordar de manhã com nariz tapado ou obstruido" (p <0,0001) "acordar de manhã com boca seca ou com sede" (p <0,0001) e de ressonar (pvalores de "peak-flow" nasal inspiratório (n=473) foram superiores no sexo masculino e diminuem a medida que aumenta o indice de congestão. Conclusões: A prevalência de queixas de congestão nasal na população portuguesa e significativa, com implicações frequentes e relevantes nos sintomas de orgãos adjacentes e na redução da produtividade laboral e escolar. A partir de um questionário validado de 7 perguntas, é possível construir índices de congestão nasal que permitem a avaliação do grau de congestão nasal, definindo a necessidade de iniciativas terapêuticas e passando também pela consciencialização da comunidade, dos doentes e dos médicos da dimensão deste problema e suas implicações psico-sociais.

A Vida Segura por um Fio

Esta é uma história diferente, simples, real e dramática, quase a raiar o inverosímil. É um caso de transculturalidade, de como a herança social pode determinar um indivíduo doente internado num serviço de saúde, longe da sua terra, da sua família, desenraizado do seu meio, desesperadamente agarrado às suas crenças.

Repercussão das Colheitas de Sangue sobre os Valores de Hemoglobina em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso (RNMBP) Submetidos a Terapia Intensiva

A perda iatrogénica de sangue constitui um problema comum nas unidades de cuidados intensivos neonatais. O objectivo deste trabalho foi quantificaras espoliações de sangue para estudos analíticos em 22 RNMBP durante as primeiras três semanas de hospitalização. O número médio de colheitas por criança e por dia foi IA e o número médio de colheitas por criança no período estudado foi 29.7. O valor cumulativo médio de sangue espoliado pelo 21." dia foi 18,7 ml/kg. Os valores médios de hemoglobina nas primeiras 12 horas de tida e no 21." dia foram respectivamente 16.4 e 12.9 gr/d1. Verificou-se uma relação estreita entre o volume de sangue extraído e o volume de sangue transfundido. sugerindo este facto que. em geral. as transfusões são efectuadas por necessidade de compensar as perdas sanguíneas relacionadas com as colheitas de sangue. Conclui-se que as espoliações repetidas de sangue para análises laboratoriais se repercutem significativamente nos valores de hemoglobina dos recém-nascidos pretermo e de MBP sendo portanto desejável que tais espoliações sejam rigorosamente quantificadas e reduzidas ao mínimo tendo em conta os riscos das transfusões de sangue.