Valores de Referência de Robustez Óssea: Avaliados Próximo ao Nascimento por Ultrassonografia Quantitativa em Recém-Nascidos de Termo e Pré-Termo

Objectivo: Estabelecer valores de referência da robustez óssea nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos de termo e pré-termo adequados para a idade de gestação nascidos em Portugal. Métodos: Foi medida a velocidade do som (VdS) (m/s) por ultrassonografia quantitativa, numa amostra sistemática de recém-nascidos adequados para a idade de gestação, de termo e pré-termo, respectivamente nos primeiros dois e cinco dias após o nascimento. Foi avaliada a homogeneidade de valores entre géneros e entre grupos de idade de gestação. Resultados: A amostra constou de 158 recém-nascidos, 34 de termo e 124 pré-termo (idade de gestação entre 26 a 41 semanas), com peso de nascimento de 595 g a 4195 g, 84 do sexo masculino (53,2%) e 20 gémeos (10,8%). A média da VdS aumenta significativamente com a idade de gestação. São providenciados valores de referência da VdS para os percentis 10, 25, 50, 75 e 90, para grupos de idade de gestação, sem distinção para o género. Conclusão: São disponibilizados valores de referência de VdS nos primeiros dias de vida, de recém-nascidos adequados para a idade de gestação, de termo e pré-termo, nascidos em Portugal. Estes valores reflectem a robustez óssea intrauterina e servem de referência basal para estudos evolutivos realizados em Portugal.

Testes Genéticos em Pediatria: Contributo para uma Reflexão Ética

A autora aborda a problemática da biotecnologia em Medicina, designadamente dos testes genéticos em Pediatria e das suas implicações individuais e sociais. Nesse sentido, fundamenta a necessidade ética e científica de reflectir o seu indiscutível interesse, numa perspectiva biológica, sem descurar os riscos inerentes. A Ciência deve servir o homem como um fim e à luz da discussão sobre as bases filosóficas subjacentes à prossecução do Conhecimento, a autora defende o direito a não saber numa perspectiva de Autonomia, Pri-vacidade e Confidencialidade, designadamente nas doenças de manifestação tardia, de que é exemplo a Doença de Huntington.

Os Factores Genéticos na Perda Gestacional

Pregnancy loss is the most common obstetric complication. Multiple factors have been associated with recurrent or sporadic pregnancy loss, and genetic factors, particularly at earlier gestational ages, are the most important ones. The proportion of miscarriages due to chromosomal factors decreases with increasing gestational age. The most common chromosomal abnormalities in early losses are autosomal trisomies, monosomy X and polyploidy. In later losses, aneuploidies are similar to those found in live newborns (trisomies 21,18 and 13, X monosomy and polysomy of sex chromosomes. In cases of recurrent miscarriage the most common cytogenetic changes are trisomies, polyploidy, monosomy X and unbalanced translocations. Identification of the causes of pregnancy loss facilitates the families’ grief and may indicate if there is the risk of repetition, in order to reduce recurrence. The investigation recommended in each case is far from consensual, and the cost/benefit analysis of diagnostic exams is essential. The determination of the karyotype of the products of conception is indicated in cases of fetal loss and recurrent miscarriage, while the parental karyotypes should be performed only in selected cases. Couples with identified genetic conditions should be counseled about reproductive options, including prenatal or pre-implantation diagnosis. Surveillance of a future pregnancy should be multidisciplinary and adjusted in each case. The cytogenetic factors, due to their high prevalence and complexity, have a fundamental, but still not completely clear, role in pregnancy loss.

Os Factores Genéticos da Asma

A asma brônquica é uma doença inflamatória crónica das vias aéreas, de prevalência crescente, particularmente na infância, sendo considerado um importante problema de saúde pública. É reconhecidamente uma doença de transmissão familiar, sendo um desafio a descrição e potencial identificação dos genes envolvidos na sua génese. Pretende-se com o presente artigo de revisão explicitar exaustivamente os genes associados a esta patologia, bem como esclarecer os métodos laboratoriais que permitem a sua identificação.

Repercussão das Colheitas de Sangue sobre os Valores de Hemoglobina em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso (RNMBP) Submetidos a Terapia Intensiva

A perda iatrogénica de sangue constitui um problema comum nas unidades de cuidados intensivos neonatais. O objectivo deste trabalho foi quantificaras espoliações de sangue para estudos analíticos em 22 RNMBP durante as primeiras três semanas de hospitalização. O número médio de colheitas por criança e por dia foi IA e o número médio de colheitas por criança no período estudado foi 29.7. O valor cumulativo médio de sangue espoliado pelo 21." dia foi 18,7 ml/kg. Os valores médios de hemoglobina nas primeiras 12 horas de tida e no 21." dia foram respectivamente 16.4 e 12.9 gr/d1. Verificou-se uma relação estreita entre o volume de sangue extraído e o volume de sangue transfundido. sugerindo este facto que. em geral. as transfusões são efectuadas por necessidade de compensar as perdas sanguíneas relacionadas com as colheitas de sangue. Conclui-se que as espoliações repetidas de sangue para análises laboratoriais se repercutem significativamente nos valores de hemoglobina dos recém-nascidos pretermo e de MBP sendo portanto desejável que tais espoliações sejam rigorosamente quantificadas e reduzidas ao mínimo tendo em conta os riscos das transfusões de sangue.