Neuropatia Periférica Familiar por Susceptibilidade ao Entrapment (Neuropatia Tomaculosa)

Os autores apresentam um caso de neuropatia periférica familiar por susceptibilidade ao entrapment e comparam-no com os descritos na literatura. As principais características desta neuropatia são: hereditariedade autossómica dominante, mononeuropatias recorrentes de localização variável (cubital, mediano, ciático poplíteo, externo, plexo braquial) e aspectos morfológicos característicos na biópsia do nervo. O nervo sensitivo revela alterações predominantes desmielinizantes, com espessamentos focais (tomáculos) nas fibras mielinizadas restantes e mostra numerosas estruturas subperineurais denominadas corpos de renaut. O EMG revela, em concordância, diminuição das velocidades de condução e aumento dos tempos de latência distal.

Estratégia Sistematicamente Invasiva nas Síndromes Coronárias Agudas sem Supradesnivelamento do Segmento ST: Será a Idade um Factor Limitante?

Introdução: A estratégia terapêutica sistematicamente invasiva das síndromes coronárias agudas (SCA) é actualmente aceite como segura e eficaz, sendo crescentes as evidências da sua superioridade em relação a uma atitude conservadora. O doente idoso, atendendo à sua maior susceptibilidade, é frequentemente excluído deste tipo de abordagem, o que poderá limitar os potenciais benefícios. Objectivo: Avaliar a influência da idade nas características e evolução clínica dos doentes com SCA tratados segundo uma estratégia invasiva, e se esta limita a sua adopção. Métodos: Estudaram-se retrospectivamente 203 doentes internados por SCA (não seleccionados e consecutivos), considerados de risco intermédio/elevado após estratificação e que efectuaram terapêutica com inibidores das glicoproteínas IIb/IIIa. Destes doentes 45 tinham idade 75 anos e constituíram o grupo intitulado de Idoso, os restantes constituíram o grupo Não Idoso. Foram analisadas e comparadas as características dos dois grupos, a terapêutica realizada e a evolução clínica que apresentaram. Resultados: A percentagem de mulheres no grupo idoso é bastante superior, embora a diferença não atinja significado estatístico. Das outras características estudadas as que apresentam diferenças significativas são a existência de história familiar de doença coronária e o tabagismo, que são menos frequentes entre os idosos. Houve uma tendência não significativa para cateterizar menos os idosos, sendo que os dois grupos são semelhantes em relação à terapêutica de revascularização adoptada. No total as complicações hemorrágicas foram mais frequentes no grupo Idoso, mas a diferença em relação às hemorragias significativas não teve valor estatístico. A mortalidade intra hospitalar foi maior nos idosos, mas diminuiu e não teve significado estatístico quando considerados apenas os doentes cateterizados. Conclusão: Nesta população os idosos tiveram um número maior de complicações hemorrágicas não significativas e a sua maior mortalidade não esteve associada à adopção de uma atitude invasiva. Desta forma sugere-se que a idade, por si só, não limita a adopção de uma estratégia sistematicamente invasiva.

Bombas de Efluxo em Pseudomonas Aeruginosa. Importância Clínica na Terapêutica

As infecções severas causadas por Pseudomonas Aeruginosa têm assumido na última década um papel de destaque, dado tratar-se de um microrganismo de difícil erradicação e com elevada resistência intrínseca e adquirida. Em P. aeruginosa foram caracterizados sete sistemas de bombas de efluxo, os quais contribuem para o desenvolvimento de fenótipos de multiresistência às classes de antibióticos clinicamente mais relevantes. Dado que a terapêutica seleccionada pode actuar como indutora e originar eventos mutacionais que promovem a hiperexpressão das bombas de efluxo, o tratamento destas infecções constitui um grande desafio terapêutico e impõe um conhecimento actualizado desta temática. Esta revisão foi assim desenvolvida com o intuito de rever a contribuição da hiperexpressão dos sistemas de bombas de efluxo em P.aeruginosa, na multirresistência aos antibióticos. Pretendeu-se também avaliar a possibilidade da utilização destes sistemas como alvos terapêuticos de modo a restabelecer a susceptibilidade aos antibióticos disponíveis.

Susceptibility-Weighted Imaging - Aplicações em Neuropediatria

de imagem em RM, caracterizada pela sua alta resolução espacial e grande sensibilidade a diferenças de susceptibilidade magnética dos tecidos, acentuando as propriedades paramagnéticas de produtos como a desoxihemoglobina, hemossiderina, ferro e cálcio e sendo particularmente útil na avaliação das estruturas venosas. Objectivos: O objectivo deste trabalho é fazer uma breve revisão das aplicações clínicas da sequência SWI em neuropediatria e demonstrar a sua grande utilidade, nomeadamente em comparação as a sequência T2*. Material e Métodos: Os exames foram realizados a crianças com idades compreendidas entre o período neonatal e os 16 anos, internadas ou seguidas em consulta no Hospital Pediátrico D. Estefânia; as imagens SWI foram efectuadas em equipamento Siemens 1.5 T, Avanto, com os seguintes parâmetros: TR 49, TE 40, flip angle 15, espessura 1,6mm. Resultados: Apresentamos vários casos ilustrativos de patologias em que o SWI demonstra a sua utilidade e mais-valia, nomeadamente na detecção de lesões hemorrágicas recentes ou antigas em diferentes contextos particulares em neuropediatria (patologia hipoxico-isquémica, vascular, trauma não acidental), detecção de cavernomas e anomalias venosas de desenvolvimento, avaliação de tumores e doenças neurodegenerativas. Conclusão: A sequência SWI é bastante útil na avaliação imagiológica de várias patologias e variantes venosas em neuropediatria, fornecendo uma informação adicional com implicações diagnósticas e prognósticas comparativamente com o T2*, obviando também a administração de contraste para avaliação de estruturas venosas.

Compressão Extrínseca ou Intrínseca Congénita da Via Aérea e Infecções Respiratórias - A Propósito de Três Casos Clínicos

A imaturidade das vias aéreas e a susceptibilidade às infecções, no lactente, são factores que condicionam a expressividade clínica de malformações do aparelho respiratório, muitas vezes "rotuladas" como bronquiolites ou outras infecções respiratórias comuns. No entanto, a evolução atípica ou a recorrência são sinais que alertam para a possibilidade de existirem situações clínicas menos frequentes subjacentes. Assim, e curiosa verificar que, nos casos clínicos apresentados, 0 diagnóstico inicial de infecção respiratória com componente obstrutivo baixo conduziu a identificação de malformações congénitas da via aérea.

Síndrome de Stevens-Johnson e Ibuprofeno

Introdução: A síndrome de Stevens-Johnson é uma doença rara com mortalidade de 1 a 5% e morbilidade significativa. Ocorre na sequência de uma reacção de hipersensibilidade imuno-mediada com susceptibilidade individual associada a factores genéticos. Pode ser desencadeada por agentes infecciosos, mas na maior parte dos casos o factor desencadeante é a exposição a fármacos. Caso clínico: Criança de 3 anos, previamente saudável, internada por febre alta, exantema papulovesicular generalizado com predomínio no tronco, dorso e face, enantema e hiperémia conjuntival. Posteriormente verificou-se coalescência das lesões cutâneas com evolução para necrose e descamação. Tinha adicionalmente erosões da mucosa oral, estomatite, edema e eritema dos lábios, períneo e balanite. Fotofobia, hiperémia conjuntival, edema palpebral, exsudado ocular sem sinéquias e córnea sem lesões. Duas semanas antes tinha sido medicado pela primeira vez com ibuprofeno e na admissão hospitalar realizou uma nova administração. Nega ingestão de outros fármacos. PCR para vírus do grupo herpes nas lesões, exames culturais negativos e serologias para Mycoplasma pneumoniae, Borrelia burgdoferi, vírus da hepatite B, Epstein-Barr e citomegalovírus negativos. TASO e anti-DNaseB sem alterações. IFI para vírus respiratórios negativa. Posteriormente identificou-se enterovírus por PCR nas fezes de que se aguarda cultura viral. Foi interrompida a administração de ibuprofeno e realizada terapêutica de suporte com fluidoterapia endovenosa, nutrição parentérica, analgesia sistémica e tópica. Manteve febre durante 10 dias, registando-se regressão progressiva da sintomatologia com melhoria das lesões ao fim de 3 semanas. Programou-se seguimento para rastreio de complicações cutâneo-mucosas e oftalmológicas e estudo de alergias medicamentosas. Comentários: O diagnóstico da síndrome de Stevens-Johnson é clínico e, em caso de dúvida, histológico, suportado por história de exposição a fármacos ou intercorrência infecciosa. A ingestão de ibuprofeno pela primeira vez com agravamento após a reexposição ao fármaco leva-nos a suspeitar ser esta a etiologia mais provável. Contudo, a identificação de enterovírus não permite excluir este agente como interveniente na doença.

Hipersonolência Diurna. Narcolepsia, Qual a Etiologia?

Introdução: A narcolepsia é uma doença do sono REM com desregulação do ciclo de sono-vigília, consequente sonolência diurna e eventual associação a alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e cataplexia. A sua prevalência é de 0,05 a 0,02% no adulto mas desconhecida na idade pediátrica. Caso clínico: Criança de seis anos, previamente saudável com sonolência excessiva até 18 horas/dia e discinésia oromandibular, desequilíbrio na marcha e movimentos coreiformes dos membros superiores. Duas semanas antes realizara vacinação para a gripe pandémica. Registou-se ainda hiperfagia diurna e nocturna durante cinco dias com resolução espontânea, episódios de cataplexia perante riso e alterações emocionais e tremor da cabeça e dos membros superiores com melhoria clínica progressiva após oito dias. Realizou RMN-CE e EEG sem alterações. O exame líquido céfalo-raquidiano e PCR para painel de vírus herpes, Mycoplasma pneumoniae e enterovírus negativas. Nesta fase realizou polissonografia com teste de latências múltiplas do sono (TLMS) sem alterações. Exame cultural do exsudado faríngeo, TASO e anticorpo AntiDnase B negativos. Da exaustiva investigação que realizou apresentava serologias ELISA e WB compatíveis com infecção por Borrelia burdorferi, pelo que cumpriu ceftriaxone 14 dias. Serologias para influenza A mostraram IgM 39 UA/mL com IgG 194 UA/mL com segunda amostra com IgM 43 UA/mL e IgG 162 UA/mL (VR IgM<20;IgG<20). O estudo da autoimunidade revelou ANA 1/320, anticorpos anticardiolipina e antinucleares extraíveis negativos. Restantes autoanticorpos e doseamento de complemento normal. Anticorpos Anti-NMDA e VKCG negativos. Doseamento de hipocretina muito diminuído com HLA DR2 e DQB1*0602 presentes. A polissonografia com TLMS, sete meses após a primeira, confirmou sonolência excessiva com quatro inícios do sono REM sugestivos de narcolepsia. Faz terapêutica com metilfenidato, a sonolência diurna diminuiu e cumpre o seu horário escolar sem limitações. Comentários: O diagnóstico de narcolepsia foi sugerido pela clínica e confirmado pelo teste de latências múltiplas. O valor de hipocretina diminuído pode sugerir uma etiologia autoimune. Uma infecção como a borreliose ou a vacinação prévia para H1N1, responsabilizada por outros casos de narcolepsia podem ter sido desencadeantes de uma alteração imunitária responsável pela doença, nesta criança com a susceptibilidade HLA DR2 e DBQ1*0602.

Sepsis Mortality Prediction Based on Predisposition, Infection and Response

OBJECTIVE: To empirically test, based on a large multicenter, multinational database, whether a modified PIRO (predisposition, insult, response, and organ dysfunction) concept could be applied to predict mortality in patients with infection and sepsis. DESIGN: Substudy of a multicenter multinational cohort study (SAPS 3). PATIENTS: A total of 2,628 patients with signs of infection or sepsis who stayed in the ICU for >48 h. Three boxes of variables were defined, according to the PIRO concept. Box 1 (Predisposition) contained information about the patient's condition before ICU admission. Box 2 (Injury) contained information about the infection at ICU admission. Box 3 (Response) was defined as the response to the infection, expressed as a Sequential Organ Failure Assessment score after 48 h. INTERVENTIONS: None. MAIN MEASUREMENTS AND RESULTS: Most of the infections were community acquired (59.6%); 32.5% were hospital acquired. The median age of the patients was 65 (50-75) years, and 41.1% were female. About 22% (n=576) of the patients presented with infection only, 36.3% (n=953) with signs of sepsis, 23.6% (n=619) with severe sepsis, and 18.3% (n=480) with septic shock. Hospital mortality was 40.6% overall, greater in those with septic shock (52.5%) than in those with infection (34.7%). Several factors related to predisposition, infection and response were associated with hospital mortality. CONCLUSION: The proposed three-level system, by using objectively defined criteria for risk of mortality in sepsis, could be used by physicians to stratify patients at ICU admission or shortly thereafter, contributing to a better selection of management according to the risk of death.

Avaliação do Custo/Benefício do Diagnóstico Prénatal Efectuado num Centro de Referência numa População com Risco Genético ou Malformativo

O diagnóstico prénatal (DPN) tem consequências assistenciais. psicológicas e económicas,sendo importante avaliar o custo beneficio para cada população. Com este objectivo foi feito um estudo prospectivo longitudinal e discriminativo na população referenciada à Maternidade Dr. Alfredo da Costa por risco genético subdividida em dois grupos, o grupo 1 em que foi feita técnica de DPN em tempo adequado e o grupo 2 em que não foi feito DPN ou foi feito em tempo inadequado. Foram estudadas as características gerais, indicações de referência e consequência do diagnóstico. Conclui-se que as indicações postas são adequadas permitindo o diagnóstico duma anomalia em 17% dos casos. O nível sócio económico e a multiparidade intervêm na adequabilidade da solicitação diagnóstica. Em relação às consequências diagnósticas houve um maior número de interrupções médicas de gravidez (IMG) no grupo 1 e um maior número de anomalias nos recém-nascidos do grupo 2.

Infecções Nosocomiais. Alguns Aspectos

A infecção nosocomial não é um problema recente, no entanto assume hoje em dia aspectos importantes, não só pela morbilidade e mortalidade associadas, mas também pelo seu dispêndio em recursos hospitalares. A maior susceptibilidade dos doentes em risco e o aparecimento de agentes cada vez mais resistentes aos antibióticos disponíveis são factores determinantes para a sua gravidade. O Staphylococcus aureus resistente à meticilina e o Clostridium difficile são dois dos agentes mais importantes pela sua frequência, gravidade das infecções que provocam e persistência. Actualmente são preocupação constante em hospitais por todo o mundo. O conhecimento da sua epidemiologia, particularidades clínico-patológicas e tratamento é fundamental para a vigilância e controle deste tipo de infecções por parte dos comités de infecção hospitalar. Por estas razões e por experiência recente com este tipo de infecções em dois hospitais dos E.U.A., me pareceu oportuna a sua abordagem.

Artrite Séptica: Aplicação de um Protocolo de Actuação

Introdução: A artrite séptica é uma entidade pouco frequente, cujo diagnóstico e tratamento precoces podem evitar sequelas graves. Em Janeiro de 2007, foi implementado no nosso hospital um protocolo de actuação com a finalidade de melhorar a abordagem das crianças com artrite séptica. Objectivos: Comparar resultados pré e pós-protocolo; avaliação do cumprimento do protocolo e dos efeitos da sua implementação na abordagem diagnóstica, terapêutica e morbilidade da artrite séptica. Materiais e Métodos: Estudo retrospectivo das crianças e adolescentes internadas por artrite séptica, durante 8 anos. Foram constituídos dois grupos: pré-protocolo (2003-2006) e pós-protocolo (2007-2010). Analisaram-se dados demográficos, clínicos, laboratoriais, imagiológicos, de terapêutica e evolução. Resultados: Foram incluídos 93 doentes (42 pré-protocolo; 51 pós-protocolo). Após a implementação do protocolo, verificou-se um aumento significativo das colheitas de líquido sinovial para análise citoquimica (0/42 (0%) vs 14/51 (27,5%), p<0.001) e bacteriológica (25/41 (59,5%) vs 45/51 (90,2%), risco relativo 1.52, IC 1,13-1,94). De igual modo, a avaliação de proteína C reactiva [37/42 (88,1%) vs 50/51 (98%); RR 1,11 (0,99-1,25)] e, principalmente, da velocidade de sedimentação [25/42 (40,5%) vs 41/51 (80,4%); RR 1.98 (1,34-2,94)] registaram aumentos. Verificou-se um aumento do isolamento de Staphylococcus aureus meticilino-resistente [1/42 (2,4%) vs 3/51 (5,9%); RR 2,47 (0,27-22,89)]. O esquema terapêutico foi instituído em conformidade com o protocolo em cerca de 60% dos casos e a duração da antibioticoterapia endovenosa foi ajustada em mais de três quartos dos casos (82%). Identificaram-se registos de seguimento na quase totalidade dos doentes (92,1%). Conclusão: Esta avaliação revelou uma melhoria global no padrão de cuidados prestados aos doentes com artrite séptica embora haja margem para evolução no futuro. O perfil de susceptibilidade aos antimicrobianos permite manter a flucloxacilina na terapêutica empírica destas infecções. A elaboração de um protocolo nacional com a colaboração de outras instituições, poderá permitir uma melhor adesão, tendo em vista a optimização de resultados.

Doença Estreptocócica Invasiva Grave - Doença Emergente?

Introdução: A incidência da doença estreptocócica invasiva (DSI) tem vindo a aumentar na Europa e América do Norte desde o final dos anos 1980, provavelmente relacionada com a emergência de estirpes mais virulentas. Em oito meses foram internados no nosso hospital seis casos desta entidade rara. Objectivos: Descrever as características da doença estreptocócica invasiva grave. Métodos: Estudo descritivo, de Dezembro de 2007 a Julho de 2008. Analisaram-se parâmetros demográficos, factores de risco, clínica, terapêutica, complicações e evolução. Resultados: Identificaram-se seis casos com mediana de idade de 2,5 anos: síndrome de choque tóxico estreptocócico (STSS) (2), fasceíte necrotizante (2), bacteriémia (1) e infecção estreptocócica grave (1). Cinco casos ocorreram entre Dezembro e Fevereiro. Em quatro doentes registaram-se eventuais factores de risco (infecções virais e anti-inflamatórios não esteroides). Duas crianças necessitaram de cirurgia e três de tratamento em cuidados intensivos. Todas as estirpes eram susceptíveis à penicilina e clindamicina. Ocorreram complicações em 5/6 doentes: choque séptico (3), coagulação intravascular disseminada (2), insuficiência renal (2), abcesso de tecidos moles (2), sobreinfecção bacteriana (2), síndrome de dificuldade respiratória do adulto (1), osteomielite /artrite séptica (1) e pneumonia/derrame pleural (1). Não se registaram óbitos. Comentários: Seis casos de DSI num curto espaço de tempo podem indiciar a emergência de estirpes de Streptococcus grupo A (GAS) de maior virulência no nosso país, pelo que a realização de estudos moleculares será fundamental na identificação de clones invasivos. Apesar da susceptibilidade à penicilina, a DSI cursa com morbilidade elevada, pelo que, o importante parece ser procurar novas formas de tratar o doente e não o agente.