Síndrome de Klinefelter no Adulto: um Caso e Revisão Breve

Introdução: O diagnóstico de Síndrome de Klinefelter é habitualmente tardio (na idade adulta), devido à paucidade de sintomas e amplo espectro clínico e fenotípico, e é frequentemente feito na sequência do estudo de causas de infertilidade. Volume testicular reduzido e azoospermia são as características clínicas mais prevalentes. Caso Clínico: Este artigo descreve o caso clínico de um homem de 40 anos de idade, saudável, que recorreu à consulta de Urologia por testículo esquerdo retráctil e doloroso. Na sequência da avaliação destas queixas foi feita uma ecografia escrotal que mostrou heterogeneidade e atrofia testicular, bem como imagem nodular do testículo direito. Analiticamente, tinha marcadores tumorais normais e o estudo hormonal mostrou diminuição do valor de testosterona e aumento de FSH e LH. Para além disso, o espermograma revelou azoospermia. Foi feita orquidopexia à esquerda e biopsia testicular que mostrou hipertrofia das células de Leydig, sem atipias. O cariótipo feito posteriormente mostrou presença de um cromossoma X supra-numerário em todas as células, compatível com diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Discussão e Conclusão: O estudo da infertilidade é frequentemente aquilo que conduz ao diagnóstico desta síndrome, caracterizada por diminuição das dimensões dos testículos, azoospermia, diminuição do valor sérico de testosterona e alteração do desenvolvimento sexual secundário. É importante o acompanhamento dos doentes para despiste de outras patologias que lhe estão associadas (neoplasia do testículo e da mama, osteoporose), tratamento com suplementação androgénica, quando indicado, e tratamento da infertilidade. Apesar da obtenção de resultados animadores em doentes com espermatozóides identificados na biópsia testicular, por extracção(TESE, testicular sperm extraction) e injecção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI, intracytoplasmic sperm injection), estes restringem-se apenas a alguns centros com experiência.

Nutrição Entérica do Pré-Termo: dos Cuidados Intensivos ao Domicílio

A estratégia nutricional actual em recém-nascidos muito prematuros em cuidados intensivos, consiste em iniciar desde o primeiro dia de vida nutrição parentérica com elevadas doses de nutrientes e alimentação trófica o mais precocemente possível. Pretende-se assim prevenir o atraso de crescimento extrauterino, a osteopenia e a mánutrição cerebral. O leite humano (LH) é o preferido, por todas as vantagens biológicas e imunológicas no pré-termo. A partir de certa altura o LH pode não suprir as necessidades do pré-termo em crescimento, sendo necessário suplementá-lo com “fortificantes”. Na indisponibilidade de LH, estão recomendadas Fórmulas para pré-termo substancialmente enriquecidas em energia, macro- e micronutrientes. Após alta, de acordo com as recomendações da ESPGHAN (JPGN 2006;42:596), quando a criança atinge as 40 semanas (porventura 52 semanas) de idade corrigida: 1) se a evolução ponderal for adequada, está indicada a amamentação exclusiva, ou, se esta não for suficiente, suplementação com Fórmula para Lactente enriquecida em ácidos gordos polinsaturados de cadeia longa; 2) se a evolução ponderal for deficitária, será necessário fortificar o leite materno, ou introduzir Fórmula para Após Alta (postdischarge formula – PDF), mais rica em energia e nutrientes.

Pré-Termo Após Alta: Que Leites, Suplementos e Vitaminas?

No momento da alta existe grande prevalência de restrição de crescimento extrauterino em crianças nascidas pré-termo, pelo défice reservas aquando do nascimento associado à dificuldade na administração de nutrientes em quantidade suficiente por via parentérica e entérica durante o internamento. De acordo com as recomendações da ESPGHAN (JPGN 2006;42:596), quando a criança atinge as 40 semanas (porventura 52 semanas) de idade corrigida: 1) se a evolução ponderal for adequada, está indicada a amamentação exclusiva, ou, se esta não for suficiente, suplementação com Fórmula para Lactente enriquecida em ácidos gordos polinsaturados de cadeia longa; 2) se a evolução ponderal for deficitária, será necessário fortificar o leite materno, ou introduzir Fórmula para Após Alta (post-discharge formula – PDF), mais rica em energia e nutrientes. Quanto aos micronutrientes, de acordo com as recomendações ESPGHAN (JPGN 2010;50:1), está indicada a dose diária de 800-1000 UI de vitamina D até aos 12-18 meses e de 2-3 mg/Kg de ferro das 2-6 semanas aos 6-12 meses de idade. Embora possa haver a necessidade de suplementação com outras vitaminas e oligoelementos nesta população, não existem recomendações disponíveis emanadas por sociedades científicas.

Bloqueio Epidural Torácico em Cirurgia de Nuss: Caso de Sucesso

Os autores descrevem o caso c1ínico de um adolescente com o diagnóstico de pectus excavatum grave, submetido a cirurgia de Nuss sob controlo toracoscópico. Realizou-se anestesia combinada, com cateter epidural torácico que permitiu um periodo intra e pós-operatório estável, sem intercorrências e sem necessidade de suplementação analgésica.

Ventilação de Alta Frequência Oscilatória como Método Ventilatório Único e Exclusivo e com Estratégia de Optimização do Volume Pulmonar no Recém-Nascido de Muito Baixo Peso

Objectivo: A Ventilação de Alta Frequência Oscilatória(VAFO) tem resultados promissores na ventilação de RN de pré-termo com Doença das Membranas Hialinas (DMH), embora os resultados dos estudos publicados não sejam uniformes. Esta diferença dos resultados poderá ser atribuída à falta de uniformidade das estratégias utilizadas e à forma de utilização desta técnica de ventilação. A utilização de VAFO precoce com optimização precoce do volume pulmonar, tem sido a estratégia mais eficaz, levando a uma menor incidência de morbilidade pulmonar. Considerámos como objectivos prioritários, a avaliação dos benefícios desta técnica na redução da morbilidade respiratória precoce e tardia, na incidência da retinopatia da prematuridade (ROP) e da hemorragia intraperiventricular (HIPV) e na redução da mortalidade. Desenho do Estudo: Estudo descritivo prospectivo. Os Recém-nascidos (RN) foram seguidos periodicamente desde a altura do nascimento até ao momento da alta hospitalar. Local do estudo: Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais(UCIRN) da Maternidade Dr. Alfredo da Costa (Unidade Terciária com 12 postos de ventilação permanentes). Doentes: 424 RN com peso de nascimento inferior ou igual a 1500gr (RN MBP), nascidos na Maternidade entre 1 de Janeiro de 1999 e 1 de Janeiro de 2003 (4 anos). O grupo de extremo baixo peso(peso de nascimento < 1000 gr) foi analisado separadamente. Foram excluídos RN com hidrópsia fetal, anomalias congénitas cardíacas, pulmonares ou da parede abdominal (incluindo hérnia diafragmática) e também RN com pneumonia congénita e aqueles nascidos fora da maternidade ("Outborn"). Foram também excluídos RN optimizados mas sem o critério de optimização definido pelo estudo. Métodos: Em todos os RN MBP foi utilizada VAFO como modalidade ventilatória única e exclusiva e imediatamente após intubação traqueal na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais(UCIN) ou após chegada do RN à UCIN vindo da sala de partos ou do bloco operatório. Iniciámos de imediato a Optimização do Volume Pulmonar (OPT). A administração de surfactante só foi efectuada após optimização do volume pulmonar (1°- critério de pulmão optimizado: definido como a CDP (MAP) que permitiu reduzir o Fi02 para valores < 40%, 2°- critérios de administração de surfactante; CDP X Fi02 > 3 - 4, a / A 02 < 0.22 - 0.17 e / ou evidência radiológica de DMH de grau III - IV). A Doença pulmonar Crónica(DPC) foi definida como a necessidade de suplementação com 02 às 36 semanas de idade pós-concepcional. Resultados: O total da população de RN MBP, nascidos na MAC, correspondeu a 424; destes, 57 RN faleceram (13,4%) e 367 sobreviveram (86,5 %). A mediana do peso de nascimento foi de 989 gr e a da idade gestacional de 28 semanas. Dos sobreviventes a mediana do tempo de ventilação e de suplementação com 02 foi respectivamentre de 2,5 dias (min/Max = 6 horas/70 dias) e 23 dias (min / Max = 2 / 130 dias). A incidência de DPC foi de 9.0 % (33 / 367). Nenhum RN teve alta hospitalar submetido a terapêutica com 02. A incidência de HIPV grau III - IV (grupo total de RN) foi de 9.9% (42 / 424) e a de ROP 3 de 7.7% (24 / 310). A população total de extremo baixo peso, nascida na MAC (RN < 1000 gr), correspondeu a 210 RN; 46 faleceram (21.9%), 164 RN sobreviveram(78.1%). Dos sobreviventes a mediana do tempo de ventilação e do tempo de suplementação com 02 foi respectivamente de 5 dias (min/ Max = 12 horas / 70 dias) e de 40 dias (min / Max = 4 / 130 dias). A incidência de DPC foi neste grupo de 15.9% (26 / 164). Nenhum RN teve alta hospitalar submetido a terapêutica com 02. A incidência de HIPV de grau III - IV (grupo total < 1000 gr) foi de 13.8 %(29 / 210) e a de ROP 3 foi de 13.1 % (20 / 153). Conclusão: A VAFO como modalidade ventilatória única e exclusiva, iniciada imediatamente após intubação traqueal e/ou chegada do RN à UCIN e com optimização precoce do volume pulmonar, melhorou as trocas gasosas, encurtou a necessidade do suporte respiratório e do tempo de suplementação com 02 e melhorou a morbilidade pulmonar no RN MBP com DMH.