Cardiologia Pré-Natal. Da Suspeita à Confirmação

The mortality rate is high and prognosis is worse among new-borns with prenatal diagnosis of heart malformation, mainly due to factors such as its association with other malformations, and a range of more severe diseases probably resulting from the predominance of the obstetric use of the four chamber view. In this study we retrospectively assessed the range of cardiopathies diagnosed by foetal echocardiography and their evolution, compared with previous years. From January 1994 to December 1995, 1173 foetal echocardiograms were performed at a gestation age of 24 weeks. Sixty-one foetuses (5.2%) had cardiac anomalies, structural in 56 and arrhythmia in 5. The risks and indications were maternal in 37%, foetal in 31%, familial in 17% and environmental in 15%. Three were false negatives (VSD:2; truncus arteriosus: 1). Five died in utero, and 18 were assessed after birth with a mean gestational age of 37 weeks and birth weight of 3 Kg, a caesarean section was performed in 9. All but one were born in central hospitals. Six children were operated on. Two children died, one after surgery. Compared with the four previous years of activity, indication due to foetal risk rose from 6 to 31%, the number of cases diagnosed with heart disease increased from 14 to 30 per year, and the mortality decreased from 59 to 11%. Despite this, we still observe that the vast majority of new-borns who are hospitalised due to a severe heart disease had no prenatal diagnosis, indicating the need to continue our educational policy in this field.

Dissecção da Aorta Ascendente Associada a Sarcoma Primário da Aorta. Caso Clínico

Os tumores primários da aorta são raros e já têm sido associados a dissecção aórtica, sendo como tal reconhecido o sarcoma da íntima, muito agressivo, com potencial metastático precoce. Uma vez confirmado o diagnóstico, a ressecção cirúrgica pode ser curativa, não deixando o prognóstico de ser reservado, resultando na mortalidade na maioria dos casos. Descrevemos um caso de uma dissecção aórtica do tipo A, com hematoma intramural, associado a sarcoma da íntima, numa doente jovem, apresentando-se com hematoma cerebral e culminando na morte da doente.

Quilopericárdio Primário Idiopático

O quilopericárdio é uma entidade rara, que é encontrada mais frequentemente associada a traumatismos (com lesão do canal torácico), neoplasias e infiltrações por filária. As formas primárias são mais raras e associam-se a malformações da circulação linfática. Apresenta-se o caso clínico de um doente de 52 anos, sexo masculino, com o diagnóstico de quilopericárdio primário, sendo discutida a abordagem diagnóstica, assim como a evolução clínica favorável com tratamento conservador.

Impacto do Diâmetro do Nervo Óptico na Amplitude de Pulso Ocular no Glaucoma Primário de Ângulo Aberto

Introdução: A pressão intra-craniana (PIC) tem sido descrita como estando envolvida no glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA). A sua avaliação está contudo limitada pela necessidade de métodos invasivos, como a punção lombar. A ecografia ocular permite uma avaliação indirecta da PIC através da medição do diâmetro da bainha do nervo óptico (NO). Desconhece-se se esta nova variável tem capacidade de modular factores de risco normalmente investigados em doentes com GPAA. Objectivo: Avaliar o impacto do diâmetro da bainha do NO na pressão intra-ocular (PIO) e na amplitude de pulso ocular (OPA) de doentes com GPAA. Métodos: Quinze doentes com GPAA foram submetidos a medição da PIO por tonometria de contorno dinâmico, avaliação topográfica do disco óptico e ecografia ocular modo B com sonda doppler. Apenas o olho com maior dano glaucomatoso foi seleccionado por doente. Resultados: A média do diâmetro da bainha do NO foi de 5,6±0,67mm, a PIO média de 17,8±2,2mmHg e a OPA de 3,1±1,7mmHg. O diâmetro da bainha do NO correlacionou-se negativamente a OPA (r=-0.54, p=0.05), não tendo influenciado a PIO (r=-0,25, p=0,41). Da avaliação hemodinâmica, apenas o índice de resistência da artéria central da retina (CRA) foi influenciado pelo diâmetro da bainha do NO (r=-0.52, p=0.04). Conclusão: O diâmetro da bainha do NO correlaciona-se negativamente com a OPA. Este efeito poderá ser explicado pela alteração da resistência vascular da artéria que atravessa este espaço subaracnoideu, a CRA. O estudo da região retrobulbar e do balanço entre as pressões aí exercidas é assim um campo cuja importância será crescente na avaliação do doente com GPAA.

Excisão de Pterígio Primário com Autotransplante Conjuntival e Cola Biológica

Introdução: O Pterígio é uma patologia frequente e o seu tratamento cirúrgico é consensualmente aceite. Diferentes opções cirúrgicas e variantes estão descritas: enquanto alguns métodos caíram em desuso pela sua elevada taxa de recidiva, outros foram abandonadas pelos seus custos e complicações associados. A realização de autotransplante conjuntival tornou-se a técnica de eleição e o recurso a cola biológica tornou o procedimento mais fácil e rápido. Apresentamos a nossa experiência com esta técnica e reportamos as vantagens da utilização de cola biológica num estudo prospectivo a 5 anos. Material e métodos: 101 casos de 92 doentes com pterígio primário foram submetidos a autotransplante conjuntival (e limbar se área limbar envolvida superior a 6mm) com recurso a cola biológica de fibrina (Tissucol® / Tisseellyo®) - 94 casos, ou polímero de polietileno glicol (PEG; Ocuseal®) - 7 casos. Objectivo: primário- determinar a taxa de recidiva por tempo de tratamento. Secundários- identificar perda de retalho, retracção conjuntival, complicações cirúrgicas e reacções adversas ao uso de cola biológica. Resultados: A taxa de recidiva foi de 6% (4% no primeiro ano pós-cirurgia). A taxa de perda de retalho foi de 2%, de retracção conjuntival de 17%. Não se observaram complicações cirúrgicas graves nem reacções adversas ao uso de cola biológica. Num caso verificou-se hemorragia conjuntival. Conclusões: A cirurgia de pterígio com autotransplante conjuntival e uso de cola biológica é um procedimento seguro, eficaz e com baixa taxa de recidiva.

Pré-Eclâmpsia Grave. Compromisso Materno e Fetal

Introdução: A pré-eclâmpsia (PE) é uma síndrome específica da gravidez, associado a morbimortalidade materna e perinatal. Métodos: Estudo retrospectivo descritivo das 134 gestações com PE grave, seguidas na nossa instituição de 2003 a 2005, com o objectivo de avaliar as repercussões maternas e fetais desta patologia. Resultados: Na maioria dos casos houve repercussão sistémica, manifestada por sintomatogia (79%) e valores laboratoriais indicativos de gravidade clínica. Os dados ecográficos revelaram 22,7% de restrição de crescimento intra-uterino e 21,3% de fluxometria doppler patológica. Decidiu-se interromper electivamente a gravidez em 95,3% dos casos, 60,5% nas primeiras 48h, sendo a síndrome materno a principal indicação. Verificaram-se 4 abortos e 5 mortes fetais. O parto ocorreu antes das 34 semanas em 63,1% dos casos. Em 82,8% a via de parto foi cesariana. Salientam-se 4 casos de insuficiência renal aguda e 2 casos de acidente vascular cerebral hemorrágico com morte materna. 20% dos recém-nascidos eram leves para a idade gestacional e verificou-se asfixia neonatal em 7,7%. Conclusão: A pré-eclâmpsia grave continua a ser uma patologia com implicações importantes no desfecho obstétrico.

Pré-Eclâmpsia Grave. Gravidade Relacionada com Idade Gestacional

A pré-eclâmpsia (PE) complica 3% das gestações. Nas suas formas mais graves é responsável por importante morbilidade e mortalidade materna e fetal. Neste estudo de 126 gravidezes com PE grave após as 24 semanas, pretendeu-se avaliar se a precocidade da instalação do quadro clínico esteve associada a maior morbilidade materna e perinatal. Formaram-se dois grupos de acordo com a idade gestacional no parto - antes e após as 32 semanas (Grupo 1 e 2, respectivamente). Foram avaliadas 49 gravidezes no grupo 1 e 77 gravidezes no grupo 2. Verificou-se maior incidência de sintomatologia clínica, alterações laboratoriais indicadoras de gravidade clínica, dados ecográficos sugestivos de compromisso fetal e risco relativo para recém-nascido leve para idade gestacional, asfixia neonatal e síndrome de dificuldade respiratória no grupo 1. Não se encontraram diferenças na mortalidade materna. A PE grave com parto antes das 32 semanas de gestação associou-se a maior deterioração da condição clínica materna, restrição de crescimento intra-uterino, fluxometria doppler fetal patológica e asfixia neonatal.

Trombofilia e Pré-Eclâmpsia

A associação entre pré-eclâmpsia e trombofilia, embora controversa, tem sido descrita em vários estudos. A pré-eclâmpsia mantém-se um desafio para todos os obstetras e apesar dos avanços na investigação nesta área, a sua causa permanece desconhecida. Todos os anos novas formas de trombofilia são identificadas. Neste artigo é efectuada uma revisão do papel da trombofilia na etiopatogenia e investigação da pré-eclâmpsia.

Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.

Prognóstico Obstétrico de Pacientes Portadoras de Diabetes Mellitus Pré-Gestacional

OBJETIVO: Avaliar as alterações epidemiológicas, de perfil clínico e de prognóstico obstétrico em pacientes portadoras de diabetes mellitus pré-gestacional. MÉTODOS: Estudo retrospetivo (coorte) de todas as gestações simples, com diagnóstico de diabetes prévio que foram seguidas num centro com apoio perinatal diferenciado entre 2004 e 2011 (n=194). Analisaram-se tendências relacionadas com dados demográficos e variáveis clínicas maternas, dados de indicadores de cuidados pre-concepcionais e durante a gravidez, e de controle metabólico. Dados do parto como a idade gestacional(IG) do parto, via do parto e peso do neonato foram variáveis também estudadas. RESULTADOS: A frequência global de diabetes prévia, durante o período estudado, foi de 4,4 por mil, não se verificando variações significativas durante o período de estudo. Os casos de diabetes tipo 2 permaneceram constantes. Em 67% dos casos o parto foi de termo(máximo de 80% em 2010–2011), registrou-se uma redução significativa dos partos por cesárea eletiva (p=0,03) e na incidência de neonatos considerados grandes para a IG (p=0,04) ao longo dos anos em estudo. Apesar dos bons resultados relacionados com o controle metabólico ao longo da vigilância da gravidez não foi registrada nenhuma melhora ao longo do tempo. Da mesma forma a proporção de gestantes diabéticas com avaliação pre-concepcional permaneceu pouco animadora. CONCLUSÕES: O seguimento de gestantes portadoras de diabetes mellitus em unidades multidisciplinares parece permitir um ajuste metabólico tão precoce quanto possível, de forma a conseguir melhorar o prognóstico obstétrico. A melhora nos cuidados pré-concepcionais continua sendo um desafio.

Diagnóstico Pré-Natal de Uropatia: Importância do Desenvolvimento Embriológico Renal

As uropatias malformativas constituem a principalcausa de anomalia neonatal nao letal. Estas anomalias do desenvolvimento devem ser interpretadas com base no conhecimento da morbilidade e, em alguns casos, a mortalidade associada a este tipo de patologia 1,2. As malformações congénitas devem ser pensadas com base no conhecimento da dinâmica do normal desenvolvimento embrionário e dos múltiplos factores reguladores intervenientes, so assim será possivel estabelecer estratégias eficazes de investigação e terapêutica.

Nutrição Entérica do Pré-Termo: dos Cuidados Intensivos ao Domicílio

A estratégia nutricional actual em recém-nascidos muito prematuros em cuidados intensivos, consiste em iniciar desde o primeiro dia de vida nutrição parentérica com elevadas doses de nutrientes e alimentação trófica o mais precocemente possível. Pretende-se assim prevenir o atraso de crescimento extrauterino, a osteopenia e a mánutrição cerebral. O leite humano (LH) é o preferido, por todas as vantagens biológicas e imunológicas no pré-termo. A partir de certa altura o LH pode não suprir as necessidades do pré-termo em crescimento, sendo necessário suplementá-lo com “fortificantes”. Na indisponibilidade de LH, estão recomendadas Fórmulas para pré-termo substancialmente enriquecidas em energia, macro- e micronutrientes. Após alta, de acordo com as recomendações da ESPGHAN (JPGN 2006;42:596), quando a criança atinge as 40 semanas (porventura 52 semanas) de idade corrigida: 1) se a evolução ponderal for adequada, está indicada a amamentação exclusiva, ou, se esta não for suficiente, suplementação com Fórmula para Lactente enriquecida em ácidos gordos polinsaturados de cadeia longa; 2) se a evolução ponderal for deficitária, será necessário fortificar o leite materno, ou introduzir Fórmula para Após Alta (postdischarge formula – PDF), mais rica em energia e nutrientes.

Associação entre Pré-Eclâmpsia Grave e Anticorpos Anti-Fosfolípidos

Um número clinicamente importante de mulheres com pré-eclâmpsia grave de início precoce tem níveis significativos de anticorpos (Ac) anti-fosfolípidos. A sua detecção precoce pode ajudar a definir o risco de complicações no peri-parto levando ao estabelecimento de medidas de prevenção de episódios trombóticos nestas doentes.

Pré-Termo Após Alta: Que Leites, Suplementos e Vitaminas?

No momento da alta existe grande prevalência de restrição de crescimento extrauterino em crianças nascidas pré-termo, pelo défice reservas aquando do nascimento associado à dificuldade na administração de nutrientes em quantidade suficiente por via parentérica e entérica durante o internamento. De acordo com as recomendações da ESPGHAN (JPGN 2006;42:596), quando a criança atinge as 40 semanas (porventura 52 semanas) de idade corrigida: 1) se a evolução ponderal for adequada, está indicada a amamentação exclusiva, ou, se esta não for suficiente, suplementação com Fórmula para Lactente enriquecida em ácidos gordos polinsaturados de cadeia longa; 2) se a evolução ponderal for deficitária, será necessário fortificar o leite materno, ou introduzir Fórmula para Após Alta (post-discharge formula – PDF), mais rica em energia e nutrientes. Quanto aos micronutrientes, de acordo com as recomendações ESPGHAN (JPGN 2010;50:1), está indicada a dose diária de 800-1000 UI de vitamina D até aos 12-18 meses e de 2-3 mg/Kg de ferro das 2-6 semanas aos 6-12 meses de idade. Embora possa haver a necessidade de suplementação com outras vitaminas e oligoelementos nesta população, não existem recomendações disponíveis emanadas por sociedades científicas.