Hematoma Cervical e Hemotórax Espontâneos no contexto de Neurofibromatose Tipo I

Introdução: A neurofibromatose tipo I (NF1), também designada doença de Von Recklinghausen, é causada por uma anormalidade no cromossoma 17, de transmissão autossómica dominante, responsável pela produção deficiente de neurofibromina. Caracteriza-se por displasia nos tecidos mesodérmicos e neuroectodérmicos, e tem uma incidência de um para 2.500-3.300 nascimentos. A presença de manchas café-au-lait, neurofibromas cutâneos e hamartomas da íris são sinais cardinais da doença. Primeiramente descrita por Ruebi em 1945, a patologia vascular é uma complicação subestimada e pouco reconhecida na NF1. A ocorrência de hemorragia fatal ou quase fatal está reportada ocasionalmente nas cavidades pleural, abdominal, retroperitoneu, tecidos moles do tronco e extremidades. Esta hemorragia massiva é causada pela rutura de vasos sanguíneos friáveis, característicos pelos níveis reduzidos de neurofibromina e consequente proliferação endotelial e de músculo liso nas artérias e veias. Uma das consequências clínicas mais sérias descritas na NF1 é a ocorrência de hemorragia severa e dificuldade em alcançar controlo hemostático. Objetivo: Exposição de caso clínico de extenso hematoma cervical e hemotórax espontâneos por rutura troncos venosos braquiocefálico, veia subclávia e junção subclávio-jugular em doente com NF1. Caso clínico: Relata-se caso clínico de mulher de 51 anos, com antecedentes conhecidos de NF1 e hipertensão arterial. Foi admitida no serviço de urgência em choque hipovolémico hemorrágico, no contexto de dor súbita no ombro direito e volumosa tumefação cervical direita. Em angioTC foi objetivado volumoso hematoma, envolvendo a região cervical direita, a região retrofaríngea-prevertebral, escavado supraclavicular direito, mediastino, associando a importante hemotórax direito. Procedeu-se a abordagem supraclavicular com drenagem do hematoma e identificação de fontes hemorrágicas, nomeadamente: tronco venoso braquicefálico, veia subclávia e confluência subclávio-jugular. Foi necessária secção da clavícula para controlo hemorrágico e realização de rafias dos troncos venosos com prolene. Intraoperatoriamente, foi evidente a fragilidade e friabilidade excessiva dos vasos sanguíneos. Após controlo hemorrágico, foi realizada videotoracoscopia para drenagem de hemotórax e evacuação de coágulos, confirmando-se a ausência de hemorragia ativa. No pós-operatório a doente recuperou estabilidade hemodinâmica, sem evidência analítica de queda de hemoglobina. Realizou-se angioTC, onde se confirmou franca melhoria do hematoma cervical direito e retrofaríngeo em critérios quantitativos, e ausência de extravasamento de contraste. Objetivou-se adicionalmente aneurismas acular da artéria vertebral direita, corrigido ulteriormente através de embolização com coils. Conclusão: A NF1 é uma doença genética que raramente se pode associar a hemorragia life- -threatening. A vasculopatia é uma complicação subestimada e pouco reconhecida na NF1. A existência de friabilidade vascular excessiva com consequente hemorragia espontânea na NF1 é rara e pode ser fatal, exigindo um diagnóstico rápido e tratamento atempado.

Primary Antiphospholipid Syndrome: Pregnancy Outcome in a Portuguese Population

Introduction:Women with antiphospholipid syndrome(APS) may suffer from recurrent miscarriage, fetal death, fetal growth restriction (FGR), pre-eclampsia, placental abruption, premature delivery and thrombosis. Treatment with aspirin and low molecular weight heparin (LMWH) combined with close maternal-fetal surveillance can change these outcomes. Objective: To assess maternal and perinatal outcome in a cohort of Portuguese women with primary APS. Patients and Methods: A retrospective analysis of 51 women with primary APS followed in our institution (January 1994 to December 2007). Forty one(80.4%) had past pregnancy morbidity and 35.3%(n=18) suffered previous thrombotic events. In their past they had a total of 116 pregnancies of which only 13.79 % resulted in live births. Forty four patients had positive anticardiolipin antibodies and 33 lupus anticoagulant. All women received treatment with low dose aspirin and LMWH. Results: There were a total of 67 gestations (66 single and one multiple). The live birth rate was 85.1%(57/67) with 10 pregnancy failures: seven in the first and second trimesters, one late fetal death and two medical terminations of pregnancy (one APS related). Mean (± SD) birth weight was 2837 ± 812 g and mean gestational age 37 ± 3.3 weeks. There were nine cases of FGR and 13 hypertensive complications(4 HELLP syndromes). 54.4% of the patients delivered by caesarean section. Conclusions: In our cohort, early treatment with aspirin and LMWH combined with close maternal-fetal surveillance was associated with a very high chance of a live newborn.

Formas Imagiológicas Atípicas de “PRES” em Idade Pediátrica – Envolvimento Bulbo-Medular e Múltiplas Hemorragias – Nada Posterior e Pouco Reversível!

Introdução: Osíndrome de encefalopatia posterior reversível, ou PRES, é uma entidade clinico-radiológica associada a uma grande variedade de contextos clínicos, nomeadamente em idade pediátrica, com padrões imagiológicos mais típicos com envolvimento dos lobos parietais e occipitais mas também com outras formas imagiológicas, mais ou menos frequentes dependendo dos locais envolvidos (frontais e temporais, tronco cerebral, ganglios da base, cerebelo...). Objectivos: Apresentar formas de PRES em idade pediátrica com características imagiológicas infrequentes. Casos Clínicos: Apresentam-se os casos em duas jovens de sexo feminino, ambas com HTA grave e insuficiência renal, que se apresentaram com cefaleias intensas e uma delas com crises convulsivas, alteração do estado consciência e hemiparésia esquerda. Num dos casos a RM demonstrou um envolvimento extenso da medula e bulbo, apenas com uma pequena lesão parietal direita, com total reversão destas alterações em estudos de controle. No outro caso, a TC e a RM evidenciaram inúmeras lesões de edema com envolvimento multifocal de todos os lobos cerebrais e com múltiplas áreas hemorrágicas igualmente dispersas, desde micro-hemorragias a um hematoma mais volumoso, tendo-se constatado nos estudos de controle uma regressão parcial destas alterações. Conclusão: Apesar do envolvimento mais típico das regiões parietais e occipitais no PRES por lesões de edema vasogénico, padrões atípicos e infrequentes estão documentados e devem ser reconhecidos, incluindo-se nestes padrões o envolvimento predominantemente medular e a presença de múltiplas hemorragias.

EULAR Recommendations for Women's Health and the Management of Family Planning, Assisted Reproduction, Pregnancy and Menopause in Patients with Systemic Lupus Erythematosus and/or Antiphospholipid Syndrome

OBJECTIVES: Develop recommendations for women's health issues and family planning in systemic lupus erythematosus (SLE) and/or antiphospholipid syndrome (APS). METHODS: Systematic review of evidence followed by modified Delphi method to compile questions, elicit expert opinions and reach consensus. RESULTS: Family planning should be discussed as early as possible after diagnosis. Most women can have successful pregnancies and measures can be taken to reduce the risks of adverse maternal or fetal outcomes. Risk stratification includes disease activity, autoantibody profile, previous vascular and pregnancy morbidity, hypertension and the use of drugs (emphasis on benefits from hydroxychloroquine and antiplatelets/anticoagulants). Hormonal contraception and menopause replacement therapy can be used in patients with stable/inactive disease and low risk of thrombosis. Fertility preservation with gonadotropin-releasing hormone analogues should be considered prior to the use of alkylating agents. Assisted reproduction techniques can be safely used in patients with stable/inactive disease; patients with positive antiphospholipid antibodies/APS should receive anticoagulation and/or low-dose aspirin. Assessment of disease activity, renal function and serological markers is important for diagnosing disease flares and monitoring for obstetrical adverse outcomes. Fetal monitoring includes Doppler ultrasonography and fetal biometry, particularly in the third trimester, to screen for placental insufficiency and small for gestational age fetuses. Screening for gynaecological malignancies is similar to the general population, with increased vigilance for cervical premalignant lesions if exposed to immunosuppressive drugs. Human papillomavirus immunisation can be used in women with stable/inactive disease. CONCLUSIONS: Recommendations for women's health issues in SLE and/or APS were developed using an evidence-based approach followed by expert consensus.

Tratamento Endovascular de Patologia da Aorta Torácica: Experiência Institucional

Introdução: O tratamento endovascular da aorta torácica (TEVAR) é uma modalidade terapêutica emergente que tem vindo a revolucionar a abordagem de diferentes tipos de patologia da aorta na sua localização torácica. Objetivos: Avaliação da experiência institucional do serviço de angiologia e cirurgia vascular. Métodos: Análise retrospetiva da série consecutiva de todos os doentes com patologia da aorta torácica e/ou toracoabdominal submetidos a TEVAR na nossa instituição. Foram excluídos aqueles com uso concomitante de endopróteses fenestradas/ramificadas abdominais. Resultados: Desde abril de 2005 até abril de 2014, 79 doentes foram submetidos a TEVAR, com idade média de 66 ± 12,83 anos (máx: 86; mín: 14). As indicações incluíram: 46 aneurismas (58%), 17 dissecções aórticas clássicas tipo B (22%), 13 no contexto de outras síndromes aórticas agudas (16%), 2 por ateroembolismo (3%) e um por fístula aortoesofágica (1%). Na patologia aneurismática, a distribuição anatómica da doença foi a seguinte: 5 na aorta ascendente e arco aórtico (11%), 35 na aorta torácica descendente (76%) e 6 toracoabdominal (13%). O diâmetro médio das dilatações aneurimáticas foi de 69,64 mm (máx: 150 mm). A rotura foi uma apresentação da patologia em 21,5% dos doentes (n = 17); 20,9% dos doentes tinham antecedentes de cirurgia aórtica prévia. A dissecção aórtica tipo B complicada foi a segunda indicação mais comum, sendo de apresentação aguda em 13 (76%) e crónica em 4 (24%). As complicações na base da intervenção foram dilatação aneurismática em 35% (n = 6), malperfusão com isquemia de órgão alvo 47% (n = 8), desconhecida em 18% (n = 3). Foi realizada extensão distal com stent descoberto (Petticoat) em 9 casos (41,2%) e foram realizados procedimentos adjuvantes em 18% (stenting renal n = 2; stenting ilíaco n = 1). Dentro das outras síndromes aórticas agudas, o TEVAR foi realizado no contexto de úlcera aórtica penetrante (n = 4), hematoma intramural (n = 4) e os restantes por rotura/pseudoaneurisma (n = 5). As endopróteses utilizadas foram: 32 Valiant Medtronic®, 15 TAG Gore®, 25 Zenith TX2 Cook®, 2 Zenith TX1 Cook®, uma Relay Plus®, 3 Talent Medtronic® e outras em 1%. A mediana de dias de cuidados intensivos foi 2 (intervalo 0-42) e a mediana de suporte tranfusional foi de 2 UCE. A taxa de mortalidade aos 30 dias ou intra-hospital foi de 18% (n = 14). Atendendo ao timing da cirurgia, a taxa de mortalidade aferida nos casos electivos foi de 8% (4/50) e nos urgentes atinge os 35% (10/29). Intraoperatoriamente foram tratadas 7 complicações relacionadas com vaso de acesso membro, 2 casos de dissecção aórtica iatrogénica, um caso de trombose arterial inferior e um endoleak tipo IA. A taxa de reintervenções foi de 17%, com as seguintes indicações: 9 endoleaks, 2 isquemias mesentéricas e 2 fístulas aortoesofágicas. Conclusões: A série apresentada traduz uma experiência institucional favorável com resultados reprodutíveis e que o TEVAR é um procedimento seguro e eficaz para o tratamento de diferentes patologias da aorta torácica, quando comparado com o tratamento cirúrgico aberto.