Partial Rhombencephalosynapsis.

Clinical history - A 4-year-old boy, born prematurely at 29 weeks (twin pregnancy), with periventricular leukomalacia and epilepsy underwent brain MRI. Neurological examination showed severe developmental retardation with axial hypotonia, spastic tetraparesis and convergent strabismus. Imaging findings - Cranial MRI revealed typical aspects of partial rhombencephalosynapsis with vermian hypoplasia, midline fusion of the cerebellar hemispheres and transversely oriented folia and fissures. There was also mild dilatation and dysmorphism of the ventricular system, the septum pellucidum was absent, the hippocampi were malrotated and had vertical orientation and additional finding of associated periventricular cystic leukomalacia. Discussion - Rhombencephalosynapsis (RS) is a rare congenital defect of the cerebellum classically characterised by vermian agenesis or hypogenesis, fusion of the hemispheres, and closely apposed or fused dentate nuclei. It is now considered to result from an absence of division of the cerebellar hemispheres, following an insult between the 28th and 44th day of gestation (i.e., before the formation of the vermis). Other features have also been described such as fusion of the thalami and cerebral peduncles, malrotated hippocampi, corpus callosum agenesis, hypoplastic chiasm, absence of the septum pellucidum, ventriculomegaly, agenesis of the posterior lobe of the pituitary and cortical malformations. Musculoskeletal, cardiovascular, urinary tract, and respiratory abnormalities have been reported. Typical symptoms consist of swallowing difficulties, delayed motor acquisitions, muscular hypotonia, spastic quadriparesis, cerebellar signs including dysarthria, gait ataxia, abnormal eye movements, and seizures and hydrocephalus. The major MRI signs consist of fused cerebellar hemispheres, with absent or hypoplastic vermis, narrow diamond-shaped fourth ventricle and fused dentate nuclei. In a minority of cases, partial RS has been identified by MRI, demonstrating the presence of the nodulus and the anterior vermis and absence of part of the posterior vermis with only partial fusion of the hemispheres in the inferior part. Other cerebellar malformations involving vermian agenesis or hypoplasia include the Dandy–Walker continuum, Joubert syndrome, tectocerebellar dysraphy or pontocerebellar hypoplasias, and are now easily distinguished from RS by both brain MRI and morphology.

Défice do Cofactor Molibdénio. Um Diagnóstico Diferencial no Recém-Nascido com Convulsões

Descrevemos um lactente com doença neurológica grave caracterizada por convulsões mioclónicas e tónicas, com início no período neonatal, refractárias a vários anticonvulsivantes, assim como, tetraparésia espástica. A tomografia computorizada e a ressonância magnética cerebrais evidenciaram imagens de leucomalácia periventricular e, posteriormente, de atrofia cerebral progressiva e encefalomalácia quística. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram o diagnóstico de défice do cofactor molibdénio. O défice do cofactor molibdénio é uma doença rara, autossómica recessiva, que se comporta como um défice combinado da sulfito oxidase e da xantina desidrogenase (ou xantina oxidase) alterando o metabolismo das purinas e da cisteína. A terapêutica é controversa e o prognóstico reservado. O nosso objectivo é relembrar esta patologia no diagnóstico diferencial das convulsões neonatais e da encefalopatia hipóxico- -isquémica, sobretudo quando os exames imagiológicos sugerem lesões de leucomalácia no recém-nascido de termo. Salientamos a importância deste diagnóstico diferencial, apesar do prognóstico pobre, devido à possibilidade de aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal.

Fatores Preditivos e Morbilidades Associadas à Persistência de Canal Arterial em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso e Idade Gestacional de 27 - 31 Semanas

A persistência de canal arterial hemodinamicamente significativo (PCAHS) é uma patologia frequente em recém-nascidos de muito baixo peso. O objectivo deste estudo foi identificar fatores de risco e morbilidades associadas à PCAHS no recém-nascido de muiot baixo peso com idade gestacional de 27 e 31 semanas. Estudaram-se os recém-nascidos(RN) com idade gestacional entre 27 e 31 semans e peso de nascimento inferior a 1500 gramas, admitidos numa unidade de cuidados intensivos neonatais entre 2010 e 2012. Realizou-se um estudo caso-coorte, tendo-se identificado os casos com diagnóstico ecográfico de PCAHS e uma amostra sistemática de RN sem diagnóstico de PCAHS (coorte de controlos). Foram explorados por regressão logística modelos preditivos da ocorrência de PACHS e da sua contribuição para a principal morbilidade neonatal. Nos três anos de estudo, a incidência de PACHS foi de 15%, intervalo de confiança (IC) 95% 11,3 - 19,5. A análise dos 44 RN com PACHS e dos 60 sem PACHS identificou como melhores preditores de PACHS a necessidade de ventilação venosa invasiva (odds ratio (OR) 3.65: IC95%1, 268 - 10,479: p=0,016) e a administração de surfatante (OR ajustado 4,52; IC95% 1,738-11,735; p=0,002); a PACHS mostrou ser significativa no modelo preditivo de leucomalácia periventricular (LPV) (OR ajustado 4,42: IC95% 1,621-12,045; p=0,004). Os resultados obtidos sugerem que estratégias preventivas e terapêuticas que permitam a redução da necessidade de administração de surfatante e de ventilação mecânica invasiva podem reduzir o risco de PCAHS. A PCAHS está positivamente associada à incidência de LPV.