Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD)

Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose. Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegália. A presença de acidúria 3-hidroxi-dicarboxílica foi confirmada após teste de jejum prolongado de 13th e o estudo enzimático efectuado em cultura de fibroblastos de biópsia de pele confirmou o déficit em LCHAD.

Distúrbios Lipídicos em Crianças com Diabetes Mellitus Insulino-Dependentes

Os distúrbios dos lípidos e das lipoproteínas plasmáticas, frequentes em doentes diabéticos insulinodependentes, contribuem significativamente para o risco cardiovascular elevado que estes indivíduos apresentam. Estudos efectuados em crianças e jovens insulinodependentes, demonstram o aparecimento precoce de alterações no metabolismo lipídico, habitualmente associa das e agravadas por um deficiente controle glicémico. Algumas outras alterações mantém-se presentes em crianças diabéticas, mesmo em condições de bom controle glicémico. Aparentemente, as medidas habituais de optimização do controle metabólico não corrigem todas as alterações do perfil lipídico, induzidas pela Diabetes Mellitus. A hiperglicémia induz a maioria das perturbações verificadas, através da estimulação da síntese hepática de triglicéridos, e pela glicolização e oxidação das lipoproteinas e respectivas apolipoproteinas. A carência em insulina, é responsá vel por alterações adicionais, ao interferir na actividade da lipoproteina lipase. O perfil lipídico, em crianças e jovens insulinodependentes, com deficiente controlo metabólico, tende a ser sobre ponível ao descrito para os diabéticos adultos: elevação significativa de triglicéridos, VLDL-Tg, LDL-Tg, VLDL-Col, Apo B e CIII e diminuição do HDL-Col e da Apo AI. Dada a forte corre lação do controle glicémico com a maioria das alterações lipidicas, mesmo em presença de va lores de colesterol e triglicéridos normais, os doseamentos das apolipoproteinas Apo AI, Apo B 100 e de Apo CIII, parecem ser fieis indicadores do controle glicémico, na criança diabética, e factores de elevado valor predictivo de risco cardiovascular, na idade adulta.

Melhor Suporte Nutricional — «Melhor» Composição Corporal? Uma Análise em Recém-Nascidos de Baixo Peso

Objectivo: Avaliar o impacto de diferentes estratégias de suporte nutricional na composição corporal de recém-nascidos de baixo peso (RNBP), por intermédio não só do peso, mas também das áreas muscular braquial (AMB) e adiposa braquial (AAB). Indivíduos e métodos: Comparou-se a média do dia de recuperação do peso, da AMB e da AAB entre dois grupos de RNBP assistidos em períodos distintos, com suportes nutricionais diferentes — grupo I (n=10): 1991 versus grupo II (n=24): 1995/96. Os recém-nascidos foram incluidos de modo consecutivo e avaliados prospectivamente sob o ponto de vista antropométrico. Resultados: Não houve diferenças significativas da média das idades gestacionais e dos pesos de nascimento entre os dois grupos. Os recém-nascidos do grupo II, comparativamente com os do grupo I, receberam provisões mais precoces de energia, lípidos e proteínas através da alimentação parentérica. Não se observaram diferenças significativas no dia de recuperação do peso e da AMB entre os grupos. No entanto, os RN do grupo II recuperaram mais precocemente a AAB (dia 6,9 ± 2,5 vs dia 12,6 ± 5,1) (p<0,01), após um período inicial de declínio dos respectivos valores. Conclusões: O atraso na adequada provisão de energia e proteínas pode ter um impacto negativo na reserva lipídica, não detectada pela observação isolada da evolução ponderai. A medição das áreas braquiais representa um método simples e não invasivo de avaliação indirecta da composição corporal dos RNBP.