Torcicolo Adquirido na Criança

O torcicolo adquirido na criança é uma manifestação clínica de múltiplas etiologias possíveis, que se podem agrupar em entidades musculoesqueléticas de origem traumática, infecciosa, inflamatória e tumoral, e entidades não musculo- -esqueléticas de origem neurológica, oftalmológica, otorrinolaringológica, gastroenterológica e tumoral do sistema nervoso central. Assim existe um amplo espectro de gravidade, desde processos benignos e autolimitados tal como o torcicolo traumático até quadros graves e potencialmente fatais como os tumores da fossa posterior. O torcicolo agudo é uma situação muito frequente no serviço de urgência. A maioria consiste em espasmo muscular, resultante de traumatismo minor e responde bem ao tratamento conservador. No entanto, um torcicolo persistente implica uma anamnese e um exame objectivo completos e minuciosos de forma a se poder colocar as hipóteses diagnósticas mais adequadas, independentemente da sua frequência, e estabelecer um programa de avaliação que nos permita chegar ao diagnóstico definitivo, pedido os exames complementares mais adequados. No torcicolo persistente/recorrente com anormalidades neurológicas devem ser efectuados exames neuro-imagiológicos para excluir patologia tumoral e eventualmente encaminhar para uma consulta de Neurologia ou Oftalmologia. Um torcicolo agudo acompanhado de febre deve orientar para uma etiologia infecciosa ou inflamatória da cabeça e pescoço. Apresenta-se uma revisão das principais causas de torcicolo adquirido com casos clínicos ilustrativos.

Doença Displásica da Anca - Conceitos Básicos e Orientações em Medicina Geral e Familiar

O conceito de Luxação Congénita da Anca (LCA) tem vindo gradualmente a ser substituído pelo de Displasia de Desenvolvimento da Anca. A importância desta evolução respeita sobretudo à noção de doença acetabular e sua capacidade de conter a cabeça femoral em termos físicos. O autor apresentam algumas noções práticas sobre a semiologia desta entidade bem como uma abordagem racional sobre meios complementares de diagnóstico e referenciação à consulta de Ortopedia infantil.

Head-Up Tilt Testing with Different Nitroglycerin Dosages: Experience in Elderly Patients with Unexplained Syncope

AIMS: Protocols using sublingual nitrates have been increasingly used to improve diagnostic accuracy of head-up tilt testing (HUT). Nevertheless, exaggerated responses to nitrates have been frequently described, particularly in elderly patients. The aim of this article is to evaluate, in an elderly population with unexplained syncope, whether the impact of sublingual nitroglycerin (NTG) used as a provocative agent is dose-dependent. METHODS AND RESULTS: One hundred and twenty consecutive elderly patients submitted to HUT using NTG after an asymptomatic drug-free phase were studied. Patients were divided into three groups according to the NTG dosage: 500, 375 and 250 microg. The test was considered positive when there was reproduction of symptoms with bradycardia and/or arterial hypotension. A gradual decrease in the blood pressure after NTG was considered an exaggerated response to nitrates. There were no differences in the clinical characteristics of the different subgroups. A positive test was obtained in 50% of the patients in each group. The rate of exaggerated responses was identical in all groups and ranged between 15 and 17%. CONCLUSION: In an elderly population with syncope of unknown origin submitted to HUT, the response to NTG is not dose-dependent, and no difference was found in the rate of exaggerated responses to nitrates with different NTG dosages.

Flebectasia da Jugular Externa

A flebectasia da jugular externa é uma entidade nosológica rara, sendo escassas as descrições na literatura mundial. Clinicamente apresenta-se como uma massa cervical de aparecimento ou alargamento durante a manobra de Valsalva. Os autores descrevem um caso clínico, salientando as possibilidades da TC (Tomografia Computorizada) num diagnóstico etiológico e topográfico preciso, sem o recurso a outros meios invasivos.

Slipped Capital Femoral Epiphysis. A Report of 4 Cases Occurring in One Family

We describe slipped capital femoral epiphysis in 4 members of a black, obese family, who were all first-degree relatives. The aetiology of slipped capital femoral epiphysis is unknown, although it is thought to be multifactorial. Genetic predisposition and environmental factors have been associated with the condition. A familial incidence with at least two cases in the same family has been reported. In epidemiological studies, this incidence ranges from 3% to 35%. Our cases were investigated in an attempt to find a possible aetiological genetic factor. A genetic predisposition with an autosomal dominant pattern of transmission is suggested, although environmental variables must be considered as provocative factors.

Para Além da Via Verde AVC. A Neurossonologia nos Doentes do Serviço de Urgência

A Via Verde do Acidente Vascular Cerebral (AVC) tem como objectivo o tratamento rápido dos doentes com AVC isquémico com terapêuticas de repermeabilização, a fim de diminuir o grau de incapacidade por sequelas neurológicas Existem, contudo, critérios rígidos de selecção dos candidatos que beneficiam de terapêuticas de fase aguda o que origina a exclusão de um grande número de doentes. Estes doentes devem realizar de forma célere um estudo neurovascular de forma a permitir uma estratificação de risco e uma orientação terapêutica adequada. No nosso Centro, este estudo neurovascular tem sido feito frequentemente no Serviço de Urgência. Apresentação e discussão do resultado dos exames neurovasculares, neste caso Exame Ultrassonográfico dos Grandes Vasos do Pescoço (ECODVP), realizado no Serviço de Urgência do Hospital de São José - Centro Hospitalar Lisboa Central, pelo Laboratório de Neurossonologia – Unidade Cerebrovascular, durante o ano de 2011. Análise retrospectiva de todos os doentes que realizaram ECODVP no Serviço de Urgência durante o período de 1 de Janeiro a 31 de Dezembro de 2011. Estes exames foram executados com recurso a um Ecógrafo Toshiba com sonda linear (7-14MHz). Os exames foram classificados em “Normal”, “Estenose Carotídea ou Vertebral > 50%”, “Trombo na Carótida Interna”, “Dissecção Carotídea ou vertebral”, “Oclusão Alta da Carótida Interna” e “Oclusão Proximal da Carótida Interna”. Foram avaliados 164 indivíduos (93 sexo masculino e 71 sexo feminino) com uma média de idades = 64,40 anos. Dos 164 indivíduos avaliados foram documentados 134 exames Normais correspondendo a 82% do total de exames. Dos restantes 18%, 30 tinham as seguintes alterações: Estenoses Carotídeas ou Vertebrais (> 50%): 17; Trombo Carotídeo: 2; Dissecções Carotídeas ou Vertebrais: 3; Oclusão Alta da Carótida Interna: 6; Oclusão Proximal da Carótida Interna: 2. A realização de exames Neurovasculares no Serviço de Urgência do Hospital de São José traduz um serviço de qualidade, permitindo redireccionar e encaminhar os doentes, adequando as devidas medidas diagnósticas e terapêuticas a instituir.

Hipersonolência Diurna. Narcolepsia, Qual a Etiologia?

Introdução: A narcolepsia é uma doença do sono REM com desregulação do ciclo de sono-vigília, consequente sonolência diurna e eventual associação a alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e cataplexia. A sua prevalência é de 0,05 a 0,02% no adulto mas desconhecida na idade pediátrica. Caso clínico: Criança de seis anos, previamente saudável com sonolência excessiva até 18 horas/dia e discinésia oromandibular, desequilíbrio na marcha e movimentos coreiformes dos membros superiores. Duas semanas antes realizara vacinação para a gripe pandémica. Registou-se ainda hiperfagia diurna e nocturna durante cinco dias com resolução espontânea, episódios de cataplexia perante riso e alterações emocionais e tremor da cabeça e dos membros superiores com melhoria clínica progressiva após oito dias. Realizou RMN-CE e EEG sem alterações. O exame líquido céfalo-raquidiano e PCR para painel de vírus herpes, Mycoplasma pneumoniae e enterovírus negativas. Nesta fase realizou polissonografia com teste de latências múltiplas do sono (TLMS) sem alterações. Exame cultural do exsudado faríngeo, TASO e anticorpo AntiDnase B negativos. Da exaustiva investigação que realizou apresentava serologias ELISA e WB compatíveis com infecção por Borrelia burdorferi, pelo que cumpriu ceftriaxone 14 dias. Serologias para influenza A mostraram IgM 39 UA/mL com IgG 194 UA/mL com segunda amostra com IgM 43 UA/mL e IgG 162 UA/mL (VR IgM<20;IgG<20). O estudo da autoimunidade revelou ANA 1/320, anticorpos anticardiolipina e antinucleares extraíveis negativos. Restantes autoanticorpos e doseamento de complemento normal. Anticorpos Anti-NMDA e VKCG negativos. Doseamento de hipocretina muito diminuído com HLA DR2 e DQB1*0602 presentes. A polissonografia com TLMS, sete meses após a primeira, confirmou sonolência excessiva com quatro inícios do sono REM sugestivos de narcolepsia. Faz terapêutica com metilfenidato, a sonolência diurna diminuiu e cumpre o seu horário escolar sem limitações. Comentários: O diagnóstico de narcolepsia foi sugerido pela clínica e confirmado pelo teste de latências múltiplas. O valor de hipocretina diminuído pode sugerir uma etiologia autoimune. Uma infecção como a borreliose ou a vacinação prévia para H1N1, responsabilizada por outros casos de narcolepsia podem ter sido desencadeantes de uma alteração imunitária responsável pela doença, nesta criança com a susceptibilidade HLA DR2 e DBQ1*0602.

Exantema Mercurial com Reação Pustular. Uma Forma de Dermite de Contacto Sistémica Associada a Tatuagem

INTRODUÇÃO: A realização de tatuagens é uma prática muito comum. Está demonstrado que muitos dos constituintes dos diferentes pigmentos estão associados a uma diversidade de manifestações cutâneas, como é o caso da dermite de contacto sistémica (DCS). O pigmento vermelho, cujo um dos principais constituintes é o mercúrio, é o mais frequentemente associado a estes episódios. A DCS quando associada à exposição sistémica de mercúrio (sobretudo por via inalatória ou transcutânea) manifesta-se principalmente sobre a forma de eritema simétrico das grandes pregas e região glútea/inguinal. Esta forma de apresentação clinica tem a designação de Síndrome de Baboon ou Exantema Mercurial. O seu principal diagnóstico diferencial é a pustulose exantemática generalizada aguda. CASO CLÍNICO:Mulher de 45 anos, saudável, com história de realização de três tatuagens de cor negra no tronco há 5 anos, foi referenciada à consulta de Dermatologia por dermatose pruriginosa bilateral, simétrica, monomorfa, caracterizada por placas eritematosas e edematosas com incontáveis pústulas foliculares sobrepostas. Inicialmente, as lesões encontravam-se confinadas à área da tatuagem com posterior progressão para o tronco superior, pescoço e face. Estas surgiram dois dias após o preenchimento das tatuagens com pigmento vermelho no Brasil . A biópsia cutânea, compatível com DCS, revelou infiltrado linfocitário perivascular e perianexial na derme superficial com numerosos eosinófilos e presença de pústulas foliculares. Os testes epicutâneos (série standard europeia e alergénios do mercúrio) demonstraram positividade para o acetato de fenilmercúrio. Rápida remissão do quadro clínico após tratamento com corticoterapia tópica e sistémica. Conclusão: Este caso clinico descreve uma forma de apresentação clínica menos comum da DCS ao mercúrio, isto é, sem o envolvimento preferencial das pregas e região inguinal, mas com um padrão de pústulas foliculares com envolvimento exuberante do tronco, pescoço e face. Ilustra também o potencial alergénico das substâncias contidas nas tatuagens com potencial risco de DCS por via transcutânea.

Granuloma Actínico. A Propósito de um Caso Clínico

INTRODUÇÃO: O Granuloma Actínico (GA), também conhecido por granuloma anular elastolítico de células gigantes, é uma doença dermatológica rara e caracteriza-se clinicamente por placas anulares de bordos elevados e eritematosos com centro atrófico e hipopigmentado. As lesões são geralmente assintomáticas e localizam-se em zonas cronicamente expostas à radiação solar, nomeadamente, face, pescoço, decote e membros superiores. Há ainda muita controvérsia na classificação do GA, sendo que muitos autores defendem que não se trata de uma entidade nosológica distinta, mas de uma variante do granuloma anular que surge em zonas de exposição solar. No entanto, as características histopatológicas, nomeadamente, a presença de células gigantes multinucleadas com elastofagocitose e elastólise, bem como, a ausência de necrobiose ou deposição de mucina, permitem identificar o GA como entidade distinta. CASO CLÍNICO: Mulher de 77 anos, caucasiana, referenciada à consulta de dermatologia por placa anular de bordos bem definidos, elevados e eritematosos que se localizava na região frontal esquerda. A lesão, com cerca de três anos de evolução, não estava associada a qualquer sintomatologia sistémica. A biópsia cutânea revelou elastose solar marcada com infiltrado granulomatoso composto por células gigantes multinucleadas, elastofagocitose e elastólise. Assim, de acordo com a histopatologia, foi estabelecido o diagnóstico de GA. A doente, que já tinha sido tratada pelo seu médico assistente com corticoides tópicos sem melhoria clinica, recusou qualquer terapêutica adicional. Foi aconselhada a evitar exposição solar, além do uso de fotoproteção regular. CONCLUSÃO: O GA é considerado por muitos autores como uma variante do granuloma anular. No entanto, apesar de existirem características clinicas semelhantes, a histologia permite classificar o GA como patologia distinta. Os autores apresentam este caso pela raridade desta patologia e importância da correlação clinico-histológica no estabelecimento de diagnósticos diferenciais.

Aggressive Pituitary Lesion with a Remarkably High Ki-67

Os raros tumores pituitários agressivos são chamados carcinomas quando são detectadas metástases, sejam sistêmicas e/ou em sistema nervoso central. Alguns casos estão associados com superprodução de hormônio, mas a maioria é diagnosticada em função dos sintomas locais. Essas neoplasias são geralmente refratárias aos tratamentos atuais. Uma mulher com 51 anos de idade apresentou dor de cabeça de início súbito, paralisia de braço esquerdo e hipoestesia facial esquerda. A tomografia e a ressonância magnética revelaram um tumor pituitário invadindo os seios esfenoidal e cavernoso esquerdos. Os dados laboratoriais excluíram hipersecreção hormonal. A paciente foi submetida à cirurgia transesfenoidal, e os achados histológicos mostraram uma neoplasia com Ki-67 estimado em 75%. As imagens excluíram tanto um tumor oculto primário quanto disseminação sistêmica ou do sistema nervoso central. Três semanas após a cirurgia, a condição neurológica apresentou piora com início de ataxia, ptose bilateral, oftalmoplegia e aumento do tamanho da lesão, levando à intervenção cirúrgica por craniotomia, seguida por apenas algumas sessões de radioterapia devido à progressão grave da doença. A paciente veio a óbito depois de quase dois meses das manifestações iniciais. O caso ilustra a agressividade de algumas lesões pituitárias, a eficácia limitada das modalidades atuais de tratamento, como a cirurgia ou a radioterapia, e as limitações da classificação atual de tumores pituitários. Até onde sabemos, esse caso corresponde a uma das neoplasias pituitárias mais agressivas descritas até hoje, com um nível muito alto de Ki-67 (75%) e sobrevida curta (2 meses). O nível de Ki-67 pode ser de valor prognóstico em tumores pituitários. A classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS) para tumores pituitários deveria ser revisitada.

Optic Nerve Drusen: Find the Differences

Introdução: Os drusens do disco ótico são anomalias congénitas do desenvolvimento da cabeça do nervo ótico, correspondendo a depósitos hialinos calcificados, localizados anteriormente à lâmina crivosa. O seu diagnóstico é maioritariamente acidental, em doentes normalmente assintomáticos. Material e Métodos: Os autores apresentam 5 casos clínicos de doentes com idades de apresentação compreendidas entre 6 e 12 anos, observados na Consulta de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo, à qual foram referenciados por diferentes motivos. Resultados: Nos casos clínicos apresentados os motivos de consulta foram diminuição da acuidade visual, estrabismo divergente, cefaleias com suspeita de papiledema e rotina. O exame oftalmológico e os meios complementares de diagnóstico realizados, nomeadamente retinografia, ecografia ocular, tomografia de coerência ótica e campos visuais, contribuíram para o diagnóstico de drusens do nervo ótico. Foram ainda encontrados erros refractivos em 4 dos casos descritos. Conclusão: Salienta-se a importância de uma história clínica e observação detalhadas para o diagnóstico diferencial e despiste de patologias oftalmológicas concomitantes, em doentes com drusens do disco ótico e seus familiares.