Importância do Diagnóstico Laboratorial no Síndrome de HELLP

O Síndrome de Hellp (S. Hellp) é uma situação clínica que surge aproximadamente em 10% dos casos de pré-eclâmpsia grave. É uma disfunção multiorgânica em que a tríade laboratorial que o caracteriza, H-hemólise, EL-elevated liver enzymes (enzimas hepáticos elevados) e LP-low platelets (trombocitopenia) permite efectuar e monitorizar correctamente o diagnóstico e tratamento aplicado. O S. Hellp pode surgir inicialmente numa fase mais lenta, em que se verificam níveis moderadamente elevados de desidrogenase láctica (LDH), trombocitopenia ligeira (100.000-150.000/ul) e diminuição da haptoglobina. Posteriormente, torna-se evidente a existência de disfunção hepática, pela elevação dos níveis séricos do aspartato amino transferase (AST) e alanina amino transferase (ALT), acompanhados de concentrações ainda mais elevadas de LDH e trombocitopenia grave (<50.000/ul). Surge a anemia hemolítica microangiopática e verificam-se igualmente alterações significativas da coagulação. Outras perturbações podem ocorrer, nomeadamente a nível renal, cardiovascular e respiratório.

Tumores Filóides: uma Revisão

Os tumores filóides, embora raros, apresentam um conjunto muito variável de características histológicas que tomam a sua caracterização e classificação complexas e, ainda, uma evolução geralmente imprevisível. Neste trabalho de revisão, os aspectos epidemiológicos, as particularidades histológicas, a evolução da classificação, o comportamento clínico, os diferentes métodos de diagnóstico, a história natural e as possíveis estratégias terapêuticas dos tumores filóides são abordados, procurando-se fornecer uma imagem global desta forma peculiar de doença mamária.

Carcinoma da Próstata. Análise Retrospectiva de 370 casos

Os AA estudaram retrospectivamente os processos clínicos de 370 doentes com carcinoma da próstata, com o intuito de dar uma ideia da problemática desta doença em Portugal. Ressalvando o facto de a análise incidir sobre casos tratados por vários urologistas e não haver assim uniformidade nos critérios, são apresentadas sucessivamente as manifestações clínicas, métodos de diagnóstico presumível e definitivo e a terapêutica instituída. Apontam ainda a mortalidade, no país, nos últimos anos, por carcinoma da próstata e por tumores malignos em geral e apresentam uma tabela em que aquela é comparada com a de outros países.

Perturbações Obstrutivas do Sono na Criança

Os autores apresentam uma revisão teórica sobre as perturbações obstrutivas do sono na criança, nomeadamente a Roncopatia Primária, caracterizada pela ausência de complicações associadas, e o Síndroma de Apneia Obstrutiva do Sono, associado a hipoxémia, hipercápnia, alterações do sono e sintomatologia diurna. São abordados aspectos particulares neste grupo etário, tais como a fisiopatologia, sintomatologia, métodos de diagnóstico e medidas terapêuticas de eleição. Salienta-se a importância de um diagnóstico e intervenção precoces, prevenindo assim as complicações cardiopulmonares, neurocognitivas, e dismorfias faciais que daí podem advir.

Diagnóstico da Infecção VIH - o que Mudou em 10 Anos

Introdução: A infecção VIH/SIDA mantém-se uma importante causa de morbilidade e mortalidade nos países em vias de desenvolvimento, onde a terapêutica antiretroviral só está disponível para um número restrito de doentes. Nos países desenvolvidos, há tendência para estabilização da epidemia mas é ainda frequente o diagnóstico em fases tardias, com subaproveitamento dos benefícios do tratamento, aqui facilmente acessível. Em Portugal, país da Europa Ocidental com maior prevalência de infecção VIH, continua a verificar-se o aumento de novos casos. Objectivos e Métodos: Avaliação retrospectiva com caracterização e comparação de dois grupos de doentes com infecção VIH acompanhados em consulta de um hospital central de Lisboa - um com diagnóstico em 1997/1998, outro com diagnóstico em 2007/2008 – com o objectivo de analisar possíveis diferenças de “perfil” demográfico, epidemiológico, clínico-laboratorial e terapêutico. Resultados: Foram estudados 74 doentes com diagnóstico em 1997/1998 e 106 doentes com diagnóstico em 2007/2008. A idade média foi superior em 2007/2008. O sexo masculino predominou em qualquer dos períodos, sem diferença significativa. A raça negra e a origem não portuguesa tiveram maior representatividade em 2007/2008. Verificou-se um aumento da transmissão heterossexual e um menor número de casos associados ao uso de drogas endovenosas em 2007/2008. O estadio inicial não mostrou diferenças estatisticamente significativas nos dois períodos. Em 1997/1998 os esquemas terapêuticos envolveram maior número de comprimidos e maior número de tomas diárias. Conclusões: Parece-nos fulcral o investimento em estratégias de redução de riscos e de diagnóstico precoce, em cuja definição devem ser contemplados múltiplos factores, individuais, comportamentais e sociais. Com uma prevenção mais efectiva e início atempado da terapêutica, que se objectiva progressivamente mais potente, mais simples e mais bem tolerada, e se aspira de acesso universal, talvez um dia se alcance o tão desejável controlo da epidemia.

Métodos Complementares de Diagnóstico de Hipóxia Intraparto

Ao longo do tempo, tem surgido a necessidade de utilizar outros meios complementares de diagnóstico de hipoxia intra-parto, devido à elevada sensibilidade da cardiotocografia (CTG), mas reduzida especificidade. Deste modo, perante CTG não tranquilizadores recorre-se por vezes a métodos como o doseamento do pH e lactato do sangue do escalpe fetal, a oximetria e pH do cordão umbilical. Os autores fazem uma avaliação prática do uso destes métodos.

Coreia - Em Busca do Diagnóstico!

Introdução: A coreia, isolada ou associada a outros distúrbios do movimento, pode serforma de apresentação de diversas patologias. A história clínica e o exame objectivo sugerem o diagnóstico e orientam a investigação da generalidade das situações de coreia, sendo a sua etiologia identificada na maioria dos casos. Relato de caso: Adolescente do sexo feminino, 14 anos, residente em Angola, com movimentos involuntários dos membros e face, interpretados como coreia e discinésia oro-facial, e hipomobilidade do membro superior direito com cinco dias de evolução associada a labilidade emocional. Sem história sugestiva de doença estreptocócica, infeccções recentes ou exposição a fármacos. Avaliação laboratorial, incluindo função tiroideia, ceruloplasmina sérica, exame citoquímico e imunoelectroforese do líquor, sem alterações relevantes. Pesquisa de tóxicos negativa. Ressonância magnética crânio-encefálica e electroencefalograma normais. Evidência ecocardiográfica de insuficiência mitral ligeira sem aspectos sugestivos de cardite reumática. Exame bacteriológico do exsudado faríngeo negativo e doseamento de anticorpos anti-estreptococo negativo. Apesar destes resultados realizou penicilina benzatínica. Do restante estudo infeccioso destaca-se serologia compatível com infecção a Borrelia burgdorferi sem envolvimento neurológico. O doseamento de anticorpos anti-N-methyl-D-aspartate receptor (ac anti-NMDAR) foi positivo no soro. Iniciou tratamento sintomático com carbamazepina e haloperidol com resolução das queixas. A segunda amostra para pesquisa de ac anti-NMDAR no líquor e sangue foi negativa. Conclusões: O facto de não haver confirmação de doença estreptocócica prévia, não nos permite assumir a coreia de Sydenham, causa mais frequente de coreia em pediatria. Como a restante investigação não foi conclusiva deverá esta doente ser seguida a longo prazo; talvez a evolução nos venha o dar o diagnóstico final.

A Importância da Dispneia no Diagnóstico da Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica. Uma Análise Descritiva de uma Coorte Estável em Portugal (Ensaio Clínico SAFE)

Introdução: Este estudo teve como objectivo determinar os principais sintomas percepcionados pelos doentes com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) numa coorte de doentes que participaram num grande ensaio clínico, que avaliou o tiotrópio e que decorreu em Portugal. População e métodos: A caracterização dos sintomas, no momento de avaliação basal dos doentes foi efectuada através do recurso a um questionário padronizado. Os doentes foram inquiridos quanto aos principais sintomas que tinham levado ao diagnóstico e também quanto ao sintoma actual mais problemático. Resultados: Os resultados foram obtidos de 298 doentes, maioritariamente masculinos (95%), que apresentavam, uma média (desvio padrão) de volume expiratório forçado no primeiro segundo basal de 1,1 (0,4) L (40,6 [13.3] % do valor preditivo), uma duração média da doença de 14,4 (10,1) anos e uma carga tabágica de 55,1 (25,3) unidades maço ano. A dispneia foi o sintoma mais frequentemente reportado, como tendo sido o sintoma que levou ao diagnóstico da doença (55,0% de doentes), seguindo-se-lhe a tosse (33,2%). A dispneia foi também o sintoma actual mais problemático (82,6%), seguindo-se-lhe também a tosse (8,4%). A presença de dispneia ou tosse foi independente da gravidade da DPOC. As comorbilidades mais frequentemente reportadas foram as doenças cardiovasculares (49% dos doentes), gastrointestinais (20%) e metabólicas (16%), principalmente a diabetes mellitus.

Contribuição da Microscopia Confocal In Vivo para o Diagnóstico e Follow-Up de Neoplasias Conjuntivais Intraepiteliais

Objectivo: Analisar o contributo da microscopia confocal in vivo para o diagnóstico efollow-up de neoplasias conjuntivais intraepiteliais. Métodos: Avaliámos 5 doentes com neoplasia conjuntival intraepitelial unilateral com o Heidelberg Retina Tomograph II, Rostock Cornea Module. Três doentes foram submetidos a excisão com crioterapia adjuvante, um doente a excisão com crioterapia adjuvante e ciclos de IFN-a2b e um doente a excisão simples e ciclos de IFN-a2b. As imagens de microscopia confocal foram comparadas com a histologia das mesmas lesões. 0 follow-up clínico, através de fotografias do segmento anterior, foi comparado com os achados da microscopia confocal. Resultados: Três dos doentes foram identificados histologicamente como neoplasia intraepitelial de alto grau e dois como carcinoma in situ. As características histológicas descritas correlacionam- se bem com as visíveis à microscopia confocal: alteração da estrutura do epitélio com acantose, disqueratose, pleomorfismo celular, aumento da refletibilidade celular e nuclear, com relação núcleo/citoplasma aumentada e por vezes binucleação. A lesão é bem delimitada e os plexos nervosos sob a lesão não são visíveis. A microscopia confocal identificou uma recidiva e demonstrou-se útil na monitorização da resposta ao tratamento. Conclusão: A microscopia confocal ill vivo pode ter um papel importante não só no diagnóstico inicial como também na deteção de recidivas e na avaliação da resposta ao tratamento, de uma forma minimamente invasiva.

Valor da Radiografia Simples do Tórax no Diagnóstico das Cardiopatias

Apresenta-se uma metodologia de observação e de interpretação fisiopatológica do radiograma simples do tórax nas cardiopatias. Começa-se por examinar a vascularização pulmonar, dividindo as cardiopatias em quatro grupos, consoante a mesma está normal, diminuida, aumentada ou desigual. Atenta-se de seguida no aspecto da silhueta cardíaca, procurando diagnosticar quais as câmaras cardíacas predominantemente afectadas. Por fim analisam-se os chamados pontos chave do diagnóstico observando-se o tamanho e posição da aorta ascendente e do arco aórtico; o tronco pulmonar e seus ramos; a aurícula esquerda; a presença ou ausência de calcificações e a presença ou ausência de infundibulo (pequeno arco suplementar situado abaixo do arco aórtico e acima do arco pulmonar).

Diagnóstico Pré-Natal das Anomalias do Tracto Urinário: Dez Anos de Experiência

Introdução: As anomalias do tracto urinário são detectadas com uma frequência cada vez maior devido à sistematização da vigilância ecográfica durante a gravidez aliada à sofisticação técnica e à experiência dos ecografistas. Objectivo: Analisar os principais diagnósticos pós-natais investigados na sequência do estudo evolutivo prolongado das uropatias fetais seguidas no ambulatório da nefrologia pediátrica do Hospital de Dona Estefânia. Doentes e Métodos: Estudo retrospectivo dos 392 casos de uropatia fetal observados num período de dez anos e submetidos ao protocolo de investigação em uso na unidade. Resultados: O estudo inclui 362 casos; excluímos 30 processos que não completaram a investigação. A relação sexo masculino: feminino foi de 2: 1. O diagnóstico pré-natal foi realizado em média às 28.9 semanas e a idade média de admissão foi de 68 dias. No estudo evolutivo pós-natal verificou-se a formulação de um diagnóstico definitivo em 349 (96.4%) das crianças. Em 109 crianças (30%) a anomalia fetal foi transitória. Em 75 (20.7%) a dilatação era funcional. Confirmou-se a existência de uropatia em 165/362 crianças: refluxo vesico-ureteral 70/165 (42.4%), displasia multiquística 21%, síndroma da junção pielo-ureteral 16.4%, entre os principais. Nenhum caso evoluiu para insuficiência renal e há a registar, apenas, um caso de hipertensão arterial por poliquistose renal. Conclusão: A planificação da investigação pós-natal reveste-se ainda de alguma controvérsia e continua a evoluir principalmente no grupo das anomalias unilaterais e assintomáticas.

O Valor dos Indices Plaquetários na Púrpura Trombocitopénica Imune e Leucémia Linfo e Mieloblástica Aguda. Bases Clínico-Laboratoriais no Contributo para o Diagnóstico Diferencial Entre Estas Duas Patologias

Os autores apresentam um trabalho onde se pretende avaliar a utilidade dos índices plaquetários — volume plaquetário médio (VPM) e o coeficiente de variação do diâmetro plaquetário (CVDP ou PDW = Platelet Distribution Width) — e do número de plaquetas (PLAQ) no diagnóstico diferencial da trombocitopénia na púrpura trombocitopénica aguda (PTI) e na leucémia linfoblástica ou mieloblástica aguda (LLAULMA). Do mesmo modo, estudam comparativamente os dados clínicos e laboratoriais nestes dois grupos de doentes. Caracterizam 59 casos de doentes em idade pediátrica com PTI e 19 casos com LLA/LMA, seguidos na Unidade de Hematologia Infantil do Hospital de Dona Estefânia. Concluem não existir diferenças significativas entre as variáveis VPM e PDW entre os dois grupos de doentes. Com base nas três variáveis (VPM, PDW, PLAQ) foi construída uma regra de discriminação que fornece uma boa separação entre os grupos. Da caracterização clínico-laboratorial ressaltaram diferenças significativas entre as duas entidades nosológicas, o que permitiria prescindir a realização do mielograma para exclusão do diagnóstico de LLA/LMA numa criança com trombocitopénia significativa isolada.

Metabolismo Lipídico e Diagnóstico das Dislipidemias Primárias

O tratamento das dislipidemias é um imperativo ético na abordagem do doente em risco cardiovascular. O conhecimento do metabolismo das lipoproteínas, a expressão fenotípica de uma dislipidemia e a compreensão dos processos e elementos fisiopatológicos relacionados constituem a base de uma estratégia fundamentada e racional no doente em risco. A abordagem de um indivíduo com dislipidemia passa por um diagnóstico criterioso, de base laboratorial. Com uma clínica e uma semiologia escassa, mas interessante, o diagnóstico assenta na compreensão do metabolismo lipoproteico, na confirmação laboratorial da dislipidemia e na determinação de uma possível causa genética (as dislipidemias primárias, que são motivo deste artigo), na exclusão de uma causa secundária (que pode coexistir, influenciar ou modular a dislipidemia principal) e na decisão de tratar, adequando abordagens à melhor evidência científica.

Importância da Prova de Synacthen no Diagnóstico Diferencial de Pubarca Precoce

Introdução: Nos doentes com pubarca precoce, o gold-standard para o diagnóstico diferencial entre pubarca precoce idiopática (PPI) e a forma não clássica da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR--NC) é a prova de Synacthen. Esta permite também estimar a reserva adrenal de cortisol nos doentes com HCSR-NC.Objetivos: Comparar as características clínicas e perfil hormonal basal dos doentes com pubarca pre-coce; avaliar a importância da prova de Synacthen no diagnóstico diferencial entre PPI e HCSR-NC e na determinação da reserva adrenal de cortisol. Material e métodos: Estudo transversal de doentes com pubarca precoce que realizaram prova de Synacthen. Resultados: Foram incluídos 43 doentes, com idade mediana de 7,5 anos (3,5-9,4), sendo 37 (86,0%) do sexo feminino. Na prova de Synacthen, 37 (86,0%) foram classificados como PPI e 6 (14,0%) como HCSR-NC.Não houve diferencças significativas entre os 2 grupos quanto às características clínicas e doseamentos basais de ACTH, cortisol e androgénios da suprarrenal. A 17-OHP basal e estimulada foi mais elevada nos doentes com HCSR-NC (p = 0,001 e p < 0,001, respetivamente) (basal: 4,62 ± 3,70 ng/ml [0,80-10,50];estimulada: 35,41 ± 24,87 ng/ml [12,0-80,2]) do que nos doentes com PPI (basal: 1,04 ± 0,77 ng/ml [0,22-3,80]; estimulada: 4,18 ± 1,71 ng/ml [1,0-8,96]). O cut-off basal habitualmente proposto (< 2,0 ng/ml) paraa distinção entre estes grupos não o permitiu em 2 doentes, que apenas foram diagnosticados após realização da prova de Synacthen. Dois doentes com HCSR-NC (33,3%) tiveram cortisol após estimulação< 18 g/dl, revelando necessidade de tratamento com glucocorticoide em stress. Os doentes com HCSR--NC com valores mais elevados de 17-OHP basal tiveram valores de cortisol mais baixos após estimulação(p = 0,004; r = -0,43).Conclusão: A realização desta prova foi útil para distinguir os doentes com HCSR-NC e PPI, pois nenhum valor de 17-OHP basal permitia fazer o diagnóstico diferencial definitivo. Em alguns doentes com HCSR-NCa prova revelou secreção inapropriada de cortisol em stress, contribuindo para a decisão terapêutica.