Tromboses Abdominais Múltiplas por Défice de Proteína C

Os autores apresentam o caso clínico de uma doente do sexo feminino, de 58 anos, sem antecedentes pessoais relevantes, sujeita a ressecção extensa jejuno-ileal, num hospital de Luanda, por trombose da artéria mesentérica superior. Posteriormente transferida para o serviço 1 do Hospital dos Capuchos, foi diagnosticada a existência de tromboses a nível das veias porta, mesentérica superior e eixo esplénico. Os estudos efectuados revelaram défice de proteínas C e S. O estudo paralelo da filha e neta revelou, também, défice de proteína C.

Influência das Variáveis Antropométricas na Proteína C Reactiva

Introdução: A obesidade é um problema generalizado e crescente, assim como um dos componentes da Síndrome Metabólica (SM). Em populações saudáveis, a proteína C reactiva (PCR)correlaciona-se com medições de obesidade. Objectivos: Analisar numa populações de doentes com doença cardíaca, se se mantém a correlação entre a PCR e as variáveis de SM, assim como a relação entre a PCR e a doença arterial coronária (DAC). Material e Métodos: Estudo de 1231 doente admitidos para procedimento cardíaco invasivo electivo. Obtiveram-se dados antropométricos, valores de PCR, assim como identificação das variáveis componentes de SM. Comparámos os grupos distribuídos de acordo com o Índice de Massa Corporal (IMC) e correlacionámos com PCR e outras variáveis. Resultados: A frequência global de SM foi de 59%. A PCR foi significativamente mais elevada em doentes obesos, comparada com doentes com peso normal ou excesso de peso. A PCR correlacionou-se significativamente com todos os factores de risco. As melhores correlações foram obtidas com o perímetro abdominal, índice de massa corporal e número de componentes de SM. O melhor limiar da PCR para predizer SM foi de 0,38 mg/dL. Os factores de risco,incluindo as medidas de obesidade explicam apenas 3,3 – 3,5% da variância da PCR. O sexo foi o factor que melhor se correlacionou, seguido pelo colesterol-HDL. Das variáveis antropométricas, apenas o Índice de Massa Corporal contribuiu para a variância. Não se detectou nenhuma associação entre a PCR, SM e a presença de DAC. Conclusões: Em doentes com doença cardíaca, encontrámos uma associação significativa entre a PCR, variáveis antropométricas e SM, contudo não tão significativas como o previamente descrito em populações saudáveis. O número de componentes de SM é também um factor importante para influenciar a PCR.

Modulação Eletrofisiológica das Aurículas e Veias Pulmonares: Interação da Estimulação Simpática e Parassimpática na Inducibilidade de Fibrilhação Aguda Auricular num Modelo Experimental In Vivo

A influência do sistema nervoso autónomo (SNA) na génese da fibrilhac¸ão auricular (FA) envolve múltiplos mecanismos complexos com impacto nas propriedades eletrofisiológicas cardíacas. A importância dos efeitos da estimulac¸ão autonómica no substrato elétrico auricular e das veias pulmonares (VP) e na vulnerabilidade para FA requer melhor compreensão. Objetivo: Avaliar os efeitos da estimulac¸ão vagal (estim vag) e simpática (estim simp) aguda na condução e refratariedade das aurículas e VP e na indutibilidade de FA no coração de coelho in vivo com inervação autonómica preservada. Métodos: Estudámos 17 coelhos New Zealand de ambos os sexos. Para abordagem de «toráxaberto» procedeu-se a anestesia, entubação e ventilação após bloqueio neuro-muscular. O ECG foi obtido a partir de 3 derivações dos membros. Os eletrogramas foram registados com 4 elétrodos monopolares colocados na superfície epicárdica, distribuídos ao longo das aurículas e com um elétrodo circular adaptado à porção proximal das VP. Estimulou-se o nervo vago cervical direito e o tronco simpático torácico com elétrodos bipolares de platina. Estudámos os períodos refratários efetivos (PRE) e a condução elétrica auricular, entre a aurícula direita lateral-alta (AD) e a aurícula esquerda lateral-alta (AE), e entre AD e VP, em condições basais e durante estim vag, estim simp e estimulação autonómica combinada (dual estim). Para indução de FA, procedeu-se a pacing rápido (50 Hz, 10 s, isolado ou com estim vag, estim simp ou dual estim) com elétrodo bipolar no apêndice auricular direito (AAD), apêndice auricular esquerdo (AAE) e VP. Resultados: Em condições basais: os PRE eram maiores no AAE e registou-se um atraso na ativação da AD para as VP, comparando com a condução interauricular. Durante estim vag ou dual estim: os PRE encurtaram significativamente em todos os locais, o intervalo de condução interauricular variou de 20 ± 4 ms para 30 ± 10 ms (p < 0,05) e 31 ± 11 ms (p < 0,05),respetivamente. Com estim simp obteve-se uma redução significativa dos PRE no AAE e do tempo de condução interauricular para 16 ± 11 ms (p < 0,05). Induziu-se FA em 35 a 53% dos animais com 50 Hz, 65 a 76% com estim vagal ou estim simp, e 75 a 100% com dual estim (p < 0,05). A duração da FA aumentou significativamente durante estim vagal e/ou estim simp. Em 2/3 dos animais com indução de FA com duração >10 s a arritmia terminou imediatamente após interrupção da estim vagal. Conclusões: No coração de coelho inervado in vivo, a estimulação autonómica aguda encurta a refratariedade auricular e das VP, e modifica a velocidade de condução auricular, potenciando a indução e duração de FA. Os resultados sugerem que as variações agudas e a interação da atividade autonómica podem desempenhar um papel importante na fisiopatologia da FA.

Imunodeficiência Combinada Severa por Défice da Proteína RAG2

O défice da proteína do gene activador da recombinase resulta numa incapacidade de formação de antigénios por deficiente recombinação, o que se traduz por uma ausência quase completa de marcadores T e B nas populações linfocitárias com aumento relativo de marcadores NK. Clínicamente esta alteração revela-se como uma Imunodeficiência Combinada Severa de particular gravidade. Sem a realização precoce de transplante medular de um dador compatível a mortalidade é de 100% aos 2 anos de idade. Descrevemos um caso de um lactente, filho de pais consaguíneos, internado no nosso hospital, aos 6 meses de vida por síndrome hemolítico-urémico na sequência de pneumonia pneumocócica com derrame. Após terapia inyensiva verifica-se recuperação total da função renal mas desnutrição importante. A evolução posterior é caracterizada por infecções recorrentes, escaras cutâneas e agravamento da desnutrição. Laboratorialmente apresenta leucopénia e linfopénia persistente com valores muito baixos das imunoglobulinas séricas e ausência quase total das populações B. O estudo genérico revela existência de um défice proteico do gene activador da recombinase (RAG)2. Foi possível a exclusão da mesma patologia num irmão, nascido posteriormente, por análise do sangue do cordão. Julgamos tratar-se do primeiro caso confirmado desta situação diagnosticada num doente em Portugal.

Acidente Vascular Cerebral no Jovem e Déficit de Proteína S

Os autores descrevem o caso clínico de uma mulher de 33 anos, internada por hemiparésia direita e afasia global de instalação súbita, havendo referência a um episódio prévio de afasia global 7 anos antes, do qual recuperou sem sequelas. É referida a investigação complementar a que foi sujeita, especialmente vocacionada para o despiste das diversas causas de AVC no jovem. Discute-se a relação entre déficit de proteínas inibidoras da coagulação e patologia arterial, fazendo-se ainda uma breve referência à bibliografia existente sobre a matéria.