Doença de Crohn Gastro-Duodenal Ileo-Cólica e Peri-Anal

Os autores apresentam um caso de D. Crohn que inicialmente envolveu localizações comuns, e mais tarde um envolvimento raro - gastro-duodenal. Na altura do diagnóstico definitivo deste último, havia já sinais de obstrução à saída do estômago. A terapêutica com Prednisolona IM e Omeprazole não teve qualquer sucesso, havendo necessidade de recorrer à Cirurgia, como último recurso para resolução da obstrução. Faz-se uma revisão teórica sobre os principais aspectos clínicos, de diagnóstico e terapêutica desta forma rara de envolvimento da D. Crohn.

Hemorragia Digestiva Alta Recorrente por Pseudo-Aneurisma da Artéria Gastroduodenal

Os autores apresentam o caso clínico de um homem de 39 anos de idade com antecedentes de pancreatite crónica, que apresenta um quadro de hemorragia digestiva alta recorrente, com repercussão hemodinâmica, endoscopias altas sucessivas sem alterações, e cujos exames imagiológicos revelam presença de mal-formação vascular do tronco celíaco. Na sequência de mais um episódio de hemorragia digestiva alta com franca repercussão hemodinâmica, é internado no Serviço de Medicina,realizando arteriografia selectiva que mostrou a presença de pseudo-aneurisma da artéria gastroduodenal. Após a embolização, verificou-se uma progressiva e mantida melhoria da sua situação clínica. Descrevem os autores um quadro de hemorragia digestiva alta recorrente por malformação arterial associada à pancreatite crónica.

Sarcoma de Kaposi. Envolvimento Visceral na Sida

O Sarcoma de Kaposi (SK) é uma neoplasia multifocal, de expressão predominantemente cutânea, mas que pode atingir órgãos viscerais. Estão descritas quatro variantes: o SK clássico, o endémico africano, o iatrogénico e o epidémico. Esta última variante surgiu com a associação deste tumor à SIDA e tomou proporções importantes, tanto pela sua frequência como pela expressão clínica disseminada com atingimento visceral marcado. Os homossexuais constituem o grupo de risco mais afectado e admitem-se várias hipóteses etiológicas para esta neoplasia. Existe uma correlação entre o grau de deficiência imunológica e a extensão da doença. O SK associado à SIDA apresenta envolvimento visceral em 50 a 70% dos casos. No entanto, o envolvimento visceral isolado é raro. Descrevem-se as expressões gastro-intestinal, pulmonar e cardíaca da doença, por serem os órgãos mais frequentemente atingidos. A terapêutica é meramente paliativa e pode ser local ou sistémica. O SK raramente é causa de morte, com excepção do envolvimento pulmonar, vindo o doente a falecer em consequência de infecções oportunistas.

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal, da velocidade de crescimento e da idade óssea, bem como sonolência excessiva diurna, agressividade e irritabilidade de agravamento progressivo. Meses depois iniciou desregulação térmica, com episódios de hiper e hipotermia graves. A investigação analítica revelou hipotiroidismo central e hiperprolactinémia e a RMN encefálica não revelou alterações, concluindo tratar-se de disfunção hipotalâmica de etiologia a esclarecer. O doseamento de neurotransmissores no LCR revelou diminuição dos metabolitos da serotonina. Iniciou terapêutica com sertralina, metilfenidato e levotiroxina, com melhoria do estado de vigília e das perturbações do comportamento. Nos anos seguintes verificou-se aparecimento de disautonomia, com refluxo gastro-esofágico, obstipação e estrabismo. Aos 8 anos foram diagnosticadas hipoventilação crónica central e hipertensão pulmonar, com necessidade de ventilação nocturna por traqueostomia, sendo então diagnosticada síndrome ROAHHD. Comentário: Trata-se do primeiro caso de síndrome ROAHHD descrito em Portugal e o único na literatura em que foi caracterizado o perfil de neurotransmissores no LCR e se registou melhoria da sonolência excessiva e da perturbação do comportamento, com terapêutica com metilfenidato e sertralina.

Otite Média Aguda no Pequeno Lactente

Introdução: A otite média aguda (OMA) é uma patologia comum na infância mas rara abaixo dos 3 meses de idade Objectivos: Caracterizar a OMA e avaliar eventuais factores de risco no pequeno lactente. Métodos: Estudo descritivo, de 2005 a 2009 em lactentes com menos de três meses, internados por OMA. Analisaram-se idade, sexo, factores de risco (FR) comorbilidades, clínica, terapêutica e evolução. A avaliação de factores de risco foi realizada com grupo de controlo emparelhado para a idade. Resultados: Registaram-se 58 casos (18 recém-nascidos) com mediana de idades de 30 dias. Em 50 (86,2%) casos havia pelo menos um factor de risco: leite para lactentes exclusivo (31), agregado familiar com um irmão (31), uso de chupeta (18), atopia familiar (14), pai fumador (12), regurgitação frequente (11), mãe fumadora (10), refluxo gastroesofágico (5) e prematuridade (4). Trinta e quatro crianças (58,6%) tinham dois ou mais FR. Registaram-se infecções virais prévias em 38 doentes e nenhum caso cursou com bacteriémia ou doença invasiva. A mediana do valor dos leucócitos foi 10960/μL e a proteína C reactiva (PCR) 0,44 mg/dL. Todos fizeram antibioticoterapia endovenosa, a maioria (69%) com ampicilina e gentamicina (mediana de 7 dias). Foram FR para a ocorrência de otite ter pelo menos um irmão (p<0,00; OR=0,033; IC 95% 0,006-0,179), a mãe ser fumadora (p<0,019; OR 0,125; IC 95% 0,022-0,715) e prematuridade (p<0,009; OR 1,047; IC 95% 1,011-1,084). O sexo masculino (p=0,698), baixo peso (p=0,548), leite para lactentes exclusivo (p=0,301), uso de chupeta (p=0,101), regurgitação (p=0,646), refluxo gastro-esofágico p=0,594), atopia familiar (p=0,651) e pai fumador (p=0,609) não foram estatisticamente significativos para OMA. Foram contactados 30/58 crianças registando-se otites recorrentes em 15 (50%) com associação estatisticamente significativa entre a recorrência de OMA e o sexo masculino (43,3%vs6,7%, p=0,03). Comentários: A OMA no pequeno lactente cursa habitualmente sem repercussão sistémica pelo que a terapêutica endovenosa provavelmente só será necessária no recém-nascido dada a imaturidade farmacocinética deste grupo etário. A presença de pelo menos um irmão no agregado familiar, a prematuridade e mãe ser fumadora foram neste estudo factores de risco para a ocorrência de OMA e o sexo masculino para a recorrência.

Disfunção Vesical, Infecção Urinária e Refluxo Vesico-Ureteral na Criança

Tem sido descrita uma correlação estreita entre infecção urinária, refluxo vesico-ureteral e disfunção miccional na criança. A obstrução funcional causada pela disfunção vesical/uretral representa um elevado risco de recorrência de infecção urinária, indução e perpetuação do refluxo (mesmo após correcção cirúrgica) é de lesão renal permanente. A normalização da alteração da micção como problema primário, é crítica na resolução de problemas secundários tais como a infecção urinária e o refluxo vesico-ureteral. Trinta e sete crianças com refluxo vesicoureteral secundário a disfunção miccional foram detectadas, avaliadas e tratadas entre 1990 e 1995 (5 anos). Foram estudados 49 ureteres. A infecção urinária foi o sintoma revelador em todas as crianças, ocorrendo entre 1 mês e os 13 anos de idade (mediana de 3,5 anos). Todas as crianças eram neurologicamente e estruturalmenle normais, detectando-se sintomatologia sugestiva de instabilidade ou imaturidade vesical em 34 (91,9%) e sugestiva de obstrução esfiocteriana funcional em três (8,1 %). Os estudos ecográfico e cistográfico efectuado em todas as crianças, com o apoio do estudo urodinâmico em 17 (45,9%) confirmaram o diagnóstico clínico. Em 29 (78,4%) das crianças foi efectuada cintigrafia com DMSA (Addo Dimercaptosuccínico), revelando cicatriz renal em 26 (89,6%) dos exames. Foi incentivado um programa de reeducação vesical e regularização dos hábitos intestinais em todas as crianças, associado a terapêutica anticolinérgica em 23 (62,2%) e/ou relaxantes musculares em três (8,1%) e fenoxibenzamina e algaliação intermitente (1,5 mês) em uma (2,7%), para além da quimioprofilaxia da infecção urinária instituida em 34 (91,9%) das crianças. Houve resolução completa da infecção urinária em 35 (94,6%) com redução da sua frequência nas outras duas (5,4%), cura do RVU em 32 (86,5%) e melhoria em quatro (10,8%). Verificou-se desaparecimento dos sinais de disfunção vesical em 22 (59,5%) casos com redução na intensidade e frequência em 14 (37,8%), mantendo-se uma criança (2,7%) com síndrome de urgência e refluxo vesico-ureteral inalterado. Estes dados implicam que a detecção e traramento da disfunção vesical/esfincteriana, são essenciais em todas as crianças com o complexo infecção urinária recorrente e refluxo vesicoureteral.

Sirenomelia. A Propósito de um Caso Clínico

A Sirenomelia é uma malformação congénita rara e letal, que se caracteriza pela fusão dos membros inferiores em posição mediana, estando associada a outras malformações graves esqueléticas, dos aparelhos urogenital e gastro-intestinal inferior. Os autore3s, a propósito de um caso clínico, realizaram uma revisão da literatura relativa à etiologia, diagnóstico diferencial, bem como as possibilidades de diagnóstico pré-natal.

Linfoma Não-Hodgkin Primário do Duodeno

Apresenta-se um caso de linfoma não-Hodgkin primário do duodeno, classificado como linfoma B do tubo digestivo de baixo grau de malignidade. Foi demonstrado por ecografia, tomografia computorizada e estudo baritado intestinal. Discutem-se as formas de apresentação e localização dos linfomas não-Hodgkin primários gastro-intestinais, assim como o contributo dos métodos de imagem na sua caracterização, estadiamento e diagnós tico diferencial.

Intraocular Pressure in Eyes Receiving Intravitreal Antivascular Endothelial Growth Factor Injections

PURPOSE: The aim of the this study was to determine the effect of intravitreal antivascular endothelial growth factor injections on intraocular pressure (IOP) and identify possible risk factors for the development of increased IOP. MATERIALS AND METHODS: This prospective study included a total of 106 eyes receiving intravitreal injection of bevacizumab as treatment for macular edema or active choroidal neovascularization. IOP was measured by Goldmann applanation tonometry immediately before the intravitreal injection and 5 min, 1 h and 15 days after the procedure. The records of the study patients were reviewed for age, gender, history of glaucoma, diabetes mellitus, phakic status, systemic and topical medication and number of previous injections. Subconjunctival reflux was registered. IOP elevation was defined as IOP ≥21 mm Hg and/or a change from baseline of ≥5 mm Hg recorded at least on two or more measurements on the same visit. RESULTS: Mean preoperative IOP was 15.31 ± 3.90 mm Hg and postoperative IOP values were 27.27 ± 11.87 mm Hg (after 5 min), 17.59 ± 6.24 mm Hg (after 1 h) and 16.86 ± 3.62 mm Hg (after 15 days). The IOP variation was statistically significant between pre- and postoperative measurements (p < 0.05). Subconjunctival reflux was recorded in 11.3%, and in this subgroup the IOP at 5 min and at 1 h was lower than preoperative IOP (p < 0.05). CONCLUSIONS: More than one third of the eyes achieved IOPs >30 mm Hg 5 min after injection. Subconjunctival reflux contributed to a lower mean postoperative IOP (p < 0.05). Considerations for the management include prophylactic IOP lowering with medical therapy and/or preinjection ocular decompression for patients with a history of glaucoma or ocular hypertension and switching to an as-needed injection protocol in patients suffering a marked IOP rise in previous injections. © 2015 S. Karger AG, Basel.

Variation in Haemodynamic Monitoring for Major Surgery in European Nations: Secondary Analysis of the EuSOS Dataset

BACKGROUND: The use of cardiac output monitoring may improve patient outcomes after major surgery. However, little is known about the use of this technology across nations. METHODS: This is a secondary analysis of a previously published observational study. Patients aged 16 years and over undergoing major non-cardiac surgery in a 7-day period in April 2011 were included into this analysis. The objective is to describe prevalence and type of cardiac output monitoring used in major surgery in Europe. RESULTS: Included in the analysis were 12,170 patients from the surgical services of 426 hospitals in 28 European nations. One thousand four hundred and sixteen patients (11.6 %) were exposed to cardiac output monitoring, and 2343 patients (19.3 %) received a central venous catheter. Patients with higher American Society of Anesthesiologists (ASA) scores were more frequently exposed to cardiac output monitoring (ASA I and II, 643 patients [8.6 %]; ASA III-V, 768 patients [16.2 %]; p < 0.01) and central venous catheter (ASA I and II, 874 patients [11.8 %]; ASA III-V, 1463 patients [30.9 %]; p < 0.01). In elective surgery, 990 patients (10.8 %) were exposed to cardiac output monitoring, in urgent surgery 252 patients (11.7 %) and in emergency surgery 173 patients (19.8 %). A central venous catheter was used in 1514 patients (16.6 %) undergoing elective, in 480 patients (22.2 %) undergoing urgent and in 349 patients (39.9 %) undergoing emergency surgery. Nine hundred sixty patients (7.9 %) were monitored using arterial waveform analysis, 238 patients (2.0 %) using oesophageal Doppler ultrasound, 55 patients (0.5 %) using a pulmonary artery catheter and 44 patients (2.0 %) using other technologies. Across nations, cardiac output monitoring use varied from 0.0 % (0/249 patients) to 27.5 % (19/69 patients), whilst central venous catheter use varied from 5.6 % (7/125 patients) to 43.2 % (16/37 patients). CONCLUSIONS: One in ten patients undergoing major surgery is exposed to cardiac output monitoring whilst one in five receives a central venous catheter. The use of both technologies varies widely across Europe.

Urinary Tract Effects of HPSE2 Mutations

Urofacial syndrome (UFS) is an autosomal recessive congenital disease featuring grimacing and incomplete bladder emptying. Mutations of HPSE2, encoding heparanase 2, a heparanase 1 inhibitor, occur in UFS, but knowledge about the HPSE2 mutation spectrum is limited. Here, seven UFS kindreds with HPSE2 mutations are presented, including one with deleted asparagine 254, suggesting a role for this amino acid, which is conserved in vertebrate orthologs. HPSE2 mutations were absent in 23 non-neurogenic neurogenic bladder probands and, of 439 families with nonsyndromic vesicoureteric reflux, only one carried a putative pathogenic HPSE2 variant. Homozygous Hpse2 mutant mouse bladders contained urine more often than did wild-type organs, phenocopying human UFS. Pelvic ganglia neural cell bodies contained heparanase 1, heparanase 2, and leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains-2 (LRIG2), which is mutated in certain UFS families. In conclusion, heparanase 2 is an autonomic neural protein implicated in bladder emptying, but HPSE2 variants are uncommon in urinary diseases resembling UFS.