Análise Descritiva de Parturientes e Recém-Nascidos na Maternidade: Hospital Dona Estefânia entre 2005 e 2008

Entre 2005 e 2008, registaram-se 8413 nascimentos na maternidade do Hospital Dona Estefânia (HDE), aproximadamente 8% do total nacional no mesmo período. A mortalidade fetal (0,20%) atingiu os objectivos do Plano Nacional de Saúde (PNS) para 2010 e está aos melhores niveis da União Europeia. Contudo, a percentagem média de nascimentos prétermo (8,1%) e de cesarianas (31,9%) situam-se ainda acima das metas estabelecidas pelo PNS de, respectivamente, 4,9% e 24,8%. O odds ratio de ocorrência de um índice Apgar baixo aos 5 minutos por cada 100 g de peso a menos à nascença foi de 1,35 e por cada semana a menos de gestação foi de 1,33. As parturientes tiveram em média 30,4 anos de idade, sendo 3,8% adolescentes. Cerca de 22% eram estrangeiras, valor superior à média nacional de 9%. Registou-se variabilidade entre as principais nacionalidades quanto a percentagem de partos pré-termo e de cesarianas, sendo menor nas mães chinesas. Encontrou-se significado estatístico na relação do peso à nascença com a idade de gestação,tipo de gravidez (simples/gemelar), sexo, paridade e idade da mãe. Fixando as covariáveis,uma semana de gestação a mais correspondeu, em média, a mais 176 g; um recém-nascido(RN) gémeo teve, em média, menos 381 g que um não-gémeo e um RN do sexo feminino pesou, em média, menos 48 g que um masculino. Apresentam-se tabelas de percentis de peso por sexo e idade gestacional (36-41 semanas) para os RN do HDE.

Distrofia Miotónica

Os autores apresentam dois casos de distrofia miotónica em adultos jovens com compromisso cardíaco. Sublinham a raridade desta afecção, o seu envolvimento multissistémico e a dificuldade em estabelecer um diagnóstico definitivo na ausência do quadro clássico da doença.

Morbilidade Cardiovascular em Crianças com Infecção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana

Na infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH) estão descritas alterações cardiovasculares, tanto estruturais como funcionais. Com o objectivo de fazer o rastreio das referidas alterações no propósito de uma intervenção terapêutica precoce, foi efectuada uma avaliação clínica e laboratorial prospectiva em 32 crianças com infecção pelo VIH, com idades compreendidas entre três meses e 13 anos (média = 3.11 +/- 3.51 anos). Em 90% dos doentes identificou-se transmissão perinatal. Vinte e duas crianças (69%) estavam sintomáticas, sendo a sintomatologia moderada em nove e grave em oito. Catorze doentes tinham alterações imunológicas e oito delas apresentavam imunosupressão grave. Vinte e oito crianças (88%)tinham infecção pelo VIH 1 e seis tinham infecção recente pelo Vírus de Ebstein-Barr. Dezanove doentes receberam tratamento com zidovudina e 14 com imunoglobulinas por via endovenosa. Foram detectadas 19 alterações cardiovasculares em 15 doentes (47%), nomeadamente: 11 casos de hipertensão pulmonar por critérios ecocardiográficos, (oito delas tinham infiltrados intersticiais na radiografia do tórax) e quatro casos de disfunção ventricular esquerda que, por isso, iniciaram terapêutica anticongestiva. As restantes anomalias estruturais ou funcionais foram: persistência de canal arterial; hipertrofia do septo interventricular; prolapso da válvula mitral e derrame pericárdico cada uma delas em um caso. No electrocardiograma de superfície quatro crianças apresentaram critérios de hipertrofia ventricular direita, uma tinha hipertrofia ventricular esquerda e duas tinham alterações inespecíficas de repolarização ventricular. Em 14 doentes (44%) verificou-se no ECG de 24 horas taquicardia sinusal com uma frequência cardíaca média superior ao percentil 95. As anomalias cardiovasculares foram mais frequentes nas crianças com estadios mais avançados de doença. Conclusões: As anomalias cardiovasculares são frequentes em crianças com infecção pelo VIH em estadios avançados; a hipertensão pulmonar é a anomalia cardiovascular mais frequentemente detectada e está associada a patologia respiratória crónica ou recorrente; o acompanhamento cardiológico está indicado nas crianças com infecção pelo vírus da imunodeficiência humana.

Úlcera Flebostática. Estudo Prospectivo de 202 Doentes

Durante um período de 16 anos foram estudados, de forma prospectiva, 202 doentes portadores de insuficiência venosa crónica complicada de úlcera de perna, totalizando 257 úlceras. Este conjunto constitui uma série homogénea, em que foi sempre mantida a mesma orientação diagnóstica e terapêutica, quer médica, quer cirúrgica. Foi definido como objectivo a cura da úlcera em ambulatório, com tratamento conservador. O tratamento cirúrgico definitivo, quando indicado, é preferencialmente executado em diferido, após a cura da úlcera. Dos 202 doentes incluídos inicialmente no estudo, 166 mantiveram-se até à cura ou durante um período de tratamento prolongado. Nos doentes que se mantiveram no estudo foi obtida uma taxa de curas de 91%, o que está acima dos resultados habitualmente reportados na literatura internacional. Salienta-se a importância do controlo directo de todo o tratamento pelo médico responsável.

Síndroma de Turner da Criança ao Adulto: Uma Abordagem Multidisciplinar

O Sindroma de Turner é uma das cromossomopatias mais frequentemente encontradas na prática clínica. Caracteriza-se por um envolvimento multissistémico, condicionando elevada morbilidade, bem como uma mortalidade acrescida em todas as idades. É portanto fundamental uma abordagem contínua e integrada, em centros de referência, com a finalidade de melhorar a qualidade de vida e prevenir a mortalidade precoce. Tem havido um crescente interesse da comunidade científica em responder a estes objectivos, o que se tem manifestado na publicação de orientações clínicas. Este artigo pretende rever estas orientações, dando particular ênfase à multidisciplinaridade no seguimento destas doentes desde a idade do diagnóstico e ao longo da sua vida adulta.

Pancreatite Aguda como Manifestação de Linfoma de Burkitt: em Idade Pediátrica

A pancreatite é uma patologia pouco frequente em Pediatria, com etiologia mais variada que no adulto, sendo as causas tumorais particularmente raras. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 13 anos, previamente saudável, internado na Unidade de Cuidados Intensivos com os diagnósticos de pancreatite aguda, derrame pleural bilateral e ascite. Na avaliação imagiológica apareceram imagens sugestivas de processo infiltrativo da parede gástrica. A endoscopia digestiva alta mostrou tumor infiltrativo da mucosa gástrica e bulbo duodenal com úlcera gigante, com biópsias compatíveis com Linfoma de Burkitt, confirmado por citologia e citometria do líquido ascítico. Durante a evolução houve ainda necessidade de colocação de endoprótese biliar por colestase obstrutiva de agravamento progressivo. Após estadiamento (estádio III), iniciou o protocolo FAB LMB 96 obtendo remissão completa. A pancreatite aguda e a colestase são formas de apresentação raras de linfoma neste grupo etário.

Pancreatite Hereditária na Criança

A pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal.

Síndrome de Hipersensibilidade aos Antiepiléticos na Criança

A Síndrome de Hipersensibilidade aos Antiepilépticos, ou DRESS (Drug Rash with Eosinophilia and Systemic Symptoms), é uma doença multissistémica rara, potencialmente fatal, que ocorre após exposição a antiepilépticos, principalmente aromáticos. A sintomatologia inclui a tríade clássica de febre, exantema e envolvimento de órgãos internos, 1-12 semanas após início da terapêutica. Descreve-se o caso clínico de criança medicada com valproato de sódio por epilepsia, que quatro semanas após início de fenobarbital surge com febre e exantema maculopapular generalizado. Analiticamente destacava-se leucocitose, eosinofilia, proteína C reactiva elevada e alterações das provas hepáticas. Por suspeita de toxidermia suspendeu fenobarbital, com remissão lenta da sintomatologia. O diagnóstico desta síndrome nem sempre é evidente, podendo ser confundido com doenças infecciosas, imunológicas e neoplásicas, mas deve ser excluído na presença da clínica característica e história de exposição aos fármacos.

Psoríase

Pretende-se nestas Recomendações Terapêuticas dar uma visão global dos conhecimentos actuais sobre a patogenia, clínica e tratamento da psoríase. A educação dos doentes deve incidir na evicção dos factores desencadeantes (medicamentos, trauma, álcool, infecções, stress) e enfa tizar a acção benéfica da exposição solar controlada na psoríase. A terapêutica tópica emolientes, queratolíticos, derivados do alcatrão, antralina, corticosteróides tópicos, calcipotriol — é essencial no controlo da psoríase vulgar em placas e é importante como adjuvante nos casos mais graves; chama-se a atenção para os graus de potência e para os potenciais efeitos indesejáveis da corticoterapia tópica. A radiação UV isolada (fototerapia) ou em associação a fotos sensibilizantes (fotoquimioterapia) está indicada nalgumas formas de psoríase (gutata, em placas, palmo-plantar) refractárias aos tópicos. A terapêutica sistémica — retinóides, metotrexato, ciclosporina está reservada para as formas mais graves, extensas e refractárias de psoríase, sendo indispensável na psoríase eritrodérmica, pustulosa ou artropática. A estratégia actual visa obter o melhor índice terapêutico e dá particular importância às terapêuticas combinadas e/ou rotativas. Para finalizar, incluem-se alguns fluxogramas, com o objectivo de ordenar os passos a dar na abordagem do doente com psorfase e salientar a validade científica das diferentes terapêuticas disponíveis.

Pilosidade Púbica na Criança e Hiperplasia Congénita Supra-Renal Não Clássica

Antes dos 8 anos de idade no sexo feminino e dos 9 no masculino, o aparecimento de pelos púbicos, pode ser a primeira manifestação de doença das gónadas ou das supra-renais. Para reconhecimento da Hiperplasia congénita supra-renal de início tardio, em situações de Pubarca prematura, realizámos a Prova curta de estimulação da supra-renal com Synacthen, em trinta crianças. Cinco meninas e um rapaz revelaram um défice de 21-hidroxilase, demonstrado pelo valores da 17-OH Progesterona sérica aos 60 minutos;28,8 +_ 15,2ng/ml, sendo num grupo de controle 2,30 ng/ml (p<0,01). A incidência de 20% encontrada, justifica a realização desta prova em todas as Pubarcas prematuras.

Profilaxia das Doenças Hereditárias do Eritrócito

Pretende-se esclarecer a prevalência que as doenças hereditárias do eritrócito têm não só a nível mundial e europeu mas também ao nível do nosso país e consulta de hematologia pediátrica do Hospital Dona Estefânia. São realçados os aspectos que condicionam a morbilidade associada a estas doenças crónicas, quer do ponto de vista da sua própria evolução natural como da própria terapêutica instituida. São referidas atitudes consensuais do ponto de vista profilático e terapêutico adoptadas neste tipo de doenças crónicas. Assume-se o diagnóstico pós-natal como de extrema importância, possibilitando diagnosticar-se casais de risco e implementar medidas privilegiando o aconselhamento destes casais quanto à característica genética de que são portadores e pondo à sua disposição meios de diagnóstico seguros na caracterização da sua descendência antes do nascimento (daignóstico pré-natal), com base num estudo de biologia molecular. Conclui-se realçando os programas de prevenção, sem os quais se torna impossível o decréscimo da incidência destas doenças, nomeadamente nos países de forte prevalência.

Síndrome de Hiperestimulação do Ovário em Gravidez Espontânea

Introdução: O Síndrome de Hiperestimulação do Ovário (SHO) geralmente é descrito como uma complicação iatrogénica dos tratamentos de indução da ovulação. Raramente, pode estar associado a ciclos ovulatórios espontâneos, sendo mais frequente em gravidez múltipla, patologia molar e hipotiroidismo. A apresentação clínica é variável, podendo nos casos mais graves ser fatal. Caso clínico: Grávida de 13 semanas, nulípara, sem história de tratamentos de infertilidade, referenciada por aumento bilateral do volume ovárico e ascite. Apresentava ligeiro desconforto abdominal, tendo a ecografia revelado ovários aumentados de volume, multiquísticos e ascite ligeira. Os níveis de estradiol estavam aumentados, com hCG e TSH normais. A terapêutica foi expectante, com uma evolução favorável. Discussão: O SHO espontâneo apesar de ser uma entidade rara, deve ser equacionada como hipótese diagnóstica nas situações de massa pélvica na gravidez. Estão descritos 3 possíveis mecanismos para o SHO espontâneo, baseados na permissividade do receptor ovárico da FSH para a hCG e/ou TSH, podendo ocorrer com níveis normais ou elevados de hCG e/ou TSH. C

Análise Custo-Efectividade do Samário-153-EDTMP Versus Terapêutica Convencional da Dor em Doentes com Metástases Ósseas Múltiplas Dolorosas em Portugal

Introdução: O cancro da próstata é uma importante causa de morbilidade e mortalidade. Em Portugal, de acordo com um estudo publicado em 2003, a taxa de novos casos de cancro na próstata era de 53 por 100.000 homens, em 2000, com uma taxa de mortalidade padronizada pela idade de 28 por 100.000 (em 1995). As metástases ósseas múltiplas são uma das principais complicações associadas ao cancro de próstata avançado. O Samário-EDTMP mostrou ser uma alternativa segura e eficaz no tratamento paliativo da dor associada a metástases ósseas. O objectivo deste estudo económico é avaliar o custo-efectividade do tratamento da dor associada a metástases ósseas múltiplas com Samário-153-EDTMP versus terapêutica convencional da dor, no carcinoma da próstata hormono-refractário, em Portugal. Metodologia: Estudo de custo-efectividade que compara os custos directos do tratamento de doentes com múltiplas metástases ósseas dolorosas com Samário-153-EDTMP versus terapêutica convencional para a dor, na perspectiva do Sistema Nacional de Saúde, em Portugal, num horizonte temporal de quatro meses. Resultados: Os custos directos totais num período de quatro meses são 2.311,91 € para um doente tratado com Samário-153-EDTMP versus 2.450,74 € para um doente sob tratamento padrão. De acordo com o modelo, um doente tratado com Samário-153-EDTMP representa um decréscimo de custos de 138,83 €. Conclusão: O Samário-153-EDTMP é não só um método terapêutico muito eficaz mas também uma solução com custos reduzidos quando comparado à terapêutica convencional da dor, em doentes com dor devida a metástases ósseas múltiplas, em Portugal.

Valores de Referência de Robustez Óssea: Avaliados Próximo ao Nascimento por Ultrassonografia Quantitativa em Recém-Nascidos de Termo e Pré-Termo

Objectivo: Estabelecer valores de referência da robustez óssea nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos de termo e pré-termo adequados para a idade de gestação nascidos em Portugal. Métodos: Foi medida a velocidade do som (VdS) (m/s) por ultrassonografia quantitativa, numa amostra sistemática de recém-nascidos adequados para a idade de gestação, de termo e pré-termo, respectivamente nos primeiros dois e cinco dias após o nascimento. Foi avaliada a homogeneidade de valores entre géneros e entre grupos de idade de gestação. Resultados: A amostra constou de 158 recém-nascidos, 34 de termo e 124 pré-termo (idade de gestação entre 26 a 41 semanas), com peso de nascimento de 595 g a 4195 g, 84 do sexo masculino (53,2%) e 20 gémeos (10,8%). A média da VdS aumenta significativamente com a idade de gestação. São providenciados valores de referência da VdS para os percentis 10, 25, 50, 75 e 90, para grupos de idade de gestação, sem distinção para o género. Conclusão: São disponibilizados valores de referência de VdS nos primeiros dias de vida, de recém-nascidos adequados para a idade de gestação, de termo e pré-termo, nascidos em Portugal. Estes valores reflectem a robustez óssea intrauterina e servem de referência basal para estudos evolutivos realizados em Portugal.

Síndrome Nefrótico: O Que Há de Novo Desde o Levantamento de 1988

Os autores fazem a análise retrospectiva dos 53 novos casos de Síndrome Nefrótico (S,N.) seguidos na Consulta de Nefrologia, de Novembro de 1988 a Marçoo de 1994, com o objectivo de avaliar alterações do padrão da doença em relação ao estudo feito anteriormente,em 1988. Foram estudados aspectos epidemiológicos, clínicos, terapêuticos e evolutivos. Identificaram-se 44 casos de S,N. primário (83%) - dos quais 61,4% comportaram-se como cortico-sensíveis, 25% como cortico-dependentes e 13,6% como cortico-resistentes. Com S.N. secundário a infecção (8 casos -15%), Lupus Eritematoso Sistémico (L.E.S.) e Amiloidose e 1 caso de S.N, congénito (2%). O elevado numero de cortico-dependemes atribui-se a um maior rigor no diagnóstico da recaida e/ou a alterações do padrão de vida das crianças. Verificou-se também um reduzido número de altas, relacionado com atitudes mais prudentes que se vêm adoptando em relação à evolução da doença.