Bases Clínicas e Laboratoriais para o Diagnóstico e Compreensão das Doenças Metabólicas Neonatais

The authors divide neonatal metabolic diseases into two major groups: intoxication and energy deficiency. The main signs which allow for the suspicion of the diagnosis are indicated for each group. The complementary examinations to be carried out by the Clinical Pathology Service of the Central Hospital and those which must be carried out by the metabolic diseases Reference Centre are reviewed. Based on the clinical framework and on the examination results, the authors establish five syndromatic groups to orientate diagnosis. The authors conclude by presenting differential diagnosis tables based on the original systematic classification by Jean-Marie Saudubray, with up-dated modifications from their own experience.

A Vertente Cirúrgica de uma Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais – 25 Anos de Experiência

Introdução e objectivos: O Hospital de Dona Estefânia é um hospital pediátrico com Área de Cirurgia Pediátrica e uma Maternidade da Apoio Perinatal Diferenciado. O objectivo deste estudo prospectivo histórico é analisar a população de recém-nascidos (RN) admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) submetidos a intervenção cirúrgicanum período de 25 anos. Métodos e doentes: Os dados foram obtidos de estudos de casuística e do ficheiro electrónico da UCIN. Foi realizada pesquisa individual pelo código de intervenção cirúrgica e pelo código de cada uma das condições cirúrgicas. Todos os RN submetidos a intervenção cirúrgica foram englobados. Cada doente foi contabilizado apenas uma vez mas as anomalias cirúrgicas major foram contabilizadas uma a uma. As taxas de letalidade são brutas, englobando-se no denominador todos os RN com a mesma anomalia, operados. Resultados: Neste período foram admitidos na UCIN 5937 RN dos quais 1140 (19.2%) foram operados. A mediana do tempo de internamento foi 30 dias. O número de RN submetidos a intervenção cirúrgica subiu de 2% dos admitidos em 1983 para 29.4% em 2007. Vinte e seis por cento do total de operados nasceram na maternidade do hospital. A patologia gastrointestinal foi a mais frequente tanto no grupo da patologia congénita como no grupo da adquirida; a patologia torácica/pulmonar ocupou o 2º lugar no grupo da patologia congénita, constituindo a hérnia diafragmática congénita a situação mais frequente. Na alta, 35% dos doentes (n=404) foram enviados para o domicílio, 51% (n=581) foram transferidos para outro serviço e 14% faleceram (n=155). A mortalidade diminuiu de 22% nos primeiros 10 anos para menos de 10% nos últimos 10 anos e 5% nos últimos 5. A mortalidade da atrésia do esófago baixou de 22% nos primeiros 15 anos para 3,8% nos últimos 5 e a da hérnia diafragmática de Bochdalek de 34% nos primeiros 15 anos para 28% nos últimos 10. Conclusões: A concentração de patologia cirúrgica neonatal num centro de referência melhora a experiência das equipas multidisciplinares podendo contribuir para um melhor prognóstico de doentes com patologia grave.

Vigilância Prospectiva da Infecção Relacionada com a Prestação de Cuidados de Saúde numa Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais – Uma Experiência de Seis Anos

As infecções associadas à prestação de cuidados de saúde são ocorrências temíveis em unidades de cuidados intensivos neonatais (UCIN). A vigilância prospectiva dá aos neonatologistas um conhecimento da sua frequência, dos agentes mais comuns isolados na sua unidade e respectiva sensibilidade, influenciando de modo positivo as tentativas de controlar a sua frequência. Objectivo: Divulgar os resultados da vigilância epidemiológica da infecção de origem hospitalar numa UCIN. População e Métodos: Todos os recém-nascidos (RN) admitidos na unidade são registados, independentemente da idade gestacional, do peso ao nascer e da idade na admissão. Todos os episódios de infecção sistémica ocorridos desde a admissão até à alta são registados: sépsis, septicémia, pneumonia e meningite. É classificada como infecção de origem hospitalar a que surge 72h após a admissão. Resultados: No período de seis anos decorrido entre 2002 e 2007, foram tratados 1648 recém-nascidos a que corresponderam 27 862 dias de tratamento, 4 395 dias de ventilação e 10 537 dias de cateterismo venoso central (CVC); 261 RN eram de muito baixo peso (MBP) e 369 foram submetidos a grande cirurgia. Houve 242 episódios de infecção em 229 doentes. As taxas de infecção foram as seguintes (mediana e limites): RN infectados em % de tratados 13% (10,4%-17,4%); septicémia/100 doentes tratados-6,5 (3,8-11,3); septicémia/1000 dias doente-3,7 (3-6,2); septicémia/1000dias de CVC-4.1 (0,9-5,8); infecção por Staphylococcus coagulase negativa (SCN) em RN MBP - 9,8% (4%-12,5%); pneumonia relacionada com tubo traqueal/1000 dias de tubo traqueal – 3,2 (0-9,1). O agente mais frequentemente isolado foi o SCN. Conclusão: A vigilância epidemiológica é um instrumento muito útil para conhecer as taxas de infecção de uma unidade de saúde e a sua tendência, assim como os microorganismos e respectiva sensibilidade. Esse conhecimento constitui a base a partir da qual se pode tentar reduzir a sua prevalência.

Padronização do Uso de Imunoglobulina Anti-D na Profilaxia da Isoimunização Rh

A isoimunização RhD durante a gravidez tem graves repercussões fetais e neonatais. Apesar da imunoprofilaxia com imunoglobulina anti-D ter diminuído drasticamente a mortalidade e morbilidade perinatais, continuam a existir casos de isoimunização que se devem a uma administração inadequada. No âmbito de um projecto de padronização da administração de imunoglobulina anti-D, foram levados a cabo um inquérito aos obstetras da MAC e uma análise retrospectiva de processos de mulheres RhD negativas. Neste artigo são apresentados os resultados destes dois trabalhos. É também apresentada uma proposta de protocolo de imunoprofilaxia.

Sépsis por Fungos no Recém-Nascido de Muito Baixo Peso - Casuística de Treze Anos

Introdução. A sépsis por fungos causa elevada morbilidade e~mortalidade em Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN). Objectivo. Determinar a incidência de casos de sépsis por fungos no recém-nascido de muito baixo peso à nascença (RNMBP), analisar a presença de factores de risco e a efectividade terapêutica. População e métodos. Estudaram-se RNMBP admitidos numa UCIN de um hospital de apoio perinatal diferenciado entre Janeiro de 1990 e Dezembro de 2002 (nascidos ou transferidos por prematuridade). Reviram-se processos clínicos de RNMBP com suspeita clínica de sépsis e uma hemocultura, cultura de liquor ou exame anatomo-patológico positivo para fungos. Dados referentes a variáveis contínuas apresentam-se como mediana (mínimo-máximo). Resultados. Registaram-se 20 casos de sépsis por fungos, correspondendo a uma incidência de 1,05% (população total de RNMBP =1901). Isolou-se Candida albicans em dezanove hemoculturas e dois exames anatomo-patológicos. A mediana da idade gestacional foi 26 semanas (24-32) e do peso de nascimento 835g (700-1450). Na altura do diagnóstico, a maioria dos recém-nascidos tinha catéteres centrais (100%) e tinha sido sujeita a ventilação mecânica (95%), alimentação parentérica total prolongada (100%) e antibioterapia de largo espectro (100%). A mediana da idade no diagnóstico foi 21 dias (10-80). Verificou-se atingimento de órgão em seis casos. A terapêutica efectuada foi predominantemente a anfotericina B (95%) com efectividade de 83% e taxa de toxicidade hepática de 20%. A taxa de letalidade foi 15%. Conclusões. O principal grupo afectado foi o recém-nascido com menos de 1000g de peso à nascença e menos de 28 semanas de idade gestacional. A presença de factores de risco foi frequente. A anfotericina B foi o fármaco de eleição com boa efectividade e toxicidade moderada. O exame anatomo-patológico post mortem foi decisivo no diagnóstico etiológico de sépsis sem agente isolado, de atingimento de órgão e da causa de morte.

Vólvulo Intestinal en el Periodo Neonatal: 8 Años de Experiencia en un Hospital Pediátrico Terciario

Análise dos casos de volvo intestinal ocorridos no período neonatal nos últimos 8 anos (2002 a 2010). Material e métodos: Foram estudados os recém-nascidos admitidos na UCIN cujo diagnóstico de saída foi volvo intestinal. Foram estudados os seguintes parâmetros: idade gestacional e pós-natal, apresentação clínica e imagiológica, intervenção cirúrgica e resultados. Resultados: Foram identificados 15 doentes 7 dos quais no último ano do estudo. Sete RN eram pré-termo (PT) ou ex pré-termo. A mediana de peso ao nascer foi de 2665g (660-3900); 4 RN eram muito baixo peso. A mediana de idade de início dos sintomas foi 7 dias; em 5 RN a doença teve início nas primeiras 24 horas de vida; em 3 destes, o volvo ocorreu in utero. Sinais e sintomas: grande distensão abdominal-12; resíduo gástrico bilioso-11; alterações da parede abdominal-5; dejecções com sangue-4; instabilidade hemodinâmica-6. Imagiologia: grande distensão de ansas, sem ar ectópico- 10 doentes; ausência de ar no abdómen-4; trânsito intestinal contrastado sugestivo de malrotação e volvo-3; ecografia e Doppler abdominal com sinal de “whirlpool”-2. Todos foram submetidos a cirurgia de urgência, sendo o volvo confirmado intraoperatoriamente; foi necessária ressecção intestinal em 9 doentes; 3 ficaram com síndrome do intestino curto; registou-se um óbito por falência multi-orgânica no período pós-operatório. Conclusão: Foi encontrado um elevado número de casos de volvo intestinal em RN pré-termo ou ex pré-termo, de volvo in utero e de elevada ocorrência de casos no último ano do estudo. Resíduo gástrico bilioso e distensão abdominal foram os sintomas mais frequentes de volvo e devem ser tomados em consideração no diagnóstico diferencial com outras situações cirúrgicas abdominais. As sequelas são potencialmente graves.

Antibiotics Utilization Ratio in a Nicu

Introduction: Antibiotics are one of the most common prescribed drugs in the NICU; despite this, studies on its use are scarce. Aim: To assess antibiotics utilization ratio in a medical surgical NICU. Methods: Prospective, observational study. Daily registry of antibiotics given to newborn infants; two periods of two months, 2010; data collected every day after the second medical round. Variables: treated patients, days on antibiotics, treatment/patient days, number of courses, number of antibiotics. Antibiotics utilization ratio – ratio days on antibiotics/days at the NICU. Results: Patients enrolled - 113; admission days – 1722; length of stay - 15.2 days; 85 newborn infants were given antibiotics; days on antibiotics - 771; antibiotics utilization ratio – 44.8; 292 antibiotics were prescribed; 61.8% of patients were given more than two antibiotics and 15.3% had more than one course. The most frequents were gentamicin, cefotaxime, ampicillin, vancomycin and metronidazole. Conclusion: Antibiotics utilization ratio should be subject of audits and a quality criteria on NICUs evaluation.

Avaliação da Imunidade para Infecções de Transmissão Vertical na População de Mulheres da Maternidade

Introdução: O rastreio sistemático para infecções de transmissão vertical durante a gravidez permite melhorar o prognóstico e o seguimento dos doentes eventualmente afectados e facilita o raciocínio do pediatra ou neonatologista. Objectivo: Avaliar a imunidade materna e a evolução nos últimos anos e a estudar a influência da idade e da nacionalidade no estado imunológico para estas doenças. Métodos e doentes: Estudo não probabilístico de prevalência de imunidade e infecção durante a gravidez. Dados obtidos dos processos clínicos dos recém-nascidos da Maternidade do Hospital (Abril, 2004-Diciembro, 2009). Resultados: Em 3162 mulheres recolheram-se 9508 resultados de serología 2639 resultados de rastreio para Streptococcus do grupo B (SGB). A taxa de imunidade para rubéola foi 93,3%, significativamente mais elevada em mães portuguesas e também mais elevada que no período 1988-95; para a toxoplasmosis foi 25,7%, superior nos grupos de mães com mais idade e entre estrangeiras e mais baixa que no período 1988-95; foi encontrada IgG positiva para virus citomegálico humano (CMV) em 62,4% das mulheres. No período 1988-95 era de 85%. As provas não treponémicas foram positivas em 0,5%. O AgHBs foi identificado em 2,3%, com taxa mais elevada entre as estrangeiras. Os anticorpos para o vírus da hepatite C e para o vírus da imunodeficiência humana foram encontrados respectivamente em 1,4% e 2,8% das mulheres rastreadas. Não forma diagnosticados casos de infecção congénita. A taxa de seroconversão para a Toxoplasmose diminuiu de 1988 para o período em estudo. O rastreio para o SGB revelou que 13,9% das mulheres eram portadoras. Conclusão: Em vinte e cinco anos foi possível identificar uma mudança importante na seroprevalência e taxa de seroconversão de algumas doenças infecciosas de transmissão vertical durante a gravidez.

Encefalopatia Hipóxico-Isquémica por Asfixia Perinatal: Evolução a Curto e Longo Prazo

Introdução: A encefalopatia hipoxico-isquémica (EHI) é uma causa importante de mortalidade e morbilidade a longo prazo. Estima-se que anualmente ocorram 1 a 8 casos /1000 nascimentos. A asfixia perinatal mantida é a causa mais frequente de EHI. Objectivo: Avaliar a evolução a curto e longo prazo de crianças com EHI devido a asfixia perinatal. Metodologia: Estudo prospectivo histórico. População: Recém-nascidos (RN) consecutivos, nascidos na maternidade do HDE, com idade gestacional ≥ 37 semanas, admitidos na UCIN com os diagnósticos de EHI e asfixia perinatal, sem anomalias congénitas major. Período: 04/04/2001 – 31/12/2010. Variáveis: morbilidade, sobrevivência e sequelas. Covariáveis: peso ao nascer, idade gestacional, índice de Apgar, eventos peri-parto e tipo de parto. Resultados: Dos 19365 nados-vivos (NV), foram incluídos 28 RN (incidência 1,4/1000). Características da amostra: 68 % do sexo masculino; peso médio ao nascer 3180 g, mediana da idade gestacional 39,4 semanas. Índice de Apgar: moda ao 1º, 5º e 10º minuto, respectivamente 2, 5 e 7. Eventos peri-parto mais frequentes: líquido amniótico meconial (46,4%), alterações cardiotocográficas (50%) e circular cervical apertada (10,7%). Em 67,8% dos casos, foi realizada cesariana de emergência. Todos os RN necessitaram de manobras de reanimação. Desenvolveram EHI: ligeira 12 (42,9%), moderada 7 (25%) e grave 9 (32,1%). Ocorreram convulsões em 66% dos RN e disfunção multiorgânica em 12 RN (42,9%). Dos exames de imagem, a ecografia transfontanelar (ECOTF) foi realizada em 89,3% dos casos, o electroencefalograma (EEG) em 67,9% e a RMN em 32,1%. A ECOTF revelou alterações sugestivas de EHI em todos os casos; o EEG evidenciou anomalia da actividade eléctrica em 73,7% e a RMN revelou achados compatíveis com EHI em 100%. Houve 3 óbitos. Dos sobreviventes, 75% foram seguidos em consulta hospitalar, apresentando como sequelas graves paralisia cerebral (22,2%), atraso global do desenvolvimento (16,6%), epilepsia (11,1%), surdez neurossensorial (5,6%) e hemiparésia (5,6%). Conclusões: A incidência de EHI por asfixia foi 1,4/1000 NV. Verificou-se EHI ligeira em 42,8% dos casos. A mortalidade foi de 14,3%. Nos 18 casos seguidos, 38,9% não apresentavam sequelas ou tinham sequelas ligeiras. Apenas um caso foi submetido a hipotermia, sendo esta uma terapêutica promissora.

How Were Conflicts of Interest Handled?

Conflicts of interest were potentially great but they were minimized by the great conviction from both Doctors and Health Ministry that something had to be done to improve data on perinatal health. To decrease the number of hospitals where deliveries took place, to concentrate doctors, nurses and equipment, to define staff and to acquire equipment and to train nurses and paediatricians was the way. One the point of view of cost-effectiveness, centralization of expensive technologies, and development of expertise concentrating cases in a same centre - Surgery, VLBW, etc- and lowering mortality rates and get better outcomes were clear health gains. In 1989 after the political decision of closing small maternities the committee return to villages and cities to explain to political local power and people, the decision, which kind of care they will have in the future, why and expected gains. Level I hospitals and Health Centers stop to have deliveries; Health Centers were given a great responsibility: the follow up of the most part of the normal pregnancies by GP. There was no economic pressure because the National Health Service is free, there are no economic incentives for obstetrical or neonatal care, hospitals are financed through ICD, hospital level is defined according to both delivery and newborn care. In 1989 the rule was “No results can be obtained without the interested and responsible participation of all – institutions and people”. At that time the emphasis was on training. There are geographic influences on regionalization for example for islands and inner and far geographic areas. Also we would like to emphasize the influence of demographics on regionalization. As birth rate continues to decrease the hospitals left open 20 years ago with more than 1500 deliveries have to be closed now because the number of deliveries decreased. It was much more difficult and unacceptable to close some few maternities now than 20 years ago. All the difference was that at that time reasons were explained and now it was a Minister order. Other fearful events are the opening of private hospitals, the lowering gross national income, the economic difficulties and financial problems.

A Evolução do Controlo de Infecção em Portugal

A primeira referência a controlo de infecção em Portugal remonta a 1930 mas é só em 1979 que é publicada a primeira circular informativa da Direcção-Geral dos Hospitais a qual divulgava a Resolução 31 do Conselho da Europa sobre a institucionalização das Comissões de Controlo de Infecção. Em 1986 é recomendado a todas as unidades de saúde o controlo de infecção, também pela DGH e, novamente, seguindo uma disposição do Conselho da Europa. Em 1993 aquela Direcção Geral decide pela necessidade de institucionalização das CCIH mas é só em 1996 que são criadas as CCIH em todas as unidades hospitalares públicas e privadas com definição, afectação de recursos humanos, físicos e financeiros e definida a composição e as atribuições. Três anos depois nasce o Programa Nacional de Controlo de Infecção com o objectivo de divulgar a verdadeira dimensão do problema e promover as medidas necessárias para a prevenção da infecção. O PNCI foi criado na DGS em 1996, transferido para o INS Dr. Ricardo Jorge em 1999, tendo regressado à DGS em 2006. No ano seguinte foi aprovado pelo Sr. Ministro da Saúde Dr. Correia de Campos e publicado em DR o Programa Nacional de Controlo de Infecção Associada aos Cuidados de Saúde. No mesmo ano é determinada pela DGS a reestruturação das CCI em todas as unidades de saúde, definida a organização, constituição e atribuições dos agrupamentos de Centros de Saúde, Administrações Regionais e Unidades de Cuidados Continuados. O PNCI tem missão bem definida e projectos desenvolvidos em áreas de vigilância epidemiológica, desenvolvimento de normas e boa prática e funções de consultoria e apoio. Em vigilância epidemiológica tem em campo os projectos HELICS-UCI, HELICS - Cirurgia, Infecções nosocomiais da corrente sanguínea, infecções em UCI - recém-nascidos e Inquéritos Nacionais de Prevalência. Têm sido emanadas inúmeras normas de boa prática e protocolos divulgados no sítio da DGS, micro sítio do PNCI. Os vários estudos têm gerado informação sob o ponto de vista nosológico, microbiológico, de resistência bacteriana e de uso de antibióticos, de importância fundamental para intervenção dirigida e avaliação de resultados.

Infecção Relacionada com o CVC

Introdução: Os dispositivos invasivos nomeadamente cateteres venosos centrais (CVC) são uma fonte comum de infecção sistémica. Em cuidados intensivos neonatais a taxa de infecção associada ao CVC pode ser muito elevada. A vigilância epidemiológica constitui a base do controlo de infecção associada a estes dispositivos. Objectivo: Analisar a evolução da infecção associada aos CVC numa UCIN. Tipo de estudo: Vigilância epidemiológica. Origem dos dados: Registo Nacional das IACS em UCIN do PNCI/DGS. Período em análise: 2008-2010. Resultados: O número de doentes admitidos foi semelhante nos 3 anos assim como a percentagem de doentes com necessidade de cuidados intensivos e o tempo de internamento nesse nível de cuidados. Pelo contrário verificou-se uma percentagem mais elevada de RNMBP, doentes operados, ventilados e de dias de ventilação. O número de RN com CVC, dias de CVC e taxa de utilização de CVC também foram semelhantes. O número de episódios de infecção por mil dias de internamento foi semelhante mas as sépsis em RN com CVC /1000 dias de CVC ligeiramente superiores (13,9/1000 dias de CVC no último ano) com valores crescentes ao longo dos 3 anos. Pelo contrário a septicémia com origem no CVC tem valores muito baixos (0,4/1000 dias de CVC) o que se deve ao facto de não ser possível tirar sangue para hemocultura nos cateteres epicutaneocava. Os Staphylococcus coagulase negativa foram os agentes mais frequentemente isolados. Na sequência destes resultados foram revistos os cuidados com os CVC e relembradas as medidas básicas de controlo de infecção. Conclusão: A vigilância epidemiológica é uma ferramenta de grande utilidade no controlo de infecção permitindo o conhecimento das taxas basais de infecção e o diagnóstico de desvios da “normalidade”.

Nutrição Entérica do Pré-Termo: dos Cuidados Intensivos ao Domicílio

A estratégia nutricional actual em recém-nascidos muito prematuros em cuidados intensivos, consiste em iniciar desde o primeiro dia de vida nutrição parentérica com elevadas doses de nutrientes e alimentação trófica o mais precocemente possível. Pretende-se assim prevenir o atraso de crescimento extrauterino, a osteopenia e a mánutrição cerebral. O leite humano (LH) é o preferido, por todas as vantagens biológicas e imunológicas no pré-termo. A partir de certa altura o LH pode não suprir as necessidades do pré-termo em crescimento, sendo necessário suplementá-lo com “fortificantes”. Na indisponibilidade de LH, estão recomendadas Fórmulas para pré-termo substancialmente enriquecidas em energia, macro- e micronutrientes. Após alta, de acordo com as recomendações da ESPGHAN (JPGN 2006;42:596), quando a criança atinge as 40 semanas (porventura 52 semanas) de idade corrigida: 1) se a evolução ponderal for adequada, está indicada a amamentação exclusiva, ou, se esta não for suficiente, suplementação com Fórmula para Lactente enriquecida em ácidos gordos polinsaturados de cadeia longa; 2) se a evolução ponderal for deficitária, será necessário fortificar o leite materno, ou introduzir Fórmula para Após Alta (postdischarge formula – PDF), mais rica em energia e nutrientes.