Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm

Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm is a rare and aggressive hematodermic neoplasia with frequent cutaneous involvement and leukemic dissemination. We report the case of a 76-year-old man with a 2 month history of violaceous nodules and a tumor with stony consistency, located on the head, and mandibular, cervical and supraclavicular lymphadenopathies. Multiple thoracic and abdominal adenopathies were identified on computerized tomography. Flow cytometry analysis of the skin, lymph node and bone marrow biopsies demonstrated the presence of plasmocytoid dendritic cell neoplastic precursor cells (CD4+, CD45+, CD56+ and CD123+ phenotype). After initial clinical and laboratorial complete remission with chemotherapy, the patient died due to relapse of the disease associated with the appearance of a cervical mass with medullary compromise.

Linfoma Primário das Cavidades em Doente com Infecção VIH

O linfoma primário das cavidades é um subtipo de linfoma não-Hodgkin (LNH), de ocorrência rara, prognóstico muito reservado, mais frequentemente descrito em indivíduos imunodeprimidos, em particular no contexto de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH), no qual as células malignas proliferam exclusivamente nas cavidades serosas e que está associado ao vírus herpes humano tipo 8 (VHH8). Os autores apresentam o caso de um doente com infecção VIH, internado por febre e queixas constitucionais e que desenvolveu, enquanto decorria estudo etiológico da síndrome febril, ascite volumosa e, ainda, derrame pleural direito e derrame pericárdico. O líquido ascítico mostrou a presença de células grandes linfóides com fenótipo não B e não T. Não foram evidenciadas massas tumorais, linfadenopatias ou envolvimento da medula óssea. O doente morreu 41 dias após o diagnóstico, sem ter iniciado quimioterapia. Ainda que não tenha sido possível a demonstração de infecção pelo VHH-8 nas células linfóides, os dados clínicos, citológicos e imunofenotípicos apontam para um diagnóstico altamente provável de linfoma primário das cavidades.

Anemia Congénita Diseritropoiética Tipo I. Um Caso Clínico Raro de Anemia

Os autores descrevem um caso clínico raro de anemia congénita diseritropoiética tipo I numa adolescente de 15 anos, em que só as alterações morfológicas da medula óssea e os testes serológicos (hemólise ácida, aglutinação anti-I e anti-i) permitiram o diagnóstico. O estudo familiar efectuado foi negativo. Atendendo a raridade destas anemias hereditárias são discutidos alguns dos seus aspectos.

Extensão Cardíaca de Carcinoma de Células Renais

Apresenta-se o caso de um homem de 62 anos de idade com um episódio de dispneia súbita que motivou estudo ecocardiográfico, o qual revelou uma massa na aurícula direita. A avaliação posterior demonstrou tratar-se de extensão de neoplasia do rim direito. A massa tumoral foi removida através duma abordagem multidisciplinar, com cirurgia torácica e abdominal. O estudo anatomopatológico mostrou tratar-se de um carcinoma de células renais.

Células Endoteliais e Recuperação Visual

Na revisão bibliográfica encontramos perdas de céluas endoteliais que vão dos 4 aos 25%. Os vários estudos comparam EEC com e sem OVD, EEC e facoemulsificação, cataratas de diferente "dureza", entre outras variáveis. Também a idade, a ruptura do saco ou a perda de vítreo influenciavam estes resultados. As novas tecnologias para facoemulsificação como a peça de mão Ozil torsional que como o nome indica tem a capacidade de movimento torsional lateral (que desbasta a catarata além do movimento longitudinal da peça de mão convencional que emulsifica) torna os gestos cirúrgicos mais eficazes e seguros, reduzindo o traumatismo endotelial. Os AA fizeram um estudo prospectivo em que distribuíram 40 olhos de forma aleatória em dois grupos: 20 olhos foram operados por faco torsional e as restantes 20 cataratas foram operadas por faco convencional. Neste estudo comparativo entre faco torsional e convencional, o primeiro necessitou de menos ultrasons (0,048 versus 0,083), obteve uma acuidade visual média ligeiramente melhor (0,63 versus 0,54) e menor perda celular endotelial (3% versus 6,9%), no 1º dia de pós-operatório. Como se sabe, são múltiplos os factores que influenciam o resultado cirúrgico: o local e tamanho da incisão, a composição das soluções salinas, os dispositivos visco-elásticos, os produtos potencialmente tóxicos aplicados intra-operatoriamente, o tempo de cirurgia, a dureza da catarata, além das técnicas cirúrgicas e dos aparelhos utilizados.

A Experiência de Um Ano na Monitorização de Estenose Intracraniana nas Crianças com Anemia de Células Falciformes (Depranocitose) por Ecodoppler Transcraniano

O Laboratório de Neurossonologia do Hospital de S. José do CHLC, EPE propôs-se avaliar os registos velocimétricos obtidos na realização de Ecodoppler Transcraniano aos doentes em idade pediátrica portadores de Drepanocitose, durante o ano de 2010, verificando-se uma baixa incidência de estenose intracraniana.

Queimadura com Exposição Óssea dos Membros Inferiores: Reconstrução com Matriz de Regeneração Dérmica

Introdução: As soluções reconstrutivas das queimaduras dos membros inferiores com exposição óssea (transferência de tecidos vascularizados) e dos defeitos do escalpe, não susceptíveis de encerramento com retalhos locais (expansão tecidual), são complexas, morosas e, por vezes, inviáveis. O recurso a substitutos cutâneos biológicos, como a matriz de regeneração dérmica, constitui uma importante alternativa às soluções reconstrutivas tradicionais. Relato dos casos: Estudo retrospectivo de 246 doentes com queimaduras dos membros inferiores, admitidos na Unidade de Queimados/Serviço de Cirurgia Plástica do nosso Centro Hospitalar, entre Janeiro de 2007 e Dezembro de 2008. Os autores apresentam 2 casos clínicos com queimaduras bilaterais das pernas e com exposição óssea. Nos dois casos, realizou-se desbridamento tangencial e encerramento das áreas cruentas com um substituto cutâneo, a matriz de regeneração dérmica. Na 4ª semana após a aplicação da matriz, o componente externo da membrana bilaminar foi substituído por enxerto de pele parcial. Obteve-se cobertura estável das áreas cruentas, sem necessidade de procedimentos cirúrgicos adicionais. Conclusões: A utilização de substitutos dérmicos expande as opções reconstrutivas nos casos de queimaduras com exposição óssea dos membros inferiores. A utilização da matriz biológica permitiu a preservação dos membros nos dois pacientes. A matriz de regeneração dérmica possibilitou uma cobertura estável de estruturas vitais, sem necessidade de transferência ou expansão tecidual e com morbilidade mínima.

A Estenose Intracraniana na Doença das Células Falciformes

O Acidente Vascular Cerebral (AVC) pode ter como origem a perturbação da circulação causada por estenose intracraniana. A Doença das Células Falciformes (DCF) é uma doença hematológica grave, mais frequente na raça negra. Caracteriza-se por alterações da configuração eritrocitária, que surge sobretudo na microcirculação, condicionando redução do lúmen arterial e vasculopatia intracraniana, sendo avaliada por Doppler Transcraniano. Avaliação da prevalência de estenose intracraniana e risco de AVC nos doentes pediátricos com DCF, seguidos em consulta de Hematologia dos Hospitais Dona Estefânia e Fernando Fonseca, durante três anos. No período compreendido entre 1 de Janeiro de 2009 e 30 de Novembro de 2011 foram avaliadas 97 crianças e adolescentes (idade <18 anos). Para o diagnóstico de estenose foi usado um Ecógrafo com sonda de 2 MHz realizando o Exame Ultrassonográfico Trancraniano Codificado a Cores (ECODTC). Para análise dos parâmetros hemodinâmicos procedeu-se de acordo com o STOP (Stroke Prevention Trial in Sickle Anemia) que estratificou intervalos hemodinâmicos para Artéria Cerebral Média, a TAMM (Time-Average Mean of Maximum Velocity), classificando-se assim o risco de AVC em “Baixo ”(< 170cm/s), “Moderado”(170 e 200cm/s) e “Elevado”(>200cm/s). Foram efectuadas reavaliações em 12, 6 a 3 meses ou 1 mês de acordo com os dados encontrados. Os 97 doentes estudados (57 sexo masculino e 40 sexo feminino) tinham idades entre os 2 e os 18 anos (média de 10,07). Ao longo dos três anos documentaram-se 6 doentes com risco Elevado, 16 com risco Moderado e os restantes 75 com Baixo risco para AVC. A prevalência de estenose intracraniana é de 22,3% (risco Moderado e risco Elevado) e de 6,2% para doentes com risco Elevado de AVC. Dos 6 doentes que apresentaram risco Elevado para AVC, 4 iniciaram Regime Transfusional Regular (RTR), 1 foi medicado com hidroxiureia e 1 fez tratamento standard. No período estudado, apenas 1 doente teve AVC, após interromper temporariamente RTR. No grupo de doentes de risco Moderado nenhum sofreu AVC e no de Baixo risco 1 encontrava-se a fazer hidroxiureia e 2 doentes sofreram AVC mas antes de realizarem periodicamente ECODTC, encontrando-se sob RTR. A avaliação por ECODTC permitiu optimizar a terapêutica transfusional e o seguimento dos doentes, tendo como principal objectivo a redução da incidência de AVC e consequentes sequelas neurológicas. Agradecimento Às Unidades de Hematologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia e Fernando Fonseca, pelo envio dos doentes.

Feocromocitoma Associado à Neurofibromatose de Von Recklinghausen Tipo 1: um Caso Clínico Raro

Os feocromocitomas são neoplasias originárias das células cromafins da crista neural localizados, na sua grande maioria, na medula supra-renal, podendo também aparecer nos gânglios simpáticos (paragangliomas). Ocorrem de forma esporádica em 90% dos casos; contudo, em cerca de 10% são um componente de síndromes neoplásicas de transmissão autossómica dominante, como a doença de von Hippel-Lindau, a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2) e, mais raramente, associados à Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I (3-5%). A este propósito, os autores apresentam o caso de um homem de 54 anos, com uma história pessoal e familiar de Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I em que foi detectado um tumor da supra-renal direita, assintomátic(“incidentaloma”), cuja investigação posterior comprovou ser um feocromocitoma produtor de elevados níveis de epinefrina e nor-epinefrina. Apesar do padrão secretório de catecolaminas apresentado, foi confirmada, por pressurometria de 24 horas, a existência de normotensão e ausência de história familiar de hipertensão arterial, factos igualmente pouco comuns. Discutem-se alguns dos mecanismos patogénicos envolvidos nestas entidades sindromáticas tumorais, bem como o seu comportamento clínico; salienta-se, igualmente, a importância do rastreio oncológico sistemático, nomeadamente de feocromocitomas, em familiares de indivíduos portadores deste tipo de neoplasia autossómica dominante, mesmo que assintomáticos.

Fractura Patológica do Úmero, no Contexto de Fibrodisplasia Óssea

Fracturas patológicas ocorrem sem traumatismo prévio ou após trauma ligeiro. Geralmente existe uma patologia prévia, local ou sistémica, benigna ou maligna. Descreve-se o caso clícnico de uma jovem de 17 anos com esta patologia. A Fibrodisplasia óssea é mais frequente antes dos 30 anos, tendo uma incidência idêntica entre os dois géneros. Correspondem a 5 a 7 % dos tumores benignos do osso, com uma rara progressão para malignidade. É uma lesão de evolução lenta. Os ossos mais atingidos são: costelas, ossos longos das extremidades, ossos craniofaciais e pélvis. Esxistem dois tipos: Monostótico (o mais comum) e Poliostótico. A doença pode ser assintomática, pode apresentar-se com dor e tumefacção no local da lesão ou como fractura patológica. Hiperpigmentação da pele é o sinal extra-ósseo mais comum. Pode estar associada a anomalias endócrinas. O diagnóstico é radiológico e histopatológico (biópsia). O tratamento é conservador. Se risco de fractura patológica considerar cirurgia.

Anemia de Células Falciformes e Acidente Vascular Cerebral: Uma História Evitável

Introdução: Na criança, a etiologia do acidente vascular cerebral (AVC) é conhecida em 75% dos casos, sendo a anemia de células falciformes (ACF) a mais frequente na criança de raça negra. O interesse deste caso clínico reside na forma de apresentação pouco habitual e curso evitável. Caso clínico: Criança de raça negra com 27 meses de idade, sem antecedentes relevantes, admitida por sinais neurológicos focais de instalação súbita. A tomografia computorizada cranio-encefálica e ressonância magnética evidenciaram lesão isquémica aguda extensa e alterações compatíveis com AVC silencioso prévio. Analiticamente apresentava anemia normocítica, muitos drepanocitos de formação espontânea e 87% de hemoglobina S. Neste contexto, foi submetida a transfusão-permuta. Conclusão: O AVC como complicação da ACF pode acontecer em idades precoces e surgir como quadro inaugural. Pensamos que se justifica divulgar o rastreio pré-natal e realizar um estudo da relação custo-benefício para a implementação de um rastreio neonatal desta patologia em Portugal.

Valores de Referência de Robustez Óssea: Avaliados Próximo ao Nascimento por Ultrassonografia Quantitativa em Recém-Nascidos de Termo e Pré-Termo

Objectivo: Estabelecer valores de referência da robustez óssea nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos de termo e pré-termo adequados para a idade de gestação nascidos em Portugal. Métodos: Foi medida a velocidade do som (VdS) (m/s) por ultrassonografia quantitativa, numa amostra sistemática de recém-nascidos adequados para a idade de gestação, de termo e pré-termo, respectivamente nos primeiros dois e cinco dias após o nascimento. Foi avaliada a homogeneidade de valores entre géneros e entre grupos de idade de gestação. Resultados: A amostra constou de 158 recém-nascidos, 34 de termo e 124 pré-termo (idade de gestação entre 26 a 41 semanas), com peso de nascimento de 595 g a 4195 g, 84 do sexo masculino (53,2%) e 20 gémeos (10,8%). A média da VdS aumenta significativamente com a idade de gestação. São providenciados valores de referência da VdS para os percentis 10, 25, 50, 75 e 90, para grupos de idade de gestação, sem distinção para o género. Conclusão: São disponibilizados valores de referência de VdS nos primeiros dias de vida, de recém-nascidos adequados para a idade de gestação, de termo e pré-termo, nascidos em Portugal. Estes valores reflectem a robustez óssea intrauterina e servem de referência basal para estudos evolutivos realizados em Portugal.

Tumor de Células da Granulosa. A Propósito de um Caso Clínico

Os tumores de células da granulosa constituem 1 a 2% dos tumores do ovário. Clinicamente caracterizam-se pela sua longa história natural, baixo grau de malignidade e pela capacidade de recorrer muitos anos após uma cura clínica aparente. O diagnóstico é geralmente intra-operatório. A maioria dos tumores encontram-se no estadio I, sendo o prognóstico excelente. O tratamento inicial é geralmente cirúrgico. Descreve-se um caso clínico paradigmático deste tipo de tumor.

Doença Cerebrovascular na Anemia das Células Falciformes

Os acidentes vasculares cerebrais (AVC) afectam cerca de 10% das crianças com Anemia de Celulas Falciformes (ACF). A taxa de recorrência varia entre 46-90%, na ausência de terapêutica preventiva; quando esta é instituida reduz a recorrência a menos de 10%. A prevenção do primeiro infarto clínico, causa habitual de sequelas importantes, tem vindo a ser motivo de intensa investigação. 0 uso de Doppler transcraneano (DTC) permite detectar alterações no fluxo arterial, associadas a risco de AVC subsequente (velocidade média> 190cm/seg ou <70 cm/seg numa grande artéria cerebral). A sua utilização periódica, nos portadores de HbSS, poderá contribuir para a prevenção tanto do primeiro AVC como da sua recorrência. Os infartos silenciosos cerebrais, postos em evidência pela RMN, afectam cerca de 17% de doentes com ACF e poderão explicar as alterações cognitivas, reveladas por testes neuropsicológicos, em doentes assintomáticos. Estes testes podem ser um bom contributo para determinar a extensão e progressão da doença cerebrovascular c1ínica e subclínica, na população com ACF.