Barnacle Allergy: Allergen Characterization and Cross-Reactivity with Mites

Background: Barnacles are a type of seafood with worldwide distribution and abundant along the shores of temperate seas. They are particularly appreciated and regularly consumed in Portugal as well as in Spain, France and South America, but barnacle allergy is a rare condition of which there is only one reference in the indexed literature. The molecular allergens and possible cross-reactivity phenomena implicated (namely with mites) have not been established. Objective: To demonstrate the IgE-mediated allergy to barnacle and to identify the proteins implicated as well as possible cross-reactivity phenomena with mites. Methods: We report the clinical and laboratory data of five patients with documented IgE-mediated allergy to barnacle. The diagnosis was based on a suggestive clinical history combined with positive skin prick tests (SPT) to barnacle – prick to prick method. Two barnacle extracts were prepared (raw and cooked barnacle) and sodium dodecylsulphate polyacrylamide gel electrophoresis (SDS-PAGE) and IgE-immunoblotting were performed. An immunoblotting inhibition assay with Dermatophagoides pteronyssinus was also done in order to evaluate cross-reactivity. Results: All patients had mite-related asthma and the allergic rhinoconjunctivitis; they all experienced mucocutaneous symptoms. All of them had positive SPT to barnacle, and the immunoblotting showed several allergenic fractions with a wide molecular weight range (19 – 94 kDa). The D. pteronyssinus extract inhibited several IgE-binding protein fractions in the barnacle extract. Conclusions: We describe five patients with IgE-mediated barnacle allergy. We also describe a group of IgEbinding+ proteins between 30 and 75 kDa as the allergenic fractions of this type of Crustacea. Cross-reactivity with D. pteronyssinus was demonstrated in two cases.

Metástases Cardíacas de Tumor do Cólon

O diagnóstico de metástases cardíacas pré-mortem é raro. Apresenta-se um caso de metástases cardíacas de adenocarcinoma do cólon - massa intracavitária na aurícula direita e massa vegetante na válvula tricúspide - as quais foram diagnosticadas por ecocardiografia transtorácica bidimensional. As autoras fazem uma breve referência aos aspectos clínicos e imagiológicos dos tumores cardíacos secundários, com especial ênfase para a ecocardiografia.

Volume da Aurícula Esquerda: um "Velho" Cálculo Ecocardiográfico com uma Importância Prognóstica Renovada. Um Estudo em Doentes com Miocardiopatia Dilatada

Recentemente, surgiram alguns trabalhos que ressaltaram a importância do cálculo do volume da aurícula esquerda (VAE) como um marcador de eventos cardíacos adversos. Foi objectivo deste estudo avaliar a importância prognóstica deste parâmetro em doentes (dts) com deficiente função ventricular esquerda e correlacioná-lo com outros parâmetros clássicos de prognóstico – consumo de O2 (VO2 max) e pro-BNP (pBNP). Métodos: Analisou-se o volume da aurícula esquerda (VAE) por método de Simpson, numa população de 35 dts com cardiopatia dilatada (idiopática e isquémica) com fracção de ejecção (FE) 31±9,6% doentes (dts) eram de sexo masculino e a média de idades foi de 50,5±10,5 anos. Toda a população efectuou estudos de ecocardiografia convencional (incluindo avaliação por M-mode, bidimensional e Doppler), prova cardiorespiratória (VO2max) e doseamento de pro-BNP. O tempo médio de seguimento foi de 24 ± 4 meses, tendo-se considerado como eventos cardíacos (EC): internamento por insuficiência cardíaca, transplante e morte. Resultados: Dos parâmetros da ecocardiografia - o diâmetro da AE foi de 46,6±5,7mm, as dimensões do VE em diástole – 73,5±10mm e em sístole -58,9±11mm, a média da fracção de ejecção foi de 31±9,6%, o VAE foi de 78,6±33 ml, os volumes do VE foram de 214±82ml em diástole e de 153±75ml em sístole, 15 dts tinham padrão restritivo de enchimento ventricular (E/A>2), a média da área (Doppler cor) da insuficiência mitral foi de 4±3,3cm2, 14 dts tinham E/E’>15. O VO2 max médio foi de 20±5,8ml/kg/min e o pro-BNP de 3146±4629pg/mL. Para além da correlação de outros parâmetros clássicos ecocardiográficos com o prognóstico (volumes VE, FE e E/E’), o VAE e o volume indexado da AE (VAE/SC) mostraram uma correlação com o prognóstico (EC) com r=0,4 (p=0,02) que não se verificou para o diâmetro da AE (p=ns). Em relação à tolerância ao esforço, houve uma correlação inversa entre o diâmetro, o volume e o volume indexado da AE e o VO2max, com maior significado estatístico para o VAE e VAE/SC com r=-0,48, p=0,008. Quanto ao pro-BNP, quer o diâmetro, quer o VAE (ou volume indexado) tiverem o mesmo nível de significado estatístico (r=0,43; p=0,02). O valor predictivo de eventos (curvas ROC) para o VAE foi de 70ml e de 37ml/m2 para o VAE/m2. Conclusão: O volume da aurícula esquerda/volume indexado é um parâmetro ecocardiográfico com significado prognóstico em dts com deficiente função ventricular esquerda, correlacionando-se com a tolerância ao esforço e pro-BNP.

Hematomas Cerebelosos em Doente com Mixoma Auricular

Apresenta-se um caso clínico de mixoma auricular, numa mulher de 69 anos, que teve como manifestação inaugural síndroma cerebeloso, causado por enfartes isquémicos da circulação posterior. O Ecocardiograma transtorácico bidimensional permitiu formular o diagnóstico de mixoma da aurícula esquerda. Ao 7° mês pós remoção cirúrgica do tumor cardíaco houve agravamento do síndroma cerebeloso e instalação de quadro de hipertensão intracraneana. A TAC-CE revelou múltiplos hematomas dos hemisférios cerebelosos e do vérmix e hidrocefalia triventricular activa. Estas complicações neurológicas tardias permitiram suspeitar e discutir hipóteses diagnósticas. Os mixomas cardíacos são raros e a sua apresentação como manifestação neurológica ocorre em 20-25% dos casos. As complicações neurológicas tardias do mixoma são ainda mais raras, encontrando-se alguns casos descritos a nível mundial.

Conexão Venosa Pulmonar Anómala. Estudo de Vinte e Quatro Crianças com Angiografia de Subtracção Digital

Objectivo: Avaliar a acuidade da angiografia de subtracção digital (ASD) no diagnóstico morfológico da conexão venosa pulmonar anómala (CVPA) em crianças. Concepção do estudo: Estudo prospectivo de doentes consecutivos entre Janeiro de 1989 e Julho de 1992. Tipo de Atendimento: Serviço de Cardiologia Pediátrica de um Hospital Central. População: Vinte e quatro doentes com CVPA. Métodos: Todos os doentes fizeram avaliação clínica e ecocardiográfica completa (modo M, bidimensional e Doppler) antes da realização do exame hemodinâmico. Em todos os casos se fizeram, de modo sistemático, injecções selectivas de contraste de baixa osmolaridade (0,5-1 ml/kg; dose total <6 mi/kg) no tronco e ramos da artéria pulmonar com registo em angiografia com subtracção digital (ASD). As imagens colhidas foram trabalhadas, selecciona das e armazenadas em video-cassetes e películas fotográficas (câmara multiformato). Resultados: Dezasseis doentes tinham CVPA total (CVPAT): onze à veia cava superior (VCS), dois ao seio coronário e três infradiafragmáticos (dois à veia cava inferior (VCI) e um à veia porta). Oito crianças tinham CVPA parcial (CVPAP): três à VCS, uma à aurícula direita (AD), três à VCI (síndroma da cimitarra) e num caso a CVPA era mista. Em oito doentes (seis com CVPAT e dois com CVPAP), a ASD contribuiu significativamente para o diagnóstico final tendo completado ou corrigido a informação obtida por ecocardiografia. Nos dezoito doentes submetidos a cirurgia cardíaca foi confirmado o diagnóstico obtido por ASD. Conclusões: A ASD é um método muito útil para o diagnóstico anatómico de doentes com CVPA. Na nossa experiência foi particularmente informativa a análise de registos em «video». A ASD está indicada nos casos em que os achados clínicos e ecocardiográficos não sejam típicos.

O Efeito de Pulfrich e a Esclerose Múltipla

Introdução: O efeito de Pulfrich é um fenómeno psicofísico em que o movimento lateral/pendular de um objecto num plano bidimensional pode ser interpretado pelo córtex visual como um movimento tridimensional devido à diferença relativa do tempo de latência entre os dois olhos. Objectivo: Determinar se a neuropatia óptica desmielinizante unilateral ou assimétrica origina o fenómeno de Pulfrich. Métodos: Pesquisámos em 22 doentes com o diagnóstico de neuropatia óptica desmielinizante a percepção do fenómeno através de uma imagem pendular gerada por computador. Avaliámos as acuidades visuais corrigidas, realizámos Potenciais Evocados Visuais (PEV) para quantificação do tempo de latência da onda P100 e recorremos à interposição de um filtro polarizado de 70% para verificar a sua anulação. Resultados: Dez dos 22 doentes observaram o fenómeno e este foi abolido após interposição de um filtro polarizado. Conclusões: A neuropatia óptica pode originar o efeito de Pulfrich e explicar algumas queixas visuais aparentemente inespecíficas, sem alterações evidentes das acuidades visuais ou da estereopsia.

Endocardite por Cândida Parapsilosis Após Correcção Total de Tetralogia de Fallot. Tratamento Médico-Cirúrgico

São apresentados três casos de endocardite por Cândida Parapsilosis que surgiram em crianças com idade entre os sete e os nove anos, após terem sido submetidas a correcção total de Tetralogia de Fallot. As três crianças foram reoperadas, tendo recebido previamente uma delas terapêutica médica com anfotericina B e duas exclusivamente com Ketoconazol oral. Após negativação das hemoculturas foi efectuada remoção cirúrgica das vegetações com substituição do patch septal de dacron. A terapêutica com Ketoconazol prosseguiu durante 24 meses, com follow-up de 30 a 42 meses, não se tendo verificado nem reinfecção nem efeitos secundários da terapêutica. A ecocardiografia bidimensional revelou-se um método eficaz no diagnóstico e seguimento a longo prazo. A terapêutica médico-cirúrgica combinada, com timing cirúrgico baseado em dados clínicos e laboratoriais foi fundamental para os bons resultados, estando as crianças actualmente curadas.

Idiopathic Hypocomplementaemic Tubulointerstitial Nephritis

Background: Tubulointerstitial nephritis (TIN) is a common cause of kidney injury typically seen in association with drug exposure, infection or autoimmune diseases. However, TIN with interstitial immune complex deposition, without glomerular injury, is rarely observed. Case: We report a case of a 64-yearold Indian woman admitted for dialysis-requiring renal failure, without involvement of other organs. Urinalysis showed blood 3+ and 24h proteinuria of 1.5 g. Renal ultrasound revealed normal sized kidneys with loss of parenchymal-sinus differentiation. Laboratory tests disclosed low C3, positive ANA but negative anti-dsDNA, SSA and SSB. Serum protein electrophoresis was normal. The renal biopsy showed tubulointerstitial nephritis with positive immunoglobulin staining involving the interstitium and tubular basement membrane with glomerular sparing. The patient started prednisolone (1mg/kg/day) without recovery of the renal function. Conclusion: Idiopathic hypocomplementaemic tubulointerstitial nephritis is a rare disease with few cases described in the literature. To our knowledge this is the first case reported in Portugal.

Transthyretin Amyloidosis: Chaperone Concentration Changes and Increased Proteolysis in the Pathway to Disease

Transthyretin amyloidosis is a conformational pathology characterized by the extracellular formation of amyloid deposits and the progressive impairment of the peripheral nervous system. Point mutations in this tetrameric plasma protein decrease its stability and are linked to disease onset and progression. Since non-mutated transthyretin also forms amyloid in systemic senile amyloidosis and some mutation bearers are asymptomatic throughout their lives, non-genetic factors must also be involved in transthyretin amyloidosis. We discovered, using a differential proteomics approach, that extracellular chaperones such as fibrinogen, clusterin, haptoglobin, alpha-1-anti-trypsin and 2-macroglobulin are overrepresented in transthyretin amyloidosis. Our data shows that a complex network of extracellular chaperones are over represented in human plasma and we speculate that they act synergistically to cope with amyloid prone proteins. Proteostasis may thus be as important as point mutations in transthyretin amyloidosis.

Henoch-Schönlein Purpura Associated with Pulmonary Adenocarcinoma

Introduction: The Henoch-Schönlein purpura (HSP) is an immunoglobulin A (IgA)-mediated smallvessel systemic vasculitis, rare in adults. The association with solid tumours has been described, especially with lung cancer. Case Report: We present the case of a 60-year-old Caucasian male, diagnosed with lung adenocarcinoma that underwent surgical resection without (neo)adjuvant theraphy. Two months latter he was admitted for abdominal pain, purpuric rash on his lower extremities and acute kidney injury, with serum creatinine (Scr) of 2 mg/dl. Urinalysis revealed haematuria and 24h proteinuria (P24h) of 1.5 g. The serum protein electrophoresis, complement components C3 and C4, circulating immune complexes, cryoglobulins, ANCA, ANA, anti-dsDNA and the remaining immunologic study as screening for viral infections (HCV, HBV and HIV) were negative. Renal ultrasound was normal and kidney biopsy revealed mild mesangial proliferation; 2 cellular glomerular crescents and 1 fibrinoid necrosis lesion; large amounts of red blood cell casts; lymphocytic infiltration in the intertubular interstitial capillaries; moderate arteriolar hyalinosis. Immunofluorescence demonstrated mesangial and parietal deposits of IgA. The diagnosis of HSP was assumed, and the patient started prednisolone 1 mg/kg/day. Ten months after diagnosis the patient’s baseline Scr is 1.4 mg/dl with P24h of 0.18g, without haematuria. Conclusion: Although this is a rare association and the exact mechanism behind the disease is yet unknown, physicians should be aware of it. The early recognition and treatment may prevent renal disease progression.