Watermelon Stomach, Hemorrhagic Pericarditis, Small Cell Carcinoma of the Lung and Synchronous Squamous Cell Carcinoma of the Tongue Base

Based on a case of gastric antral vascular ectasia (watermelon stomach) that was associated with hemorrhagic pericarditis, small cell lung carcinoma with mediastinal lymph node metastases and a synchronous squamous cell carcinoma of the base of the tongue, the authors made a review of the clinical, endoscopic and histopathological aspects of this type of gastropathy, and its association with other diseases, and of the results of its endoscopic therapy. The causes of hemorrhagic pericarditis are considered, emphasizing the necessity to know if the effusion has a malignant etiology. To the best of our knowledge the association of watermelon stomach to small cell lung carcinoma and squamous cell carcinoma of the base of the tongue has not yet been described. Extensive metastases to mediastal lymph nodes are common to small cell lung carcinoma.

Congestão Nasal em Portugal - Epidemiologia e Implicações

A congestão nasal é o sintoma mais referido nas doenças inflamatórias e/ou infecciosas da mucosa nasal, sendo a rinite alérgica a sua causa mais frequente. Existindo deficiente informação epidemiológica sobre a problemática em discussão, o presente estudo avalia e caracteriza a prevalência da obstrução nasal na população adulta e a situação actual quanto à etiologia e tratamento deste sintoma tão frequente na prática c1ínica. Metodologia: 0 estudo foi realizado durante o primeiro trimestre de 2007, com base numa amostra representativa da população de Portugal, de idade igual ou superior a 15 anos. Foi aplicado um questionário para identificação de sete sintomas ocorridos nas duas últimas semannas e ainda a identificação de três sintomas ocorridos na última semana, sendo feitas avaliações funcionais, com medições do fluxo inspiratório máximo nasal (peak-flow nasal) numa sub-amostra da população. Foi criado um "índice de congestão nasal global", com base nas sete perguntas do questionário, através da transformação do indicador das respostas num índice. Resultados: Dos 1037 inquiridos, cerca de 9,5% afirmaram ter dificuldades em trabalhar, aprender na escola ou fazer as suas actividades por causa dos sintomas nasais. Cerca de 2/3 da população não apresentou congestão nasal (grupo A, 65,6%), 16,4% revelou queixas pouco significativas (grupo B), 13,3% apresentou congestão nasal ligeira a moderada e cerca de 4,6% apresentou congestão nasal grave. Cerca de 17,9% da população estudada tem queixas significativas de congestão nasal. Os indices de congestão nasal foram significativamente mais elevados nas mulheres e nos indivíduos que referiram dificuldades em trabalhar/estudar/fazer alguma actividade devido aos sintomas nasais. Na análise dos três sintomas ocorridos durante a última semana, os doentes com índices de congestão mais elevados apresentavam significativamente mais queixas de "acordar de manhã com nariz tapado ou obstruido" (p <0,0001) "acordar de manhã com boca seca ou com sede" (p <0,0001) e de ressonar (pflow" nasal inspiratório (n=473) foram superiores no sexo masculino e diminuem a medida que aumenta o indice de congestão. Conclusões: A prevalência de queixas de congestão nasal na população portuguesa e significativa, com implicações frequentes e relevantes nos sintomas de orgãos adjacentes e na redução da produtividade laboral e escolar. A partir de um questionário validado de 7 perguntas, é possível construir índices de congestão nasal que permitem a avaliação do grau de congestão nasal, definindo a necessidade de iniciativas terapêuticas e passando também pela consciencialização da comunidade, dos doentes e dos médicos da dimensão deste problema e suas implicações psico-sociais.

Auxiliar Informático Para o Diagnóstico e Terapêutica de Alterações do Equilíbrio Ácido-Base e Hidro-Electrolítico

Para encarar a detecção crescente de distúrbios do equilíbrio ácido-base e hidro-electrolítico nos nossos serviços hospitalares, descrevemos e exemplificamos um programa informático auxiliar no diagnóstico e terapêutica destes distúrbios. Partindo dos resultados dum ionograma e dos gases no sangue são apontados os síndromas presentes, e na sequência de um curto diálogo máquina/utilizador os diagnósticos etiológicos mais prováveis. 0 programa propõe também uma terapêutica concreta para esse doente e fornece referências bibliográficas. São discutidas criticamente as possíveis aplicações deste trabalho na clínica e no ensino médico.

Obesidade: Casuística de uma Consulta de Endocrinologia Pediátrica, como Base de uma Proposta de Intervenção Terapêutica

A obesidade tem vindo a tornar-se um problema cada vez mais prevalente nas crianças e nos jovens dos países economicamente desafogados, sendo, na sua maioria, o resultado de erros alimentares e de uma vida sedentária. O objectivo deste trabalho é avaliar as características das crianças e dos jovens enviados pela primeira vez à Consulta de Endocrinologia do Hospital de Dona Estefânia (HDE) no ano de 1999 por obesidade, no que diz respeito às causas e consequências da mesma, e aos resultados do seguimento. Durante o ano referido foram avaliados 107 crianças e adolescentes em consulta de primeira vez por obesidade, constituindo 36 % dos motivos de primeira consulta. O índice de massa corporal (IMC) era superior a 30 em 26 % dos doentes. Cerca de metade apresentavam antecedentes familiares de obesidade e ou diabetes mellitus tipo 2. Treze por cento apresentavam alterações ortopédicas provocadas ou agravadas pela obesidade e 9 % tinham valores de tensão arterial superiores ao P95 para o sexo e idade. Verificaram-se também alterações da tolerância à glicose, hiperinsulinismo, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. Cinquenta e um por cento dos indivíduos tiveram apenas duas consultas, e a redução de peso na segunda consulta obteve-se em 62 % dos casos. Com base em trabalhos recentes, propõe-se um protocolo de abordagem destes doentes que permita uma selecção, de forma a identificar patologias que requeiram tratamento adequado.

The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) has an incidence of approximately 1 in 8000 births. Although the proportion of familial CPHD cases is unknown, about 10% have an affected first degree relative. We have recently reported three mutations in the PROP1 gene that cause CPHD in human subjects. We report here the frequency of one of these mutations, a 301–302delAG deletion in exon 2 of PROP1, in 10 independently ascertained CPHD kindreds and 21 sporadic cases of CPHD from 8 different countries. Our results show that 55% (11 of 20) of PROP1 alleles have the 301–302delAG deletion in familial CPHD cases. Interestingly, although only 12% (5 of 42) of the PROP1 alleles of our 21 sporadic cases were 301–302delAG, the frequency of this allele (in 20 of 21 of the sporadic subjects given TRH stimulation tests) was 50% (3 of 6) and 0% (0 of 34) in the CPHD cases with pituitary and hypothalamic defects, respectively. Using whole genome radiation hybrid analysis, we localized the PROP1 gene to the distal end of chromosome 5q and identified a tightly linked polymorphic marker, D5S408, which can be used in segregation studies. Analysis of this marker in affected subjects with the 301–302delAG deletion suggests that rather than being inherited from a common founder, the 301–302delAG may be a recurring mutation.

The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) has an incidence of approximately 1 in 8000 births. Although the proportion of familial CPHD cases is unknown, about 10% have an affected first degree relative. We have recently reported three mutations in the PROP1 gene that cause CPHD in human subjects. We report here the frequency of one of these mutations, a 301-302delAG deletion in exon 2 of PROP1, in 10 independently ascertained CPHD kindreds and 21 sporadic cases of CPHD from 8 different countries. Our results show that 55% (11 of 20) of PROP1 alleles have the 301-302delAG deletion in familial CPHD cases. Interestingly, although only 12% (5 of 42) of the PROP1 alleles of our 21 sporadic cases were 301-302delAG, the frequency of this allele (in 20 of 21 of the sporadic subjects given TRH stimulation tests) was 50% (3 of 6) and 0% (0 of 34) in the CPHD cases with pituitary and hypothalamic defects, respectively. Using whole genome radiation hybrid analysis, we localized the PROP1 gene to the distal end of chromosome 5q and identified a tightly linked polymorphic marker, D5S408, which can be used in segregation studies. Analysis of this marker in affected subjects with the 301-302delAG deletion suggests that rather than being inherited from a common founder, the 301-302delAG may be a recurring mutation.