Pancreatite Hereditária na Criança

A pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal.

Bases Clínicas e Laboratoriais para o Diagnóstico e Compreensão das Doenças Metabólicas Neonatais

The authors divide neonatal metabolic diseases into two major groups: intoxication and energy deficiency. The main signs which allow for the suspicion of the diagnosis are indicated for each group. The complementary examinations to be carried out by the Clinical Pathology Service of the Central Hospital and those which must be carried out by the metabolic diseases Reference Centre are reviewed. Based on the clinical framework and on the examination results, the authors establish five syndromatic groups to orientate diagnosis. The authors conclude by presenting differential diagnosis tables based on the original systematic classification by Jean-Marie Saudubray, with up-dated modifications from their own experience.

Alterações da Actividade Autonómica Durante o Teste de Inclinação em Doentes com Fibrilhação Auricular Paroxística: Análise com Wavelets

The autonomic nervous system (ANS) is known to be an important modulator in the pathogenesis of paroxysmal atrial fibrillation (PAF). Changes in ANS control of heart rate variability (HRV) occur during orthostatism to maintain cardiovascular homeostasis. Wavelet transform has emerged as a useful tool that provides time-frequency decomposition of the signal under investigation, enabling intermittent components of transient phenomena to be analyzed. AIM: To study HRV during head-up tilt (HUT) with wavelet transform analysis in PAF patients and healthy individuals (normals). METHODS: Twenty-one patients with PAF (8 men; age 58 +/- 14 yrs) were examined and compared with 21 normals (7 men, age 48 +/- 12 yrs). After a supine resting period, all subjects underwent passive HUT (60 degrees) while in sinus rhythm. Continuous monitoring of ECG and blood pressure was carried out (Task Force Monitor, CNSystems). Acute changes in RR-intervals were assessed by wavelet analysis and low-frequency power (LF: 0.04-0.15 Hz), high-frequency power (HF: 0.15-0.60 Hz) and LF/HF (sympathovagal) were calculated for 1) the last 2 min of the supine period; 2) the 15 sec of tilting movement (TM); and 3) the 1st (TT1) and 2nd (TT2) min of HUT. Data are expressed as means +/- SEM. RESULTS: Baseline and HUT RR-intervals were similar for the two groups. Supine basal blood pressure was also similar for the two groups, with a sustained increase in PAF patients, and a decrease followed by an increase and then recovery in normals. Basal LF, HF and LF/ HF values in PAF patients were 632 +/- 162 ms2, 534 +/- 231 ms2 and 1.95 +/- 0.39 respectively, and 1058 +/- 223 ms2, 789 +/- 244 ms2 and 2.4 +/- 0.36 respectively in normals (p = NS). During TM, LF, HF and LF/HF values for PAF patients were 747 +/- 277 ms2, 387 +/- 94 ms2 and 2.9 +/- 0.6 respectively, and 1316 +/- 315 ms2, 698 +/- 148 ms2 and 2.8 +/- 0.6 respectively in normals (p < 0.05 for LF and HF). During TF1, LF, HF and LF/ HF values for PAF patients were 1243 +/- 432 ms2, 302 +/- 88 ms2 and 7.7 +/- 2.4 respectively, and 1992 +/- 398 ms2, 333 +/- 76 ms2 and 7.8 +/- 0.98 respectively for normals (p < 0.05 for LF). During TF2, LF, HF and LF/HF values for PAF patients were 871 +/- 256 ms2, 242 +/- 51 ms2 and 4.7 +/- 0.9 respectively, and 1263 +/- 335 ms2, 317 +/- 108 ms2 and 8.6 +/- 0.68 respectively for normals (p < 0.05 for LF/HF). The dynamic profile of HRV showed that LF and HF values in PAF patients did not change significantly during TM or TT2, and LF/HF did not change during TM but increased in TT1 and TT2. CONCLUSION: Patients with PAF present alterations in HRV during orthostatism, with decreased LF and HF power during TM, without significant variations during the first minutes of HUT. These findings suggest that wavelet transform analysis may provide new insights when assessing autonomic heart regulation and highlight the presence of ANS disturbances in PAF.

Insuficiência Venosa dos Membros Inferiores na Gravidez

Durante a gravidez é frequente a manifestação de insuficiência venosa, aparecendo em cerca de 70% das gestações. Umas das explicações para esta frequência, são os elevados níveis de estrogénio e progesterona a que a grávida está exposta e as alterações anatómicas e hemodinâmicas condicionadas pelo útero grávido. É importante aplicar medidas profilácticas desde o início da gravidez para evitar o desenvolvimento da doença venosa e suas complicações. Os autores realizaram uma revisão da literatura relativa à epidemiologia, etiopatogenia, manifestações clínicas e tratamento da insuficiência venosa dos membros inferiores durante a gravidez.

Aderência às Recomendações para o Tratamento das Síndromes Coronárias Agudas: Evolução ao Longo do Tempo

Introdução: O tratamento das Síndromes Coronárias Agudas (SCA) sofreu várias alterações muito rápidas nos últimos anos, traduzido nas múltiplas propostas de recomendações pelo ACC/AHA/ESC, baseados na evidência clínica. Avaliamos a implementação destas recomendações, comparando uma população de doentes de 2002, com uma população de 2005. Métodos: Estudo retrospectivo de 368 doentes admitidos em 2002 e 420 doentes admitidos em 2005 por SCA (com e sem elevação do segmento ST). Analisaram-se características clínicas e estratégias de tratamento. Resultados: Não se verificaram diferenças em termos de idade, sexo masculino, factores de risco para doença coronária ou história prévia de revascularização miocárdica. Verificou-se uma redução de doentes com antecedentes de enfarte do miocárdico e insuficiência renal e aumento da apresentação como enfarte com elevação do segmento ST. O tratamento com clopidogrel (6% versus 87%), bloqueador-beta(54% versus 79%), inibidores da enzima de conversão da angiotensina (72% versus 84%) e estatinas (78% versus 91%) aumentou (para todos p<0,001). Por outro lado, verificou-se um pequeno decréscimo na utilização de ácido acetilsalicílico (98% versus 95%, p=0,039) (com maior utilização de clopidogrel) e a ticlopidina deixou de ser utilizada (46% versus 0%, p<0,001). Os antagonistas dos receptores da glicoproteína IIb/IIIa não se alteraram significativamente (66% versus 67%, p=NS). Aumentaram as intervenções coronárias percutâneas (53% versus 67%, p<0,001). Não se verificou diferença em termos de mortalidade hospitalar (8,2% versus 6,4%) e aos 30 dias (9,0% versus. 8,6%), com redução ao 1ºano de seguimento (17,1% versus 11,7%, p=0,039). As estatinas e os bloqueadores beta são preditores independentes de mortalidade, com efeito de protecção. Conclusões: Entre 2002 e 2005, o tratamento das SCA melhorou significativamente de acordo com as recomendações existentes, traduzindo-se numa melhoria da mortalidade ao 1º ano de seguimento.

As Alterações do Doppler Cardíaco Perante Modificação da Volémia em Cuidados Intensivos Polivalentes

Num grupo de 64 doentes de uma Unidade de Cuidados Intensivos, 24 dos quais submetidos a ventilação mecânica, foi determinada a influência da modificação da volémia nas características do Doppler cardíaco, através da negativização do balanço hídrico e correspondente modificação da pressão venosa central. Com a modificação da volémia, a relação E/A do fluxo transvalvular mitral mostrou uma tendência para reduzir, o tempo de desaceleração da onda E mitral para diminuir, o tempo de relaxamento isovolumétrico para aumentar, e a veia cava inferior reduziu o seu diâmetro expiratório e aumentou o valor do colapso inspiratório. Não se observou uma correlação significativa entre os valores das variáveis estudadas e a modificação da volémia, inclusivamente entre a pressão venosa central e o balanço hídrico. A modificação da volémia em doentes críticos modifica as características de determinados parâmetros de ecocardiografia- -Doppler, mas não é possível predizer a magnitude dessa variação.

Amiloidose. Caracterização Epidemiológica, Clínica e Morfológica

Introdução: A amiloidose é uma doença sistémica, cujo diagnóstico cabe frequentemente ao nefrologista. O tipo de amiloidose varia de acordo com o grau de desenvolvimento do país, com maior prevalência de amiloidose AL nos países ricos. Material e métodos: Revisão retrospectiva de todas as biopsias de rim nativo avaliadas no serviço entre 1981 e 2008. Caracterização clínica dos doentes à data da biópsia. Avaliação morfológica qualitativa do tipo de substância amiloíde por imunofluorescência e imunoperoxidase. Avaliação semi-quantitativa do grau de depósitos de acordo com a sua localização; grau de glomeruloesclerose e fibrose tubulo -interstical. Resultados: Neste período de 28 anos, observámos 202 biópsias positivas para substância amiloíde (3,5% de 5797) num total de 197 doentes (54,4% homens vs 45,5 mulheres), com idade mediana de 59,5 ± 15,6 anos. A maioria (68%) dos doentes foi biopsada por síndrome nefrótico. A insuficiência renal e as alterações assintomáticas urinárias foram os outros principais motivos de biopsia em 15 % e 7% dos casos, respectivamente. Os doentes na altura da biopsia apresentavam proteinúria mediana de 5 g/dia ± 5,4 (n=144) e creatinina mediana de 1,3 ± 1,7 mg/dl (n=150). As amiloidoses foram classificadas como AA em 51% dos casos, AL em 31,6% (25,5% lambda e 5,9% kappa) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar em 3,5%. Não foi possível a caracterização do tipo de amilóide, por dificuldade técnica, em 12,8% das biópsias. A amiloidose revelou-se a terceira causa de síndrome nefrótico nos doentes com mais de 65 anos. Os doentes com amiloidose primária são significativamente mais velhos do que aqueles com amiloidose secundária ou PAF (65,2 vs 53,7 vs 52,7 respectivamente, p <0,05).Verificámos uma diminuição da incidência das amiloidoses AA com aumento das AL, com inversão do predomínio das AA em relação as AL a partir de 1995. Em termos morfológicos, a maioria das biópsias caracteriza-se por deposição marcada de amilóide no glomérulo (30% com +++) e nos vasos (40% com +++), com escassa deposição a nível intersticial cortical (60% sem depósitos) e medular (50% sem depósitos). Estudámos as possíveis relações entre manifestações clínicas e morfologia renal. Verificámos uma correlação positiva entre creatinina e grau de fibrose e/ou grau de deposição intersticial. Não encontrámos relação entre proteinúria e grau/local de deposição de amilóide. Conclusões: Actualmente, em Portugal, predomina a amiloidose AL, que surge em doentes mais idosos e se manifesta mais frequentemente por sindrome nefrótico. A função renal a data da biópsia correlaciona-se com o grau de fibrose tubulo-interstical renal.

Prognóstico Obstétrico de Pacientes Portadoras de Diabetes Mellitus Pré-Gestacional

OBJETIVO: Avaliar as alterações epidemiológicas, de perfil clínico e de prognóstico obstétrico em pacientes portadoras de diabetes mellitus pré-gestacional. MÉTODOS: Estudo retrospetivo (coorte) de todas as gestações simples, com diagnóstico de diabetes prévio que foram seguidas num centro com apoio perinatal diferenciado entre 2004 e 2011 (n=194). Analisaram-se tendências relacionadas com dados demográficos e variáveis clínicas maternas, dados de indicadores de cuidados pre-concepcionais e durante a gravidez, e de controle metabólico. Dados do parto como a idade gestacional(IG) do parto, via do parto e peso do neonato foram variáveis também estudadas. RESULTADOS: A frequência global de diabetes prévia, durante o período estudado, foi de 4,4 por mil, não se verificando variações significativas durante o período de estudo. Os casos de diabetes tipo 2 permaneceram constantes. Em 67% dos casos o parto foi de termo(máximo de 80% em 2010–2011), registrou-se uma redução significativa dos partos por cesárea eletiva (p=0,03) e na incidência de neonatos considerados grandes para a IG (p=0,04) ao longo dos anos em estudo. Apesar dos bons resultados relacionados com o controle metabólico ao longo da vigilância da gravidez não foi registrada nenhuma melhora ao longo do tempo. Da mesma forma a proporção de gestantes diabéticas com avaliação pre-concepcional permaneceu pouco animadora. CONCLUSÕES: O seguimento de gestantes portadoras de diabetes mellitus em unidades multidisciplinares parece permitir um ajuste metabólico tão precoce quanto possível, de forma a conseguir melhorar o prognóstico obstétrico. A melhora nos cuidados pré-concepcionais continua sendo um desafio.

Anestesia na Grávida Toxicodependente

As diversas manifestações clínicas do abuso de drogas combinadas com as alterações fisiológicas da gravidez e a fisiopatologia das doenças coexistentes específicas da gravidez, podem conduzir a complicações ameaçadoras da vida com impacto significativo na prática da anestesia obstétrica. As implicações anestésicas específicas são difíceis de predizer em doentes quimicamente dependentes, independentemente da droga consumida. A avaliação pré-anestésica cuidada e o interrogatório não recriminatório da grávida são fundamentais para a identificação do problema. Os anestesiologistas intervêm na prestação de cuidados a estas grávidas na analgesia do trabalho de parto e/ou parto cirúrgico, quer em situações programadas, quer em situações de emergência, com morbi-mortalidade significativas.

Utilização do Sugamadex: da Evidência à Prática Clínica

O bloqueio neuromuscular (BNM) residual é um fenómeno frequente em doentes cirúrgicos após administração de relaxantes musculares. Está associado a um aumento da morbilidade e mortalidade pós-operatória devido às complicações clínicas dos eventos associados. O sugamadex é um novo fármaco para reversão do BNM induzido por rocurónio ou vecurónio. Como primeiro agente selectivo de ligação aos relaxantes musculares, é promissor em termos de eficácia e perfil de segurança. Apresenta um perfil de eficácia e segurança significativamente diferente ao verificado actualmente com as opções farmacológicas disponíveis. É expectável um valor terapêutico acrescentado significativo sobre estas mesmas opções, com importantes alterações na prática clínica anestésica e cirúrgica, com ganhos para os doentes, para os médicos e para o próprio hospital. Baseados na literatura e na experiência clínica, os autores partilham as suas reflexões relativas ao uso de sugamadex. Apresentam uma proposta para a sua utilização na prática clínica corrente, de acordo com as indicações do RCM, características dos doentes e situações clínicas específicas.

Divertículo da Uretra no Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia

Os autores apresentam uma revisão de casos clínicos de crianças, do Serviço de Cirurgia Pediátrica do Hospital D. Estefânia (HDE), com o diagnóstico de divertículo da uretra (DU) num período compreendido entre 1999 e 2005. Foram encontradas 5 crianças com este diagnóstico, 4 do sexo masculino e uma do sexo feminino, com idades (na altura do diagn óstico) compreendidas entre 6º dia de vida e os 11 anos. As primeiras manifestações clínicas incluíam infecções urinárias de repetição, hidronefrose bilateral com alterações da função renal, diminuição da força e calibre do jacto urinário e hematúria total. O diagnóstico foi feito por uretrocistografia permiccional (UCGPM) em três casos e uretroscopiaemdois. Em três casos optou-se por ressecção da porção distal do divertículo. Noutra criança optou-se por espera vigilante, tendo-se efectuado uretrografias periódicas para verificar a variação de volume do díverticulo. A uretroplastia com retalho perineal foi opção terapêutica para uma criança com DU congénito volumoso e obstrução ao esvaziamento vesical muito grave. Quer nas crianças em que se optou pela espera vigilante, quer nas que foram submetidas a tratamento cirúrgico, os resultados foram, globalmente bons: todas as crianças foram capazes de urinar com jacto normal no pós-operatório imediato, a função renal retomou a normalidade nas crianças em que se verificava elevação pré-operatória dos níveis séricos de creatinina e todas as crianças se encontram assintomáticas desde há nove meses.

Mastocitose Cutânea na Infância. Estudo Retrospectivo de 32 Doentes

Introdução: A designação de mastocitose engloba várias entidades clinicamente distintas caracterizadas pela acumulação tissular de mastócitos. A pele é o órgão mais frequentemente envolvido. Consideram-se 4 padrões clínicos de mastocitose cutânea: urticária pigmentosa (UP), mastocitose cutânea difusa, mastocitoma e telangiectasia macularis eruptiva perstans. Na infância, a doença é habitualmente autolimitada e exclusivamente cutânea. Material e Métodos: Apresenta-se um estudo retrospetivo dos doentes com mastocitose cutânea observados na Consulta de Dermatologia Pediátrica do Hospital de Curry Cabral entre 2001 e 2010. Resultados: Foram englobados 32 doentes (20 do sexo masculino e 12 do sexo feminino). Em 90.6% dos casos, as manifestações surgiram antes dos 2 anos. Apenas foram observadas UP (53,1%) e mastocitomas (46,9%). O tronco e a raíz dos membros foram as localizações preferenciais. O sinal de Darier estava presente em 87,5% dos casos (94,1% das UP e 80% dos mastocitomas). As manifestações associadas foram: prurido (40,6%), formação de bolha (28,1%), flushing (18,8%) e dermografismo(12,5%). Não foram documentados casos de mastocitose sistémica. Dois doentes tinham história familiar de mastocitose cutânea. Não foram detetadas alterações laboratoriais significativas. Nos 16 casos determinados, os níveis séricos de Triptase-alfa foram normais. Discussão: Estes resultados estão de acordo com a literatura, nomeadamente em relação às formas clínicas mais frequentes, localizações habituais, elevada frequência do sinal de Darier e idade precoce de início. Quando determinados, os níveis séricos de Triptase-alfa foram normais, o que está de acordo com a ausência de envolvimento sistémico. A maior prevalência no sexo masculino tem sido relatada em alguns estudos.

Desempenho das Funções dos Técnicos Coordenadores de Análises Clínicas e de Saúde Pública da Sub-Região de Saúde de Lisboa e Vale do Tejo

Com este trabalho, pretendeu-se identificar o cumprimento das funções de coordenação, definidas no Decreto-Lei n° 564/99, de 21 de Dezembro tanto na área de recursos humanos como na área de recursos materiais, por parte dos Técnicos Coordenadores de Análises Clínicas e de Saúde Pública (ACSP) das Instituições Públicas de Saúde da Região de Lisboa e Vale do Tejo. O estudo efectuou-se numa população de 29 técnicos de ACSP. Neste estudo descritivo e exploratório utilizou-se como instrumento na recolha de dados o questionario. Verificou-se que a população em estudo foi constituida maioritariamente por Técnicos do sexo feminino, com idades compreendidas entre os 38 e os 63 anos, uma formação académica de nível médio-superior, cujo tempo na carreira era superior a 18 anos e um tempo médio de coordenação de 8 anos. Constatou-se existir um conhecimento generalizado da legislação em vigor que descreve as funções atríbuidas aos Técnicos Coordenadores. Em relação ao cumprimento das funções inerentes ao cargo de Técnico Coordenador (TC), procurou-se evidenciar as funções mais exercidas e as menos exercidas. Nas duas grandes áreas de actuação do TC, gestão de recursos humanos e de recursos materiais, foi na primeira que se verificou um melhor desempenho, pelo facto de haver nesta área um maior número de funções descritas na lei. Embora as funções inerentes ao cargo de TC sejam na área da gestão em geral, verificou-se que as funções mais exercidas estão mais relacionadas com a gestão de pessoal e não tanto com o planeamento e definição de objectivos. Conclui-se que o efectivo cumprimento das funções inerentes ao cargo de TC, ainda não são uma realidade, na maioria dos casos, como seria necessário.

Alterações Estruturais da Coluna e Exercício Físico

Os efeitos do exercício físico na saúde e bem estar são de todos conhecidos. No entanto, na sociedade moderna em que vivemos, este tipo de actividade é por vezes levado aos limites da exaustão po desconhecimento da capacidade do nosso aparelho músculo esquelético nas várias etapas da vida e das mais diversas circunstâncias. Analisamos as alterações estruturais mais frequentes da coluna vertebral nos dois planos - cifoses, lordoses e escolioses - e o seu relacionamento com a actividade física e desportiva. Critérios de inaptidão para o desporto de contacto são outros dos assuntos discutidos neste artigo.