Angiossarcoma do Baço

Os tumores primitivos do baço são extremamente raros. Descrevemos o 1° caso dos Hospitais Civis de Lisboa, em S. José, numa mulher de 70 anos que apresentava espleno egália. Havia história anterior de irradiação pélvica. A ressonância magnética esclareceu a presença de massa tumoral e a angiografia caracterizou-a como vascular. A doente está bem um ano após esplenectomia. Encontrámos na literatura a descrição de 61 casos deste tumor de etiopatogenia não esclarecida. A esplenectomia precoce deve ser a primeira abordagem terapêutica pelo risco de ruptura. Esta foi a forma de apresentação em 34° o dos casos da série de Autry et al. Por se tratar de um tumor tão raro, não há estudos sobre a eficácia da quimioterapia, mas nas formas disseminadas podem utilizar-se esquemas de tratamentos citostáticos activos em sarcomas de partes moles.

Tumores do Corpo Carotídeo. Experiência de um Serviço no Diagnóstico e Tratamento nos Últimos 10 Anos

INTRODUCTION: Carotid body tumours (CBT) are neoplasms that develop from paragangionic cells of this structure. They are rare, with an estimated incidence of 1:30000 and can be associated with other neuro-endocrine neoplasia. The authors report their experience in the management of the disease, in the last 10 years. MATERIAL AND METHODS: Eight patients (with eight tumours) were treated, all submitted to tumour resection. 75% were female and the mean age was 56 years. We report a 12,5% incidence of neurological sequelae from surgery, and no mortality. In the follow-up (which varied between 1 and 10 years), no local or contralateral recurrence or metastasis were registered. Also, we did not found family cases of this disease. CONCLUSIONS: The authors noticed an unusually high proportion of female patients. The tumour resection was curative in all patients, with a rate of neurological complications inferior to that reported in other published series. These neurological sequelae were reported in patients with large tumours, thus reinforcing the outmost importance of an early diagnosis. Pre-operative selective embolization of these tumours can be helpful in the resection of large tumours, allowing a potential reduction in neurological complications.

Cirurgia de Ressecção dos Tumores do Pâncreas Localmente Invasivos. Apresentação de uma Nova Técnica de Revascularização

A cirurgia dos tumores do pâncreas continua a ser marcada pela pobreza dos resultados obtidos. No caso dos tumores localmente invasivos, os doentes são habitualmente sujeitos a uma mera cirurgia de derivação, com escassa sobrevivência e má qualidade de vida. Os autores operaram sete doentes com tumores do pâncreas localmente invasivos, sujeitos a cirurgia de ressecção radical, com bons resultados. É apresentada uma técnica original de reconstrução da circulação arterial hepática.

Ressecções Multiorgânicas na Cirurgia dos Tumores do Colon e Recto

Os tumores do cólon e recto com invasão locoregional ou metastizados constituem situações clínicas graves, com escassa esperança de sobrevivência. A cirurgia oncológica radical alargada constitui a única solução potencialmente curativa ou que pode proporcionar sobrevidas mais longas. Foram operados 32 doentes portadores de tumores colo-rectais metastizados ou com invasão locoregional, quer primitivos quer recidivados, tendo sido obtidas sobrevidas até aos sete anos, com boa qualidade de vida.

Tumores Hepáticos Malignos Associados a Depósitos de Torotraste. Dois Casos Clínicos

Os A.A apresentam dois casos clínicos de tumores hepáticos associados ao torotraste, dois colangiocarcinomas, observados numa enfermaria de Medicina Interna de um hospital de Lisboa. É feito um comentário sobre o efeito nefasto das radiações ionizantes em geral sobre o organismo humano, particularizando os efeitos do torotraste. Comenta-se, ainda, o prolongado tempo de latência que existiu nestes dois casos, bem como o facto de, provavelmente, estarmos perante os últimos casos de tumores induzidos pelo torotraste.

Tumores Filóides: uma Revisão

Os tumores filóides, embora raros, apresentam um conjunto muito variável de características histológicas que tomam a sua caracterização e classificação complexas e, ainda, uma evolução geralmente imprevisível. Neste trabalho de revisão, os aspectos epidemiológicos, as particularidades histológicas, a evolução da classificação, o comportamento clínico, os diferentes métodos de diagnóstico, a história natural e as possíveis estratégias terapêuticas dos tumores filóides são abordados, procurando-se fornecer uma imagem global desta forma peculiar de doença mamária.

Recomendações para Análise Mutacional em Tumores do Estroma Gastrointestinal (GISTs). Grupo de Trabalho Português GIST - Proposta de Condeixa

Os autores apresentam as recomendações para a análise mutacional de GISTs, aprovadas por unanimidade por um grupo multidisciplinar em 20 de Julho de 2012. O estado mutacional de genes como o KIT e o PDGFRA permite identificar alvos terapêuticos para inibidores da tirosinacínase (ITKs) e, por isso, a boa prática clínica nas decisões bioterapêuticas de doentes com GISTs deve incluir a análise do estado mutacional. A análise mutacional da doença primária não é recomendada na rotina diagnóstica da generalidade dos GISTs; no entanto, pode ter valor prognóstico e ser útil na seleção de doentes, após ressecção completa de GIST primário e é considerada experimental na doença progressiva sob tratamento com ITKs. A análise mutacional deve considerar-se nos casos selecionados descritos neste texto e ser realizada em laboratórios em conformidade com padrões elevados de garantia de qualidade, atendendo ao seu elevado impacto sobre as decisões clínicas.

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal, da velocidade de crescimento e da idade óssea, bem como sonolência excessiva diurna, agressividade e irritabilidade de agravamento progressivo. Meses depois iniciou desregulação térmica, com episódios de hiper e hipotermia graves. A investigação analítica revelou hipotiroidismo central e hiperprolactinémia e a RMN encefálica não revelou alterações, concluindo tratar-se de disfunção hipotalâmica de etiologia a esclarecer. O doseamento de neurotransmissores no LCR revelou diminuição dos metabolitos da serotonina. Iniciou terapêutica com sertralina, metilfenidato e levotiroxina, com melhoria do estado de vigília e das perturbações do comportamento. Nos anos seguintes verificou-se aparecimento de disautonomia, com refluxo gastro-esofágico, obstipação e estrabismo. Aos 8 anos foram diagnosticadas hipoventilação crónica central e hipertensão pulmonar, com necessidade de ventilação nocturna por traqueostomia, sendo então diagnosticada síndrome ROAHHD. Comentário: Trata-se do primeiro caso de síndrome ROAHHD descrito em Portugal e o único na literatura em que foi caracterizado o perfil de neurotransmissores no LCR e se registou melhoria da sonolência excessiva e da perturbação do comportamento, com terapêutica com metilfenidato e sertralina.

Sinergia em Investigação Clínica: Mais do Que a Soma das Partes

A propósito do estudo “Early high calcium and phosphorus intake by parenteral nutrition prevents short-term bone strength decline in preterm infants”, de colaboração entre a UCIN do HDE, os Serviços Farmacêuticos do HDE e estudantes da Licenciatura de Dietética e Nutrição da ESTeSL, foi realçada a vantagem da sinergia multiprofissional multicêntrica em investigação clínica: a investigação foi possível sem depender de financiamento, dado que o dispendioso equipamento de ultrassonografia quantitativa pertence à ESTeSL; a UCIN beneficiou de investigação com a colaboração de investigadores externos (estudantes ESTeSL) dedicados em exclusividade ao projecto; estes, por sua vez, beneficiaram da aprendizagem em investigação de qualidade; o estudo ao ser publicado em revista internacional indexada (J Pediatr Gastroenterol Nutr.), proporcionou o enriquecimento curricular às instituições (HDE e ESTeSL) e aos investigadores (estudantes, médicos e farmacêutica) envolvidos.

Tumores Cardíacos. Experiência de 17 Anos num Serviço de Cardiologia Pediátrica

Introdução: Os tumores cardíacos primários podem ser benignos ou malignos, ter origem no endocárdio, miocárdio ou pericárdio. São raros em crianças, com uma prevalência descrita em séries de autópsia de 0,0017 a 0,28%; a maioria são benignos, representando os malignos cerca de 10% do total. Material e Métodos: Com o objectivo de avaliar a apresentação clínica e a evolução das crianças assistidas num centro de Cardiologia Pediátrica com este diagnóstico, procedeu-se à revisão retrospectiva dos processos clínicos dos doentes com tumores cardíacos primários observados nos últimos 17 anos (1989-2006). Determinou-se a forma de apresentação, diagnóstico morfológico, complicações e evolução ao longo do período de seguimento. Resultados: Identificaram-se 12 doentes, cuja idade média à data do diagnóstico foi de 23 meses. Em dois casos o diagnóstico foi pré-natal. A causa mais frequente de referenciação foi a esclerose tuberosa, seguida de sopro cardíaco. O ecocardiograma e a ressonância magnética permitiram o diagnóstico em todos. Todos os doentes realizaram electrocardiograma e registo Holter e o achado mais frequente foram as alterações inespecíficas da repolarização. O tumor mais frequente foi o rabdomioma (67%), na maioria associado a esclerose tuberosa; seguido do fibroma em (17%) e do fibroelastoma (8%). Apesar da biópsia ser o exame de eleição para a confirmação diagnóstica, realizou-se apenas em dois doentes. A excisão cirúrgica do tumor foi efectuada num doente (fibroelastoma), por risco de embolia pulmonar. Discussão e Conclusões: Na população estudada o tumor cardíaco mais frequente foi o rabdomioma associado à esclerose tuberosa. A maioria dos doentes não apresentava sintomas cardiovasculares, sendo o seu diagnóstico geralmente efectuado em observações de rotina para esclarecimento de sopro cardíaco ou devido ao diagnóstico de esclerose tuberosa. O exame histológico justifica-se apenas nos tumores mais raros.