Fractura Patológica do Úmero, no Contexto de Fibrodisplasia Óssea

Fracturas patológicas ocorrem sem traumatismo prévio ou após trauma ligeiro. Geralmente existe uma patologia prévia, local ou sistémica, benigna ou maligna. Descreve-se o caso clícnico de uma jovem de 17 anos com esta patologia. A Fibrodisplasia óssea é mais frequente antes dos 30 anos, tendo uma incidência idêntica entre os dois géneros. Correspondem a 5 a 7 % dos tumores benignos do osso, com uma rara progressão para malignidade. É uma lesão de evolução lenta. Os ossos mais atingidos são: costelas, ossos longos das extremidades, ossos craniofaciais e pélvis. Esxistem dois tipos: Monostótico (o mais comum) e Poliostótico. A doença pode ser assintomática, pode apresentar-se com dor e tumefacção no local da lesão ou como fractura patológica. Hiperpigmentação da pele é o sinal extra-ósseo mais comum. Pode estar associada a anomalias endócrinas. O diagnóstico é radiológico e histopatológico (biópsia). O tratamento é conservador. Se risco de fractura patológica considerar cirurgia.

Sarcomas Cutâneos. Do Diagnóstico ao Tratamento

O diagnóstico dos sarcomas cutâneos é desafiante, devido à complexidade e heterogeneidade deste grupo de lesões, cuja apresentação nos tecidos superficiais (pele e tecido celular subcutâneo) impõe diagnóstico diferencial obrigatório com tumores benignos e processos inflamatórios. Apesar de serem tumores pouco frequentes alguns tipos assumem grande importância por serem localmente invasivos, com elevada morbi-mortalidade associada, taxas de recidiva local e metastização significativas. Os autores apresentam cinco casos clínico-patológicos de sarcomas cutâneos – sarcoma de Kaposi, dermatofibrossarcoma protuberans, fibroxantoma atípico, leiomiossarcoma e angiossarcoma – e fazem uma breve revisão da literatura sobre os tipos de sarcoma cutâneo com maior interesse na Dermatologia, salientando os aspectos fisiopatológicos, clínicos, histopatológicos e terapêuticos particulares.

Leiomioma da Uretra Feminina - Revisão da Literatura a Propósito de Caso Clínico

Oleiomioma da uretra é uma patologia rara, estando descritos cerca de uma centena de casos na literatura. São tumores benignos, constituídos por músculo liso e surgem mais frequentemente na idade fértil.Otratamento é cirúrgico com excisão da massa, existindo contudo possibilidade de recidiva local. Apresenta-seumcaso clínico de leiomioma da uretra e realizou-se revisão da literatura.

Tumores Cardíacos. Experiência de 17 Anos num Serviço de Cardiologia Pediátrica

Introdução: Os tumores cardíacos primários podem ser benignos ou malignos, ter origem no endocárdio, miocárdio ou pericárdio. São raros em crianças, com uma prevalência descrita em séries de autópsia de 0,0017 a 0,28%; a maioria são benignos, representando os malignos cerca de 10% do total. Material e Métodos: Com o objectivo de avaliar a apresentação clínica e a evolução das crianças assistidas num centro de Cardiologia Pediátrica com este diagnóstico, procedeu-se à revisão retrospectiva dos processos clínicos dos doentes com tumores cardíacos primários observados nos últimos 17 anos (1989-2006). Determinou-se a forma de apresentação, diagnóstico morfológico, complicações e evolução ao longo do período de seguimento. Resultados: Identificaram-se 12 doentes, cuja idade média à data do diagnóstico foi de 23 meses. Em dois casos o diagnóstico foi pré-natal. A causa mais frequente de referenciação foi a esclerose tuberosa, seguida de sopro cardíaco. O ecocardiograma e a ressonância magnética permitiram o diagnóstico em todos. Todos os doentes realizaram electrocardiograma e registo Holter e o achado mais frequente foram as alterações inespecíficas da repolarização. O tumor mais frequente foi o rabdomioma (67%), na maioria associado a esclerose tuberosa; seguido do fibroma em (17%) e do fibroelastoma (8%). Apesar da biópsia ser o exame de eleição para a confirmação diagnóstica, realizou-se apenas em dois doentes. A excisão cirúrgica do tumor foi efectuada num doente (fibroelastoma), por risco de embolia pulmonar. Discussão e Conclusões: Na população estudada o tumor cardíaco mais frequente foi o rabdomioma associado à esclerose tuberosa. A maioria dos doentes não apresentava sintomas cardiovasculares, sendo o seu diagnóstico geralmente efectuado em observações de rotina para esclarecimento de sopro cardíaco ou devido ao diagnóstico de esclerose tuberosa. O exame histológico justifica-se apenas nos tumores mais raros.

Carcinoma Oculto da Mama com Metástases Axilares. A Propósito de Dois Casos Clínicos

INTRODUÇÃO: O carcinoma oculto é uma entidade pouco frequente, que se define como a presença de metástases com tumor primário indetetável na altura da apresentação. O prognóstico da maioria dos casos de tumor oculto é reservado, no entanto, o desenvolvimento de técnicas imunohistoquímicas que permitem a caracterização do tumor, tornaram alguns subgrupos de tumor oculto potencialmente curáveis. A presença de adenopatias axilares é a forma de apresentação do cancro da mama em 0,3-1% das mulheres, sendo a origem mais provável a mama ipsilateral. CASO CLÍNICO: Os autores relatam dois casos clínicos de tumor oculto da mama: Caso 1: Doente de 57 anos, com antecedentes familiares de primeiro e segundo grau de cancro da mama, com estudo genético negativo. Recorreu à consulta por adenopatia axilar direita.Exame objetivo (EO), mamografia + ecografia mamária normais. Microbiópsia (MB) ganglionar:metástase de carcinoma compatível com origem na mama, recetores de estrogénios (RE) +, HER2 +, CK7 +, Ca125 +, CK20 (-). RMN mamária e PET não identificaram tumor primário. Procedeu-se a dissecção axilar: 10 gânglios sem metástases. Realizou terapêutica adjuvante com quimioterapia (QT) e imunoterapia (IT). Manteve follow-up regular com EO, RMN e mamografia alternadas até aos 4 anos sem alterações. Aos 4,5 anos detetou-se ao E.O. nódulo palpável na mama direita e nódulo axilar. Mamografia + ecografia: lesão sólida suspeita (R5) cuja caracterização histológicademonstrouCDIG3, recetores hormonais (-) (RH), HER2 3+, Ki67 >30%. A TC TAP e a cintigrafia óssea não revelaram alterações. Em reunião multidisciplinar de decisão terapêutica (RMDT) decidiu-serealizar mastectomia total direita + mastectomia profilática contralateral com reconstrução. Exame histológico:CDI G3 com 22mm,confirmando-se a caracterização imunohistoquímica, com invasão vascular e presença de 3 gânglios com metástase e extensão extracapsular (T2 N2). Realizou terapêutica adjuvante com QT + IT+ Radioterapia (RT) da parede torácica e ganglionar. Um ano após a mastectomia, a doente mantém-se em follow-up sem sinais de recidiva. Caso 2: Doente de 50 anos, com antecedentes familiares de primeiro grau de cancro da mama. Recorreu à consulta por nódulo da axila esquerda e nódulo da mama direita com 2 meses de evolução. EO: nódulo palpável da mama direita e duas adenopatias axilares à esquerda. Mamografia + eco: microcalcificações atípicas da mama esquerda (R5) ealterações benignas da mama direita (R2). Realizaram-se microbiópsia por estereotaxia e biópsia assistida por vácuo da mama esquerda e citologia aspirativa de agulha fina (CAAF) de nódulo da mama direita:sem alterações neoplásicas. A biópsia de adenopatia axilar revelou metástase ganglionar de carcinoma compatível com origem na mama, RH (-), GCDFP15 (-),HER2 3+ e CK7 +.A RM mamária revelou apenas lesões benignas. TC TAP, ecografia abdominal e cintigrafia óssea normais. PET: lesão localizada na axila esquerda, nos três níveis axilares. Por recusa da doente em realizar microbiópsias adicionais ou mastectomia radical modificada, optou-se por realizar dissecção axilar esquerda. Exame histológico: 7 em 14 gânglios com metástases, morfologia e estudo imunohistoquímico concordantes com o anterior. Em RMDT foi decidida terapêuticaadjuvante com RT, QT e IT que a doente se encontra no momento a realizar. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS/ DISCUSSÃO A presença de adenopatias axilares relaciona-se na maioria dos casos com processos benignos, mas naqueles em que se diagnostica uma neoplasia maligna, mais de 50% correspondem a carcinoma da mama. Outras neoplasias que se podem apresentar com metástases axilares são: linfoma, melanoma, sarcoma, tiróide, pulmão, estômago, ovário, útero. A avaliação diagnóstica deve incluir além do exame físico, a biópsia ganglionar (para exame histológico e caracterização imunohistoquímica), mamografia, ecografia mamária e ressonância magnética mamária, eventual TC toraco-abdominal, cintigrafia óssea nas mulheres sintomáticas, existindo controvérsia sobre autilidade da PET. CONCLUSÕES O tumor oculto representa um problema diagnóstico e um desafio terapêutico. O carcinoma da mama apresentando-se sob a forma de metástase axilar sem tumor primário identificável e sem doença à distância, considera-se um dos casos potencialmente curáveis, se for tratado de acordo com as guidelines para o estadio II do cancro da mama. A abordagem recomendada inclui dissecção axilar, de importância crucial pela informação prognóstica que guiará o restante tratamento e por ajudar no controlo local da doença. A terapêutica adequada da mama ipsilateral é controversa, e pode passar pela mastectomia radical modificada ou RT. Não existem até à data estudos randomizados comparando a mastectomia versus RT mamária e os estudos retrospetivos disponíveis não apresentam resultados consensuais. A decisão de RT da parede torácica pós-mastectomia e de terapêutica adjuvante deverá ser tomada tendo em conta as guidelines publicadas. BIBLIOGRAFIA 1- www.uptodate.com; Kaklamani, V., et al; “Axillary node metastases with occult primary breast cancer”; Mar 2012 2- Wang, J., et al; “Occult breast cancer presenting as metastatic adenocarcinoma of unknown primary: clinical presentation, immunohistochemistry, and molecular analysis”; Case Rep Oncol 2012;5:9-16 3- Takabatake, D.; “Two cases of occult breast cancer in which PET-CT was helpful in identifying primary tumors”; Breast Cancer (2008) 15:181-184 4- Kinoshita, S., et al.; “Metachronous secondary primary occult breast cancer initially presenting with metastases to the contralateral axillary lymph nodes: report of a case”; Breast Cancer (2010) 17:71-74 5- Bresser, J., et al; “Breast MRI in clinically and mammographically occult breast cancer presenting with an axillary metastasis: a systematic review”; EJSO 36 (2010) 114-119 6- Sharon, W., et al.; “Benefit of ultrasonography in the detection of clinically and mammographically occult breast cancer”; World J Surg (2008) 32:2593-2598 7- Masinghe, S.P., et al.; “Breast radiotherapy for occult breast cancer with axillary nodal metastases – does it reduce the local recurrence rate and increase overall survival?”; Clinical Oncology 23 (2011) 95-100 8- Altan, E., et al.; “Clinical and pathological characteristics of occult breast cancer and review of the literature”; J Buon 2011 Jul-Sep;16(3):434-6

Tumores do Corpo Carotídeo. Experiência de um Serviço no Diagnóstico e Tratamento nos Últimos 10 Anos

INTRODUCTION: Carotid body tumours (CBT) are neoplasms that develop from paragangionic cells of this structure. They are rare, with an estimated incidence of 1:30000 and can be associated with other neuro-endocrine neoplasia. The authors report their experience in the management of the disease, in the last 10 years. MATERIAL AND METHODS: Eight patients (with eight tumours) were treated, all submitted to tumour resection. 75% were female and the mean age was 56 years. We report a 12,5% incidence of neurological sequelae from surgery, and no mortality. In the follow-up (which varied between 1 and 10 years), no local or contralateral recurrence or metastasis were registered. Also, we did not found family cases of this disease. CONCLUSIONS: The authors noticed an unusually high proportion of female patients. The tumour resection was curative in all patients, with a rate of neurological complications inferior to that reported in other published series. These neurological sequelae were reported in patients with large tumours, thus reinforcing the outmost importance of an early diagnosis. Pre-operative selective embolization of these tumours can be helpful in the resection of large tumours, allowing a potential reduction in neurological complications.

Cirurgia de Ressecção dos Tumores do Pâncreas Localmente Invasivos. Apresentação de uma Nova Técnica de Revascularização

A cirurgia dos tumores do pâncreas continua a ser marcada pela pobreza dos resultados obtidos. No caso dos tumores localmente invasivos, os doentes são habitualmente sujeitos a uma mera cirurgia de derivação, com escassa sobrevivência e má qualidade de vida. Os autores operaram sete doentes com tumores do pâncreas localmente invasivos, sujeitos a cirurgia de ressecção radical, com bons resultados. É apresentada uma técnica original de reconstrução da circulação arterial hepática.

Ressecções Multiorgânicas na Cirurgia dos Tumores do Colon e Recto

Os tumores do cólon e recto com invasão locoregional ou metastizados constituem situações clínicas graves, com escassa esperança de sobrevivência. A cirurgia oncológica radical alargada constitui a única solução potencialmente curativa ou que pode proporcionar sobrevidas mais longas. Foram operados 32 doentes portadores de tumores colo-rectais metastizados ou com invasão locoregional, quer primitivos quer recidivados, tendo sido obtidas sobrevidas até aos sete anos, com boa qualidade de vida.

Tumores Hepáticos Malignos Associados a Depósitos de Torotraste. Dois Casos Clínicos

Os A.A apresentam dois casos clínicos de tumores hepáticos associados ao torotraste, dois colangiocarcinomas, observados numa enfermaria de Medicina Interna de um hospital de Lisboa. É feito um comentário sobre o efeito nefasto das radiações ionizantes em geral sobre o organismo humano, particularizando os efeitos do torotraste. Comenta-se, ainda, o prolongado tempo de latência que existiu nestes dois casos, bem como o facto de, provavelmente, estarmos perante os últimos casos de tumores induzidos pelo torotraste.

Tumores Filóides: uma Revisão

Os tumores filóides, embora raros, apresentam um conjunto muito variável de características histológicas que tomam a sua caracterização e classificação complexas e, ainda, uma evolução geralmente imprevisível. Neste trabalho de revisão, os aspectos epidemiológicos, as particularidades histológicas, a evolução da classificação, o comportamento clínico, os diferentes métodos de diagnóstico, a história natural e as possíveis estratégias terapêuticas dos tumores filóides são abordados, procurando-se fornecer uma imagem global desta forma peculiar de doença mamária.

Recomendações para Análise Mutacional em Tumores do Estroma Gastrointestinal (GISTs). Grupo de Trabalho Português GIST - Proposta de Condeixa

Os autores apresentam as recomendações para a análise mutacional de GISTs, aprovadas por unanimidade por um grupo multidisciplinar em 20 de Julho de 2012. O estado mutacional de genes como o KIT e o PDGFRA permite identificar alvos terapêuticos para inibidores da tirosinacínase (ITKs) e, por isso, a boa prática clínica nas decisões bioterapêuticas de doentes com GISTs deve incluir a análise do estado mutacional. A análise mutacional da doença primária não é recomendada na rotina diagnóstica da generalidade dos GISTs; no entanto, pode ter valor prognóstico e ser útil na seleção de doentes, após ressecção completa de GIST primário e é considerada experimental na doença progressiva sob tratamento com ITKs. A análise mutacional deve considerar-se nos casos selecionados descritos neste texto e ser realizada em laboratórios em conformidade com padrões elevados de garantia de qualidade, atendendo ao seu elevado impacto sobre as decisões clínicas.

Metástase Uterina de Carcinoma da Mama. A Propósito de um Caso Clínico

Estão raramente descritos na literatura casos de metástases uterinas de cancros extra genitais, sendo o aparelho genital feminino normalmente invadido por contiguidade. Mais frequentes são contudo, as metástases ováricas de neoplasias extragenitais sobretudo do aparelho gastrointestinal e mama. Descrevemos o caso clínico de uma doente de 71 anos que recorreu ao serviço de urgência por metrorragias pós menopausa (sem THS), tendo sido diagnosticado pólipo do endocolo e efectuada polipectomia. No exame anatomopatológico foi identificada, no eixo do pólipo, uma infiltração neoplásica compatível com metástase de carcinoma lobular da mama. A doente encontra-se desde há um ano a efectuar Quimioterapia com boa resposta.

Tumor Fibroso Localizado da Pleura: Análise de 11 Novos Casos

Pretende-se neste trabalho fazer uma revisão retrospectiva duma patologia, rara na sua incidência(5% de todos os tumores pleurais) e singular nas suas características, analisando na nossa casuística as formas de apresentação, terapêutica cirúrgica e resultados obtidos. Os tumores solitários da pleura são formações neoplásicas raras, cujo comportamento biológico não é obrigatoriamente correlacionável com características imuno-histoquímicas, pois os considerados benignos apresentam um sensível índice de recidiva e metastização, independentemente do volume que apresentam. A cirurgia é o único tratamento disponível e a excisão cirúrgica completa é decisiva para a cura. De Agosto de 1995 a Janeiro de 2003, na casuística do Serviço de Cirurgia Cardiotorácica do Hospital de Santa Marta, foram analisados todos os doentes com o diagnóstico de tumor fibroso localizado da pleura (TFLP). Neste contexto, identificaram-se 11 doentes com idade média de 57,54 anos, dos quais 6 do sexo feminino, em que foi colocado o diagnóstico de tumor fibroso localizado da pleura; 6 dos tumores foram classificados como malignos e 5 como benignos. Nesta série, todos os doentes foram submetidos a intervenção cirúrgica, com técnicas variadas, sem mortalidade intra-operatória ou morbilidade intra-hospitalar significativas, apesar da dificuldade da cirurgia nos tumores mais volumosos (um dos tumores pesava 2,5 kg). O follow up decorreu entre os 4 e os 84 meses (média – 39,4 meses). Um doente faleceu 13 meses após a intervenção, por embolia pulmonar maciça, depois de várias crises de tromboembolismo pulmonar (sem relação determinável com a cirurgia ou a patologia base), apesar da anticoagulação iniciada e controlada na Consulta do Hospital.

Laparoscopia em Tumor Quístico Gigante do Ovário na Adolescência. A Propósito de um Caso Clínico

A eficácia e segurança da cirurgia laparoscópica na resolução dos tumores quísticos benignos do ovário tem sido demonstrada por inúmeros estudos. As dimensões do tumor quístico do ovário foi, até há algum tempo atrás, factor limitante na opção cirúrgica: se superior a 10 cm a laparotomia era a indicação. Actualmente, a cirurgia laparoscópica está associada a muitas vantagens: redução da hemorragia operatória, menos complicações pós-operatórias, menor tempo de hospitalização, mais rápida recuperação e melhor resultado estético. Os autores descrevem o caso de uma adolescente de 15 anos de idade, com um tumor quístico gigante do ovário (mais de 30 cm), ocupando todos os quadrantes do abdómen, e que foi tratado laparoscopicamente com sucesso após punção/drenagem aspirativa sob controle ecográfico. Conclusão: Com uma criteriosa selecção dos doentes, a laparoscopia cirúrgica é segura em doentes com quistos benignos gigantes do ovário.

Hemangiomas Infantis

De acordo com a International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), as anomalias vasculares são divididas em dois grupos: tumores e malformações vasculares. Os tumores vasculares resultam da proliferação benigna do endotélio vascular. As malformações vasculares, por sua vez, resultam de erros na morfogénese vascular com a formação de vasos displásicos. Os hemangiomas infantis (HI) são os tumores vasculares benignos mais comuns da infância, estando presentes em até 5% das crianças. Caracterizam-se por estarem ausentes ao nascimento, com posterior crescimento significativo durante os primeiros meses de vida, e involução lenta e espontânea ao longo dos anos. As malformações vasculares, pelo contrário, estão presentes logo ao nascimento, acompanham o crescimento da criança e persistem na idade adulta. Os HI pequenos e superficiais estão associados a excelente prognóstico, com involução espontânea e bom resultado estético. Não é necessária intervenção terapêutica específica. Contudo alguns HI, pela sua localização, dimensão e número podem estar associados a outras anomalias, pelo que é necessária uma avaliação mais cuidadosa e multidisciplinar. Nesta apresentação abordaremos os protocolos atualmente em uso. Estão disponíveis várias opções terapêuticas para os HI, desde corticoides tópicos, intralesionais e sistémicos; β-bloqueadores tópicos (timolol) e sistémicos (propanolol), imiquimod tópico, vincristina, interferão-α, laser (PDL) e excisão cirúrgica. A escolha deve ser individualizada, de acordo com as características de cada HI.