Anemia de Células Falciformes e Acidente Vascular Cerebral: Uma História Evitável

Introdução: Na criança, a etiologia do acidente vascular cerebral (AVC) é conhecida em 75% dos casos, sendo a anemia de células falciformes (ACF) a mais frequente na criança de raça negra. O interesse deste caso clínico reside na forma de apresentação pouco habitual e curso evitável. Caso clínico: Criança de raça negra com 27 meses de idade, sem antecedentes relevantes, admitida por sinais neurológicos focais de instalação súbita. A tomografia computorizada cranio-encefálica e ressonância magnética evidenciaram lesão isquémica aguda extensa e alterações compatíveis com AVC silencioso prévio. Analiticamente apresentava anemia normocítica, muitos drepanocitos de formação espontânea e 87% de hemoglobina S. Neste contexto, foi submetida a transfusão-permuta. Conclusão: O AVC como complicação da ACF pode acontecer em idades precoces e surgir como quadro inaugural. Pensamos que se justifica divulgar o rastreio pré-natal e realizar um estudo da relação custo-benefício para a implementação de um rastreio neonatal desta patologia em Portugal.

O Hospital de Dona Estefânia e a História da Cirurgia Pediátrica em Portugal

Em 1914,0 Prof. Francisco Gentil, então Enfermeiro-Mor dos Hospitais Civis de Lisboa, propos que fossem criadas no Hospital de D. Estefânia duas Enfermarias independentes, uma para doenças pediátricas médicas e outra para doenças pediátricas Cirúrgicas/Ortopédicas. Isto tornou-se realidade em 9 de Julho de 1918, através do Decreto 4.563, ficando a direcção dos dois Serviços a cargo de Jaime Ernesto Salazar de Sousa. Após a sua morte, em 1940, Abel Pereira da Cunha tornou-se o novo Director, seguindo-se-lhe Eduardo Rosado Pinto, em 1959. É então que o único Serviço existente, o Serviço 5, se divide em dois, o 3 e o 4, sob a Direcção rcspectivamente de José Rosado Pinto e Luciano José de Carvalho. Em 1983 Fernando Gabriel Pinto Coelho Afonso torna-se Director do Serviço 3 e em 1986 Antonio Genlil do Silva Martins torna-se Director do Serviço 4. Em 1994 Fernando Afonso torna-se Director do Departamento de Cirurgia (durante 1 mês, até aposentação) seguindo-se-lhe António Gentil Martins, jubilado em 2000. Em 29 de Junho de 1974, no Hospital de D. Estefânia, é fundada a Sociedade Portuguesa de Cirurgiões Pediatras, realizando-se os primeiros Congressos Internacioais em 1971 e 1972 (Luso-Brasileiro e Luso-Espanhol). Em 1986 o Hospital associa-se a Faculdade das Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa, para o ensino pré-graduado de Cirurgia Pediátrica, sendo António Gentil Martins nomeado Professor Associado Convidado. Mais de 50% de todos os Cirurgiões Pediatras Portugueses fizeram o seu treino no Hospital dc D. Esteffinia e através deles a Especialidade estendeu-se a Coimbra, Viseu, Évora, Setúbal,Almada, Sintra, Montemor-o-Novo e Funchal (assim cobrindo cerca de 3/4 de toda a populacao portuguesa).

Medição do Óxido Nítrico no Ar Exalado: Utilização na Avaliação de Crianças com História de Sibilância

Encontram -se publicados múltiplos trabalhos sobre o papel das determinações do óxido nítrico no ar exalado (FENO) no âmbito do estudo da inflamação brônquica que nos permitem afirmar que se trata duma medição simples, não invasiva e de grande utilidade na avaliação do doente asmático.No decurso de um estudo prospectivo sobre o impacto da poluição do ar sobre a saúde da população na cidade de Viseu (Projecto Saud’AR), foram identificadas crianças com história clínica de sibilância, mediante a aplicação de questionários do International Study of Asthma and Allergy in Childhood (ISAAC). As crianças foram submetidas posteriormente a um questionário padronizado, testes cutâneos prick para aeroalergénios, espirometria com prova de broncodilatação e medição de FENO. A idade média era de 7,8±1,1 anos. Comparando os doentes com queixas de sibilância e/ou dispneia nos 6 meses anteriores à avaliação (n=27) com os que não apresentaram estes sintomas, observaram-se diferenças estatisticamente significativas para o ΔFEV1 (mediana: 4,5% vs 8%, p=0,0399) e para o FENO (mediana: 12 ppb vs 23 ppb, p=0,0195, respectivamente). Se olharmos para as crianças que recorreram a broncodilatador nos seis meses anteriores à avaliação (n=19) e as compararmos com as que não necessitaram, encontramos diferenças para o FENO: mediana de 27 ppb versus mediana de 11 ppb, respectivamente; p<0,0001. Ao compararmos as crianças que recorreram a uma consulta de urgência nos seis meses anteriores à avaliação(n=9) e as compararmos com as que não recorreram, encontramos também diferenças estatisticamente significativas para o FENO: mediana de 28 ppb versus mediana de 13 ppb, p=0.0029. Constatou -se assim que a existência de sintomas se associou melhor com o FENO de que com a espirometria.

História do Tratamento Cirúrgico do Cancro da Mama - Empirismo e Ciência

A História do tratamento cirúrgico do cancro da mama é bem demonstrativa de que a verdade em Medicina é circunstancial, e que o caminho a percorrer no sentido de a alcançar é árduo. Mostra, também, como ao longo dos séculos o empirismo vai dando lugar ao método científico, e como os estudos prospectivos, controlados e randomizados determinam a alteração dos conceitos e a consequente modificação das técnicas cirúrgicas. Estas vão desde os métodos bárbaros, à luz dos conceitos actuais, que, da Grécia antiga se estendem até à descoberta da anestesia – em que se destacam nomes como Henri de Mondeville, Guy de Chaulliac e Lanfranco na Idade Média, von Hilden e Ambroise Paré no Renascimento, ou H.F. Le Dran, J.L. Petit e Benjamim Bell, no tempo do Iluminismo – até às técnicas cada vez mais meticulosas e racionais, já na Idade Contemporânea, sucessivamente devidas a James Paget, Joseph Pancoast, Charles Moore, William Stewart Halsted, William e Richard Handley, Geoffrey Keynes, Robert McWhirter, George Crile Jr., Cushman Haagensen, Dahl-Iversen, Jerome Urban, David Patey, Bernard Fisher e Umberto Veronesi, entre outros que souberam criar novos paradigmas na História do Tratamento Cirúrgico do Cancro da Mama, para se chegar à prática actual de cirurgia conservadora (mamária e axilar)com reconstrução.

Disruption of Urate Transport in Familial Renal Glucosuria and Report on SGLT2 Expression in Normal and Pathological Kidney

Familial renal glucosuria (FRG) is a rare co -dominantly inherited benign phenotype characterized by the presence of glucose in the urine. It is caused by mutations in the SLC5A2 gene that encodes SGLT2, a Na+ -glucose co -transporter. The purpose of our current work was twofold: to characterize the molecular and phenotype findings of an FRG cohort and, in addition, to detail the SGLT2 expression in the adult human kidney. The phenotype of FRG pedigrees was evaluated using direct sequencing for the identification of sequence variations in the SLC5A2 gene. The expression of SGLT2 in the adult human kidney was studied by immunofluorescence on kidney biopsy specimens. In the absence of renal biopsies from FRG individuals, and in order to evaluate the potential disruption of SGLT2 expression in a glucosuric nephropathy, we have selected cases of nucleoside analogues induced proximal tubular toxicity. We identified six novel SLC5A2 mutations in six FRG pedigrees and described the occurrence of hyperuricosuria associated with hypouricaemia in the two probands with the most severe phenotypes. Histopathological studies proved that SGLT2 is localized to the brush -border of the proximal tubular epithelia cell and that this normal pattern was found to be disrupted in cases of nucleoside analogues induced tubulopathy. We present six novel SLC5A2 mutations, further contributing to the allelic heterogeneity in FRG, and identified hyperuricosuria and hypouricaemia as part of the FRG phenotype. SGLT2 is localized to the brush -border of the proximal tubule in the adult human normal kidney, and aberrant expression of the co -transporter may underlie the glucosuria seen with the use of nucleoside analogues.