Electroencefalograma Interictal. Sensibilidade e Especificidade no Diagnóstico de Epilepsia

O electroencefalograma (EEG) é um método não invasivo, económico e acessível, universalmente utilizado na investigação da epilepsia. Realizámos uma revisão dos principais trabalhos sobre a prevalência de actividade epileptiforme em EEGs de doentes epilépticos e não epilépticos, com o objectivo de tirar conclusões sobre a sensibilidade e especificidade deste exame no diagnóstico de epilepsia. Concluímos que o primeiro EEG tem uma sensibilidade global de 50-55% podendo atingir os 92% com a repetição do exame e recurso a registos de sono e técnicas de activação. A especificidade atinge os 96%, sendo afectada por múltiplos factores.

Teste de Inclinação em Idosos com Síncope de Causa Desconhecida: Experiência da Estimulação Farmacológica com Nitroglicerina

Está demonstrado o papel do teste de inclinação na avaliação de doentes com síncope de causa não esclarecida. Nos idosos, a prevalência de episódios sincopais aumenta, associa-se a pior prognóstico e, frequentemente, implica o recurso a múltiplos exames de diagnóstico. Objectivos: Avaliar a utilidade do teste de inclinação com recurso a nitroglicerina sub-lingual como agente provocativo em idosos com síncope de etiologia desconhecida. Métodos: Foram estudados 46 doentes consecutivos com > 65 anos (56,5% do sexo feminino; 74 ± 6 anos) por síncope de etiologia não esclarecida. Em 25 doentes(54%) não havia evidência de patologia cardíaca, tendo os restantes cardiopatia hipertensiva (14 doentes) ou isquémica (7 doentes). O protocolo incluiu massagem do seio carotídeo em decúbito a após ortostatismo passivo. O teste de inclinação foi efectuado sob monitorização contínua do electrocardiograma e tensão arterial, com inclinação a 70º durante 20 minutos. Na ausência de síncope, administrou-se 500 mcg de nitroglicerina sub-lingual com monitorização por mais 20 minutos. O teste de inclinação foi considerado positivo quando houve reprodução da sintomatologia acompanhada de bradicardia e/ou hipotensão arterial (respostas cardio-inibitória, vasodepressora ou mista). Considerou-se haver hipotensão ortostática nos casos com queda da tensão arterial sistólica > 20 mmHg ou da tensão arterial diastólica > 10 mmHg nos 3 minutos após ortostatismo; nos doentes com sintomas associados à descida gradual, paralela, da tensão arterial sistólica e diastólica durante o teste de inclinação passivo, admitiu-se um perfil do tipo disautonómico; nos doentes com descida gradual da tensão arterial após nitroglicerina, considerou-se haver resposta exagerada aos nitratos. Resultados: Ocorreu reprodução de sintomas em 34 doentes (73,9%): 19,6% no teste de inclinação passivo (resposta neurocardiogénica vasodepressora – 3 doentes, hipersensibilidade do seio carotídeo – 1 doente, hipotensão ortostática – 1 doente, perfil disautonómico – 4 doentes) e 54,3% após nitroglicerina (resposta neurocardiogénica vasodepressora – 12 doentes, mista – 5 doentes , cardio-inibitória – 2 doentes e resposta exagerada aos nitratos – 6 doentes). A síncope foi neurocardiogénica em 47,8% (teste passivo – 13,6%, pós-nitroglicerina – 86,4%). Em 16,2% dos doentes submetidos a nitroglicerina ocorreu resposta exagerada aos nitratos. Não se registaram complicações durante o exame. Conclusões: O teste de inclinação em idosos com síncope de etiologia não esclarecida: 1. contribui para o diagnóstico diferencial no estudo etiológico da síncope, 2. quando potenciado pela nitroglicerina associa-se a um aumento significativo do número de respostas positivas, e permite identificar um número considerável de doentes com resposta exagerada aos nitratos.

Utilização da Nitroglicerina na Fase Activa do Teste de Inclinação: Haverá Diferenças nos Idosos?

Está demonstrado o papel do teste de inclinação na avaliação de doentes com síncope de causa não esclarecida, sendo utilizado como a técnica gold standard para o diagnóstico da síncope neurocardiogénica, em particular com o recurso a agentes provocativos farmacológicos de modo a melhorar a acuidade diagnóstica. A estimulação com nitroglicerina sub-lingual é, regra geral, bem tolerada e permite aumentar a sensibilidade do teste reduzindo a sua duração. Neste sentido, tem-se verificado também o alargamento da sua aplicação em doentes idosos. Objectivos: Avaliar, numa população referenciada por síncope de etiologia desconhecida, a utilidade do teste de inclinação com recurso a nitroglicerina sub-lingual e comparar o tipo de respostas obtidas nos doentes idosos com o dos restantes doentes. Métodos: Estudámos 158 doentes submetidos a teste de inclinação com utilização de nitroglicerina como agente provocativo. Foram considerados doentes com idade <65 anos (Grupo A, n=74) e ≥65 anos (Grupo B, n=84). O teste de inclinação foi efectuado segundo o protocolo “italiano”, sob monitorização contínua do electrocardiograma e da tensão arterial (Task Force Monitor; CNSystems). Foram incluídos somente doentes assintomáticos na fase passiva do teste. O teste foi considerado positivo para resposta neurocardiogénica quando houve reprodução da sintomatologia acompanhada de bradicardia e/ou hipotensão arterial e as respostas foram definidas como cardio-inibitória, vasodepressora ou mista. Uma descida gradual e paralela da tensão arterial após administração de nitroglicerina seguida de síncope foi considerada como resposta exagerada aos nitratos. Resultados: Não se verificam diferenças na distribuição por sexos entre os grupos. O teste de inclinação foi positivo em 57% do Grupo A e 51% do Grupo B (p=NS), tendo ocorrido resposta exagerada aos nitratos em 11% e 16%, respectivamente (p=NS). Relativamente ao tipo de respostas neurocardiogénicas, as vasodepressoras foram mais frequentes no Grupo B (53% versus 24%; p=0,001) e as mistas tendencialmente mais frequentes no Grupo A (59% versus 40%; p=0,07), sem diferenças significativas no que se refere à resposta do tipo cardio-inibitória (17% nos Grupo A versus 7% no Grupo B; p=NS). Conclusões: Numa população com síncope de etiologia não conhecida, o teste de inclinação potenciado pela nitroglicerina: a) contribui de modo significativo para o esclarecimento diagnóstico com utilidade idêntica em idosos e nos restantes doentes. B) associa-se a maior incidência de resposta neurocardiogénica vasodepressora nos idosos embora com uma taxa semelhante de respostas exageradas aos nitratos.

Consulta de Diabetes Ocular. Primeiros Resultados do Rastreio da Retinopatia Diabética por Câmara Não Midriática

Introdução: a retinopatia diabética (RD) é, nos países industrializados, uma das principais causas de cegueira. A perda de visão na RD diminui com o diagnóstico precoce e instituição terapêutica2 adequada possibilitados por programas de rastreio sistemático. O rastreio efectuado por fotografias do polo posterior com câmara não midriática é simples e apresenta boa sensibilidade e especificidade3. Material e Métodos: estudo prospectivo, observacional, dos doentes diabéticos sem seguimento oftalmológico regular, seguidos na consulta de Medicina do Centro Hospitalar de Lisboa Central desde Setembro de 2008 a Julho de 2009. Incluíram-se 86 doentes. Um ortoptista fez a aquisição de imagens do polo posterior com uma câmara não midriática e a impressão de fotografias compostas, coloridas, que foram posteriormente analisadas por um oftalmologista da consulta de Diabetes Ocular. Resultados: foram excluídos 7 olhos (4,2%) por não existir qualidade de imagem. Identificou-se a existência de RD em 26% dos 165 olhos incluídos ( 28% dos doentes), apresentando 21% RD não proliferativa e 5% proliferativa. Apurou-se uma relação estatisticamente significativa entre a existência de RD, a idade (p= 0,253 x 10-1) e a duração da diabetes (p= 7,16 x 10-5). Relativamente ao encaminhamento, 57,8% foram referenciados para rastreio anual e 42,2% para a Consulta Geral de Oftalmologia. Todos os excluídos foram igualmente encaminhados para a Consulta Geral de Oftalmologia. Conclusões: a percentagem de doentes rastreados que apresentou RD foi elevada (28%). O rastreio sistemático da população diabética com câmara não midriática pareceu-nos ser um método simples e eficaz no despiste da RD.

Head-Up Tilt Testing with Different Nitroglycerin Dosages: Experience in Elderly Patients with Unexplained Syncope

AIMS: Protocols using sublingual nitrates have been increasingly used to improve diagnostic accuracy of head-up tilt testing (HUT). Nevertheless, exaggerated responses to nitrates have been frequently described, particularly in elderly patients. The aim of this article is to evaluate, in an elderly population with unexplained syncope, whether the impact of sublingual nitroglycerin (NTG) used as a provocative agent is dose-dependent. METHODS AND RESULTS: One hundred and twenty consecutive elderly patients submitted to HUT using NTG after an asymptomatic drug-free phase were studied. Patients were divided into three groups according to the NTG dosage: 500, 375 and 250 microg. The test was considered positive when there was reproduction of symptoms with bradycardia and/or arterial hypotension. A gradual decrease in the blood pressure after NTG was considered an exaggerated response to nitrates. There were no differences in the clinical characteristics of the different subgroups. A positive test was obtained in 50% of the patients in each group. The rate of exaggerated responses was identical in all groups and ranged between 15 and 17%. CONCLUSION: In an elderly population with syncope of unknown origin submitted to HUT, the response to NTG is not dose-dependent, and no difference was found in the rate of exaggerated responses to nitrates with different NTG dosages.

O Treino de Ortostatismo (Tilt Training) Aumenta a Reserva Vasoconstritora em Doentes com Síncope Reflexa Neurocardiogénica

A síncope neurocardiogénica (SNc) é uma entidade clínica comum, resultante de uma resposta autonómica reflexa excessiva durante o stress ortostático. As diferentes opções terapêuticas são controversas e de eficácia limitada. O treino de ortostatismo (TTr) tem-se mostrado uma alternativa prometedora no tratamento destes doentes (D). No entanto, permanece por esclarecer o seu mecanismo de acção e o impacto clínico numa população com SNc recorrente. Objectivo: Caracterizar a resposta hemodinâmica e autonómica durante um programa de TTr em doentes com SNc refratária às medidas convencionais. População e métodos: Foram estudados 28D (50% do sexo masculino, 41±14 anos), sem evidência de cardiopatia, com SNc documentada em teste de ortostatismo passivo. O TTr incluiu 9 sessões hospitalares (3x/semana, 30 minutos) com monitorizac¸ão contínua de pressão arterial e frequência cardíaca (60◦ - 6 sessões - 70◦ - 3 sessões), complementadas com treino diário no domicílio e elevação da cabeceira a 10◦ durante o sono. O volume sistólico, o débito cardíaco, a resistência vascular periférica, a sensibilidade do barorreflexo e a variabilidade da frequência cardíaca foram calculados. Todos os doentes foram reavaliados no fim do 1.◦ mês e no final de cada 6 meses num período máximo de 36 meses (follow-up 24±12 meses). Resultados: Ao longo das sessões de TTr verificou-se um aumento significativo e consistente da resistência total periférica (1485±225 vs. 1591±187 dyne*s/cm−5, p < 0,05) associado a uma diminuição do seu desvio-padrão (206±60 vs. 150±42, p < 0,05). Durante o período de follow-up, houve recorrência de síncope em 5D (19%), com redução significativa do número de síncopes (4,0±3,2/D nos 12 meses pre-TTr vs. 1,4±0,8/D pos-TTr, p < 0,05). Conclusão: Em doentes com SNc refratária, o TTr mostrou ser uma opção terapêutica eficaz, com benefício a longo prazo. A melhor tolerância ao ortostatismo parece resultar do aumento da reserva vasoconstritora e da sua menor variabilidade.

Optimization of the Tartrate-Resistant Acid Phosphatase Detection by Histochemical Method

According to the new KDIGO (Kidney Disease Improving Global Outcomes) guidelines, the term of renal osteodystrophy, should be used exclusively in reference to the invasive diagnosis of bone abnormalities. Due to the low sensitivity and specificity of biochemical serum markers of bone remodelling,the performance of bone biopsies is highly stimulated in dialysis patients and after kidney transplantation. The tartrate-resistant acid phosphatase (TRACP) is an iso-enzyme of the group of acid phosphatases, which is highly expressed by activated osteoclasts and macrophages. TRACP in osteoclasts is in intracytoplasmic vesicles that transport the products of bone matrix degradation. Being present in activated osteoclasts, the identification of this enzyme by histochemistry in undecalcified bone biopsies is an excellent method to quantify the resorption of bone. Since it is an enzymatic histochemical method for a thermolabile enzyme, the temperature at which it is performed is particularly relevant. This study aimed to determine the optimal temperature for identification of TRACP in activated osteoclasts in undecalcified bone biopsies embedded in methylmethacrylate. We selected 10 cases of undecalcified bone biopsies from hemodialysis patients with the diagnosis of secondary hyperparathyroidism. Sections of 5 μm were stained to identify TRACP at different incubation temperatures (37º, 45º, 60º, 70º and 80ºC) for 30 minutes. Activated osteoclasts stained red and trabecular bone (mineralized bone) was contrasted with toluidine blue. This approach also increased the visibility of the trabecular bone resorption areas (Howship lacunae). Unlike what is suggested in the literature and in several international protocols, we found that the best results were obtained with temperatures between 60ºC and 70ºC. For technical reasons and according to the results of the present study, we recommended that, for an incubation time of 30 minutes, the reaction should be carried out at 60ºC. As active osteoclasts are usually scarce in a bone section, the standardization of the histochemistry method is of great relevance, to optimize the identification of these cells and increase the accuracy of the histomosphometric results. Our results, allowing an increase in osteoclasts contrast, also support the use of semi-automatic histomorphometric measurements.

Specificity and Sensitivity of Screening for Anti-HLA Antibodies in Kidney Allograft Dysfunction

BACKGROUND: Prospective testing for posttransplant circulating anti-HLA antibodies seems to be a critical noninvasive tool, but confirmatory data are lacking. MATERIALS AND METHODS: Over the last 3 years, peritubular capillary (PTC) C4d deposition was prospectively sought by an immunofluorescence technique applied to frozen tissue in biopsies obtained for allograft dysfunction. Screening for circulating anti-HLA class I/II alloantibodies (AlloAb) by the flow cytometric test was performed simultaneously. RESULTS: We evaluated 132 sets of biopsies and simultaneous serum samples. PTC C4d deposition was demonstrated in 15.9% (21/132) of biopsies. Circulating anti-HLA I/II AlloAb were detected in 25% (33/132) of serum samples. Employing receiver-operator characteristic (ROC) curves for all C4d-positive biopsies, screening for AlloAb showed a global specificity of 82% and sensitivity of 61.9%. When this analysis was restricted to biopsies obtained in the first month posttransplantation, the sensitivity increased to 81.8%, but the specificity decreased to 76.9%. After the first month posttransplantation, we observed sensitivity of 40.0% and a specificity of 86.4%. In the first month posttransplantation, all patients with a diagnosis of acute antibody-mediated rejection displayed circulating anti-HLA class I/II, but not always at the same time as the C4d-positive biopsy. CONCLUSIONS: In the first month posttransplantation, prospective monitoring of anti-HLA antibodies may be useful. The high sensitivity allows the identification of patients at risk, affording an earlier diagnosis of antibody-mediated rejection. After the first month, the test can be used to evaluate allograft dysfunction episodes, since positivity is highly suggestive of an antibody-mediated process.

C4d Presence in Kidney Allograft Biopsy: Sensitivity and Specifity of Immunoperoxidase vs Immunofluorescence

OBJECTIVES: Evaluate the sensitivity/specificity of immunoperoxidase method in comparison with the standard immunofluorescence. MATERIAL AND METHODS: Retrospective review of 87 biopsies made for allograft dysfunction. Immunofluorescence (IF) was performed in frozen allograft biopsies using monoclonal antibody anti-C4d from Quidel®. The indirect immunoperoxidase (IP) technique was performed in paraffin-embebbed tissue with polyclonal antiserum from Serotec®. Biopsies were independently evaluated by two nephropathologist according Banff 2007 classification. RESULTS: By IF, peritubular C4d deposition were detected in 60 biopsies and absent in 27 biopsies. The evaluation of biopsy by IP was less precise due to the presence of background and unspecific staining. We find 13.8% (12/87) of false negative and Banff classification concordance in 79.3% (69/87) of cases (table1). The ROC curve study reveal a specificity of 100% and sensitivity of 80.0 % of IP method in relation to the gold standard (area under curve:0.900; 95% Confidence interval :0.817-0.954; p=0.0001). Banff Classification C4d Cases Immunofluorescence Immunoperoxidase n =87 Diffuse Negative 3 (3.4%) Focal Negative 9 (10.3%) Negative Negative 27 (31.0%) Diffuse Diffuse 33 (37.9%) Focal Focal 9 (10.3%) Diffuse Focal 6 (6.9%) CONCLUSION: The IP method presents a good specificity, but lesser sensitivity to C4d detection in allograft dysfunction. The evaluation is more difficult, requiring more experience of the observer than IF method. If frozen tissue is unavailable, the use of IP for C4d detection is acceptable.

Paralisia Facial Periférica. O Papel da Medicina Física e de Reabilitação

A paralisia facial periférica (PFP) resulta da lesão neuronal periférica do nervo facial (NF). Pode ser primária (Paralisia de Bell) ou secundária. Além do quadro clínico clássico, que tipicamente envolve os dois andares da hemiface afectada, pode apresentar-se com outros sintomas acompanhantes(ex. xeroftalmia, hiperacúsia, alteração da fonação e deglutição), que importa pesquisar. A avaliação clínica inclui a aferição rigorosa do tónus muscular e da sensibilidade do território do NF. Alguns instrumentos permitem maior objectividade na avaliação dos doentes (Sistema de House-Brackmann, Sistema de Graduação Facial, Avaliação Funcional). Há critérios claros de referenciação à especialidade de Medicina Física e de Reabilitação. O tratamento da Paralisia de Bell pode englobar a terapêutica farmacológica, a reeducação neuromuscular (RNM), os métodos físicos e a cirurgia. Dentro da RNM, sistematizam-se as várias técnicas de tratamento. As estratégias do plano terapêutico devem ser orientadas por problemas e ajustadas aos sintomas e sinais do doente. Revê-se o papel dos métodos físicos. Cerca de 15-20% dos doentes fica com sequelas permanentes após três meses de evolução. A PFP é uma condição frequentemente pluridisciplinar, importando conhecer as estratégias disponibilizadas pela Medicina de Reabilitação.

Pesquisa de Sequências do Cromossoma Y em Indivíduos com Síndroma de Turner

O síndroma de Turner (TS) tem sido descrito em associação com diversas anomalias dos cromossomas sexuais. Embora a maioria dos individuos com TS não apresentem evidência citogenética de sequências do cromossoma Y, diferentes autores consideram que algumas doentes com TS podem possuir uma linha celular minoritária contendo material do cromossoma Y, que não é detectada pela análise citogenética convencional. A identificação de moisacismos minoritários ou subrepresentados contendo o cromossoma Y é de importância fundamental em termos clínicos devido ao risco aumentado que estas doentes possuem para desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente estudo procedeu-se à análise citogenética convencional de linfócitos de sangue periférico obtidos de 22 doentes com TS. Destas doentes, doze possuíam cariotipo 45,X, em sete foram detectados mosaicos com ou sem anomalias estruturais do cromossoma X e nas restantes três foram identificados os seguintes cariotipos: 46,X,i (X)(q10); 46,X,+mar/47,X,idic(Y),+mar e 45,X/46,X,+r. Os estudos moleculares foram realizados em DNA genómico obtido a partir de linfócitos de sangue periférico e de células de mucosa bucal, dois tecidos que derivam de folhetos embrionários diferentes, respectivamente, mesoderme e ectoderme. A pesquisa de moisacismos minoritários envolvendo o cromossoma Y foi efectuada por PCR simples e PCR nested para os seguintes loci específicos do cromossoma Y: SRY (sex determining region Y), TSPY (testis specific protein Y encoded), DYZ3 (locus centromérico) e DAZ1 (deleted in azoospermia). O uso de STSs localizados nos braços curto e longo do cromossoma Y permitiu a caracterização de um idic (Y)e de um cromossoma em anel, detectados em duas das doentes estudadas. A eleveda sensibilidade da PCR nested (1 célila masculina/125 000 células femininas) permitiu excluir a presença de moisacismos minoritários do Y em 20 das 22 doentes com TS. Na doente com um idic(Y) a análise por PCR simples foi posistiva para todos os loci estudados com excepção da região heterocromática. Este resultado permitiu identificar o ponto de quebra no braço longo entre sY158 e sY159, tendo-se confirmado por hibridação in situ de fluorescência (FISH), a duplicação da eurocromatina do braço longo, centrómero e braço curto do cromossoma Y. A caracterização do cromossoma em anel, detectado num das doentes com TS só foi possível por FISH e por PCR. Neste cromossoma, derivado de Y, foi detectada, no braço curto, a delecção da região pseudoautossómica 1 (PARY1)e, no braço longo, a delecção dos intervalos 6 e 7. Contudo, o referido cromossoma foi positivo para os loci SRY, RPS4Y, AMGY, TSPY localizados no braço curto, DYZ3 (centrómero) e, sY85, DFFRY, GY6, sY87, sY113, sY119, sY122, sY126 e RBMY1 localizados no braço longo do cromossoma Y. Este estudo permitiu, assim, excluir a presença de moisacismos minoritários do cromossoma Y em dois tecidos obtidos de 20 doentes com TS, e caracterizar por FISH e análise molecular, um idic(Y) e um cromossoma em anel, em que a natureza deste último não tinha sido identificada por análise citogenética convencional. O risco elevado de desenvolvimento de gonadoblastoma nos indivíduos com TS que possuem sequências do cromossoma Y justifica a aplicação de FISH e PCR para a caracterização de cromossomas marcadores e a utilização de PCR nested para a detecção de moisacismos minoritários do Y sempre que o material deste cromossoma não seja detectado pela análise citogenética convencional em doentes com cariotipo 45,X e/ou virilização.

Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos

Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose.

Susceptibility-Weighted Imaging - Aplicações em Neuropediatria

de imagem em RM, caracterizada pela sua alta resolução espacial e grande sensibilidade a diferenças de susceptibilidade magnética dos tecidos, acentuando as propriedades paramagnéticas de produtos como a desoxihemoglobina, hemossiderina, ferro e cálcio e sendo particularmente útil na avaliação das estruturas venosas. Objectivos: O objectivo deste trabalho é fazer uma breve revisão das aplicações clínicas da sequência SWI em neuropediatria e demonstrar a sua grande utilidade, nomeadamente em comparação as a sequência T2*. Material e Métodos: Os exames foram realizados a crianças com idades compreendidas entre o período neonatal e os 16 anos, internadas ou seguidas em consulta no Hospital Pediátrico D. Estefânia; as imagens SWI foram efectuadas em equipamento Siemens 1.5 T, Avanto, com os seguintes parâmetros: TR 49, TE 40, flip angle 15, espessura 1,6mm. Resultados: Apresentamos vários casos ilustrativos de patologias em que o SWI demonstra a sua utilidade e mais-valia, nomeadamente na detecção de lesões hemorrágicas recentes ou antigas em diferentes contextos particulares em neuropediatria (patologia hipoxico-isquémica, vascular, trauma não acidental), detecção de cavernomas e anomalias venosas de desenvolvimento, avaliação de tumores e doenças neurodegenerativas. Conclusão: A sequência SWI é bastante útil na avaliação imagiológica de várias patologias e variantes venosas em neuropediatria, fornecendo uma informação adicional com implicações diagnósticas e prognósticas comparativamente com o T2*, obviando também a administração de contraste para avaliação de estruturas venosas.

Rastreio Neonatal Sistemático de Infecção por CMV

O virus citomegálico humano (HCMV) é a principal causa de infecção congénita. Estima-se que em Portugal se situe entre 0,7% e 1%. O registo nacional de casos de infecção congénita por CMV realizado pela UVP/SPP entre 2006 e 2011, encontrou uma incidência de 0.074/1000 nados vivos. Atendendo a que este é um registo de RN sintomáticos e que estes correspondem a 10% dos infectados, teremos cerca de 0,7/1000 RN infectados por ano em Portugal, um valor semelhante ao encontrado no Reino Unido e Irlanda. Uma revisão americana usando exclusivamente população de RN infectados diagnosticados em estudos de rastreio universal e englobando 117 986 RN, concluiu que a incidência da infecção foi de 0,7% e a percentagem de crianças sintomáticas foi de 12,7% das quais 40 a 58% vieram a ter sequelas permanentes; das crianças assintomáticas 13,5% vieram a desenvolver sequelas permanentes. A surdez neurosensorial é considerada a sequela mais frequente contudo há grande desconhecimento sobre as sequelas visuais. A correcção precoce da surdez melhora muito o prognóstico da criança pelo que um diagnóstico precoce é essencial. O rastreio auditivo neonatal detecta apenas cerca de 50% destas crianças uma vez que a surdez é evolutiva podendo manifestar-se mais tarde. O rastreio pós natal de infecção congénita assintomática seria de grande utilidade mas não está ainda determinado qual a melhor estratégia para atingir tal objectivo. A utilização dos cartões de Guthrie para este fim parece ser uma boa solução mas alguns estudos questionam a sensibilidade da técnica. O custo de um programa deste tipo em Portugal poderia rondar os 19 milhões de euros anuais contabilizando apenas o preço de uma PCR por RN. Obviamente que muitos resultados teriam que ser repetidos ou confirmados por cultura, o que agravaria mais o orçamento. Na ausência de metodologia de rastreio com sensibilidade adequada para detectar infecções assintomáticas, o meio mais correcto de diagnosticar surdez na criança terá que se basear na clínica e na sensibilização dos pais para a detecção precoce de défice auditivo. A intervenção terapêutica adequada melhorará em muito a função mas outras terapêuticas, nomeadamente antivírica, não estão aprovadas nos RN assintomáticos.