Factor V Leiden and Prothrombin G20210A in Portuguese Women with Recurrent Miscarriage: Is it Worthwhile to Investigate?

OBJECTIVE: To compare the prevalence of factor V Leiden (FVL) and prothrombin (PT) G20210A mutations in Portuguese women with unexplained recurrent miscarriage (RM) and a control group of parous women. MATERIALS AND METHODS: FVL and PT G20210A analysis were carried out in 100 women with three or more consecutive miscarriages and 100 controls with no history of pregnancy losses. Secondary analysis was made regarding gestational age at miscarriage (embryonic and fetal losses). RESULTS: Overall, the prevalence of FVL and PT G20210A was similar in women with RM (5 and 3%) compared with controls (5 and 1%) OR 1.36 (CI 95% 0.45-4.08). In RM embryonic subgroup, PT G20210A was observed in 1.3% of women and FVL prevalence (2.6%) was inclusively lesser than that of controls. Both polymorphisms were more prevalent in women with fetal losses than in controls, although statistical significance was not reached due to the small size of the >10 weeks' subgroup. CONCLUSION: These data indicate that neither FVL nor PT G20210A is associated with RM prior to 10 weeks of gestation. Therefore, its screening is not indicated as an initial approach in Portuguese women with embryonic RM and negative personal thromboembolic history.

Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.

Trombofilias e Contracepção

Thrombophilias, whether inherited or acquired, are a topic of increased interest in women’s health. Factors that enhance thrombus formation in the presence of thrombophilia include oral contraception, hormone replacement therapy, pregnancy and the puerperium. The risk of venous thomboembolism with hormonal contraceptive use is greater in women with underlying thrombophilias, and thrombosis usually occurs earlier than in women without defined thrombophilias. The degree of increased risk varies according to the underlying thrombophilic defect, the largest bulk of evidence referring to women with Factor V Leiden or prothrombin gene mutation. However, most instances of thrombosis occur due to a combination of inherited, acquired and environmental factors. Before starting oral contraception it is important to screen patients to identify those at increased risk of thrombosis.

Síndrome de Budd Chiari e Gravidez

Introdução: Na literatura são raros os casos publicados sobre a evolução de uma gestação com o diagnóstico de Síndrome de Budd Chiari e hipertensão portal conhecida antes da gravidez, assim como de sequelas fetais inerentes à terapêutica associada a esta patologia. Caso Clínico: Grávida com o diagnóstico de Síndrome de Budd chiari associado a uma gastropatia hipertensiva portal grave, a um défice de proteína C e factor V Leiden. Manteve terapêutica durante toda a gravidez com hidroxiureia e propranolol. Não se verificaram quaisquer intercorrências na evolução da gestação. A hemorragia persistente da cicatriz operatória condicionou a suspensão da anticoagulação facilitando a retrombose das veias supra-hepáticas e consequente agravamento do quadro clínico. Comentários: É possível conseguir-se um recém-nascido saudável mantendo-se a mãe clinicamente estável. Uma anticoagulação eficaz é um factor decisivo na prevenção do acidente trombótico.