Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos

Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose.

Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

Vinte Anos de Actividade Cientifica

O dinamismo e capacidade de actualização de uma equipa médica traduzem-se na actividade científica de uma unidade de saúde. Essa actividade constitui por isso um meio de avaliar o seu desempenho. Objectivo: Foi nosso objectivo avaliar a actividade científica médica desenvolvida na unidade de cuidados intensivos neonatais (UCIN) do Hospital de Dona Estefania desde a abertura, em Abril de 1983, ate a comemoração dos seus 20 anos, em Abril de 2003. Material e Métodos: Os dados foram coligidos a partir dos curricula dos elementos da equipa, dos arquivos da unidade, da publicação do Anuário entre 1993 e 2001 e da memória de alguns elementos. Foram englobados os seguintes itens: presidência e moderação de conferências, palestras e mesas redondas; conferências, palestras e comunicações livres; trabalhos publicados; participação em estudos mu1ticêntricos nacionais e internacionais; estudos prospectivos desenvolvidos pela própria unidade; trabalhos indexados em Medline e citações; colaboração em teses de doutoramento e mestrado; participação em conselhos científicos, editorais ou redactoriais de revistas cientificas; e, finalmente, a actividade desenvolvida no âmbito de corpos directivos de sociedades científicas. Excluiram-se as apresentações em reuniões da unidade, do serviço ou outras reuniões de âmbito estritamente hospitalar e as palestras proferidas no âmbito do ensino pré-graduado. O número de médicos/ano foi calculado com base no número de anos durante o qual cada elemento integrou a equipa, o número total de elementos que dela já fizeram parte e os 20 anos da unidade. Resultados: A média do número de medicos na UCIN foi de 9 por ano. Contabilizaram-se 123 moderações de mesa - 98 nacionais e 25 internacionais (média de 6 por ano; O,7/médico/ano); 487 conferências, palestras e comunicações 1ivres - 368 nacionais e 119 internacionais (média de 25 intervenções/ano; 2,7 intervenções/médico/ano); 221 publicações (média 11 publicações/ano: 1,2 trabalhos/médico/ano). Os anos de encerramento da maternidade são os de menor número de comunicações livres. A Unidade participou em 20 trabalhos prospectivos nacionais, em 14 estudos multicêntricos, dos quais 5 internacionais, e em 5 teses de mestrado ou doutoramento. Onze trabalhos estão indexados em Medline, encontraram-se 21 citações e foram atribuidos prémios a 23 trabalhos. Houve 10 participações em corpos directivos de sociedades cientificas, 1 das quais internacional; 15 participações em corpos redactoriais e editoriais de revistas científicas, 3 das quais internacionais e organização de 64 reuniões cientificas, 5 das quais internacionais. Discussão: Não havendo termo de comparação: é difícil dizer se a actividade da UCIN foi aceitável. Apesar do esforço que sabemos ter sido desenvolvido e da preocupação que sempre orientou os chefes, a revisão parece somar pouco trabalho, nomeadamente no que respeita a publicações. A UCIN deve melhorar e deve induzir a melhoria do hospital. Por isso se fazem algumas propostas: estágios de internos em serviços idóneos com os quais se estabeleçaa intercâmbio cientifico; publicação em revistas indexadas; participação em estudos multicêntricos nacionais e internacionais; maior recurso a bolsas de investigação. A promoção da investigação passa pela definição de objectivos por períodos definidos, por grupos profissionais e por áreas de interesse, pela avaliação da concretização desses objectivos e pelo envolvimemo activo da instituição. Para isso será fundamental o papel do Departamento de Investigação em Pediatria recentemente criado.

Neuropatia Periférica Familiar por Susceptibilidade ao Entrapment (Neuropatia Tomaculosa)

Os autores apresentam um caso de neuropatia periférica familiar por susceptibilidade ao entrapment e comparam-no com os descritos na literatura. As principais características desta neuropatia são: hereditariedade autossómica dominante, mononeuropatias recorrentes de localização variável (cubital, mediano, ciático poplíteo, externo, plexo braquial) e aspectos morfológicos característicos na biópsia do nervo. O nervo sensitivo revela alterações predominantes desmielinizantes, com espessamentos focais (tomáculos) nas fibras mielinizadas restantes e mostra numerosas estruturas subperineurais denominadas corpos de renaut. O EMG revela, em concordância, diminuição das velocidades de condução e aumento dos tempos de latência distal.

Lesões Oculares por Processionária (Thaumetopoea Pityocampa Schiff): Relatos de Casos

A Processionária (Thaumetopoea pityocampa Schiff ), vulgarmente conhecida como “lagarta do pinheiro” é um inseto dos pinheiros e cedros, endêmico em meios rurais mas também em meios urbanos. A toxicidade ocular, rara nas últimas décadas pelo desenvolvimento de métodos de erradicação eficazes, é provocada pelos seus pelos e prevê-se mais frequente com o recrudescimento deste inseto. Revemos a epidemiologia da Processionária e as suas lesões oculares a partir de 3 casos clínicos. Caso 1: Doente de 64 anos recorre ao Serviço de Urgência (SU) com olho direito vermelho e sensação de corpo estranho após prática de jardinagem. A observação revela AVODc: 0,5, erosão epitelial, presença de um filamento no estroma corneano profundo, flare (++) e Tyndall (+++). Caso 2: Doente de 28 anos, recorre ao SU por dor intensa no olho direito acompanhada de hiperemia após contato com lagarta. Apresenta AVODc: 0,6 e Tyndall (+++) com presença de múltiplos filamentos (mais de 20) a diferentes profundidades da córnea. Caso 3: Doente de 26 anos, recorre ao SU por sensação de corpo estranho e lacrimejamento constante no olho direito, após realizar exercícios militares num parque urbano. Apresenta AVODc: 0,3, múltiplas erosões epiteliais puntiformes na metade nasal da córnea que recobriam filamentos de cor laranja e Tyndall (+). Foi instituída terapêutica com corticoide tópico e vigilância sintomática a cada um dos casos. A patologia ocular por Processionária decorre da toxicidade dos seus pelos, cuja migração ocorre preponderantemente no sentido intraocular. Inclui por isso lesões precoces (conjuntivite, queratite e uveíte) e tardias (catarata, pars planite, vitreíte e retinite). Os casos apresentados possuíam lesões iniciais, tendo recuperado totalmente do quadro inflamatório após seis meses mas mantendo os pelos inativos no estroma corneano. A gravidade destes casos prende-se à possibilidade de migração intraocular, que pode ocorrer anos após o episódio inicial, obrigando a uma vigilância ao longo da vida. Conclusão: O recrudescimento da Processionária, tanto em meios rurais como urbanos,justifica o conhecimento das lesões oculares que pode causar e o seu tratamento.