Doença Cerebrovascular na Anemia das Células Falciformes

Os acidentes vasculares cerebrais (AVC) afectam cerca de 10% das crianças com Anemia de Celulas Falciformes (ACF). A taxa de recorrência varia entre 46-90%, na ausência de terapêutica preventiva; quando esta é instituida reduz a recorrência a menos de 10%. A prevenção do primeiro infarto clínico, causa habitual de sequelas importantes, tem vindo a ser motivo de intensa investigação. 0 uso de Doppler transcraneano (DTC) permite detectar alterações no fluxo arterial, associadas a risco de AVC subsequente (velocidade média> 190cm/seg ou <70 cm/seg numa grande artéria cerebral). A sua utilização periódica, nos portadores de HbSS, poderá contribuir para a prevenção tanto do primeiro AVC como da sua recorrência. Os infartos silenciosos cerebrais, postos em evidência pela RMN, afectam cerca de 17% de doentes com ACF e poderão explicar as alterações cognitivas, reveladas por testes neuropsicológicos, em doentes assintomáticos. Estes testes podem ser um bom contributo para determinar a extensão e progressão da doença cerebrovascular c1ínica e subclínica, na população com ACF.

A Utilização de Endopróteses na Síndrome da Veia Cava Superior por Neoplasia do Pulmão

Apresentam-se seis casos de síndrome da veia cava superior causado por neoplasia do pulmão e que foram tratados por endopróteses colocadas por via percutânea. Descreve-se a técnica e avaliam-se os resultados. Num caso ocorreu trombose aguda da endoprótese que foi tratada por uroquinase. Não se registaram outras complicações. Um doente faleceu 1 mês depois por progressão da doença. Os restantes mantinham-se sem queixas de síndrome da veia cava superior durante mais do que 6 meses. Conclui-se que a colocação de endopróteses é uma técnica pouco invasiva, eficaz e com melhoria imediata no síndrome da veia cava superior.

Sarcoma de Kaposi da Conjuntiva. Apresentação Invulgar de SIDA

O sarcoma de Kaposi ocular isolado surge em 0,3% a 5% dos doentes com SIDA, mas, em doentes com tumor disseminado, esta incidência aumenta para 15% a 20%. Apresentamos um caso de sarcoma de Kaposi epidémico, mucocutâneo, cuja primeira manifestação foi ocular. O tratamento inicial consistiu na administração quinzenal de daunorrubicina lipossómica e de anti-retrovíricos. Sob terapêutica houve progressão da doença, tendo sido a sua regressão conseguida, apenas, com um esquema alternativo de quimioterapia associada a cidofovir. Aproveitamos para rever esta entidade, em particular as formas oculares, e discutir a utilização de cidofovir no tratamento do sarcoma de Kaposi associado ao vírus herpes humano tipo 8.

The HIF1A Functional Genetic Polymorphism at Locus +1772 Associates with Progression to Metastatic Prostate Cancer and Refractoriness to Hormonal Castration

The hypoxia inducible factor 1 alpha (HIF1a) is a key regulator of tumour cell response to hypoxia, orchestrating mechanisms known to be involved in cancer aggressiveness and metastatic behaviour. In this study we sought to evaluate the association of a functional genetic polymorphism in HIF1A with overall and metastatic prostate cancer (PCa) risk and with response to androgen deprivation therapy (ADT). The HIF1A +1772 C>T (rs11549465) polymorphism was genotyped, using DNA isolated from peripheral blood, in 1490 male subjects (754 with prostate cancer and 736 controls cancer-free) through Real-Time PCR. A nested group of cancer patients who were eligible for androgen deprivation therapy was followed up. Univariate and multivariate models were used to analyse the response to hormonal treatment and the risk for developing distant metastasis. Age-adjusted odds ratios were calculated to evaluate prostate cancer risk. Our results showed that patients under ADT carrying the HIF1A +1772 T-allele have increased risk for developing distant metastasis (OR, 2.0; 95%CI, 1.1-3.9) and an independent 6-fold increased risk for resistance to ADT after multivariate analysis (OR, 6.0; 95%CI, 2.2-16.8). This polymorphism was not associated with increased risk for being diagnosed with prostate cancer (OR, 0.9; 95%CI, 0.7-1.2). The HIF1A +1772 genetic polymorphism predicts a more aggressive prostate cancer behaviour, supporting the involvement of HIF1a in prostate cancer biological progression and ADT resistance. Molecular profiles using hypoxia markers may help predict clinically relevant prostate cancer and response to ADT.

Utilidade da Broncofibroscopia no Diagnóstico de Neoplasia do Pulmão em Doentes com Pneumonia Arrastada

A broncofibroscopia (BF) é frequentemente efectuada em doentes com pneumonias de evolução arrastada com o objectivo de excluir patologia endobrónquica de etiologia neoplásica. Dado que a resolução radiográfica das pneumonias da comunidade é variável, sendo dependente de vários factores (agente etiológico, idade, doenças associadas) a decisão para efectuar uma BF é muitas vezes empírica. Com o objectivo de descrever a nossa experiência neste problema estudámos retrospectivamente 123 doentes com o diagnóstico de pneumonia da comunidade baseado em critérios clínicos e radiográficos e que, apesar da antibioferapia considerada adequada, não apresentavam melhoria radiográfica significativa ao fim de pelo menos 2 semanas. Obtivemós um diagnóstico histológico de neoplasia maligna do pulmão em 7 doentes (5,6° o), sendo todos do sexo masculino, com idade superior a 55 anos efuínadores de pelo menos 40 U.M.A. A análise comparativa com os restantes doentes mostrou diferenças com significado~estatístico em relação à idade e ao consumo tabágico. O tempo de evolução da doença,valores médios de hemoglobina, leucocitos, VS, existência ou não de alterações da função renal ou hepática não foram significativamente diferentes nos dois grupos. Concluimos que a BF deve ser efectuada precocemente nos doentes pertencentes ao grupo de risco identificado (fumadores, com mais de 55 anos) não se justificando a sua realização nos restantes doentes antes das 4 a 8 semanas de evolução, a menos que estejam presentes critérios clínicos objectivos tais como progressão da doença ou agravamento do estado geral.

Encefalite Crónica a Enterovírus num Doente com Agamaglobulinémia Congénita Ligada ao Cromossoma X

Os autores apresentam um caso clínico de encefalite crónica a enterovírus num rapaz de 9 anos com agamaglobulinémia congénita ligada ao cromossoma X (doença de Bruton). Apesar da terapêutica intraventricular com doses elevadas de gamaglobulina, registou-se uma progressão da doença com deterioração neurológica maciça e morte. Discutem-se os aspectos diagnósticos e terapêuticos desta situação.

Doença de Mãos-Pés-Boca no Adulto - Um Caso Clínico

A doença de mãos-pés-boca é uma infecção viral, mais frequentemente causada pelos vírus coxsackie A16 e enterovírus 71, que afecta preferencialmente crianças com idade inferior a 10 anos. Geralmente é uma doença benigna, caracterizada por febre e vesículas na boca e extremidades distais, mas também pode associar-se a complicações mais graves com meningoencefalite ou miocardite. Os autores reportam um caso de DMPB num adulto imunocompetente, com 27 anos de idade, que apresentava pápulas das mãos, pés e cavidade oral, algumas com progressão posterior para vesículas. A exuberância do quadro clínico e curso mais prolongado da doença também constituíram características pouco usuais.

Impacto do Exercício Físico Combinado na Percepção do Estado de Saúde da Pessoa com Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica

AIM: The aim of the study was to evaluate the effectiveness of a 10-week combined training programme (aerobic and strength exercise) compared to an aerobic training programme, and respiratory physiotherapy on COPD patients' health. METHODS: Fifty subjects with moderate to severe COPD were randomly assigned to two groups. Combined group (CG, n=25) who underwent combined training, and aerobic group (AG, n=25) who underwent aerobic training. These were compared with fifty COPD subjects who underwent respiratory physiotherapy, breathing control and bronchial clearance techniques (RP group, n = 50). We evaluated health state through two questionnaires, St. George's Respiratory Questionnaire (SGRQ) and SF-36, at the beginning and at the end of the programme. RESULTS: The CG group showed differences (p<0.0001) in modification rates in state of health compared to the AG and RP groups in the activity (64 ± 9%, 19 ± 7%, 1 ± 15%) , impact (35 ± 5%, 20 ± 18%, 1 ± 14%) and total (41 ± 9%, 26 ± 17%, 1 ± 15%) domains assessed by the SGRQ, and the physical function (109 ± 74%, 22 ± 12%, 0.1 ± 18%), physical role (52 ± 36%, 11 ± 15%, 1.3 ± 21%) and vitality (83 ± 39%, 14 ± 38%) domains assessed by SF-36. CONCLUSION: These results suggest that combined training in subjects with COPD appears to be a more effective method, with better clinical changes, and improvements in health state perception.

Doença de Hodgkin Pulmonar

Relatamos três casos de doença de Hodkin com envolvimento pulmonar. Três doentes tinham sintomas sistémicos e apenas dois respiratórios. Estudos imagiológicos revelaram uma massa sólida no lobo inferior esquerdo no primeiro caso, infiltrados nodulares com cavitação no segundo e uma consolidação pneumónica no terceiro. O diagnóstico de doença de Hodgkin foi feito em biópsias: brônquica no caso um, pulmonar por toracoscopia no caso dois e ganglionar no caso três. Os achados histológicos destes casos eram típicos da doença. Todos os doentes foram tratados com quimioterapia. Responderam bem ao tratamento mostrando regressão franca das lesões na reavaliação passados três meses.

Prevalência de Doença Carotídea na Patologia Cérebro-Vascular Isquémica. O Papel do Eco-Doppler

BACKGROUND: Atherosclerotic carotid disease represents approximately 20% of the causes of ischemic stroke. Effective treatment options, such as endovascular or surgical revascularization procedures, are available. Doppler Ultrasound (DUS) is a non-invasive, inexpensive, routine exam used to evaluate the presence of internal carotid artery (ICA) stenosis. We retrospectively analysed the prevalence of severe atherosclerotic carotid disease in a population of patients with acute ischemic stroke/transitory ischemic attacks (TIAs), and the role of DUS in the detection of ICA stenosis and treatment decisions in these patients. METHODS: A total of 318 patients with ischemic stroke or TIAs was admitted to our stroke unit, and 260 patients were studied by DUS. ICA stenosis was evaluated by DUS according to peak systolic velocity. All DUS exams were performed by the same operator. ICA stenosis was further assessed in 43 patients by digital subtraction angiography (DSA) using NASCET criteria. RESULTS: Of the total 318 patients, 260 (82%) had DUS evaluation. Of the total 520 ICAs studied by DUS, degrees of ICA stenosis were: 0-29% n= 438 (84%); 30-49% n= 8 (2%); 50-69% n= 27 (5%); 70-89% n= 15 (3%); 90-99% n= 20 (4%); oclusão n= 14 (2%). Of the total 260 patients studied, 43 (16.5%) underwent DSA. Sensibility and specificity of DUS in the diagnosis of carotid stenosis over 70% were, respectively, 91% e 84%. Of the total 31 patients with significant carotid stenosis (70-99%), 23 (74%) underwent subsequent carotid revascularization procedures. DISCUSSION: DUS is an important screening test in our stroke unit, justifying its use as a routine exam for all patients with ischemic stroke/TIAs. Moreover, our results show the relevance of severe carotid disease in a population with acute ischemic stroke/TIAs (16.5%), with a total of 9% of patients being submitted to carotid revascularization procedures.

Doença de Behçet - Infliximab no Tratamento das Manifestações Mucocutâneas

A Doença de Behçet (DB) é uma doença inflamatória multisistémica, crónica e recidivante, cujo diagnóstico é essencialmente clínico. Em estudos recentes, os antagonistas do factor de necrose tumoral a têm mostrado bons resultados no tratamento das manifestações mucocutâneas da DB. Os autores descrevem três casos de DB com envolvimento mucocutâneo grave tratados com infliximab. Caso Clínico 1: Doente do sexo feminino de 16 anos de idade, com aftose bipolar grave com 8 anos de evolução. Verificou-se uma rápida resposta clínica à terapêutica biológica, com remissão parcial e total das úlceras à 2ª e 6ª semana de tratamento, respectivamente Caso Clínico 2: Doente do sexo feminino de 56 anos de idade com paniculite nodular crónica dos membros inferiores, artralgias e ulcerações orogenitais recorrentes. Após 6 semanas de terapêutica com infliximab, verificou-se uma remissão clínica completa. Caso Clínico 3: Doente do sexo feminino de 50 anos de idade, com ulcerações orofaríngeas recorrentes com 15 anos de evolução. Observou-se uma boa resposta clínica à terapêutica biológica, que foi interrompida à 22ª semana por abcessos dentários recorrentes. Na nossa experiência, o infliximab é uma alternativa terapêutica eficaz a considerar na presença de manifestações mucocutâneas resistentes aos tratamentos convencionais.

Será que a Definição de Síndroma Metabólica pela International Diabetes Federation Melhora a Capacidade Preditora para Doença Coronária e do Espessamento da Íntima-Média Carotídea?

BACKGROUND: Metabolic syndrome (MS) is associated with increased incidence of diabetes and atherosclerotic complications. The new definition of the International Diabetes Federation (IDF) increases the population with this entity, compared to the NCEP ATP III definition. OBJECTIVES: To study the prevalence of coronary artery disease (CAD) and carotid intima-media thickness (IMT) in patients with and without MS, according to the NCEP ATP III and IDF definitions, and the predictive ability of carotid IMT for CAD. METHODS: We studied 270 consecutive patients admitted for elective coronary angiography due to suspicion of CAD. All patients underwent ultrasound study of the carotid arteries to measure IMT (the highest value between the right and left common carotid arteries was used in the analysis). Coronary stenosis of > or =70% (or 50% for the left main coronary artery) was considered significant. RESULTS: By the ATP III definition, 14% of the patients had MS, and these patients had a higher prevalence of CAD (87% vs. 63%, p = 0.004), but no significant difference was found for carotid IMT (1.03 +/- 0.36 mm vs. 0.95 +/- 0.35 mm, p=NS). With the IDF definition, 61% of the patients had MS; this group was slightly older and included more women. There were no differences in terms of CAD (68% vs. 63%) or carotid IMT (0.97 +/- 0.34 vs. 0.96 +/- 0.39 mm). On multivariate analysis, the ATP III definition of MS predicts CAD (OR 4.76, 95% CI 1.71-13.25, p = 0.003), but the IDF definition does not (OR 1.29, 95% CI 0.74-2.27, p = 0.37). On ROC curve analysis, an IMT of > or = 0.95 mm predicts CAD (AUC 0.66, p < 0.001), with a sensitivity of 52% and specificity of 75%. CONCLUSIONS: The new IDF definition increases the population with MS, decreasing the capacity to predict the presence of CAD. In our population, neither the ATP III nor the IDF definition showed differences in terms of carotid IMT. Carotid IMT can predict CAD, but with only modest sensitivity.

Estudo da Distribuição de Factores de Risco para o Desenvolvimento de Doença Ocular Aguda em Portadores de Lentes de Contacto

Objectivo: Estudar os factores de risco (FR) associados a complicações clínicas agudas (CCA) numa amostra de portadores de lentes de contacto (LC). Doentes e Métodos: Análise de todos os doentes com CCA associadas ao uso de LC, que, no período de um ano, recorreram ao SU do Centro Hospitalar de Lisboa Central. O estudo focou-se na análise do perfil demográfico e de risco destes doentes. Resultados: Dos 103 doentes referenciados pelo SU foram estudados os que compareceram para seguimento no Departamento de Contactologia (84). A maioria era do sexo feminino, caucasiana e de educação diferenciada. A mediana das idades foi de 29 anos. 15% dos doentes cumpria as horas de uso diário recomendadas e 5% cumpria todas as regras de higiene; 26% dos doentes apresentavam FR oftalmológicos e 58% FR sistémicos. O prescritor das LC foi o médico em 36% e 26% mantinha vigilância médica oftalmológica regular. Comentários: A maioria dos doentes não cumpria as regras de segurança e de higiene do uso de LC, sendo o desconhecimento destas regras elevado. O papel muito reduzido dos médicos oftalmologistas na prescrição de LC e na vigilância dos portadores pode estar na origem do desconhecimento e incumprimento das regras de utilização das LC por parte de alguns doentes.

Avaliação do Conhecimento sobre a sua Doença em Doentes com Glaucoma seguidos na Consulta de Especialidade de um Hospital Central

Objectivo: Avaliar e comparar com a população geral o nível de conhecimento sobre a doença e o seu tratamento em doentes com glaucoma. Doentes e Métodos: Noventa doentes com glaucoma e 90 doentes sem glaucoma foram entrevistados no departamento de glaucoma e de consulta geral do Centro Hospitalar de Lisboa Central. Foi solicitado o preenchimento de um questionário validado sobre a doença e o seu tratamento. Foram registados dados demográficos. Resultados: Dezoito porcento e 51% dos doentes,respectivamente, com glaucoma e controlo, desconheciam a doença. Em 6 das 22 perguntas, mais de 50% dos doentes responderam acertadamente. Em 16 perguntas o número de respostas correctas dos doentes foi inferior a 50%. Os doentes com glaucoma têm um nível de conhecimentos superior (p=7,9x10-6) ao grupo controlo. O nível de conhecimento é maior quanto maior a duração da doença (p=0,03) e o nível de escolaridade (p=0,0065). Comentários: Os doentes com glaucoma têm um nível de conhecimentos sobre a sua doença superior ao grupo controlo, não obstante ambos os grupos terem um conhecimento insuficiente. Devem ser tomadas medidas de prevenção primária e secundária, com recurso a material educacional, com o objectivo de melhorar os conhecimentos dos doentes e consequentemente a compliance.

Análise da Repercussão de uma Sessão Educativa sobre o Glaucoma no Conhecimento da Doença

Introdução: A adesão à terapêutica antiglaucomatosa é fundamental na redução e controlo da pressão intra-ocular. Os doentes com menor nível de conhecimento sobre a sua doença apresentam taxas de não adesão terapêutica superiores. Este estudo tem como objectivo a avaliação da repercussão de uma sessão de esclarecimento sobre o glaucoma e seu tratamento. Material e métodos: Estudo prospectivo que incluiu 24 doentes seguidos em consulta de glaucoma. Procedeu-se ao preenchimento de um questionário validado, sobre a doença e o seu tratamento. De seguida os doentes assistiram a uma sessão de esclarecimento sobre o glaucoma. O preenchimento do questionário foi repetido após a sessão e ao fim de 1 mês. Resultados: A idade média foi 63,7 anos, 45,8% era do sexo feminino. Em 9 das 22 perguntas, mais de 50% dos doentes responderam acertadamente antes da sessão educativa. Após a realização da mesma foram 13 as respostas acertadas por mais de 50% dos doentes (p<0,001). Não foi encontrada relação entre o desempenho do questionário e a duração da doença (p>0,05) e o nível de escolaridade (p>0,05). Conclusão: Através da sessão educativa houve uma melhoria dos conhecimentos dos doentes com glaucoma, relativamente à sua doença.