Mielinólise Pôntica e Extrapôntica

Introdução: A mielinólise define-se como uma doença desmielinizante aguda, associada a um quadro clínico de tetraplegia flácida e a incapacidade na fala e na deglutição. A patogenia em geral está associada a perturbações electrolíticas, particularmente hiponatrémia profunda e sua rápida correcção. A confirmação imagiológica do diagnóstico pode ser feita recorrendo à Ressonância Magnética Nuclear. Objectivo: Os autores fazem a descrição do caso clínico, evidenciando a sua evolução e programa de reabilitação instituído, realçando os ganhos da funcionalidade. São descritas também as intercorrências clínicas relevantes no atraso do diagnóstico. Caso clínico: Apresenta-se uma doente com antecedentes psiquiátricos e polidipsia, internada na sequência de um quadro convulsivo resistente à medicação, tendo sido identificada hiponatrémia e feita a sua correcção. Após a correcção a doente desenvolveu um quadro de tetraplegia e hipotonia generalizada, tendo realizado uma Ressonância Magnética compatível com o diagnóstico de mielinólise centropôntica e extrapôntica.

Implementação de um Programa de Gestão de Quedas em Contexto Pediátrico

Objetivo - Traduzir e validar o instrumento de avaliação de risco de queda em crianças hospitalizadas “Humpty Dumpty Falls Scale”, contribuindo para um melhor conhecimento desta realidade, para a redução de potenciais lesões e aumento da segurança do doente. Metodologia - Foi realizado um estudo descritivo, com uma abordagem qualitativa e tendo uma amostra não probabilística. Foi igualmente um estudo casuístico das quedas no hospital em questão. Resultados - Verificou-se que existe uma distribuição homogénea quer em termos de score de risco quer de género. Verificou-se que o risco mais elevado é na população abaixo dos três anos. As quedas reais seguem o mesmo padrão de maior frequência nas crianças avaliadas com “Alto Risco”, com idade inferior a três anos e do sexo masculino. Nestas crianças a queda não está associada ao estado de saúde ou medicação, mas sim ao desenvolvimento. O nível de lesão é baixo e a maioria das crianças cai na presença dos pais durante a realização de atividades da vida diária. Conclusões – A escala corresponde ao objetivo pretendido, permite sistematizar a informação e é sensível à população a que se destina.

STOP Quedas: Programa de Gestão e Controlo das Quedas de Doentes em Ambiente Hospitalar

As quedas têm um impacto na morbilidade e na qualidade de vida do doente, contribuindo para o aumento dos custos dos cuidados de saúde. Dos múltiplos fatores que podem contribuir para as quedas, destaca-se a idade (acima dos 65 anos), o estado mental, a medicação que o doente está a tomar, história de queda anterior e fatores ambientais. O Centro Hospitalar de Lisboa Central no âmbito da Gestão do Risco monitoriza o indicador “Queda do Doente” desenvolvendo um projeto de gestão e controlo das quedas de doentes, com vista a aumentar a segurança do doente. A monitorização do indicador "Queda do Doente" iniciou-se em 2005 no Hospital de Santa Marta, impulsionado pelo Programa de Acreditação do CHKS e integrado no projeto IQIP. Em 2008 o projeto foi alargado aos 4 hospitais do Centro Hospitalar e o registo do incidente da queda do doente permitiu um maior conhecimento da dimensão do problema evidenciando uma incidência de 1,12% em 2012. O projeto assenta em dois pilares da gestão do risco: avaliação de risco e o relato do incidente. Utiliza-se a escala de avaliação de risco de queda de Morse e com base no nível de risco é definido um plano de prevenção. O incidente de queda é registado no sistema de relato de incidentes on-line e analisado por grupos que promovem ações de melhoria. Desenvolvem-se ainda atividades como a formação dos profissionais, ensino e envolvimento do doente e família e a promoção de um ambiente seguro. O Projeto de gestão e controlo das quedas tem como principais objetivos: - Medir a dimensão do problema associado ao incidente de queda. - Promover as boas práticas na prevenção de quedas do doente. - Identificar fatores de risco e fatores contribuintes associados aos incidentes de quedas dos doentes. - Introduzir ações de melhoria ao nível das práticas e do ambiente físico. - Alertar os doentes/família e os profissionais para as medidas de prevenção das quedas e redução das suas consequências.

The Photoreceptor Cell-Specific Nuclear Receptor Gene (PNR ) Accounts for Retinitis Pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), Survivors from the Spanish Inquisition

The last Crypto-Jews (Marranos) are the survivors of Spanish Jews who were persecuted in the late fifteenth century, escaped to Portugal and were forced to convert to save their lives. Isolated groups still exist in mountainous areas such as Belmonte in the Beira-Baixa province of Portugal. We report here the genetic study of a highly consanguineous endogamic population of Crypto-Jews of Belmonte affected with autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP). A genome-wide search for homozygosity allowed us to localize the disease gene to chromosome 15q22-q24 (Zmax=2.95 at θ=0 at the D15S131 locus). Interestingly, the photoreceptor cell-specific nuclear receptor (PNR) gene, the expression of which is restricted to the outer nuclear layer of retinal photoreceptor cells, was found to map to the YAC contig encompassing the disease locus. A search for mutations allowed us to ascribe the RP of Crypto-Jews of Belmonte to a homozygous missense mutation in the PNR gene. Preliminary haplotype studies support the view that this mutation is relatively ancient but probably occurred after the population settled in Belmonte.