Diagnóstico Pré-Natal das Anomalias do Tracto Urinário e Valor da Cistografia Miccional no Estudo Evolutivo Pós-Natal

A utilização sistemática da cistouretrografia miccional, no âmbito da investigação pós-natal das anomalias fetais do aparelho urinário, é controversa. A possibilidade de diagnosticar refluxo vesico-ureteral (RVU) antes de surgir infecção urinária é aliciante pela influência que pode ter na história natural da nefropatia do refluxo. Neste artigo, partindo de uma série de 116 casos de anomalia fetal do aparelho urinário num período de 5 anos, apresentam-se as características e evolução de 19 casos de RVU. A cistouretrografia miccional (CUM) efectuada em 109 casos (94%) identificou RVU em 19 (17.4%). Predominou o sexo masculino (5:1). Em 13 casos (19 unidades renais refluentes) o RVU era a única anomalia urinária detectada (grupo I); em 6 casos (8 unidades refluentes) o RVU estava associado a outras anomalias do tracto urinário (grupo II). Em 10 unidades refluentes do grupo I (55%) a avaliação ecográfica pós-natal foi considerada normal. Uma ecografia pós-natal normal não exclui a existência de RVU e, de acordo com os nossos resultados, todos os casos de dilatação da pélvis renal fetal beneficiam, no período pós-natal, de controlos ecográficos seriados e da realização de CUM. A confirmação precoce de RVU e a consequente instituição de quimioprofilaxia podem contribuir para a redução da morbilidade associada à infecção urinária e à nefropatia de refluxo.

Predição de Pré-Eclâmpsia no Primeiro Trimestre em Gravidezes de Baixo Risco: Determinação do Cut-Off numa Amostra da População Portuguesa

Objective:We aimed to identify the cut-off for risk of pre-eclampsia (PE) in Portuguese population by applying the first trimester prediction model from Fetal Medicine Foundation (FMF) in a prospective enrolled cohort of low risk pregnant women. Population and methods: A prospective cohort of low risk singleton pregnancies underwent routine first-trimester scree - ning from 2011 through 2013. Maternal characteristics, blood pressure, uterine artery Doppler, levels of pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) and free b-human chorionic gonadotropin were evaluated. The prediction of PE in first trimester was calculated through software Astraia, the outcome obtained from medical records and the cutoff value was subse quently calculated. Results:Of the 273 enrolled patients, 7 (2.6%) developed PE. In first trimester women who developed PE presented higher uterine arteries resistance, represented by higher values of lowest and mean uterine pulsatility index, p <0.005. There was no statistical significance among the remaining maternal characteristics, body mass index, blood pressure and PAPP-A. Using the FMF first trimester PE algorithm, an ideal cut-off of 0.045 (1/22) would correctly detect 71% women who developed PE for a 12% false positive rate and a likelihood ratio of 12.98 (area under the curve: 0.69; confidence interval 95%: 0.39-0.99). By applying the reported cutoff to our cohort, we would obtain 71.4% true positives, 88.3% true negatives, 11.4% false positives and 28.6% false negatives. Conclusion: By applying a first trimester PE prediction model to low risk pregnancies derived from a Portuguese population, a significant proportion of patients would have been predicted as high risk. New larger studies are required to confirm the present findings.

Cardiologia Pré-Natal. Da Suspeita à Confirmação

The mortality rate is high and prognosis is worse among new-borns with prenatal diagnosis of heart malformation, mainly due to factors such as its association with other malformations, and a range of more severe diseases probably resulting from the predominance of the obstetric use of the four chamber view. In this study we retrospectively assessed the range of cardiopathies diagnosed by foetal echocardiography and their evolution, compared with previous years. From January 1994 to December 1995, 1173 foetal echocardiograms were performed at a gestation age of 24 weeks. Sixty-one foetuses (5.2%) had cardiac anomalies, structural in 56 and arrhythmia in 5. The risks and indications were maternal in 37%, foetal in 31%, familial in 17% and environmental in 15%. Three were false negatives (VSD:2; truncus arteriosus: 1). Five died in utero, and 18 were assessed after birth with a mean gestational age of 37 weeks and birth weight of 3 Kg, a caesarean section was performed in 9. All but one were born in central hospitals. Six children were operated on. Two children died, one after surgery. Compared with the four previous years of activity, indication due to foetal risk rose from 6 to 31%, the number of cases diagnosed with heart disease increased from 14 to 30 per year, and the mortality decreased from 59 to 11%. Despite this, we still observe that the vast majority of new-borns who are hospitalised due to a severe heart disease had no prenatal diagnosis, indicating the need to continue our educational policy in this field.

Pré-Eclâmpsia Grave. Compromisso Materno e Fetal

Introdução: A pré-eclâmpsia (PE) é uma síndrome específica da gravidez, associado a morbimortalidade materna e perinatal. Métodos: Estudo retrospectivo descritivo das 134 gestações com PE grave, seguidas na nossa instituição de 2003 a 2005, com o objectivo de avaliar as repercussões maternas e fetais desta patologia. Resultados: Na maioria dos casos houve repercussão sistémica, manifestada por sintomatogia (79%) e valores laboratoriais indicativos de gravidade clínica. Os dados ecográficos revelaram 22,7% de restrição de crescimento intra-uterino e 21,3% de fluxometria doppler patológica. Decidiu-se interromper electivamente a gravidez em 95,3% dos casos, 60,5% nas primeiras 48h, sendo a síndrome materno a principal indicação. Verificaram-se 4 abortos e 5 mortes fetais. O parto ocorreu antes das 34 semanas em 63,1% dos casos. Em 82,8% a via de parto foi cesariana. Salientam-se 4 casos de insuficiência renal aguda e 2 casos de acidente vascular cerebral hemorrágico com morte materna. 20% dos recém-nascidos eram leves para a idade gestacional e verificou-se asfixia neonatal em 7,7%. Conclusão: A pré-eclâmpsia grave continua a ser uma patologia com implicações importantes no desfecho obstétrico.

Pré-Eclâmpsia Grave. Gravidade Relacionada com Idade Gestacional

A pré-eclâmpsia (PE) complica 3% das gestações. Nas suas formas mais graves é responsável por importante morbilidade e mortalidade materna e fetal. Neste estudo de 126 gravidezes com PE grave após as 24 semanas, pretendeu-se avaliar se a precocidade da instalação do quadro clínico esteve associada a maior morbilidade materna e perinatal. Formaram-se dois grupos de acordo com a idade gestacional no parto - antes e após as 32 semanas (Grupo 1 e 2, respectivamente). Foram avaliadas 49 gravidezes no grupo 1 e 77 gravidezes no grupo 2. Verificou-se maior incidência de sintomatologia clínica, alterações laboratoriais indicadoras de gravidade clínica, dados ecográficos sugestivos de compromisso fetal e risco relativo para recém-nascido leve para idade gestacional, asfixia neonatal e síndrome de dificuldade respiratória no grupo 1. Não se encontraram diferenças na mortalidade materna. A PE grave com parto antes das 32 semanas de gestação associou-se a maior deterioração da condição clínica materna, restrição de crescimento intra-uterino, fluxometria doppler fetal patológica e asfixia neonatal.

Prognostic Value of a New Cardiopulmonary Exercise Testing Parameter in Chronic Heart Failure: Oxygen Uptake Efficiency at Peak Exercise - Comparison with Oxygen Uptake Efficiency Slope

INTRODUCTION: A growing body of evidence shows the prognostic value of oxygen uptake efficiency slope (OUES), a cardiopulmonary exercise test (CPET) parameter derived from the logarithmic relationship between O(2) consumption (VO(2)) and minute ventilation (VE) in patients with chronic heart failure (CHF). OBJECTIVE: To evaluate the prognostic value of a new CPET parameter - peak oxygen uptake efficiency (POUE) - and to compare it with OUES in patients with CHF. METHODS: We prospectively studied 206 consecutive patients with stable CHF due to dilated cardiomyopathy - 153 male, aged 53.3±13.0 years, 35.4% of ischemic etiology, left ventricular ejection fraction 27.7±8.0%, 81.1% in sinus rhythm, 97.1% receiving ACE-Is or ARBs, 78.2% beta-blockers and 60.2% spironolactone - who performed a first maximal symptom-limited treadmill CPET, using the modified Bruce protocol. In 33% of patients an cardioverter-defibrillator (ICD) or cardiac resynchronization therapy device (CRT-D) was implanted during follow-up. Peak VO(2), percentage of predicted peak VO(2), VE/VCO(2) slope, OUES and POUE were analyzed. OUES was calculated using the formula VO(2) (l/min) = OUES (log(10)VE) + b. POUE was calculated as pVO(2) (l/min) / log(10)peakVE (l/min). Correlation coefficients between the studied parameters were obtained. The prognosis of each variable adjusted for age was evaluated through Cox proportional hazard models and R2 percent (R2%) and V index (V6) were used as measures of the predictive accuracy of events of each of these variables. Receiver operating characteristic (ROC) curves from logistic regression models were used to determine the cut-offs for OUES and POUE. RESULTS: pVO(2): 20.5±5.9; percentage of predicted peak VO(2): 68.6±18.2; VE/VCO(2) slope: 30.6±8.3; OUES: 1.85±0.61; POUE: 0.88±0.27. During a mean follow-up of 33.1±14.8 months, 45 (21.8%) patients died, 10 (4.9%) underwent urgent heart transplantation and in three patients (1.5%) a left ventricular assist device was implanted. All variables proved to be independent predictors of this combined event; however, VE/VCO2 slope was most strongly associated with events (HR 11.14). In this population, POUE was associated with a higher risk of events than OUES (HR 9.61 vs. 7.01), and was also a better predictor of events (R2: 28.91 vs. 22.37). CONCLUSION: POUE was more strongly associated with death, urgent heart transplantation and implantation of a left ventricular assist device and proved to be a better predictor of events than OUES. These results suggest that this new parameter can increase the prognostic value of CPET in patients with CHF.

Trombofilia e Pré-Eclâmpsia

A associação entre pré-eclâmpsia e trombofilia, embora controversa, tem sido descrita em vários estudos. A pré-eclâmpsia mantém-se um desafio para todos os obstetras e apesar dos avanços na investigação nesta área, a sua causa permanece desconhecida. Todos os anos novas formas de trombofilia são identificadas. Neste artigo é efectuada uma revisão do papel da trombofilia na etiopatogenia e investigação da pré-eclâmpsia.

Feasibility of Focal Transcranial DC Polarization with Simultaneous EEG Recording: Preliminary Assessment in Healthy Subjects and Human Epilepsy

We aimed to investigate the feasibility of an experimental system for simultaneous transcranial DC stimulation(tDCS) and EEG recording in human epilepsy. We report tolerability of this system in a cross-over controlled trial with 15 healthy subjects and preliminary effects of its use, testing repeated tDCS sessions, in two patients with drug-refractory Continuous Spike-Wave Discharges During Slow Sleep (CSWS). Our system combining continuous recording of the EEG with tDCS allows detailed evaluation of the interictal activity during the entire process. Stimulation with 1 mA was well‐tolerated in both healthy volunteers and patients with refractory epilepsy. The large reduction in interictal epileptiform EEG discharges in the two subjects with epilepsy supports further investigation of tDCS using this combined method of stimulation and monitoring in epilepsy. Continuous monitoring of epileptic activity throughout tDCS improves safety and allows detailed evaluation of epileptic activity changes induced by tDCS in patients.

Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.

Prognóstico Obstétrico de Pacientes Portadoras de Diabetes Mellitus Pré-Gestacional

OBJETIVO: Avaliar as alterações epidemiológicas, de perfil clínico e de prognóstico obstétrico em pacientes portadoras de diabetes mellitus pré-gestacional. MÉTODOS: Estudo retrospetivo (coorte) de todas as gestações simples, com diagnóstico de diabetes prévio que foram seguidas num centro com apoio perinatal diferenciado entre 2004 e 2011 (n=194). Analisaram-se tendências relacionadas com dados demográficos e variáveis clínicas maternas, dados de indicadores de cuidados pre-concepcionais e durante a gravidez, e de controle metabólico. Dados do parto como a idade gestacional(IG) do parto, via do parto e peso do neonato foram variáveis também estudadas. RESULTADOS: A frequência global de diabetes prévia, durante o período estudado, foi de 4,4 por mil, não se verificando variações significativas durante o período de estudo. Os casos de diabetes tipo 2 permaneceram constantes. Em 67% dos casos o parto foi de termo(máximo de 80% em 2010–2011), registrou-se uma redução significativa dos partos por cesárea eletiva (p=0,03) e na incidência de neonatos considerados grandes para a IG (p=0,04) ao longo dos anos em estudo. Apesar dos bons resultados relacionados com o controle metabólico ao longo da vigilância da gravidez não foi registrada nenhuma melhora ao longo do tempo. Da mesma forma a proporção de gestantes diabéticas com avaliação pre-concepcional permaneceu pouco animadora. CONCLUSÕES: O seguimento de gestantes portadoras de diabetes mellitus em unidades multidisciplinares parece permitir um ajuste metabólico tão precoce quanto possível, de forma a conseguir melhorar o prognóstico obstétrico. A melhora nos cuidados pré-concepcionais continua sendo um desafio.

Diagnóstico Pré-Natal de Uropatia: Importância do Desenvolvimento Embriológico Renal

As uropatias malformativas constituem a principalcausa de anomalia neonatal nao letal. Estas anomalias do desenvolvimento devem ser interpretadas com base no conhecimento da morbilidade e, em alguns casos, a mortalidade associada a este tipo de patologia 1,2. As malformações congénitas devem ser pensadas com base no conhecimento da dinâmica do normal desenvolvimento embrionário e dos múltiplos factores reguladores intervenientes, so assim será possivel estabelecer estratégias eficazes de investigação e terapêutica.

Nutrição Entérica do Pré-Termo: dos Cuidados Intensivos ao Domicílio

A estratégia nutricional actual em recém-nascidos muito prematuros em cuidados intensivos, consiste em iniciar desde o primeiro dia de vida nutrição parentérica com elevadas doses de nutrientes e alimentação trófica o mais precocemente possível. Pretende-se assim prevenir o atraso de crescimento extrauterino, a osteopenia e a mánutrição cerebral. O leite humano (LH) é o preferido, por todas as vantagens biológicas e imunológicas no pré-termo. A partir de certa altura o LH pode não suprir as necessidades do pré-termo em crescimento, sendo necessário suplementá-lo com “fortificantes”. Na indisponibilidade de LH, estão recomendadas Fórmulas para pré-termo substancialmente enriquecidas em energia, macro- e micronutrientes. Após alta, de acordo com as recomendações da ESPGHAN (JPGN 2006;42:596), quando a criança atinge as 40 semanas (porventura 52 semanas) de idade corrigida: 1) se a evolução ponderal for adequada, está indicada a amamentação exclusiva, ou, se esta não for suficiente, suplementação com Fórmula para Lactente enriquecida em ácidos gordos polinsaturados de cadeia longa; 2) se a evolução ponderal for deficitária, será necessário fortificar o leite materno, ou introduzir Fórmula para Após Alta (postdischarge formula – PDF), mais rica em energia e nutrientes.

Associação entre Pré-Eclâmpsia Grave e Anticorpos Anti-Fosfolípidos

Um número clinicamente importante de mulheres com pré-eclâmpsia grave de início precoce tem níveis significativos de anticorpos (Ac) anti-fosfolípidos. A sua detecção precoce pode ajudar a definir o risco de complicações no peri-parto levando ao estabelecimento de medidas de prevenção de episódios trombóticos nestas doentes.

Pré-Termo Após Alta: Que Leites, Suplementos e Vitaminas?

No momento da alta existe grande prevalência de restrição de crescimento extrauterino em crianças nascidas pré-termo, pelo défice reservas aquando do nascimento associado à dificuldade na administração de nutrientes em quantidade suficiente por via parentérica e entérica durante o internamento. De acordo com as recomendações da ESPGHAN (JPGN 2006;42:596), quando a criança atinge as 40 semanas (porventura 52 semanas) de idade corrigida: 1) se a evolução ponderal for adequada, está indicada a amamentação exclusiva, ou, se esta não for suficiente, suplementação com Fórmula para Lactente enriquecida em ácidos gordos polinsaturados de cadeia longa; 2) se a evolução ponderal for deficitária, será necessário fortificar o leite materno, ou introduzir Fórmula para Após Alta (post-discharge formula – PDF), mais rica em energia e nutrientes. Quanto aos micronutrientes, de acordo com as recomendações ESPGHAN (JPGN 2010;50:1), está indicada a dose diária de 800-1000 UI de vitamina D até aos 12-18 meses e de 2-3 mg/Kg de ferro das 2-6 semanas aos 6-12 meses de idade. Embora possa haver a necessidade de suplementação com outras vitaminas e oligoelementos nesta população, não existem recomendações disponíveis emanadas por sociedades científicas.