Pneumonia por Pneumocystis e Citomegalovírus no Doente VIH. A Propósito de Dois Casos Clínicos

Nos doentes com infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH) o citomegalovírus torna-se um agente de doença importante quando existe imunossupressão avançada. O seu papel como agente de doença pulmonar neste contexto tem sido amplamente debatido. Nos doentes com pneumocistose, a presença do citomegalovírus no pulmão não parece conferir pior prognóstico, excepto nos que recebem terapêutica adjuvante com corticóides. Os autores apresentam dois casos de doentes com infecção VIH e imunossupressão avançada, admitidos na unidade de cuidados intensivos por insuficiência respiratória. Em ambos houve isolamento de Pneumocystis jirovecii no lavado broncoalveolar. Apesar da terapêutica instituída ambos vieram a falecer. A biópsia pulmonar post mortem mostrou, nos dois casos, a presença de Pneumocystis e inclusões por citomegalovírus. Perante este achado tecem-se algumas considerações sobre o papel do citomegalovírus como agente de pneumonia na SIDA e sobre o seu significado como co-infectante na pneumocistose, sobretudo nos casos de falência terapêutica.

Parotidite Como Primeira Manifestação de Infecção por VIH

Introdução: Actualmente, a maioria dos casos pediátricos de infecção por VIH é devida a transmissão materna do vírus. Na ausência de medidas de profilaxia, verificam se taxas de transmissão vertical do VIH-1 entre 15-25% na Europa Ocidental e Estados Unidos, 65% dos casos no peri-parto, 23% in útero e 12% no período pós-natal durante a amamentação. Caso clínico: Criança de 9 anos, sexo feminino, que recorre à urgência por febre, anorexia e tumefacção cervical com 2 dias de evolução. Dos antecedentes pessoais há a destacar: gravidez não vigiada, parto eutócico de termo, aleitamento materno até aos 3 anos e atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal. Antecedentes patológicos de parotidite bilateral aos 5 anos e múltiplas cáries dentárias. À observação apresentava-se febril, emagrecida (peso < P5 e estatura no P5), com tumefacção cervical e retroauricular direitas, e aumento de volume das glândulas parótidas. Sem hepatoesplenomegalia e sem adenopatias palpáveis nas restantes cadeias ganglionares periféricas. Analíticamente, VS de 90 mm/h, sem outras alterações relevantes. Ecografia cervical mostrou adenofleimão e alterações compatíveis com parotidite. Internada com a hipótese diagnóstica de adenofleimão cervical e medicada com penicilina e clindamicina endovenosas (ev). Realizou serologias para VIH, com positividade para VIH tipo 1, confirmado por Western Blot. Contagem de linfócitos T CD4+ de 240 células/mm3. Carga viral de 3,82 x 103 cópias de RNA/mL. Genótipo HLA-B*5701 negativo. Confirmada infecção VIH 1 materna por Western Blot. Diagnóstico prévio de infecção VIH no período neonatal ocultado pela mãe. Restantes serologias negativas, assim como a pesquisa de BK no suco gástrico e o estudo do lavado bronco-alveolar. Ao 17º dia de internamento foi realizada punção do adenofleimão e alterada a antibioticoterapia para flucloxacilina ev (7 dias de terapêutica). Pesquisa de micobactérias e fungos no pús drenado negativa. Durante o internamento manteve-se clinicamente estável, iniciando profilaxia para Pneumocystis jirovecii com cotrimoxazol, e terapêutica anti-retroviral (Lamivudina, Abacavir, Lopinavir/Ritonavir), com melhoria clínica, virulógica e imunológica. Conclusões: Este caso ilustra um exemplo de transmissão vertical do VIH-1 caracterizado por uma evolução crónica, cuja apresentação cursou com parotidite, um dos sinais indicadores de infecção VIH.

Watermelon Stomach, Hemorrhagic Pericarditis, Small Cell Carcinoma of the Lung and Synchronous Squamous Cell Carcinoma of the Tongue Base

Based on a case of gastric antral vascular ectasia (watermelon stomach) that was associated with hemorrhagic pericarditis, small cell lung carcinoma with mediastinal lymph node metastases and a synchronous squamous cell carcinoma of the base of the tongue, the authors made a review of the clinical, endoscopic and histopathological aspects of this type of gastropathy, and its association with other diseases, and of the results of its endoscopic therapy. The causes of hemorrhagic pericarditis are considered, emphasizing the necessity to know if the effusion has a malignant etiology. To the best of our knowledge the association of watermelon stomach to small cell lung carcinoma and squamous cell carcinoma of the base of the tongue has not yet been described. Extensive metastases to mediastal lymph nodes are common to small cell lung carcinoma.

Auxiliar Informático Para o Diagnóstico e Terapêutica de Alterações do Equilíbrio Ácido-Base e Hidro-Electrolítico

Para encarar a detecção crescente de distúrbios do equilíbrio ácido-base e hidro-electrolítico nos nossos serviços hospitalares, descrevemos e exemplificamos um programa informático auxiliar no diagnóstico e terapêutica destes distúrbios. Partindo dos resultados dum ionograma e dos gases no sangue são apontados os síndromas presentes, e na sequência de um curto diálogo máquina/utilizador os diagnósticos etiológicos mais prováveis. 0 programa propõe também uma terapêutica concreta para esse doente e fornece referências bibliográficas. São discutidas criticamente as possíveis aplicações deste trabalho na clínica e no ensino médico.

Obesidade: Casuística de uma Consulta de Endocrinologia Pediátrica, como Base de uma Proposta de Intervenção Terapêutica

A obesidade tem vindo a tornar-se um problema cada vez mais prevalente nas crianças e nos jovens dos países economicamente desafogados, sendo, na sua maioria, o resultado de erros alimentares e de uma vida sedentária. O objectivo deste trabalho é avaliar as características das crianças e dos jovens enviados pela primeira vez à Consulta de Endocrinologia do Hospital de Dona Estefânia (HDE) no ano de 1999 por obesidade, no que diz respeito às causas e consequências da mesma, e aos resultados do seguimento. Durante o ano referido foram avaliados 107 crianças e adolescentes em consulta de primeira vez por obesidade, constituindo 36 % dos motivos de primeira consulta. O índice de massa corporal (IMC) era superior a 30 em 26 % dos doentes. Cerca de metade apresentavam antecedentes familiares de obesidade e ou diabetes mellitus tipo 2. Treze por cento apresentavam alterações ortopédicas provocadas ou agravadas pela obesidade e 9 % tinham valores de tensão arterial superiores ao P95 para o sexo e idade. Verificaram-se também alterações da tolerância à glicose, hiperinsulinismo, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. Cinquenta e um por cento dos indivíduos tiveram apenas duas consultas, e a redução de peso na segunda consulta obteve-se em 62 % dos casos. Com base em trabalhos recentes, propõe-se um protocolo de abordagem destes doentes que permita uma selecção, de forma a identificar patologias que requeiram tratamento adequado.

Cor Triatriatum Sinister. Polimorfismo Clínico e Ecocardiográfico

Descrevem-se quatro casos de cor Triatriatum sinister em crianças com idades compreendidas entre 4 dias e 12 meses, ocorrendo numa delas a forma clássica isolada e nas outras três em associação, respectivamente com comunicação interventricular, conexão venosa pulmonar anómala e persistência de veia cava superior esquerda. Uma criança foi submetida a correcção cirúrgica da cardiopatia com sucesso, duas faleceram antes de se poder tentar a correcção e outra aguarda cirurgia. Descrevem-se os dados mais relevantes da clínica e dos exames complementares, salientando-se a ecocardiografia como um excelente método de diagnóstico desta patologia. Conclui-se que a forma clássica de cor Triatriatum pode simular doença pulmonar primária e a forma associada a outras anomalias cardíacas tem em geral um diagnóstico mais precoce por ser referenciada mais cedo. Os resultados cirúrgicos e o prognóstico dependem não só das anomalias associadas mas também da precocidade do diagnóstico.

The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) has an incidence of approximately 1 in 8000 births. Although the proportion of familial CPHD cases is unknown, about 10% have an affected first degree relative. We have recently reported three mutations in the PROP1 gene that cause CPHD in human subjects. We report here the frequency of one of these mutations, a 301–302delAG deletion in exon 2 of PROP1, in 10 independently ascertained CPHD kindreds and 21 sporadic cases of CPHD from 8 different countries. Our results show that 55% (11 of 20) of PROP1 alleles have the 301–302delAG deletion in familial CPHD cases. Interestingly, although only 12% (5 of 42) of the PROP1 alleles of our 21 sporadic cases were 301–302delAG, the frequency of this allele (in 20 of 21 of the sporadic subjects given TRH stimulation tests) was 50% (3 of 6) and 0% (0 of 34) in the CPHD cases with pituitary and hypothalamic defects, respectively. Using whole genome radiation hybrid analysis, we localized the PROP1 gene to the distal end of chromosome 5q and identified a tightly linked polymorphic marker, D5S408, which can be used in segregation studies. Analysis of this marker in affected subjects with the 301–302delAG deletion suggests that rather than being inherited from a common founder, the 301–302delAG may be a recurring mutation.

O Papel da Hemoglobina A1c no Rastreio de Intolerância à Glicose e da Diabetes Tipo 2 em Crianças e Adolescentes Obesos

Introdução: Em 2012, um comité internacional de peritos em diabetes aconselhou a hemoglobina glicada como teste de rastreio de intolerância à glicose e diabetes mellitus tipo 2 no adulto e em idade pediátrica. O objetivo deste estudo foi avaliar a utilidade deste exame numa população de crianças e adolescentes obesos, maioritariamente de etnia caucasiana. Material e Métodos: Foram recrutados 226 doentes [índice de massa corporal z-score 3,35 ± 0,59, 90% caucasianos, 55% do sexo feminino, idade mediana de 12,3 (âmbito: 8,9 – 17,6) anos] referenciados à consulta de obesidade pediátrica de um hospital terciário, com critérios para rastreio de diabetes mellitus tipo 2. Situações de hemoglobinopatia ou de alteração da sobrevida eritrocitária foram excluídas. Todos os indivíduos foram submetidos a uma prova de tolerância à glicose oral e à medição da hemoglobina glicada. Resultados: Segundo a prova de tolerância à glicose oral, 13 (4,9%) eram pré-diabéticos e nenhum diabético. De acordo com a hemoglobina glicada, 32 seriam pré-diabéticos (29 falsos-positivos) e um diabético (falso positivo, sendo este, na realidade, apenas intolerante à glicose). Por outro lado, 10 pré-diabéticos não seriam identificados (falsos-negativos). A área sob a curva receiver operator characteristic analysis da hemoglobina glicada foi 0,59 (IC 95% 0,40 - 0,78), confirmando a sua reduzida capacidade de discriminação para pré-diabetes. Mais promissoras foram as áreas sob as curvas receiver operator characteristic analysis da glicemia em jejum (0,76; IC 95% 0,66 - 0,87), homeostasis model assessment for insulin resistance (0,77; IC 95% 0,64 - 0,90) e razão triglicerídeos: colesterol HDL (0,81; IC 95% 0,66 - 0,96). Discussão: Em Pediatria, particularmente em populações maioritariamente caucasianas, a hemoglobina glicada parece ser uma má ferramenta para diagnóstico de pré-diabetes. Conclusão: Pelo exposto, parece-nos prematura a utilização da hemoglobina glicada com fins diagnósticos até um maior número de estudos estar disponível. O homeostasis model assessment for insulin resistance e a razão triglicerídeos :colesterol HDL demonstraram uma maior exatidão diagnóstica, podendo ser calculados com base numa amostra única em jejum.

The PROP1 2-Base Pair Deletion Is a Common Cause of Combined Pituitary Hormone Deficiency

Combined pituitary hormone deficiency (CPHD) has an incidence of approximately 1 in 8000 births. Although the proportion of familial CPHD cases is unknown, about 10% have an affected first degree relative. We have recently reported three mutations in the PROP1 gene that cause CPHD in human subjects. We report here the frequency of one of these mutations, a 301-302delAG deletion in exon 2 of PROP1, in 10 independently ascertained CPHD kindreds and 21 sporadic cases of CPHD from 8 different countries. Our results show that 55% (11 of 20) of PROP1 alleles have the 301-302delAG deletion in familial CPHD cases. Interestingly, although only 12% (5 of 42) of the PROP1 alleles of our 21 sporadic cases were 301-302delAG, the frequency of this allele (in 20 of 21 of the sporadic subjects given TRH stimulation tests) was 50% (3 of 6) and 0% (0 of 34) in the CPHD cases with pituitary and hypothalamic defects, respectively. Using whole genome radiation hybrid analysis, we localized the PROP1 gene to the distal end of chromosome 5q and identified a tightly linked polymorphic marker, D5S408, which can be used in segregation studies. Analysis of this marker in affected subjects with the 301-302delAG deletion suggests that rather than being inherited from a common founder, the 301-302delAG may be a recurring mutation.