Bases Clínicas e Laboratoriais para o Diagnóstico e Compreensão das Doenças Metabólicas Neonatais

The authors divide neonatal metabolic diseases into two major groups: intoxication and energy deficiency. The main signs which allow for the suspicion of the diagnosis are indicated for each group. The complementary examinations to be carried out by the Clinical Pathology Service of the Central Hospital and those which must be carried out by the metabolic diseases Reference Centre are reviewed. Based on the clinical framework and on the examination results, the authors establish five syndromatic groups to orientate diagnosis. The authors conclude by presenting differential diagnosis tables based on the original systematic classification by Jean-Marie Saudubray, with up-dated modifications from their own experience.

Utilização de Stents Revestidos com Fármaco em Angioplastia Primária - Resultados Clínicos a Longo Prazo

INTRODUCTION: The use of drug-eluting stents in the context of mechanical reperfusion following ST-segment elevation myocardial infarction (MI) was initially viewed with concern. The main fear was that the drugs' action in unstable lesions could increase the risk of thrombotic stent occlusion. Furthermore, there was no evidence that the proven benefit of reduced instent restenosis could be extended to such patients, since they were excluded from the initial clinical trials. OBJECTIVES: To assess the safety and long-term clinical outcomes of the use of drug-eluting stents in primary angioplasty. METHODS: The first 100 consecutive and non-selected patients admitted for MI and treated by primary angioplasty with drug-eluting stent implantation in the target lesion were analyzed retrospectively. The efficacy and safety of the procedure, in-hospital clinical evolution and the occurrence of major adverse cardiac events in the first year were assessed. RESULTS: Patients' mean age was 58.2 +/- 11.5 years, and 78 were male. The success rate of primary angioplasty was 99%. Stents coated with sirolimus were used in 67 patients, paclitaxel in 19 and dexamethasone in 16. In-hospital mortality was 3%. The follow-up rate at 12 months was 98%. During this period, the rate of target vessel revascularization was 1% (with no patient requiring target lesion revascularization), MI 2%, and overall mortality 3.9%. Fourteen patients had clinical indication for repeat coronary angiography, which showed no significant in-stent restenosis. One event was considered to be due to acute stent thrombosis. The incidence of major adverse events was 5.9%. CONCLUSION: The use of drug-eluting stents in MI patients undergoing primary mechanical revascularization is safe and is associated with a reduced incidence of major adverse events, thrombosis and clinical restenosis at one year.

Fractura de Stent: Caso Clínico e Revisão da Literatura

Apresentamos o caso de um doente, previamente submetido a angioplastia coronária com um stent revestido com fármaco, com enfarte agudo do miocárdio (EAM) provocado por trombose tardia do stent, tendo sido detectada fractura do mesmo. Este caso vem reforçar o reconhecimento crescente da fractura como potencial mecanismo para a trombose tardia de stent, na era dos stents revestidos com fármaco. A propósito deste caso clínico, apresentamos uma revisão da literatura sobre fractura de stent, nomeadamente sobre a sua incidência, mecanismos subjacentes e complicações clínicas.

Utilização do Sugamadex: da Evidência à Prática Clínica

O bloqueio neuromuscular (BNM) residual é um fenómeno frequente em doentes cirúrgicos após administração de relaxantes musculares. Está associado a um aumento da morbilidade e mortalidade pós-operatória devido às complicações clínicas dos eventos associados. O sugamadex é um novo fármaco para reversão do BNM induzido por rocurónio ou vecurónio. Como primeiro agente selectivo de ligação aos relaxantes musculares, é promissor em termos de eficácia e perfil de segurança. Apresenta um perfil de eficácia e segurança significativamente diferente ao verificado actualmente com as opções farmacológicas disponíveis. É expectável um valor terapêutico acrescentado significativo sobre estas mesmas opções, com importantes alterações na prática clínica anestésica e cirúrgica, com ganhos para os doentes, para os médicos e para o próprio hospital. Baseados na literatura e na experiência clínica, os autores partilham as suas reflexões relativas ao uso de sugamadex. Apresentam uma proposta para a sua utilização na prática clínica corrente, de acordo com as indicações do RCM, características dos doentes e situações clínicas específicas.

Desempenho das Funções dos Técnicos Coordenadores de Análises Clínicas e de Saúde Pública da Sub-Região de Saúde de Lisboa e Vale do Tejo

Com este trabalho, pretendeu-se identificar o cumprimento das funções de coordenação, definidas no Decreto-Lei n° 564/99, de 21 de Dezembro tanto na área de recursos humanos como na área de recursos materiais, por parte dos Técnicos Coordenadores de Análises Clínicas e de Saúde Pública (ACSP) das Instituições Públicas de Saúde da Região de Lisboa e Vale do Tejo. O estudo efectuou-se numa população de 29 técnicos de ACSP. Neste estudo descritivo e exploratório utilizou-se como instrumento na recolha de dados o questionario. Verificou-se que a população em estudo foi constituida maioritariamente por Técnicos do sexo feminino, com idades compreendidas entre os 38 e os 63 anos, uma formação académica de nível médio-superior, cujo tempo na carreira era superior a 18 anos e um tempo médio de coordenação de 8 anos. Constatou-se existir um conhecimento generalizado da legislação em vigor que descreve as funções atríbuidas aos Técnicos Coordenadores. Em relação ao cumprimento das funções inerentes ao cargo de Técnico Coordenador (TC), procurou-se evidenciar as funções mais exercidas e as menos exercidas. Nas duas grandes áreas de actuação do TC, gestão de recursos humanos e de recursos materiais, foi na primeira que se verificou um melhor desempenho, pelo facto de haver nesta área um maior número de funções descritas na lei. Embora as funções inerentes ao cargo de TC sejam na área da gestão em geral, verificou-se que as funções mais exercidas estão mais relacionadas com a gestão de pessoal e não tanto com o planeamento e definição de objectivos. Conclui-se que o efectivo cumprimento das funções inerentes ao cargo de TC, ainda não são uma realidade, na maioria dos casos, como seria necessário.

Hipersensibilidade a Anti-inflamatórios Não Esteróides em Doentes Asmáticos com Idade Pediátrica

Introdução: Os dados publicados sobre a frequência de hipersensibilidade (HS) a anti-inflamatórios não esteróides (AINEs) em doentes asmáticos são discrepantes, sendo escassos na população pediátrica. O objectivo deste estudo foi avaliar a frequência de HS a AINEs, reportada por inquérito telefónico em doentes asmáticos com idade pediátrica. Métodos: Incluíram -se os doentes com idades entre 6 e 17 anos com clínica de asma confirmada por prova de broncodilatação positiva, realizada no período entre 1 de Agosto de 2008 e 30 de Novembro de 2010. Aplicou-se um inquérito telefónico para questionar sobre alguma reacção adversa a fármacos, nomeadamente a AINEs. Perante o reportar de reacção adversa a AINEs, detalhava-se fármaco envolvido, idade na primeira reacção, manifestações clínicas, intervalo entre a toma e o início da reacção, reprodutibilidade, evicção do fármaco implicado e tolerância de fármacos alternativos. Resultados: Foram selecionados, por prova de broncodilatação positiva, 184 doentes. Foi possível aplicar o inquérito a 111/184 (60,3%). A maioria (59,4%) era do género masculino, com 11 ± 3,1 anos. Nove doentes (8,1%) reportaram reacção de HS a AINEs, reprodutível em três. A primeira reacção ocorreu com uma idade mediana de 2 anos (P25:1,8; P75:5,75), abaixo dos 10 anos em todos os doentes. O ibuprofeno foi o fármaco implicado em todos os casos, sendo o paracetamol usado em alternativa. Todos descreveram reacções imediatas, com as seguintes manifestações: respiratória (7), cutânea (3), gastrintestinal (1). A frequência reportada de sintomas respiratórios como manifestação de reacção de HS a AINEs nesta amostra de doentes asmáticos foi de 6,3% (7/111). Quatro doentes (3,6%) estavam sob evicção de AINEs apesar de negarem qualquer reacção de HS prévia. Conclusões: A frequência reportada de HS a AINEs contraria os dados que descrevem estas reacções como infrequentes abaixo dos 10 anos de idade. O paracetamol parece ser uma alternativa segura.

Provas Epicutâneas sob Imunossupressão Sistémica - Contra-Indicação Absoluta?

Introdução: As provas epicutâneas (PE) são o exame complementar de diagnóstico indicado para avaliação de suspeita de dermite de contacto alérgica. Idealmente, devem ser realizadas sem que o doente se encontre sob imunossupressores. Existem contudo situações clínicas em que tal não é possível, não havendo informação disponível acerca de como realizar e valorizar os resultados das PE nestes doentes. O objectivo do presente trabalho é rever a literatura no que concerne à realização de PE sob imunossupressão iatrogénica. Material e Métodos: Revisão da literatura relevante para o tema publicada até Janeiro de 2015 e indexada à Medline. Resultados: De acordo com o reportado na literatura, foram realizadas PE em 77 doentes sob corticóide sistémico, 78 doentes sob ciclosporina (CyA), 6 sob azatioprina, 10 sob metotrexato (MTX), 4 sob micofenolato de mofetil (MMF), 11 sob fármacos anti-factor de necrose tumoral e 7 sob fármaco anti-IL-12/23. Foram ainda descritos 15 casos de realização de PE sob associação de imunossupressores. Verificaram-se reacções positivas em todos os grupos. Conclusão: O tratamento concomitante com imunossupressores não deve ser uma contra-indicação para realização de PE, estando descritas reacções positivas em doentes sob prednisolona, azatioprina, CyA, MTX, MMF, infliximab, etanercept, adalimumab e ustecinumab. Os resultados negativos ou duvidosos devem, contudo, ser interpretados de forma cautelosa.