O Valor dos Indices Plaquetários na Púrpura Trombocitopénica Imune e Leucémia Linfo e Mieloblástica Aguda. Bases Clínico-Laboratoriais no Contributo para o Diagnóstico Diferencial Entre Estas Duas Patologias

Os autores apresentam um trabalho onde se pretende avaliar a utilidade dos índices plaquetários — volume plaquetário médio (VPM) e o coeficiente de variação do diâmetro plaquetário (CVDP ou PDW = Platelet Distribution Width) — e do número de plaquetas (PLAQ) no diagnóstico diferencial da trombocitopénia na púrpura trombocitopénica aguda (PTI) e na leucémia linfoblástica ou mieloblástica aguda (LLAULMA). Do mesmo modo, estudam comparativamente os dados clínicos e laboratoriais nestes dois grupos de doentes. Caracterizam 59 casos de doentes em idade pediátrica com PTI e 19 casos com LLA/LMA, seguidos na Unidade de Hematologia Infantil do Hospital de Dona Estefânia. Concluem não existir diferenças significativas entre as variáveis VPM e PDW entre os dois grupos de doentes. Com base nas três variáveis (VPM, PDW, PLAQ) foi construída uma regra de discriminação que fornece uma boa separação entre os grupos. Da caracterização clínico-laboratorial ressaltaram diferenças significativas entre as duas entidades nosológicas, o que permitiria prescindir a realização do mielograma para exclusão do diagnóstico de LLA/LMA numa criança com trombocitopénia significativa isolada.

Problemas Ginecológicos em Adolescentes com Patologia Neurológica

Introdução: A contracepção e os problemas ginecológicos em adolescentes com patologia neurológica tem uma abordagem geral comum ao grupo etário. Contudo, algumas patologias como a epilepsia e o défice cognitivo (DC) profundo determinam necessidades e desafios adicionais emalguns casos. Objectivos: Caracterizar as necessidades e os problemas ginecológicos e respectivas opções terapêuticas em dois grupos de adolescentes com doença neurológica, com e sem DC. População e Métodos: Revisão casuística das adolescentes referenciadas da Consulta de Neuropediatria para a Consulta de Ginecologia de um hospital materno-infantil entre Janeiro de 1998 e Maio de 2007. Resultados: Foram identificadas 57 referenciações de adolescentes,37 com défice cognitivo (65%) e 20 sem défice cognitivo (DC). O DC foi classificado como “limiar” (1),ligeiro (7), moderado (8) ou grave/profundo (21). O segundo diagnóstico mais frequente foi a epilepsia (54% no grupo com DC e 60% no grupo sem DC). A contracepção foi motivo de consulta em 65% dos casos de cada grupo. Em doze adolescentes, foi utilizado o implante hormonal subcutâneo(10 com DC), e dez iniciaram contracepção oral (4 com DC). Não houve diferenças na opção por método hormonal em função da existência ou não de epilepsia (p=0,54). A dismenorreia foi a queixa ginecológica mais frequente em ambos os grupos (N=12). Seis adolescentes com DC profundo foram esterilizadas por necessidade de contracepção e/ou dismenorreia intensa, menorragia ou dificuldades com a higiene menstrual, incluindo quatro laqueações tubárias laparoscópicas, duas histerectomias supracervicais e duas histerectomias totais. Conclusões: A epilepsia não impede a contracepção hormonal em grande parte dos casos. O implante subcutâneo ultrapassa a dificuldade na adesão à contracepção oral em jovens com DC. Existem questões éticas e legais associadas à esterilização de adolescentes com DC profundo.

Ciclosporina: Riscos em Idade Pediátrica

Introdução: A eficácia e segurança da ciclosporina têm sido demonstradas em patologias inflamatórias dermatológicas, nomeadamente psoríase e eczema, em adultos e crianças. Na idade pediátrica o seu uso é no entanto ainda limitado. Apresentamos três casos clínicos em que a ciclosporina, foi interrompida por aparecimento de complicações. Este trabalho visa alertar para potenciais efeitos secundários da ciclosporina, a fim de evitar utilizações abusivas. Casos clínicos: Foram submetidas a terapêutica com ciclosporina oral duas crianças de quatro e 13 anos de idade com eczema e uma criança de dois anos, com psoríase eritrodérmica. No primeiro caso interrompeu-se terapêutica pelo aparecimento de impétigo ao sexto dia de ciclosporina. Iniciou corticóides e inibidores tópicos da calcineurina com boa resposta. No segundo caso, a ciclosporina foi interrompida pelo aparecimento de herpes facial exuberante e toxicidade hepática e renal no quarto dia de tratamento. No último caso, de psoríase generalizada e impétigo, medicado com flucloxacilina e gentamicina,a terapêutica foi interrompida ao sexto dia por angioedema e urticária generalizados por quadro de angioedema e urticária generalizados, interpretado como reacção de hipersensibilidade a beta-lactâmicos, não sendo contudo possível excluir papel da ciclosporina. Discussão: Os dados sobre a utilização da ciclosporina em crianças são ainda escassos. A utilização deve ser limitada a casos com indicações precisas, após considerar riscos e benefícios.

Importância da Avaliação Funcional Respiratória em Idade Precoce

As provas de função respiratória são instrumentos de quantificação objectiva do compromisso pulmonar utilizadas na confirmação diagnóstica, monitorização após terapêutica e avaliação do prognóstico de diversas patologias. Tem sido possível nos últimos anos a sua aplicação em crianças mais jovens, com benefícios evidentes, pela possibilidade de atempadamente monitorizar e alterar o curso natural de certas doenças. As provas de função respiratória no lactente e em idade pré-escolar revestem-se de particularidades metodológicas, tendo ocorrido recentemente um grande interesse da comunidade científica neste âmbito, com grandes progressos nesta área. Pretende-se no presente artigo enumerar as técnicas de função respiratória disponíveis em idade precoce, explicitando a sua fundamentação teórica, metodologia e aplicabilidade. Será dado particular destaque às técnicas mais inovadoras aplicadas no lactente – técnicas de compressão torácica rápida em volume corrente e volume aumentado, bem como em idade pré-escolar – pletismografia sem oclusão e espirometria animada. Embora as provas funcionais do lactente permaneçam no domínio da investigação, pela sua controversa aplicabilidade individual, as provas de função respiratória em idade pré-escolar são muito promissoras para o futuro.

Da Disfunção Endotelial à Oclusão Vascular Papel do Sistema Renina - Angiotensina

There is a body of evidence that supports the important role of the renin-angiotensin system (RAS) in atherosclerotic disease and in the cardiovascular disease continuum: from endothelial dysfunction to vascular occlusion. In the earlier stages of vascular disease, the RAS promotes functional changes, of which endothelial dysfunction is the best example. The deposition of atherogenic lipoproteins in the intima, their oxidative modification and the onset and amplification of the inflammatory response strengthens the atherogenic role of the RAS. Inflammatory cells are one of the main sources of angiotensin-converting enzyme (ACE) and angiotensin II (Ang II) in the vascular wall, in a process that leads to structural changes in the artery and progression of atherosclerotic disease. Ang II promotes the migration of vascular smooth muscle cells and their phenotypic differentiation in synthesis that accelerates vascular disease. By modulating the inflammatory response and, in general, all the elements of the plaque, Ang II plays a part in its instability, in the onset of acute events and in the promotion of the local prothrombotic state that leads to infarction.

Aracnoidite Ossificante

A aracnoidite ossificante é uma situação clínica rara, com quadro neurológico variável, que está geralmente associada a défices neurológicos progressivos, podendo ser no entanto assintomática, independentemente do grau de ossificação. O TAC é o melhor exame complementar para o seu diagnóstico, monitorização da extensão e da avaliação pós-operatória. A RMN pode apresentar alterações morfológicas e de sinal discretas, de aspecto variável, útil para diagnóstico e avaliação de outras patologias associadas (quisto aracnoideu, quisto intra-medular e cavitação seringomiélica).

Angiografia em Patologia Musculo-Esquelética

Com base numa revisão de 279 exames angiográficos realizados no Serviço de Radiologia do Hospital de Santa Marta, tenta-se definir as indicações daquele exame na avaliação e diagnóstico de lesões musculo-esqueléticas de origem traumática ou tumoral e a sua aplicação como técnica de intervenção terapêutica.

Avaliação e Tratamento do Doente com Acne - Parte I: Epidemiologia, Etiopatogenia, Clínica, Classificação, Impacto Psicossocial, Mitos e Realidades, Diagnóstico Diferencial e Estudos Complementares

O Portuguese Acne Advisory Board (PAAB), grupo de dermatologistas portugueses que, à semelhança de grupos congéneres internacionais, tem dedicado particular atenção à definição de linhas de orientação para o tratamento da acne, pretende que o presente documento constitua uma ferramenta útil na abordagem dos doentes com esta patologia. Elaborou-se um dossier, para educação médica contínua, subdividido em 2 partes: Parte I – etiopatogenia e clínica; Parte II – abordagem terapêutica. Nesta Parte I, revêem-se os principais aspectos da clínica e da fisiopatogenia da acne à luz dos conhecimentos actuais. Discute-se a importância do impacto psicológico e social desta entidade e analisam-se os principais mitos e realidades com ela relacionados. Descrevem-se, sucintamente, as patologias mais relevantes no diagnóstico diferencial das lesões de acne. Enumeram-se as indicações para estudo hormonal, bem como os exames a efectuar nos doentes com esta patologia.

Microalbuminúria. Conceitos Actuais

A microalbuminúria representa a excreção de albumina na urina entre 20-200mg/min., sendo hoje de fácil doseamento através das tiras de Micral-test II, sendo a sua prevalência elevada nalgumas patologias. É apontado como factor preditivo de morbilidade e mortalidade por complicação essencialmente cardiovascular e renal em várias patologias nomeadamente na diabetes insulinodependente, na hipertensão arterial e ainda em indivíduos saudáveis. O papel da terapêutica é ainda controverso e são necessários mais estudos para provar que a descida da microalbuminúria tem implicações favoráveis na história natural da doença; no entanto, parecem ser os IECA os que mais eficazmente actuam na descida da microalbuminúria.

Ecocardiografia em Urgência

A optimização do uso da ecocardiografia encontra-se longe de ter sido alcançada. A dificuldade ou impossibilidade de permanência física hospitalar de cardiologista com experiência em ecocardiografia nas 24horas, levou à abertura e divulgação desta técnica a outras especialidades que lidam com o doente urgente. O reconhecimento da importância da ecocardiografia no diagnóstico, prognóstico e implicação terapêutica de múltiplas patologias, tem obrigado a uma aprendizagem com vários níveis de diferenciação, devendo ser apoiada e integrada num grupo de referência em ecocardiografia. Os autores fazem uma revisão de alguns aspectos da aplicação da ecocardiografia em urgência. Salientam a importância da formação contínua e da creditação, como exigências fundamentais para o exercício desta técnica.

Miastenia Gravis e Síndromes Miasténicos

Os autores abordam a anatomia e neuroquímica da placa neuromuscular, a classificação das diferentes entidades, bem como as patologias mais frequentemente encontradas na clínica de adultos. São revistos a fisiopatologia, quadro clínico, diagnóstico diferencial e abordagem terapêutica da miastenia gravis, considerada o paradigma das doenças de envolvimento da placa neuromuscular, da síndroma miasténica de Eaton-Lambert e do botulismo.

Reconstruction of Large Defect of Foot with Extensive Bone Loss Exclusively Using a Latissimus Dorsi Muscle Free Flap: a Potential New Indication for this Flap

In cases of extensive damage to the foot, with significant bone loss, it is generally accepted that reconstruction must include bone flaps or grafts either in the emergency setting or subsequently. In this report, we describe the case of an 18-year-old student with an avulsion injury of the dorsum of his right foot. Consequently, he lost most of the soft tissue over the dorsum of the foot and the cuboid, navicular, and cuneiform bones. A latissimus dorsi free flap was used to reconstruct the defect. A functional pseudoarthrosis developed between the remaining bones of the foot, and the patient experienced satisfactory foot function after rehabilitation. For this reason, no additional reconstructive procedure was undertaken. This case suggests that it might be adequate to use the latissimus dorsi muscle flap more liberally than previously reported in the reconstruction of extensive defects of the dorsum of the foot, including cases with significant bone loss. This option could avoid the morbidity and inconvenience of a second surgery and the need to harvest a bone flap or graft.

Ecodoppler Neurovascular em Contexto de Urgência

Em contexto de urgência o Cardiopneumologista desempenha um papel fundamental pela realização de diversos meios complementares de diagnóstico e terapêutica. Entre estes surge o Ecodoppler Neurovascular, técnica ultrassonográfica inócua, não invasiva, de fácil aplicação, que permite a obtenção de um elevado número de achados clínicos, essenciais ao encaminhamento do doente em qualquer contexto clínico. Assim este exame demonstra a sua aplicabilidade essencialmente em pacientes neurocríticos ou outros com suspeita e/ou diagnóstico de Acidente Isquémico Transitório, Acidente Vascular Cerebral (AVC), Hemorragia Subaracnoideia, Anemia das Células Falciformes e Hidrocefalia. Ainda em contexto de urgência o Ecodoppler Neurovascular assume real importância na orientação e tratamento de doentes da Via Verde AVC, uma das principais e preocupantes causas de morbilidade e mortalidade em todo o Mundo. A realização destes exames na prática hospitalar, neste conjunto de patologias, permite uma correcta e precoce orientação terapêutica, com consequente rentabilização de custos e melhorias na qualidade do tratamento. No entanto, é de referir que esta abordagem só é possível de acordo com a existência de equipas multidisciplinares de elevada relevância especialmente em contexto de urgência, local específico de encaminhamento de pacientes urgentes ou não urgentes. A título de conclusão a realização do exame Ecodoppler Neurovascular no Serviço de Urgência traduz um serviço de qualidade, permitindo redireccionar e encaminhar os doentes, adequando as devidas medidas diagnósticas e terapêuticas a instituir.

Síndrome de Klinefelter no Adulto: um Caso e Revisão Breve

Introdução: O diagnóstico de Síndrome de Klinefelter é habitualmente tardio (na idade adulta), devido à paucidade de sintomas e amplo espectro clínico e fenotípico, e é frequentemente feito na sequência do estudo de causas de infertilidade. Volume testicular reduzido e azoospermia são as características clínicas mais prevalentes. Caso Clínico: Este artigo descreve o caso clínico de um homem de 40 anos de idade, saudável, que recorreu à consulta de Urologia por testículo esquerdo retráctil e doloroso. Na sequência da avaliação destas queixas foi feita uma ecografia escrotal que mostrou heterogeneidade e atrofia testicular, bem como imagem nodular do testículo direito. Analiticamente, tinha marcadores tumorais normais e o estudo hormonal mostrou diminuição do valor de testosterona e aumento de FSH e LH. Para além disso, o espermograma revelou azoospermia. Foi feita orquidopexia à esquerda e biopsia testicular que mostrou hipertrofia das células de Leydig, sem atipias. O cariótipo feito posteriormente mostrou presença de um cromossoma X supra-numerário em todas as células, compatível com diagnóstico de Síndrome de Klinefelter. Discussão e Conclusão: O estudo da infertilidade é frequentemente aquilo que conduz ao diagnóstico desta síndrome, caracterizada por diminuição das dimensões dos testículos, azoospermia, diminuição do valor sérico de testosterona e alteração do desenvolvimento sexual secundário. É importante o acompanhamento dos doentes para despiste de outras patologias que lhe estão associadas (neoplasia do testículo e da mama, osteoporose), tratamento com suplementação androgénica, quando indicado, e tratamento da infertilidade. Apesar da obtenção de resultados animadores em doentes com espermatozóides identificados na biópsia testicular, por extracção(TESE, testicular sperm extraction) e injecção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI, intracytoplasmic sperm injection), estes restringem-se apenas a alguns centros com experiência.

Leque das Malformações Congénitas Associadas às Fissuras Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os autores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados à Consulta de Fissurados do Hospital Dona Estefânia (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitas em 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.)sendo segundo os critérios de Smith, 81 mahor e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face (25,9%) e do sistema cardiovascular (16,5%). As anomalias múltiplas (de vários sistemas) são as mais frequentes (47,9%), segundo-se a anomalia isolada (29,1%)e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamentea Sequência de Pierre Robin (S.P.R.)- 19 em 36 fendas do palato secundário.