Hiperplasia Congénita da Supra-Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase. A Propósito de um Caso Clínico

A hiperplasia congénita da supra-renal (HCS) resulta, em mais de 90% dos casos, do défice de 21-hidroxilase. Este defeito condiciona um excesso de androgénios com virilização pré-natal dos fetos femininos. A terapêutica pré-natal com corticosteróides, quando iniciada precocemente (+- 6 semanas de gestação), parece prevenir ou reduzir a ambiguidade genital destes fetos. Os autores apresentam um caso clínico, com história familiar de HCS, em que a vigilância e a terapêutica foram iniciadas tardiamente (17 semanas de gestação) não tendo sido possível evitar a ambiguidade sexual. É realçada a importância do aconselhamento pré-concepcional e da terapêutica precoce das situações previamente identificadas.

Pilosidade Púbica na Criança e Hiperplasia Congénita Supra-Renal Não Clássica

Antes dos 8 anos de idade no sexo feminino e dos 9 no masculino, o aparecimento de pelos púbicos, pode ser a primeira manifestação de doença das gónadas ou das supra-renais. Para reconhecimento da Hiperplasia congénita supra-renal de início tardio, em situações de Pubarca prematura, realizámos a Prova curta de estimulação da supra-renal com Synacthen, em trinta crianças. Cinco meninas e um rapaz revelaram um défice de 21-hidroxilase, demonstrado pelo valores da 17-OH Progesterona sérica aos 60 minutos;28,8 +_ 15,2ng/ml, sendo num grupo de controle 2,30 ng/ml (p<0,01). A incidência de 20% encontrada, justifica a realização desta prova em todas as Pubarcas prematuras.

Hemangioma Cavernoso da Supra-Renal

INTRODUÇÃO: O hemangioma cavernoso da glândula supra-renal é um tumor benigno, raro, com menos de uma centena de casos reportados na literatura. É caracterizado na sua constituição por formações vasculares dilatadas e delimitadas por células endoteliais. Apresenta-se caracteristicamente como um incidentaloma e o seu diagnóstico é habitualmente estabelecido apenas no pós-operatório. CASO CLÍNICO: Doente de 73 anos referenciada por nódulo de 45mm da glândula supra-renal esquerda diagnosticado incidentalmente no seguimento de lesão quística renal. A avaliação imagiológica por TC revelou nódulo sólido de 45x28mm na glândula supra-renal esquerda. Realizou estudo para avaliar a autonomia do nódulo, e que revelou uma hipersecreção adrenérgica. Colocada a hipótese diagnóstica de feocromocitoma e proposta para cirurgia ablativa. Foi submetida a suprarrenalectomia esquerda laparoscópica, que decorreu sem intercorrências. O resultado histológico da peça operatória revelou um hemangioma cavernoso da supra-renal. DISCUSSÃO / CONCLUSÃO: A forma de apresentação mais comum do hemangioma cavernoso da supra-renal é a de um incidentaloma, implicando o diagnóstico diferencial com os vários tipos de lesões ocupando espaço deste órgão. Este facto associado à falta de especificidade dos exames pré-operatórios e à raridade da patologia compromete a acuidade diagnóstica. No presente caso, assim como na maioria dos reportados na literatura, esta patologia foi somente estabelecida no pós-operatório através do resultado anátomo-patológico.

Feocromocitoma Associado à Neurofibromatose de Von Recklinghausen Tipo 1: um Caso Clínico Raro

Os feocromocitomas são neoplasias originárias das células cromafins da crista neural localizados, na sua grande maioria, na medula supra-renal, podendo também aparecer nos gânglios simpáticos (paragangliomas). Ocorrem de forma esporádica em 90% dos casos; contudo, em cerca de 10% são um componente de síndromes neoplásicas de transmissão autossómica dominante, como a doença de von Hippel-Lindau, a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2) e, mais raramente, associados à Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I (3-5%). A este propósito, os autores apresentam o caso de um homem de 54 anos, com uma história pessoal e familiar de Neurofibromatose de von Recklinghausen tipo I em que foi detectado um tumor da supra-renal direita, assintomátic(“incidentaloma”), cuja investigação posterior comprovou ser um feocromocitoma produtor de elevados níveis de epinefrina e nor-epinefrina. Apesar do padrão secretório de catecolaminas apresentado, foi confirmada, por pressurometria de 24 horas, a existência de normotensão e ausência de história familiar de hipertensão arterial, factos igualmente pouco comuns. Discutem-se alguns dos mecanismos patogénicos envolvidos nestas entidades sindromáticas tumorais, bem como o seu comportamento clínico; salienta-se, igualmente, a importância do rastreio oncológico sistemático, nomeadamente de feocromocitomas, em familiares de indivíduos portadores deste tipo de neoplasia autossómica dominante, mesmo que assintomáticos.

Feocromocitoma

Os autores apresentam o caso clínico de uma mulher de 51 anos, internada por Hipertensão Arterial (H.T.A.) grave, com paroxismos, não controlável médicamente. A investigação clínico laboratorial-Imagiológica, permitiu detectar um feocromocitoma da glândula supra-renal direita, que foi excisado cirurgicamente com êxito. Discutem em seguida o Diagnóstico,diferencial, e terminam com uma breve revisão da literatura dos aspectos clínicos, diagnósticos, preparação préoperatória e de técnica cirúrgica mais relevantes.

Feocromocitoma: uma Causa Rara de Choque e Falência Multiorgânica

As manifestações clássicas do feocromocitoma incluem hipertensão arterial, cefaleias, palpitações, tremor e diaforese. Formas raras de apresentação podem mimetizar outras patologias e dificultar o diagnóstico. Os autores (AA) apresentam o caso de uma jovem de 26 anos que recorreu ao serviço de Urgência por tosse, dispneia e diaforese com cinco dias de evolução, com rápida progressão para choque. Transferida para a Unidade de Cuidados Intensivos (UCI), onde desenvolveu falência multi-órgãos, a TAC toraco-abdominal revelou volumosa massa supra-renal direita, que os exames complementares confirmaram ser feocromocitoma. A doente sofreu uma forma grave de cardiomiopatia, que regrediu completamente em termos clínicos e ecocardiográficos alguns meses após a adrenalectomia. O estudo genético de feocromocitoma veio a revelar Doença de von Hippel-Lindau. Os AA tecem algumas considerações sobre a fisiopatologia da crise multissistémica do feocromocitoma e a necessidade do rastreio genético desta entidade.

Síndrome de Cushing e Gravidez

Descreve-se um caso de gravidez em doente com Síndrome de Cushing por adenoma da supra-renal, tratado cirurgicamente após o parto e com recuperação total do eixo hipotálamo-hipófise-supra-renal. A gravidez teve evolução favorável, com parto pré-termo e recém-nascido normal.

The Prognostic Impact of Renal Failure in Patients with ST-Segment Elevation Acute Myocardial Infarction

INTRODUCTION: Renal insufficiency (RI) is associated with higher morbidity and mortality in patients (P) with coronary artery disease and in P submitted to angioplasty. In ST-segment elevation acute myocardial infarction (STEAMI), this impact has not been well demonstrated. AIM: To evaluate the impact of RI in P with STEAMI. METHODS: We evaluated 160 P admitted with STEAMI, mean age of 62+/-14 years, 76% male. We determined creatinine levels on admission. RI was defined as a level >1.5 mg/dl. Analysis of clinical, electrocardiographic and laboratory variables was performed, in relation to the endpoint defined as the occurrence of death at 30-day follow-up. RESULTS: There were 16 deaths (10%) at 30-day follow-up. P with RI (n=21) were older (68+/-11 vs 61+/-14 years, p<0.001), more often had diabetes (57 vs 24 %, p=0.004) and presented more often with Killip class > or =2 (57 vs 12%, p<0.001). The use of statins (62 vs 83%, p=0.05) and beta-blockers (24 vs 65%, p<0.001) was lower in P with RI. Mortality was higher in RI P (62 vs 2%, p<0.001). The univariate predictors of death were age > or =75 years, diabetes, Killip class > or =2 on admission, RI, non-use of statins and beta-blockers and use of diuretics. In multivariate analysis, independent predictors of death at 30 days were RI (HR 29.6, 95% CI 6.3-139.9, p<0.001) and non-use of beta-blockers (HR 0.13, 95% CI 0.02-1.01, p=0.01). CONCLUSION: In P admitted for STEAMI, the presence of RI was an independent predictor of death at 30 days whereas the usage of beta-blockers was protective.

Embolização de Angiomiolipoma Renal Complicado

Apresenta-se um caso clínico de angiomiolipoma renal complicado por hemorragia, numa doente de 44 anos. Avalia-se o contributo diagnóstico e terapêutico da arteriografia, que neste caso permitiu uma apreciação rigorosa da vascularização das lesões e resolveu a situação hemorrágica através da embolização trans-catéter percutânea.

Acute Bivalvular Left-Sided Methicillin-Resistant Staphylococcus Aureus Endocarditis with Cardiac, Cerebral, Renal and Septic Complications

Infective endocarditis (IE) is now rare in developed countries, but its prevalence is higher in elderly patients with prosthetic valves, diabetes, renal impairment, or heart failure. An increase in health-care associated IE (HCAIE) has been observed due to invasive maneuvers (30% of cases). Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) and Enterococcus are the most common agents in HCAIE, causing high mortality and morbidity. We review complications of IE and its therapy, based on a patient with acute bivalvular left-sided MRSA IE and a prosthetic aortic valve, aggravated by congestive heart failure, stroke, acute immune complex glomerulonephritis, Candida parapsilosis fungémia and death probably due to Serratia marcescens sepsis. The HCAIE was assumed to be related to three temporally associated in-hospital interventions considered as possible initial etiological mechanisms: overcrowding in the hospital environment,iv quinolone therapy and red blood cell transfusion. Later in the clinical course,C. parapsilosis and S. marcescens septicemia were considered to be possible secondary etiological mechanisms of HCAIE.

Abcesso Renal na Gravidez

Apesar das infecções urinárias serem relativamente frequentes durante a gravidez, a ocorrência de um abcesso renal é muito raro. A patogénese do abcesso renal tem mudado ao longo dos anos. Actualmente, mais de 75% dos casos têm origem numa infecção do aparelho urinário. Os autores apresentam o caso clínico de uma grávida de 35 anos, internada às 38 semanas e cinco dias de gestação por febre, náuseas, vómitos e dor lombar à direita. Os dados clínicos e os exames complementares realizados levaram ao diagnóstico de abcesso renal. É feita uma revisão da literatura acerca do tema.

Effects of Sevelamer Hydrochloride and Calcium Carbonate on Renal Osteodystrophy in Hemodialysis Patients

Disturbances in mineral metabolism play a central role in the development of renal bone disease. In a 54-wk, randomized, open-label study, 119 hemodialysis patients were enrolled to compare the effects of sevelamer hydrochloride and calcium carbonate on bone. Biopsy-proven adynamic bone disease was the most frequent bone abnormality at baseline (59%). Serum phosphorus, calcium, and intact parathyroid hormone were well controlled in both groups, although calcium was consistently lower and intact parathyroid hormone higher among patients who were randomly assigned to sevelamer. Compared with baseline values, there were no changes in mineralization lag time or measures of bone turnover (e.g., activation frequency) after 1 yr in either group. Osteoid thickness significantly increased in both groups, but there was no significant difference between them. Bone formation rate per bone surface, however, significantly increased from baseline only in the sevelamer group (P = 0.019). In addition, of those with abnormal microarchitecture at baseline (i.e., trabecular separation), seven of 10 in the sevelamer group normalized after 1 yr compared with zero of three in the calcium group. In summary, sevelamer resulted in no statistically significant changes in bone turnover or mineralization compared with calcium carbonate, but bone formation increased and trabecular architecture improved with sevelamer. Further studies are required to assess whether these changes affect clinical outcomes, such as rates of fracture.

Papel da Linfadenectomia no Tumor Renal

Objetivos: Avaliar os benefícios e morbilidade da linfadenectomia (LND) como componente integral da nefrectomia radical. Material e Métodos: Efetuámos uma pesquisa bibliográfica exaustiva com recurso a vários motores de busca informática, incluindo MEDLINE, PUBMED, GOOGLE SEARCH e AUA MEDSEARCH, correspondendo o período de análise aos últimos 30 anos, entre 1980 e 2010, e utilizando como palavras-chave, exclusivamente em terminologia anglosaxónica, as seguintes: lymph node dissection, lymphadenectomy, renal cell carcinoma, renal tumor, kidneyneoplasms, radical nephrectomy, staging e prognosis. Para uma validação rigorosa das publicações relevantes, utilizámos a Tabela de Níveis de Evidência e Graus de Recomendação de Oxford publicada em Março de 2009. Com base nestas informações, tentámos analisar em detalhe o papel da linfadenectomia no tratamento do carcinoma de células renais e o seu impacto em termos prognósticos. Resultados: Em mais de 150 artigos, considerados pelos autores como relevantes e bem estruturados, apenas 1 era um estudo prospetivo e aleatorizado (Nível de Evidência 1/Grau de Recomendação A). Neste estudo de 772 doentes N0 M0, a taxa de LND positiva foi de 4,0% em status ganglionar clinicamente negativo, não tendo havido qualquer vantagem na sobrevivência e, por isso, não foi recomendada por rotina. Embora a informação obtida da maioria dos estudos seja contraditória, vários estudos retrospetivos recomendam a LND como potencialmente benéfica em casos selecionados de tumor agressivo e em contexto de nefrectomia citorredutora seguida de terapêutica adjuvante,realçando alguns autores a remoção total, sempre que possível, de quaisquer adenopatias palpáveis. Conclusão: A LND não está recomendada, por rotina, em tumores renais com gânglios linfáticos clinicamente negativos. Terá algum benefício potencial em casos selecionados de tumor agressivo e em contexto de cirurgia citorredutora seguida de terapêutica adjuvante, incentivando-se nestas situações a remoção total, se possível, das adenopatias palpáveis. Consequentemente, o tipo de LND deverá ser individualizada e dependente do estadio/extensão da doença neoplásica. Será, provavelmente, útil em futuros protocolos de terapêutica adjuvante desde que associados a inquestionável melhoria da sobrevivência.

Gravidez na Transplantação Renal

Com a Transplantação Renal regista-se recuperação da fertilidade. A exposição a fármacos imunossupressores, como a prednisona, a ciclosporina, a azatioprina e o tacrolimus não está associada com um aumento da incidência de malformações congénitas. A Imunossupressão, particularmente com a ciclosporina, está relacionada com recém-nascidos com baixo peso ao nascer. Doentes transplantados têm um risco aumentado de complicações infecciosas, algumas com implicações importantes para o feto, como as infecções por citomegalovírus, herpes simples e toxoplasmose. Esta população tem uma maior frequência de prematuridade, variando a percentagem de nados vivos entre 70 e 100%. Impõe-se a manutenção de esforços continuados para identificar os factores de risco pré-gestacionais, optimizando as estratégias de abordagem neonatal para uma gravidez bem-sucedida.