O Colo do Pai

Este trabalho foi realizado no âmbito do Curso de Pós-Licenciatura da Especialização em Enfermagem de Saúde Infantil e Pediatria da Escola Superior de Saúde no ano lectivo 2006/2007. Na sociedade actual o pai está mais presente, tendo o seu papel sofrido grandes alterações nos últimos anos, tanto a nível social como familiar, sendo-lhe atribuído novo protagonismo. Este é um estudo de cariz qualitativo, que teve como objectivo o de conhecer, se a primeira vivência do colo do pai teve influência no posterior cuidar do filho. Foram levadas a cabo entrevistas semi-estruturadas num serviço de medicina de um Hopsital Pediátrico Central de Lisboa, a pais primíparos, considerados bons cuidadores segundo uma grelha de critérios pré-definida pelos autores deste estudo. Para serem incluídos na amostra deste estudo, além de preencherem estes critérios, os pais teriam de coabitar com a mãe e as crianças prímiparas, nascidas de parto eutócito teraim de se encontrar internadas em Abril de 2007 na institutição já mencionada. As entrevistas foram posteriormente sujeitas à análise do seu conteúdo. Os resultados obtidos revelam que nesta amostra, o primeiro colo do pai teve influência no cuidar, no entanto, outros factores como: desejar ser pai, acompanhar a gravidez e estar presente durante o trabalho de parto, foram determinantes para os pais serem considerados bons cuidadores.

Pancreatite Hereditária na Criança

A pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com internamento de dois dias, tendo melhorado com terapêutica analgésica. Um ano mais tarde teve novo episódio de características semelhantes tendo-lhe sido diagnosticada pancreatite. O pai foi sujeito a pancreato-duodenectomia (procedimento de Whipple) aos 27 anos por pancreatite recorrente desde os 19. O avô paterno e os pais deste avô tiveram antecedentes de diabetes mellitus. Foi detectada a mutação em heterozigotia, no exão 3 do gene PRSS1, no caso índex e no pai. É realçada a importância da vigilância a longo prazo nestes doentes, dado o risco de adenocarcinoma pancreático ductal.

Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.

Trombo na Aurícula Direita: Apresentação Rara da Deficiência do Inibidor do Ativador do Plaminogénio

A presença de trombos móveis na aurícula direita são fenómenos raros, mas associados a uma elevada mortalidade. Apesar de a ecocardiografia ter permitido avanços no seu diagnóstico, a sua abordagem continua a ser motivo de debate. Neste artigo apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino, de 24 anos, com antecedentes de tabagismo, obesidade e sob terapêutica anovulatória que recorre ao serviço de urgência por cansaço fácil e tosse com expetoração hemoptoica. O ecocardiograma transtorácico revelou massa, móvel, multilobulada de grandes dimensões na aurícula direita, condicionando abertura da válvula tricúspide. Perante episódios recorrentes de embolia pulmonar, foi submetida a cirurgia cardíaca com exérese da massa, sendo o resultado anatomopatológico compatível com trombo organizado com calcificação. O estudo genético revelou homozigotia para a variante alélica PAI-1:-675G >A(4G/4G) do inibidor do ativador do plasminogénio e heterozigotia para a variante alélica MTHFR 1298 A/C da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase.

Otite Média Aguda no Pequeno Lactente

Introdução: A otite média aguda (OMA) é uma patologia comum na infância mas rara abaixo dos 3 meses de idade Objectivos: Caracterizar a OMA e avaliar eventuais factores de risco no pequeno lactente. Métodos: Estudo descritivo, de 2005 a 2009 em lactentes com menos de três meses, internados por OMA. Analisaram-se idade, sexo, factores de risco (FR) comorbilidades, clínica, terapêutica e evolução. A avaliação de factores de risco foi realizada com grupo de controlo emparelhado para a idade. Resultados: Registaram-se 58 casos (18 recém-nascidos) com mediana de idades de 30 dias. Em 50 (86,2%) casos havia pelo menos um factor de risco: leite para lactentes exclusivo (31), agregado familiar com um irmão (31), uso de chupeta (18), atopia familiar (14), pai fumador (12), regurgitação frequente (11), mãe fumadora (10), refluxo gastroesofágico (5) e prematuridade (4). Trinta e quatro crianças (58,6%) tinham dois ou mais FR. Registaram-se infecções virais prévias em 38 doentes e nenhum caso cursou com bacteriémia ou doença invasiva. A mediana do valor dos leucócitos foi 10960/μL e a proteína C reactiva (PCR) 0,44 mg/dL. Todos fizeram antibioticoterapia endovenosa, a maioria (69%) com ampicilina e gentamicina (mediana de 7 dias). Foram FR para a ocorrência de otite ter pelo menos um irmão (p<0,00; OR=0,033; IC 95% 0,006-0,179), a mãe ser fumadora (p<0,019; OR 0,125; IC 95% 0,022-0,715) e prematuridade (p<0,009; OR 1,047; IC 95% 1,011-1,084). O sexo masculino (p=0,698), baixo peso (p=0,548), leite para lactentes exclusivo (p=0,301), uso de chupeta (p=0,101), regurgitação (p=0,646), refluxo gastro-esofágico p=0,594), atopia familiar (p=0,651) e pai fumador (p=0,609) não foram estatisticamente significativos para OMA. Foram contactados 30/58 crianças registando-se otites recorrentes em 15 (50%) com associação estatisticamente significativa entre a recorrência de OMA e o sexo masculino (43,3%vs6,7%, p=0,03). Comentários: A OMA no pequeno lactente cursa habitualmente sem repercussão sistémica pelo que a terapêutica endovenosa provavelmente só será necessária no recém-nascido dada a imaturidade farmacocinética deste grupo etário. A presença de pelo menos um irmão no agregado familiar, a prematuridade e mãe ser fumadora foram neste estudo factores de risco para a ocorrência de OMA e o sexo masculino para a recorrência.

Otite Média Aguda em Lactentes até aos Três Meses de Idade

Introdução: A otite média aguda (OMA) é uma das patologias infecciosas bacterianas mais comuns na infância, mas rara abaixo dos três meses de idade e ainda pouco estudada neste grupo etário. Objectivos: Descrever os casos de OMA em lactentes com idade inferior a três meses e avaliar a importância de potenciais factores de risco no aparecimento de doença assim como na sua recorrência. Métodos: Estudo observacional descritivo retrospectivo de lactentes com menos de três meses internados por OMA entre 2005 e 2009. Avaliação de eventuais factores de risco para a ocorrência e recorrência de OMA através de estudo analítico longitudinal retrospectivo de caso-controlo. Resultados: Registaram-se 58 casos (18 recém-nascidos) com mediana de idades de 30 dias. Todos foram submetidos a terapêutica antibiótica endovenosa (mediana de sete dias), mas não se registaram casos de doença invasiva. Registou-se em 86,2% dos casos (50/58) pelo menos um factor de risco: fórmula para lactentes exclusiva (31/58, 53,4%), agregado familiar com pelo menos um irmão (31/58, 53,4%), uso de chupeta (18/58, 31%), atopia familiar (14/58, 24,1%), pai fumador (12/58, 20,7%), regurgitação frequente (11/58, 19%), mãe fumadora (10/58, 17,2%), refluxo gastroesofágico (5/58, 8,6%), baixo peso (5/58, 8,6%) e prematuridade (4/58, 6,9%). Contudo, aqueles em que se encontrou significância estatística (por regressão logística) foram: prematuridade p<0,009;OR=1,047; IC95%), mãe fumadora (p<0,019;OR=0,125;IC95%) e agregado familiar com pelo menos um irmão (p<0,00;OR=0,033;IC95%). Registaram- se otites recorrentes em 15/30 (50%) lactentes, mais frequentemente no sexo masculino (43,3%vs6,7%, p=0,038). Conclusões: Em lactentes com idade inferior a três meses, a prematuridade, mãe fumadora e presença de um agregado familiar com pelo menos um irmão constituem factores de risco para a ocorrência de OMA, sendo a sua recorrência mais frequente no sexo masculino.